{"id":1902,"date":"2017-05-09T20:21:18","date_gmt":"2017-05-09T20:21:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/?page_id=1902"},"modified":"2023-09-21T12:37:56","modified_gmt":"2023-09-21T16:37:56","slug":"2003-hutchinson-gilford-workshop","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/de\/2003-hutchinson-gilford-workshop\/","title":{"rendered":"2003 Hutchinson-Gilford-Workshop"},"content":{"rendered":"
Hutchinson-Gilford-Werkstatt<\/strong><\/div>\n
Bethesda, MD<\/strong><\/div>\n
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28. - 29. Juli 2003<\/strong><\/p>\n

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Auf den Spuren der Gen-Entdeckung: Gemeinsamer Workshop von PRF und NIH 2003: Wissenschaftler arbeiten gemeinsam an der Entwicklung von Behandlungsmethoden und Heilmitteln<\/div>\n

Weniger als 4 Monate nach der Bekanntgabe der Entdeckung des Progerie-Gens und mit Unterst\u00fctzung des National Institute on Aging der National Institutes of Health, des Office of Rare Diseases und des National Human Genome Research Institute veranstalteten PRF und NIH eine ph\u00e4nomenal erfolgreiche, 2. Hutchinson-Gilford-Progerie <\/strong>Workshop im Zuge der Gen-Entdeckung. 55 Wissenschaftler nahmen an diesem zweit\u00e4gigen Workshop teil, der voller Pr\u00e4sentationen und anregender Diskussionen \u00fcber aktuelle Daten und m\u00f6gliche neue Forschungsrichtungen im Zuge der Gen-Entdeckung war.<\/p>\n

\"\"<\/div>\n
Teilnehmerprofilinformationen<\/div>\n
Christopher Austin, MD<\/strong><\/div>\n

Leitender Berater des Direktors f\u00fcr translationale Forschung am National Human Genome Research Institute des NIH. Dr. Austins Arbeit konzentriert sich auf die Umsetzung von Forschungsprogrammen, um biologische Erkenntnisse und therapeutische Vorteile aus der k\u00fcrzlich abgeschlossenen Sequenzierung des menschlichen Genoms abzuleiten. Vor seiner aktuellen Position war Dr. Austin Direktor der Genomischen Neurowissenschaften bei Merck Research Laboratories, wo er Zielidentifizierungs- und Arzneimittelentwicklungsprogramme f\u00fcr mehrere neuropsychiatrische Erkrankungen leitete, mit besonderem Schwerpunkt auf Schizophrenie in DNA-Microarray-Technologien, Pharmakogenomik und molekularer Histologie.<\/p>\n

Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP<\/strong>
\nVizepr\u00e4sident der Chapter Programs f\u00fcr den March of Dimes, au\u00dferordentlicher Professor f\u00fcr P\u00e4diatrie an der Brown University School of Medicine und Vorstandsmitglied der Progeria Research Foundation (PRF). Zuvor wurde Dr. Berns ein White House Fellowship verliehen, wo er als Sonderassistent des US-Verkehrsministers t\u00e4tig war. Dr. Berns ist Fellow der American Academy of Pediatrics und war Vorstandsmitglied der Genetic Alliance, der National Healthy Mothers und der Healthy Babies Coalition. Dr. Berns hat Auszeichnungen von der American Academy of Pediatrics, der National Highway Traffic Safety Administration und dem US-Verkehrsminister Norman Mineta erhalten.<\/p>\n

W. Ted Brown, MD, PhD, FACMG<\/strong>
\nVorsitzender der Abteilung f\u00fcr Humangenetik und Direktor der George A. Jervis Clinic am New York State Institute for Basic Research. Er war Gr\u00fcndungsmitglied des Vorstands und des medizinischen Forschungsausschusses des PRF. Als Medizinstudent interessierte sich Dr. Brown f\u00fcr Progerie und deren Zusammenhang mit dem Altern, was zu seinen ersten Forschungsstudien \u00fcber Anomalien der DNA-Reparatur in Progeriezellen f\u00fchrte. Er richtete ein internationales Progerieregister ein und untersuchte innerhalb von 25 Jahren etwa 60 F\u00e4lle. Seine Zellbanken f\u00fcr eine Reihe von Progeriezelllinien und seine Studien an eineiigen Zwillingen, von denen einer eine Umstellung des Chromosoms 1 aufwies, trugen schlie\u00dflich zur Identifizierung von LMNA-Mutationen bei Progerie bei. Als medizinischer Genetiker konzentrierte er sich auf das Fragile-X-Syndrom und die Genetik von Entwicklungsst\u00f6rungen.<\/p>\n

Judith Campisi, PhD <\/strong>
\nLeitende Wissenschaftlerin am Lawrence Berkeley National Laboratory und Professorin am Buck Institute for Age Research. Dr. Campisis Forschung konzentriert sich auf das Verst\u00e4ndnis der molekularen und zellul\u00e4ren Grundlagen des Alterns und der Rolle des Alterns bei der Entstehung von Krebs. Sie hat mehrere Auszeichnungen f\u00fcr ihre Forschungsbeitr\u00e4ge erhalten und ist Mitglied mehrerer Beratungs- und Redaktionsaussch\u00fcsse.<\/p>\n

