Die Progeria Research Foundation 2007

Workshop zum Thema Progerie

Mit fast 100 Teilnehmern und 30 Postern war der Workshop ein weiteres erfolgreiches Treffen von Wissenschaftlern und Klinikern, deren Arbeit dieses schnell wachsende Forschungsgebiet weiterhin maßgeblich beeinflusst und die Bühne für die nächste Runde des Fortschritts bei der Behandlung und Heilung von Progerie bereitet.

Zu den Rednern zählten führende Wissenschaftler auf den Gebieten Herzkrankheiten, Altern, Genetik und Laminopathien.

Jeder der vier vorherige Progeria-Workshops hat die Entwicklung der Progerieforschung tiefgreifend beeinflusst und dazu beigetragen, die Progerieforschung von einer Position geringer wissenschaftlicher Anerkennung zu einem dynamischen Forschungsfeld zu machen, das neue Wege zur Erforschung der Mechanismen des Alterns und von Herz-Kreislauf-Erkrankungen bietet. Frühere Workshops boten eine kollegiale Atmosphäre und förderten den Austausch von Ideen während der offenen Diskussionsrunden, was zu zahlreichen Kooperationen führte. Diese Atmosphäre wurde auch im Workshop 2007 weiter gepflegt. Es gab auch die Möglichkeit, von Familien zu hören, die mit Progerie leben, und sie kennenzulernen.

„Die Tiefe und Breite der Daten, die heute generiert und besprochen werden, ist wirklich atemberaubend.“ Francis Collins, MD, PhD, Direktor des National Human Genome Research Institute, das das menschliche Genom kartierte, Workshop-Sprecher und Mitentdecker des Progerie-Gens.

Fast alle früheren und aktuellen PRF-Forschungsstipendiaten nahmen an der diesjährigen Tagung teil.

1. Herz-Kreislauf-Erkrankungen: Die Vorträge von Dr. Marie Gerhard-Herman (Harvard, Boston), Elizabeth Nabel und Francis Collins (NIH, Bethesda) konzentrierten sich auf die Charakterisierung von Herzerkrankungen bei Kindern mit Progerie und in Mausmodellen von Progerie. In den Präsentationen wurde Progerie mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen in der alternden Bevölkerung verglichen. Dr. Nabel präsentierte Daten aus der laufenden Analyse der NIH-Naturgeschichtestudie, Dr. Collins zeigte spannende neue Daten über die Auswirkungen der FTI-Medikamentenbehandlung bei Progerie-Mäusen.
2. Altern: Dr. Karima Djabali (Columbia U., New York) untersuchte Beweise dafür, dass das Progeria-Protein „Progerin“ nicht nur bei Kindern mit Progeria vorkommt, sondern auch in menschlichen Zellen und Geweben der alternden Bevölkerung ohne Progeria. Dr. Yue Zou, E. Tennessee State U., konzentrierte sich auf den Vergleich zwischen Zellsignalisierung und Zellzyklus bei alternden und Progeria-Zellen. Beide Präsentationen unterstreichen, dass wir die Zellalterung besser verstehen können, indem wir Progeria studieren.
3. Laminopathien: Das für Progerie verantwortliche Gen heißt „Lamin“, und Krankheiten, die auf diesem Gen beruhen, heißen Laminopathien. Dr. Joanna Bridger (Brunel U., England) und Dr. Jan Lammerding (Harvard, Boston) haben gezeigt, wie die Untersuchung jeder Laminopathie wertvolle Informationen über all diese Krankheiten liefert, indem sie Studien über Progerie- und Laminopathie-Zellanomalien mit normalen Zelleigenschaften verglichen.
4. Laminbiologie und Kernmembranproteine: Präsentationen von Dr. Robert Goldman (Northwestern U., Chicago), Dr. Lucio Comai (U. Southern Cal., LA), Dr. Michael Sinensky (East Tennessee State U.) und Dr. Bryce Paschal (U. Virginia Med. School) konzentrierten sich auf verschiedene Aspekte der Biochemie der normalen und abnormalen Proteinverarbeitung in nicht erkrankten Zuständen und bei Progerie. Studien zeigen, dass es mehrere Punkte entlang der Verarbeitungswege gibt, die uns zu Behandlungen oder einer Heilung für Progerie führen können. Das Studium sowohl normaler als auch abnormaler Wege ist für diese Ziele von wesentlicher Bedeutung.
5. Knochen-, endokrine, extrazelluläre Matrix- und dermatologische Studien zu Progerie:  Dr. Catherine Gordon (Kinderkrankenhaus, Boston) Der natürliche Verlauf von Progerie wurde mit Krankheiten wie Osteoporose, Insulinresistenz und Sklerodermie verglichen. Die Daten wurden aus Basisergebnissen von Studien abgeleitet, die am Boston Children's Hospital durchgeführt wurden, sowie aus klinischen Diagrammanalysen aus der Medical & Research Database des PRF. und Dr. Stephen Young (UCLA, Los Angeles) präsentierten Studien zum Fettabbau bei Progerie.

6. Behandlungsstrategien:
   A)  Eine Präsentation des Designs und der Begründung der laufenden klinischen Studie unter Verwendung eines Farnesyltransferase-Hemmer von seinem PI, Dr. Mark Kieran, und die Ergebnisse der Behandlung mit FTI bei anderen Krankheitsprozessen wurden diskutiert. Folgestudien zur Verbesserung der Krankheit nach der FTI-Behandlung von Progeria-Mausmodellen wurden ebenfalls von Dr. Francis Collins vorgestellt.

   b) Auswirkungen des Stammzellenersatzes: Mehrere neuere Studien haben vorgeschlagen, dass das Versagen bei der Aufrechterhaltung der Gewebehomöostase im Zuge der erhöhten Zelltodrate bei Progerie ein wichtiger Faktor für das Fortschreiten der Krankheit sein könnte und dass die Wiederauffüllung mesenchymaler Stammzellen diese Defekte überwinden könnte. Dr. Irina Conboy (U. California, Berkeley) präsentierte Ergebnisse aus Progerie-spezifischen Studien und die Auswirkungen des Stammzellersatzes

   C)  Andere mögliche Strategien zur zukünftigen Behandlung von Progerie wurden von Dr. Carlos Lopez Otin (Universität Oviedo, Spanien) vorgestellt, der neue Arzneimittelbehandlungen an einem Mausmodell von Progerie durchgeführt hat, und von Dr. Tom Misteli (NIH), der mithilfe eines neu entwickelten Wirkstoff-Screenings auf Basis kleiner Moleküle nach neuen Arzneimittelbehandlungen für Progerie sucht.

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