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Die Progeria Research Foundation freut sich, in Zusammenarbeit mit einem CLIA-zugelassenen Diagnostiklabor einen DNA-basierten Diagnosetest f\u00fcr Kinder anbieten zu k\u00f6nnen, bei denen der Verdacht auf das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) besteht.<\/p>\n
Nach intensiver wissenschaftlicher Suche wurde das Gen f\u00fcr das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) im April 2003 von einer Gruppe von Forschern gefunden, die im Rahmen des PRF Genetics Consortium zusammenarbeiteten. Unter ihnen waren prominente Forscher von Institutionen in den gesamten Vereinigten Staaten, darunter die National Institutes of Health, und der medizinische Direktor des PRF, Dr. Leslie Gordon. Mit der Entdeckung des Gens ist es nun m\u00f6glich, einen wissenschaftlichen Test bereitzustellen, um bei Kindern definitiv Progerie zu diagnostizieren.<\/p>\n
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Die Progeria Research Foundation freut sich, in Zusammenarbeit mit einem CLIA-zugelassenen Diagnostiklabor einen DNA-basierten Diagnosetest f\u00fcr Kinder anbieten zu k\u00f6nnen, bei denen der Verdacht auf das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) besteht.<\/p>\n
Nach intensiver wissenschaftlicher Suche wurde das Gen f\u00fcr das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) im April 2003 von einer Gruppe von Forschern gefunden, die im Rahmen des PRF Genetics Consortium zusammenarbeiteten. Unter ihnen waren prominente Forscher von Institutionen in den gesamten Vereinigten Staaten, darunter die National Institutes of Health, und der medizinische Direktor des PRF, Dr. Leslie Gordon. Mit der Entdeckung des Gens ist es nun m\u00f6glich, einen wissenschaftlichen Test bereitzustellen, um bei Kindern definitiv Progerie zu diagnostizieren.<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=\u201dWas ist das Gen f\u00fcr HGPS?\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d|50px||\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
Das f\u00fcr HGPS verantwortliche Gen hei\u00dft LMNA (ausgesprochen Lamin A). Innerhalb dieses Gens gibt es eine Ver\u00e4nderung in einem DNA-Element. Diese Art der Genver\u00e4nderung wird als Punktmutation bezeichnet. Das LMNA-Gen produziert ein Protein namens Lamin A, das f\u00fcr die meisten Zellen unseres K\u00f6rpers ein wichtiges Protein ist. Lamin A befindet sich im Zellkern und hilft, die Integrit\u00e4t der Zelle aufrechtzuerhalten.<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=\u201dWird diese Krankheit vererbt?\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d|50px||\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
HGPS wird normalerweise nicht in Familien vererbt. Die Genver\u00e4nderung ist ein seltenes, zuf\u00e4lliges Vorkommnis. Kinder mit anderen Arten von \u201eprogeroiden\u201c Syndromen, die kein HGPS sind, k\u00f6nnen Krankheiten haben, die in Familien vererbt werden.<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=\u201dWorum geht es in dem Test?\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d|50px||\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
Bisher konnten wir HGPS nur anhand klinischer Informationen wie dem Gesamtbild und R\u00f6ntgenaufnahmen diagnostizieren. Fehldiagnosen waren keine Seltenheit. Wissenschaftler wissen heute, dass HGPS in der Regel durch die Ver\u00e4nderung nur eines einzigen Buchstabens in den Milliarden von Buchstaben verursacht wird, aus denen das menschliche Genom (DNA) besteht. Diese Ver\u00e4nderung kann mithilfe der genetischen Sequenzierung nachgewiesen werden, bei der das Gen \u201eentschl\u00fcsselt\u201c und seine Sequenz Buchstabe f\u00fcr Buchstabe bestimmt wird.<\/p>\n
PRF verf\u00fcgt nun \u00fcber einen genetischen Test, mit dem HGPS identifiziert werden kann. Dies kann zu einer fr\u00fcheren Diagnose, weniger Fehldiagnosen und einer fr\u00fchzeitigen medizinischen Intervention f\u00fchren, um eine bessere Lebensqualit\u00e4t f\u00fcr die Kinder sicherzustellen. Nach der endg\u00fcltigen Diagnose von Progerie ben\u00f6tigen \u00c4rzte und Familien noch viele Jahre lang Informationen zur medizinischen Behandlung, und PRF ist da, um diese wichtigen Informationen bereitzustellen, z. B. Behandlungsempfehlungen, die allt\u00e4gliche Probleme der Lebensqualit\u00e4t ansprechen.<\/p>\n
Dar\u00fcber hinaus haben Wissenschaftler mit einer definitiven Diagnose die Gewissheit, dass die Zellen, mit denen sie arbeiten (aus Blut- und Hautproben von Progerie-Kindern), um Progerie, Alterung und Herzkrankheiten zu erforschen, wirklich Progerie-Zellen sind. In der Vergangenheit wurden Forschern Zellen ohne derartige Zusicherungen zur Verf\u00fcgung gestellt. Daher arbeiteten Forscher manchmal mit Zellen von Kindern ohne Progerie, was ihre Forschungsergebnisse und -interpretationen stark beeintr\u00e4chtigen konnte. Im Rahmen des PRF-Diagnostikprogramms wird jede Zelllinie, die per Blutprobe und Hautbiopsie gespendet wird, sequenziert. Es besteht kein Zweifel mehr daran, dass wissenschaftliche Erkenntnisse auf Kinder mit Progerie zutreffen. Daher erleichtert dieses Programm die Forschungsbem\u00fchungen der PRF.<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=\u201dWie kann ich diesen Test durchf\u00fchren?\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d|50px||\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
Der erste Schritt besteht darin, dass der medizinische Direktor von PRF die Krankengeschichte des Kindes \u00fcberpr\u00fcft, um zu entscheiden, ob der genetische Test durchgef\u00fchrt werden sollte oder nicht. Wenn HGPS eine m\u00f6gliche Diagnose ist, werden wir uns dann mit Ihnen und Ihren \u00c4rzten in Verbindung setzen, um diesen Bluttest durchf\u00fchren zu lassen. Der Test ist f\u00fcr Sie und Ihre \u00c4rzte kostenlos. Wir halten die h\u00f6chsten Standards der medizinischen Versorgung ein, sodass alle Informationen streng vertraulich behandelt werden.<\/p>\n
[\/et_pb_text][\/et_pb_column_inner][\/et_pb_row_inner][et_pb_row_inner use_custom_gutter=\u201dein\u201d gutter_width=\u201d1\u2033 _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d|||\u201d custom_padding=\u201d0px|35px||35px||true\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d][et_pb_column_inner saved_specialty_column_type=\u201d3_4\u2033 _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_padding=\u201d|||\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d custom_padding__hover=\u201d|||\u201d][et_pb_text admin_label=\u201dF\u00fcr \u00c4rzte und Wissenschaftler:\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d25px|50px|25px||true\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_top=\u201d10px\u201d border_color_top=\u201d#00b2e2\u2033 border_width_bottom=\u201d10px\u201d border_color_bottom=\u201d#29327a\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n