Angela M. Christiano, PhD<\/strong>
\nAu\u00dferordentlicher Professor, Abteilungen f\u00fcr Dermatologie und Genetik & Entwicklung und Forschungsleiter, Abteilung f\u00fcr Dermatologie an der Columbia University.<\/p>\n

Francis S. Collins, MD, PhD<\/strong>
\nDirektor des National Human Genome Research Institute am NIH. Dr. Collins ist verantwortlich f\u00fcr die \u00dcberwachung des Humangenomprojekts, dessen Ziel die Kartierung und Sequenzierung der gesamten menschlichen DNA sowie die Bestimmung von Aspekten ihrer Funktion ist. Die vollst\u00e4ndige Sequenz wurde im April 2003 ver\u00f6ffentlicht und alle Daten der wissenschaftlichen Gemeinschaft zug\u00e4nglich gemacht. Dr. Collins\u2018 Forschungen f\u00fchrten zur Identifizierung von Genen, die f\u00fcr Mukoviszidose, Neurofibromatose, die Huntington-Krankheit und zuletzt f\u00fcr das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) verantwortlich sind. Dr. Collins ist au\u00dferdem Mitglied des Institute of Medicine und der National Academy of Sciences.<\/p>\n

Maria Rosaria D'Apice, PhD<\/strong>
\nWissenschaftlerin im Labor f\u00fcr Humangenetik von Prof. Novelli an der Medizinischen Fakult\u00e4t der Universit\u00e4t Tor Vergata in Rom, Italien. Dr. Rosarias Forschung konzentriert sich auf die Mutationsanalyse des LMNA-Gens bei Mandibuloacraler Dysplasie (MAD) und HGPS. Ihr Ziel ist die Identifizierung von Genen, die MAD verursachen, in Stammb\u00e4umen, die nicht mit dem LMNA-Locus verkn\u00fcpft sind, sowie der Gene, die an gewebespezifischen zellul\u00e4ren Signalwegen in MAD-Fibroblasten mit LMNA-Mutation beteiligt sind.<\/p>\n

Karima Djabali, PhD<\/strong>
\nAssistenzprofessor f\u00fcr Dermatologie an der Columbia University. Dr. Djabalis Forschungsinteresse gilt dem Kernmatrixkompartiment, das die Chromatinorganisation, Genexpression, das Zellwachstum und die Zelldifferenzierung beeinflusst. Dr. Djabali verwendet die Haut als Modellsystem, um die Bestandteile der Kernmatrix zu verstehen, und verfolgt durch die Kombination genetischer und proteomischer Ans\u00e4tze Proteinexpressionsprofile w\u00e4hrend des Zellwachstums und der Zelldifferenzierung. Die Fehlexpression eines dieser Kernmatrixproteine st\u00f6rt die Kernarchitektur, die Chromatinumgestaltung und die Genexpression erheblich und f\u00fchrt so zu bestimmten Erkrankungen wie bestimmten Krebsarten und Laminopathien.<\/p>\n

Maria Eriksson, PhD<\/strong>
\nPostdoktorand im Labor von Dr. Collins am National Human Genome Research Institute des NIH. Dr. Eriksson ist der Hauptautor des k\u00fcrzlich erschienenen Nature-Artikels, der den f\u00fcr HGPS verantwortlichen Gendefekt beschreibt.<\/p>\n

Clair A. Francomano, MD <\/strong>
\nLeitende Forscherin und Leiterin der Abteilung f\u00fcr Humangenetik und Integrative Medizin, Labor f\u00fcr Genetik, National Institute on Aging. Dr. Francomanos Labor konzentriert sich auf die Entwicklung von Mausmodellen f\u00fcr menschliche Krankheiten, die durch Mutationen im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 verursacht werden, sowie auf die Entwicklung von In-vitro-Methoden zur Untersuchung der Knorpel- und Chondrozytenbiologie. Sie hat auch die nat\u00fcrliche Geschichte des Marfan-Syndroms, des Stickler-Syndroms und des Ehlers-Danlos-Syndroms untersucht. Sie ist Mitglied mehrerer Beratungsgremien und Pr\u00e4sidentin der International Skeletal Dypslasia Society.<\/p>\n

Thomas W. Glover, PhD <\/strong>
\nLeitender Forscher, Abteilung f\u00fcr Humangenetik an der University of Michigan. Dr. Glovers Forschungsinteressen liegen in den molekularen Grundlagen menschlicher genetischer Erkrankungen und Chromosomeninstabilit\u00e4t. Sein Labor untersucht die Chromosomeninstabilit\u00e4t an fragilen Stellen. Dr. Glovers Forschung hat eine Reihe menschlicher Krankheitsgene identifiziert und geklont, darunter das Gen, das f\u00fcr erbliches Lymph\u00f6dem verantwortlich ist. Dr. Glover nahm an der gemeinsamen Anstrengung zur Identifizierung des f\u00fcr HGPS verantwortlichen Lamin-A-Gens teil. Er besch\u00e4ftigt sich derzeit mit der Frage, warum Mutationen in Lamin A zum Progerie-Ph\u00e4notyp f\u00fchren.<\/p>\n

