Die 2007 Progeria Research Foundation

Workshop über Progerie

Mit fast 100-Teilnehmern und 30-Postern war der Workshop ein weiteres erfolgreiches Treffen von Wissenschaftlern und Klinikern, deren Arbeit dieses schnell wachsende Studienfeld weiterhin maßgeblich beeinflusst und die Grundlage für die nächste Runde der Fortschritte bei der Behandlung und Heilung von Progerie bildet.

Zu den Referenten gehörten führende Wissenschaftler auf den Gebieten Herzkrankheiten, Altern, Genetik und Laminopathien.

Jeder der vier frühere Progeria-Workshops hat den Verlauf der Progeria-Forschung tiefgreifend beeinflusst und dazu beigetragen, die Progeria-Forschung von einer Position mit minimaler wissenschaftlicher Anerkennung zu einem dynamischen Forschungsfeld zu entwickeln, das neue Wege für die Untersuchung der Mechanismen des Alterns und von Herz-Kreislauf-Erkrankungen einschließt. Frühere Workshops boten ein kollegiales Umfeld und stimulierten den Gedankenaustausch in den offenen Diskussionsperioden, was zu einer Reihe von Kooperationen führte. Diese Stimmung wurde im 2007-Workshop weiter gepflegt. Es gab auch die Gelegenheit, von Familien zu hören und sich mit ihnen zu treffen, die mit Progeria zusammenlebten.

"Die Tiefe und Breite der Daten, die heute generiert und besprochen werden, ist wirklich atemberaubend." Francis Collins, PhD, Direktor des National Human Genome Research Institute, der das menschliche Genom kartografierte, Workshop-Sprecher und Mitentdecker des Progeria-Gens .

Nahezu alle ehemaligen und gegenwärtigen PRF-Stipendiaten nahmen an dem diesjährigen Treffen teil.

1. Herzkreislauferkrankung: Vorträge von Dr. Marie Gerhard-Herman (Harvard, Boston), Elizabeth Nabel und Francis Collins (NIH, Bethesda) konzentrierten sich auf die Charakterisierung von Herzerkrankungen bei Kindern mit Progeria und in Mausmodellen von Progeria. In den Präsentationen wurde Progeria mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen in der allgemein alternden Bevölkerung verglichen. Dr. Nabels präsentierte Daten aus der laufenden Analyse der NIH-Naturkundestudie. Dr. Collins zeigte aufregende neue Daten zu den Auswirkungen der FTI-Arzneimittelbehandlung bei Progeria-Mäusen
2. Altern: Dr. Karima Djabali (Columbia U., New York) untersuchte Beweise dafür, dass das Progeria-Protein „Progerin“ nicht nur bei Kindern mit Progeria vorhanden ist, sondern auch in menschlichen Zellen und Geweben von Nicht-Progeria, alternder Bevölkerung. Dr. Yue Zou, E. Tennessee State U. konzentrierte sich auf den Vergleich von Zellsignalen und Zellzyklen in alternden und Progeria-Zellen. Beide Präsentationen zeigen, dass wir die Zellalterung besser verstehen können, wenn wir Progeria untersuchen.
3. Laminopathien: Das für Progeria verantwortliche Gen wird als "Lamin" bezeichnet, und auf dem Gen gefundene Krankheiten werden als Laminopathien bezeichnet. Dr. Joanna Bridger (Brunel U., England) und Dr. Jan Lammerding (Harvard, Boston) zeigten, wie die Untersuchung jeder Laminopathie wertvolle Informationen zu all diesen Krankheiten liefert, indem sie Studien zu Progerie- und Laminopathie-Zellanomalien mit normalen Zelleigenschaften verglichen.
4. Laminbiologie und Kernmembranproteine: Präsentationen von Dr. Robert Goldman (Northwestern U., Chicago), Dr. Lucio Comai (U. Southern Cal., LA), Dr. Michael Sinensky (East Tennessee State U.) und Dr. Bryce Paschal (U. Virginia Med. Schule) konzentrierte sich auf verschiedene Aspekte der Biochemie der normalen und abnormalen Proteinverarbeitung in nicht erkrankten Staaten und in Progerien. Studien zeigen, dass es mehrere Punkte entlang der Verarbeitungswege gibt, die uns zu Behandlungen oder einer Heilung von Progerie führen können. Das Studium sowohl normaler als auch abnormaler Signalwege ist für diese Ziele von wesentlicher Bedeutung.
5. Knochen-, endokrine, extrazelluläre Matrix- und dermatologische Studien zur Progerie:  Dr. Catherine Gordon (Kinder, Boston) Die Naturgeschichte von Progeria wurde mit Krankheiten wie Osteoporose, Insulinresistenz und Sklerodermie verglichen. Die Daten wurden aus Basisergebnissen von Studien abgeleitet, die am Boston Children's Hospital durchgeführt wurden, und aus klinischen Diagrammanalysen aus der Medical & Research Database von PRF. und Dr. Stephen Young (UCLA, Los Angeles) präsentierten Studien zum Fettabbau in Progerien.

6. Behandlungsstrategien:
   a)  Eine Präsentation des Designs und der Begründung der laufenden klinischen Studie unter Verwendung von a Farnesyltransferase-Inhibitor Dr. Mark Kieran, PI, und die Ergebnisse der Behandlung mit FTI bei anderen Krankheitsprozessen wurden diskutiert. Follow-up-Studien zur Verbesserung der Krankheit nach FTI-Behandlung von Progeria-Mausmodellen wurden ebenfalls von Dr. Francis Collins vorgestellt.

   b) Auswirkungen des Stammzellersatzes: Mehrere neuere Übersichten haben vorgeschlagen, dass das Versagen der Aufrechterhaltung der Gewebehomöostase infolge erhöhter Zelltodraten in Progerien ein Hauptfaktor für das Fortschreiten der Krankheit sein kann und dass die Wiederauffüllung von mesenchymalen Stammzellen diese Defekte überwinden kann. Dr. Irina Conboy (U. California, Berkeley) präsentierte Ergebnisse aus Progeria-spezifischen Studien und die Auswirkungen des Stammzellersatzes

   c)  Andere mögliche Strategien für die zukünftige Behandlung von Progeria wurden von Dr. Carlos Lopez Otin (U. Oviedo, Spanien), der neue Arzneimittelbehandlungen in einem Mausmodell von Progeria durchgeführt hat, und von Dr. Tom Misteli (NIH), der nach neuartigen Arzneimittelbehandlungen in NIH sucht, vorgestellt Progerie mit einem neu entwickelten niedermolekularen Wirkstoffscreen.

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