Michael W. Glynn, MS<\/strong>
\nDoktorand im Hauptfach Humangenetik an der University of Michigan. Er hat sich in seiner Doktorarbeit auf Progerie konzentriert und erhielt k\u00fcrzlich ein Rackham Graduate Student Fellowship der University of Michigan f\u00fcr das kommende Jahr, um seine Forschungen zu HGPS fortzusetzen.<\/p>\n

Robert D. Goldman, PhD<\/strong>
\nStephen Walter Ranson, Professor und Vorsitzender der Abteilung f\u00fcr Zell- und Molekularbiologie an der Northwestern University Medical School. Dr. Goldmans Forschung konzentriert sich auf die Dynamik von Kernlaminen w\u00e4hrend des Zellzyklus und untersucht die Beziehung zwischen ihrer Struktur und Funktion. Er ist NIH-Mitglied von Molecular Approaches to Cell Functions and Interactions und Mitglied des Human Embryonic Stem Cell Advisory Board der Juvenile Diabetes Foundation. Er war Dozent und Leiter der Zell- und Molekularbiologie am Marine Biological Laboratory in Woods Hole. Dr. Goldman wird ein Novartis-Symposium \u00fcber die Organisation des Zellkerns bei Entwicklung und Krankheiten leiten.<\/p>\n

Stephen Goldman, PhD<\/strong>
\nGesundheitswissenschaftlicher Administrator am National Heart, Lung and Blood Institute, Abteilung f\u00fcr Herz- und Gef\u00e4\u00dferkrankungen, National Institutes of Health.<\/p>\n

Yosef Gruenbaum, PhD<\/strong>
\nProfessor f\u00fcr Genetik und Lehrstuhlinhaber f\u00fcr Genetik an der Hebr\u00e4ischen Universit\u00e4t Jerusalem. Derzeit ist Dr. Gruenbaum Gastprofessor an der Northwestern University. Seine Forschung umfasst den Mechanismus der DNA-Methylierung in eukaryotischen Zellen und er hat einen Hintergrund in Materialwissenschaften, Chemie und Physik. K\u00fcrzlich wurde ihm das Gruss-Lipper-Stipendium verliehen.<\/p>\n

Audrey Gordon, Esq<\/strong>
\nGr\u00fcndungspr\u00e4sidentin und Gesch\u00e4ftsf\u00fchrerin der Progeria Research Foundation (PRF), deren Ziel es ist, die Ursachen von HGPS zu erforschen und Behandlungsmethoden und Heilmittel zu entwickeln. Frau Gordon ist seit 1988 als Anw\u00e4ltin in Massachusetts und Florida zugelassen.<\/p>\n

Leslie B. Gordon, MD, PhD <\/strong>
\nAssistenzprofessorin f\u00fcr P\u00e4diatrie an der Brown University School of Medicine in Providence, RI und f\u00fcr Anatomie und Zellbiologie an der Tufts University School of Medicine in Boston, MA, wo sie ihre Grundlagenforschung zu HGPS betreibt. Sie ist die medizinische Direktorin von PRF und Mutter eines Kindes mit Progerie. Sie ist au\u00dferdem leitende Forscherin f\u00fcr die PRF-Zell- und Gewebebank, die PRF-Datenbank f\u00fcr Medizin und Forschung und das PRF-Diagnostikprogramm.<\/p>\n

Stephen C. Groft, PharmD<\/strong>
\nDirektor des Office of Rare Diseases, NIH. Dr. Groft widmet sich der Zusammenarbeit mit Patientenselbsthilfegruppen, um die Erforschung ihrer Krankheiten anzuregen. Sein B\u00fcro hat gemeinsam mit den Forschungsinstituten und -zentren des NIH sowie Patientenselbsthilfegruppen \u00fcber 380 wissenschaftliche Workshops und Symposien gesponsert. Vor kurzem hat er seine T\u00e4tigkeit als Exekutivdirektor der Kommission f\u00fcr Komplement\u00e4r- und Alternativmedizin des Wei\u00dfen Hauses abgeschlossen. Er gr\u00fcndete das Office of Alternative Medicine am NIH und war im Gesundheitsministerium als Exekutivdirektor der Nationalen Kommission f\u00fcr seltene Krankheiten t\u00e4tig.<\/p>\n

Wayne Hagen <\/strong>
\nStudent im letzten Studienjahr an der University of California, Irvine. Herr Hagen konzentriert sich in seinem Studium auf Biochemie und Molekularbiologie. Au\u00dferdem arbeitet er an HGPS im Labor von Dr. Collins am National Human Genome Research Institute.<\/p>\n

Gregory Hannon, PhD<\/strong>
\nProfessor an der Watson School of Biological Sciences am Cold Spring Harbor Laboratory. Dr. Hannons Forschung konzentriert sich auf die durch doppelstr\u00e4ngige RNA induzierte Genstilllegung oder RNAi. Sein Arbeitsschwerpunkt liegt auf dem Verst\u00e4ndnis des biochemischen Mechanismus dieses Ph\u00e4nomens. Die Identifizierung neuer Elemente des Mechanismus wird zu einem tieferen Verst\u00e4ndnis der biologischen Funktion von RNAi-Wegen und zur Entwicklung besserer RNAi-basierter Werkzeuge f\u00fcr die Verwendung in der S\u00e4ugetiergenetik und letztendlich zur Anwendung von RNAi als therapeutischer Ansatz f\u00fchren.<\/p>\n

Heather Hardie, MD<\/strong>
\nLeitender Radiologe, Leiter der Abteilung f\u00fcr muskuloskelettale Bildgebung am Sturdy Memorial Hospital, Attleboro, MA. Dr. Hardy ist auf muskuloskelettale Bildgebung am Massachusetts General Hospital in Boston, MA spezialisiert.<\/p>\n

Christine J. Harling-Berg, PhD<\/strong>
\nAssistenzprofessorin f\u00fcr P\u00e4diatrie (Forschung) an der Brown University Medical School und dem Memorial Hospital of Rhode Island. Dr. Harling-Berg ist Gr\u00fcndungsmitglied des Medical Research Committee der PRF. Ihr Forschungsschwerpunkt liegt auf der Entwicklung von Tiermodellen zur Untersuchung der Immunreaktion auf Proteine im Gehirn und der Aufkl\u00e4rung der TH2-verzerrten Immunreaktion bei Interaktionen zwischen Gehirn und Immunsystem. In j\u00fcngerer Zeit hat sie die Auswirkungen kreuzreaktiver, antineuronaler Antik\u00f6rper auf die Gehirnfunktion untersucht. Dr. Harling-Berg wird Dozentin an den Marine Biological Laboratories in Woods Hole sein.<\/p>\n

Ingrid Harten, MS<\/strong>
\nDoktorandin im Programm f\u00fcr Zell-, Molekular- und Entwicklungsbiologie an der Tufts University. Zu den Forschungszielen von Frau Harten geh\u00f6rt die Bestimmung der ph\u00e4notypischen Merkmale von HGPS-Fibroblasten in vitro und welche Rolle sie m\u00f6glicherweise in der Pathophysiologie von Krankheiten spielen.<\/p>\n

Richard J. Hodes, PhD <\/strong>
\nDirektor des National Institute on Aging (NIA) am NIH, Department of Health and Human Services. Das NIA ist die wichtigste staatliche F\u00f6rderagentur f\u00fcr Studien zu grundlegenden, klinischen, epidemiologischen und sozialen Aspekten des Alterns. Dr. Hodes wurde 1993 zum Direktor des NIA ernannt, hat aber bereits eine lange wissenschaftliche Karriere am NIH als Forscher am National Cancer Institute hinter sich. Dr. Hodes betreibt am NIH ein aktives Forschungsprogramm, das sich auf die zellul\u00e4re und molekulare Regulierung der Immunantwort konzentriert. Er ist Diplomat des American Board of Internal Medicine. Dr. Hodes wurde in die Dana Alliance for Brain Initiatives, die American Association for the Advancement of Science und das Institute of Medicine der National Academy of Sciences gew\u00e4hlt.<\/p>\n

Dr. Kaleko, PhD, MD <\/strong>
\nMitbegr\u00fcnder von Advanced Vision Therapies, Inc. Dr. Kalekos Arbeit konzentriert sich auf Augenheilkunde. Dr. Kaleko leitete Projekte zur Entwicklung von Gentransfervektoren f\u00fcr die Behandlung von H\u00e4mophilie, Krebs und Augenkrankheiten bei Genetic Therapy, Inc. Au\u00dferdem f\u00fchrte er Gentherapieforschung am Fred Hutchinson Cancer Research Center durch.<\/p>\n

Johanne Kaplan, PhD <\/strong>
\nLeitende Direktorin f\u00fcr Immuntherapie bei Genzyme Corporation. Dr. Kaplan war in der pr\u00e4klinischen Gentherapie- und Immuntherapieforschung t\u00e4tig. Vor ihrer jetzigen Position gr\u00fcndete Dr. Kaplan eine Abteilung f\u00fcr Immuntoxikologie in der Abteilung f\u00fcr experimentelle Pathologie bei SmithKline Beecham Pharmaceuticals.<\/p>\n

Monica Kleinman, MD <\/strong>
\nP\u00e4diatrische Intensivmedizinerin am Kinderkrankenhaus in Boston, MA. Dr. Kleinman ist Gr\u00fcndungsmitglied des PRF-Vorstands und Vorsitzende des PRF-Ausschusses f\u00fcr medizinische Forschung. Sie ist f\u00fcr die \u00dcberpr\u00fcfung der PRF-Zuschussantr\u00e4ge und die Berichterstattung \u00fcber die von der PRF finanzierte Forschung an den Vorstand verantwortlich.<\/p>\n

Paul Knopf,PhD<\/strong>
\nCharles A. und Helen B. Stuart, emeritierter Professor f\u00fcr Medizinwissenschaften, Molekulare Mikrobiologie und Immunologie an der Brown University. Dr. Knopf ist Gr\u00fcndungsmitglied des medizinischen Forschungsausschusses der PRF. Er arbeitete im Labor von Francis Crick am MRC Laboratory, Molecular Biology, und demonstrierte die Initiierung neu entstehender Polypeptidketten in vitro. Er arbeitete auch am Salk Institute, um Schritte intrazellul\u00e4rer Wege aufzukl\u00e4ren, die zur Oberfl\u00e4chenexpression oder Sekretion von Immunglobulinen f\u00fchren. An der Brown University hat sein Labor ein Gen geklont und das Impfstoffantigenkandidat von Schistosoma mansoni exprimiert. In j\u00fcngerer Zeit war er an der Entwicklung eines Modellsystems zur Untersuchung von Immunreaktionen auf Antigene beteiligt, die hinter einer intakten Blut-Hirn-Schranke ins Gehirn eingef\u00fchrt werden, und hat die Auswirkungen antineuronaler Antik\u00f6rper auf die Gehirnfunktion untersucht.<\/p>\n

Joan Lemire, PhD<\/strong>
\nAssistenzprofessorin (Forschung) an der Tufts University. Dr. Lemire hat vor kurzem ein Stipendium zur Unterst\u00fctzung der Forschung \u00fcber die Rolle von Decorin bei HGPS erhalten. Sie begann ihre HGPS-Forschung im Labor von Dr. Toole an der Tufts University. Zuvor arbeitete Dr. Lemire an der University of Washington in den Laboren von Dr. Stephen M. Schwartz und Dr. Thomas N. Wight und untersuchte vaskul\u00e4re glatte Muskelzelltypen und Splei\u00dfvarianten des vaskul\u00e4ren Proteoglykans Versican.<\/p>\n

Marc Lewis, PhD<\/strong>
\nProfessor f\u00fcr Psychologie an der University of Texas in Austin und leitender Ethnologe bei der Organisation f\u00fcr Tropenforschung und -erkundung. Er ist neu auf dem Gebiet und hat den Kurs \u201eYeast Genetics\u201c in Cold Spring Harbor absolviert und war Stipendiat des Kurses \u201eMolekularbiologie des Alterns\u201c der Ellison Foundation. In seiner Forschung besch\u00e4ftigt er sich mit dem Altern mithilfe einer Kombination aus Molekularbiologie, Probleml\u00f6sung und Epidemiologie.<\/p>\n

Jun Kelly Liu, PhD<\/strong>
\nAssistenzprofessorin, Abteilung f\u00fcr Molekularbiologie und Genetik an der Cornell University. Dr. Lius Labor verwendet den Fadenwurm C. elegans, um zwei Forschungsbereiche zu erforschen: 1) wie Muskel- und Nicht-Muskelzellen, die aus dem Mesoderm stammen, w\u00e4hrend der Entwicklung ihr spezifisches Zellschicksal w\u00e4hlen und 2) wie verschiedene Kernh\u00fcllproteine w\u00e4hrend der Entwicklung funktionieren. Fr\u00fchere Forschungen zum Kernh\u00fcllprojekt umfassen die Charakterisierung der Funktion eines Kernh\u00fcllproteins YA w\u00e4hrend der fr\u00fchen Embryonalentwicklung von Drosophila und die Aufkl\u00e4rung der In-vivo-Funktionen von Lamin und Lamin-assoziierten Kernh\u00fcllproteinen (einschlie\u00dflich der LEM-Dom\u00e4nenproteine Emerin und MAN1) w\u00e4hrend der Entwicklung von C. elegans. Sie untersucht derzeit die Beziehung zwischen der Kernh\u00fclle, Lamin und Alterung unter Verwendung von C. elegans als Modellsystem und untersucht die M\u00f6glichkeit, C. elegans zur Untersuchung der zellul\u00e4ren und molekularen Grundlagen verschiedener Laminopathien zu verwenden.<\/p>\n

Monica Mallampalli, Ph. D.<\/strong>
\nPostdoktorand in der Abteilung f\u00fcr Zellbiologie an der Johns Hopkins School of Medicine, arbeitet mit Dr. Susan Michaelis.<\/p>\n

Susan Michaelis, PhD<\/strong>
\nProfessorin f\u00fcr Zellbiologie und Biophysik an der Johns Hopkins School of Medicine. Dr. Michaelis' Forschung konzentriert sich auf Saccharomyces cerevisiae und insbesondere auf den Hefe-Paarungsweg, der ein ideales Modellsystem zur Analyse einer Vielzahl grundlegender zellbiologischer Prozesse darstellt, die allen eukaryotischen Zellen gemeinsam sind. Ihr Labor verwendet genetische, biochemische und zellbiologische Ans\u00e4tze, um mehr \u00fcber den Proteintransport, die posttranslationale Modifikation von Proteinen (einschlie\u00dflich Prenylierung, proteolytische Spaltung und Carboxylmethylierung), die ER-Qualit\u00e4tskontrolle, das Ubiquitin-Proteasom-System und ABC-Transporter zu erfahren. Die Ergebnisse ihrer Forschung wurden bei Mukoviszidose, der chemotherapeutischen Intervention bei Ras-basierten Krebsarten, der durch ABC-Proteintransporter vermittelten Multimedikamentenresistenz von Tumorzellen und in j\u00fcngster Zeit bei Laminopathien angewendet.<\/p>\n

Tom Misteli, PhD<\/strong>
\nLeiter der Cell Biology of Genomes Group am National Cancer Institute, NIH. Dr. Misteli verwendet In-vivo-Bildgebung und rechnergest\u00fctzte Methoden, um die Kernarchitektur und Genomorganisation in lebenden Zellen zu untersuchen.<\/p>\n

Elizabeth G. Nabel<\/strong>
\nWissenschaftliche Leiterin, Klinische Forschung am National Heart, Lung and Blood Institute, NIH. Dr. Nabel interessiert sich f\u00fcr die molekulare Pathogenese und genetische Therapien f\u00fcr Gef\u00e4\u00dferkrankungen. Ihr Labor untersucht die Regulierung der Proliferation von glatten Gef\u00e4\u00dfmuskelzellen und der Entz\u00fcndung im Gef\u00e4\u00dfsystem durch Zellzyklusproteine. In j\u00fcngerer Zeit konzentrierten sich ihre Studien auf die Rolle von aus dem Knochenmark stammenden Vorl\u00e4uferzellen bei der Gef\u00e4\u00dfregeneration sowie auf klinische Studien zur Genomik der Gef\u00e4\u00dferkrankung Restenose. Bevor sie zum NHBLI kam, war Dr. Nabel Chef\u00e4rztin f\u00fcr Kardiologie und Direktorin des Herz-Kreislauf-Forschungszentrums an der University of Michigan.<\/p>\n

Nancy L Nadon, PhD<\/strong>
\nLeiter des B\u00fcros f\u00fcr biologische Ressourcen und Ressourcenentwicklung am National Institute on Aging. Verantwortlich f\u00fcr die Entwicklung neuer Ressourcen zur Unterst\u00fctzung der Forschungsgemeinschaft in der Gerontologieforschung, einschlie\u00dflich der Kolonien gealterter Nagetiere, der Zellbank gealterter Tiere und der Gewebebank der Kolonie gealterter Nagetiere.<\/p>\n

Sally Nolin, PhD <\/strong>
\nLeiterin des DNA-Diagnostiklabors am New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities. Dr. Nolan hat sich intensiv mit dem Fragilen-X-Syndrom besch\u00e4ftigt. Bevor sie zum IBR kam, war sie zun\u00e4chst als Zytogenetikerin und dann als genetische Beraterin ausgebildet.<\/p>\n

Giuseppe Novelli, PhD<\/strong>
\nProfessor an der Universit\u00e4t Tor Vergata in Rom. Dr. Novellis Labor untersucht die Funktionsanalyse von SNPs (Einzelnukleotidpolymorphismen) und die Molekulargenetik seltener Krankheiten. Sein Labor verfolgt einen interdisziplin\u00e4ren Forschungsansatz und verbindet die Bereiche Humangenetik, medizinische Genetik, Genomik und Molekulargenetik. Die Ergebnisse seines Labors in der translationalen Forschung k\u00f6nnen auf die Molekulardiagnose, die pr\u00e4symptomatische und pr\u00e4diktive Diagnose, die Pr\u00e4nataldiagnose und die Pharmakogenetik angewendet werden.<\/p>\n

Junko Oshima, MD, PhD <\/strong>
\nAu\u00dferordentlicher Professor an der medizinischen Fakult\u00e4t der University of Washington, Abteilung Pathologie. Dr. Oshima interessiert sich schon lange f\u00fcr die genetischen Mechanismen des menschlichen Alterns. Sie arbeitete mit Dr. Judith Campisi an der Ver\u00e4nderung der Genexpression w\u00e4hrend der zellul\u00e4ren Alterung. Anschlie\u00dfend untersuchte sie die Positionsklone altersbedingter genetischer St\u00f6rungen, der Alzheimer-Krankheit und des Werner-Syndroms, die in Zusammenarbeit mit Dr. George M. Martin erfolgreich geklont wurden. Zu Dr. Oshimas laufenden Projekten geh\u00f6ren das Internationale Register des Werner-Syndroms, zellbiologische Studien des WRN-Gens und die Populationsstudie von Genen, die an der Theorie der oxidativen Sch\u00e4den des Alterns beteiligt sind.<\/p>\n

Darwin J. Prockop, MD, PhD<\/strong>
\nProfessor und Direktor des Zentrums f\u00fcr Gentherapie am Tulane University Health Sciences Center. Dr. Prockops Hauptinteresse gilt der Verwendung adulter Stammzellen aus dem Knochenmark f\u00fcr die Zell- und Gentherapie verschiedener Krankheiten, darunter Osteoporose, Parkinson-Krankheit und Alzheimer-Krankheit. Er hat auch Forschungen zur Biosynthese von Kollagen, zur Struktur und Funktion von Kollagengenen und zu genetischen Mutationen durchgef\u00fchrt, die Knochen- und Knorpelerkrankungen verursachen. Vor seiner aktuellen Position war Dr. Prockop Direktor des Zentrums f\u00fcr Gentherapie an der MCP Hahnemann Medical School. Er ist gew\u00e4hltes Mitglied der Akademie von Finnland, des US Institute of Medicine und der National Academy of Sciences.<\/p>\n

Frank Rothman, PhD <\/strong>
\nProfessor f\u00fcr Molekularbiologie, Zellbiologie und Biochemie (Forschung) und emeritierter Provost an der Brown University. Dr. Rothman ist Gr\u00fcndungsmitglied des medizinischen Forschungsausschusses der PRF. Seine Forschung umfasste Gen-Protein-Beziehungen und Genregulation bei E. coli, gefolgt von Studien zur Genetik und Entwicklung des zellul\u00e4ren Schleimpilzes D. discoideum. W\u00e4hrend seiner Zeit an der Brown University entwickelte Dr. Rothman ein kleines Lehr- und Forschungsprogramm im Bereich der Biologie des Alterns. K\u00fcrzlich hat er eine Forschungskooperation zu HGPS durchgef\u00fchrt.<\/p>\n

Paola Scaffidi, PhD<\/strong>
\nPostdoktorand am National Cancer Institute, NIH. Dr. Scaffidi erhielt seinen Doktortitel von der Open University of London und arbeitete bei Dibit, San Raffaele Scientific Institute, Mailand, Italien.<\/p>\n

Shepherd H. Schurman, MD<\/strong>
\nWissenschaftlicher Mitarbeiter im Labor f\u00fcr Genetik des National Institute on Aging am NIH. Zuvor arbeitete Dr. Schurman am National Human Genome Research Institute des NIH als wissenschaftlicher Mitarbeiter und Chefarzt an einem klinischen Protokoll zur Behandlung von Patienten mit Adenosin-Deaminase-Mangel (ADA) mit ADA-Gentransfer in autologe Knochenmarkstammzellen.<\/p>\n

Stephen M. Schwartz, MD, PhD<\/strong>
\nProfessor f\u00fcr Pathologie und au\u00dferordentlicher Professor f\u00fcr Kardiologie und Bioengineering an der University of Washington School of Medicine in Seattle, WA. Dr. Schwartz\u2018 Labor ist auf die Wachstumskontrolle von Gef\u00e4\u00dfwandzellen spezialisiert. Er ist der leitende Forscher eines NIH-Programmprojekts mit dem Titel \u201eGenomische und genetische Ans\u00e4tze zur Plaqueruptur\u201c, eines MERIT-Stipendiums zum Thema \u201eEndothelverletzung in kleinen Gef\u00e4\u00dfen\u201c sowie mehrerer RO1-Stipendien. Er ist au\u00dferdem Direktor des Ausbildungsprogramms f\u00fcr kardiovaskul\u00e4re Pathologie an der UW. Dr. Schwartz ist Mitglied mehrerer Redaktionsaussch\u00fcsse und war Mitglied mehrerer NHLBI-Komitees sowie verschiedener Komiteeposten an der University of Washington.<\/p>\n

Felipe Sierra, PhD <\/strong>
\nLeiter des externen Portfolios f\u00fcr Zellstruktur und -funktion des Programms \u201eBiologie des Alterns\u201c am NIA. Er bearbeitet Anwendungen im Zusammenhang mit den zellul\u00e4ren Grundlagen beschleunigter Alterungssyndrome, einschlie\u00dflich Werner-Syndrom, und wird die Mehrzahl der Anwendungen im Zusammenhang mit HGPS unterst\u00fctzen. Dr. Sierra ist auch an den Portfolios \u201eProteinstruktur und -funktion\u201c und \u201eFortgeschrittene Forschungstechnologien\u201c beteiligt. Zuvor konzentrierte sich seine Forschung auf die Dysregulation der Signal\u00fcbertragung und Genexpression im Alter sowie auf die Rolle von Proteasen und Phosphatasen in diesem Prozess. Dr. Sierras Karriere umfasste akademische und industrielle Positionen in der Schweiz, Chile und den USA. Er war Mitglied zahlreicher Beratungsgremien innerhalb des NIH-Systems und im Ausland.<\/p>\n

Colin Stewart, PhD<\/strong>
\nDirektor des Labors f\u00fcr Krebs- und Entwicklungsbiologie im ABL-Grundlagenforschungsprogramm, das 1999 in das NCI integriert wurde. Dr. Stewarts Forschungsinteressen konzentrieren sich auf die Entwicklungsgenetik von S\u00e4ugetieren und die Rolle der Kernh\u00fclle bei Entwicklung und Krankheit.<\/p>\n

Lino Tessarollo, PhD<\/strong>
\nLeitender Forscher der Neural Development Group des Mouse Cancer Genetics Program und Direktor der Gene Targeting Facility am National Cancer Institute. Dr. Tessarollos Interessen umfassen Mausgenetik und Mausmodellierung mit besonderem Schwerpunkt auf neurotrophen Faktoren.<\/p>\n

Bryan Toole, PhD<\/strong>
\nProfessor f\u00fcr Zellbiologie und Anatomie und Mitglied des Hollings Cancer Center, Medical University of South Carolina. Dr. Toole ist Mitglied des Medical Research Committee der PRF und sein Labor an der Tufts University war der erste Standort von Dr. Leslie Gordons Progerieforschung. Dr. Tooles Labor hat k\u00fcrzlich herausgefunden, dass der Hyaluron-\u201eKokon\u201c in Fibroblasten von HGPS-Patienten fehlt, und legt nahe, dass der Verlust von zellassoziiertem Hyaluron Teil des Zellalterungsprogramms sein k\u00f6nnte. Hyaluron sch\u00fctzt die Zelle physisch und induziert rezeptorvermittelte intrazellul\u00e4re Signale, die f\u00fcr das Zell\u00fcberleben und das morphogenetische Zellverhalten w\u00e4hrend der Embryogenese und der Reparatur erwachsenen Gewebes entscheidend sind. Er ist Fellow der American Association for Advancement of Science und Mitglied des Redaktionsausschusses des Journal of Biological Chemistry.<\/p>\n

Sylvia Vlcek, PhD <\/strong>
\nPostdoktorandin im Labor von Dr. Katherine Wilson an der Johns Hopkins University School of Medicine. Dr. Vlcek untersucht die Interaktion eines neuen Proteins namens Lip1 mit A-Typ-Laminen im Inneren des Zellkerns. Zuvor arbeitete sie mit Dr. Roland Foisner am Vienna Biocenter in \u00d6sterreich, wo sie sich auf die Funktionsanalyse des intranukle\u00e4ren Lamin-A\/C-Bindungspartners LAP2a bei Zellproliferation und Kernassemblierung konzentrierte.<\/p>\n

Huber Warner, PhD <\/strong>
\nStellvertretender Direktor des NIA. Dr. Warner ist verantwortlich f\u00fcr das externe Stipendienprogramm \u201eBiologie des Alterns\u201c. Dr. Warners Programm war sowohl Mitsponsor des urspr\u00fcnglichen HGPS-Workshops im Jahr 2001 als auch des aktuellen Workshops. Er hat zwei Programmank\u00fcndigungen zur Einholung von Forschungsvorschl\u00e4gen zu HGPS in den Jahren 2002 und 2003 unterst\u00fctzt.<\/p>\n

Anthony Weiss, PhD <\/strong>
\nProfessor, Stiftungsprofessur f\u00fcr Biochemie und Gr\u00fcndungsprofessur f\u00fcr Molekulare Biotechnologie an der Universit\u00e4t Sydney. Dr. Weiss ist spezialisiert auf die Untersuchung von Bindegewebsproteinen mit Schwerpunkt auf menschlichem Elastin. Er verwendet eine Kombination aus molekularbiologischen und proteinbasierten Werkzeugen, um die molekularen Folgen von DNA-Ver\u00e4nderungen bei HGPS zu untersuchen. Zu seinen fr\u00fcheren Forschungsarbeiten geh\u00f6rt die Produktion eines gro\u00dfen synthetischen Gens, das menschliches Tropoelastin erzeugen kann. Dr. Weiss hat au\u00dferdem eine Ehrengaststelle f\u00fcr Molekulare und Klinische Genetik am Royal Prince Alfred Hospital und verwandte regionale akademische Positionen inne.<\/p>\n

Katherine L. Wilson, PhD <\/strong>
\nProfessor an der Johns Hopkins Medical School, Abteilung f\u00fcr Zellbiologie. Dr. Wilsons Labor untersucht \u201eLEM-Dom\u00e4nen\u201c-Kernmembranproteine, mit besonderem Schwerpunkt auf Emerin. Ihr Labor untersucht Wechselwirkungen zwischen Emerin und Laminfilamenten, BAF, Transkriptions- und Splei\u00dffaktoren, \u201eAnkerpartnern\u201c und nuklearem Aktin. Der Verlust von Emerin verursacht die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD), eine gewebespezifische Krankheit, die Herz, Skelettmuskel und Sehnen bef\u00e4llt. Der Verlust von Emerin verursacht genau dieselbe Krankheit, EDMD, wie viele dominante Missense-Mutationen in Lamin A. Dr. Wilson und ihre Kollegen vermuten, dass Emerin und Lamin A tern\u00e4re Komplexe bilden, die f\u00fcr die Zusammensetzung oder Funktion vieler anderer Bindungspartner im Zellkern erforderlich sind.<\/p>\n

Howard J. Worman, PhD<\/strong>
\nAu\u00dferordentlicher Professor f\u00fcr Medizin, Anatomie und Zellbiologie am Columbia University College of Physicians and Surgeons. Dr. Worman begann seine Forschungen zur Kernh\u00fclle und Kernlamina 1987 als Postdoktorand an der Rockefeller University bei Nobelpreistr\u00e4ger Dr. G\u00fcnter Blobel. Dr. Wormans Beitr\u00e4ge zu unserem Verst\u00e4ndnis der Kernh\u00fclle und -lamina umfassen die anf\u00e4ngliche strukturelle Charakterisierung von LMNA, dem Gen, das Kernlamin A und Kernlamin C kodiert, die Entdeckung und cDNA-Klonierung neuer Proteine der inneren Kernmembran und die Entwicklung eines Modells daf\u00fcr, wie integrale Membranen auf die innere Kernmembran ausgerichtet werden.<\/p>\n

Stephen G. Young, MD<\/strong>
\nGladstone Institute of Cardiovascular Disease an der University of California. Dr. Youngs Forschungsinteressen liegen in den Bereichen Lipoproteine und Arteriosklerose, posttranslationale Verarbeitung prenylierter Proteine und Gen-Trapping in ES-Zellen. Er ist Facharzt f\u00fcr Medizin und Kardiologie.<\/p>\n

Michael Zastrow, BA <\/strong>
\nDoktorand im Labor von Dr. Katherine Wilson, Abteilung f\u00fcr Zellbiologie, Johns Hopkins University School of Medicine.<\/p>\n

Nanbert A. Zhong, MD <\/strong>
\nLeiter des Labors f\u00fcr Entwicklungsgenetik in der Abteilung f\u00fcr Humangenetik am New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities. Dr. Zhong hat am Fragilen-X-Syndrom und der Batten-Krankheit gearbeitet und erh\u00e4lt ein NIH-Stipendium zur Erforschung von Proteininteraktionen bei NCLs (Batten-assoziierte Krankheiten).<\/p>\n

Tagesordnung [109k]<\/a><\/div>\n