Klicken Sie hier<\/strong>\u00a0f\u00fcr weitere Details.<\/a><\/p>\n Zusammenhang zwischen Lonafarnib-Behandlung bzw. keiner Behandlung und der Sterblichkeitsrate bei Patienten mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom, Leslie B. Gordon, MD, PhD; Heather Shappell, PhD; Joe Massaro, PhD; Ralph B. D'Agostino Sr., PhD; Joan Brazier, MS; Susan E. Campbell, MA; Monica E. Kleinman, MD; Mark W. Kieran, MD, PhD;\u00a0JAMA,<\/em>\u00a024. April 2018.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dJuli 2016: Ergebnisse der Dreifachstudie\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dJuli 2016: Ergebnisse der Dreifachstudie\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d Animationsstil = \u201eFolie\u201c Animationsrichtung = \u201eoben\u201c Animationsintensit\u00e4tsfolie = \u201e25%\u201c Linkoptions-URL neues Fenster = \u201eEin\u201c Hover-Aktiviert = \u201e0\u201c z_index_tablet = \u201e500\u201c Rahmenbreite alle = \u201e0px\u201c Globalfarbeninfo = \u201e{}\u201c Sticky-Aktiviert = \u201e0\u201c]<\/p>\n Juli 2016: Ergebnisse der Triple-Studie<\/a><\/p>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dOktober 2014: PRFs bemerkenswerte Reise in Expert Opinion ver\u00f6ffentlicht\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dOktober 2014: PRFs bemerkenswerte Reise in Expert Opinion ver\u00f6ffentlicht\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201dFolie\u201d animation_direction=\u201doben\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201dein\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n * \u201eDie Progeria Research Foundation: Ihr bemerkenswerter Weg aus der Unbekanntheit zur Behandlung\u201c 30. Oktober 2014<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n Die Autoren schreiben: \u201eWir hoffen, dass die folgende Beschreibung der PRF-Programme und -Dienste sowie ein Bericht dar\u00fcber, wie sie der PRF bei der Erf\u00fcllung ihrer Mission, an Progerie erkrankte Kinder zu retten, helfen und andere dazu inspirieren werden, \u00e4hnliche Ma\u00dfnahmen f\u00fcr die vielen seltenen Krankheitsgruppen zu ergreifen, die sofortiger Aufmerksamkeit bed\u00fcrfen.\u201c<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dMai 2014: Studie zeigt, dass Testmedikamente die gesch\u00e4tzte Lebenserwartung bei Kindern mit Progerie erh\u00f6hen\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dMai 2014: Studie zeigt, dass Testmedikamente die gesch\u00e4tzte Lebenserwartung bei Kindern mit Progerie erh\u00f6hen\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201dFolie\u201d animation_direction=\u201doben\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201dein\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n Diese Studie zeigt, dass es Hinweise gibt, dass ein Farnesyltransferase-Hemmer (FTI) das Leben von Kindern mit Progerie um mindestens eineinhalb Jahre verl\u00e4ngern kann. Die Studie zeigte eine Verl\u00e4ngerung des mittleren \u00dcberlebens um 1,6 Jahre w\u00e4hrend der sechs Jahre nach Beginn der Behandlung. Zwei weitere Medikamente, die sp\u00e4ter in den Studien hinzugef\u00fcgt wurden, Pravastatin und Zoledronat, k\u00f6nnten ebenfalls zu diesem Ergebnis beitragen.\u00a0Dies ist der erste Beweis daf\u00fcr, dass Behandlungen die \u00dcberlebenschancen bei dieser t\u00f6dlichen Krankheit beeinflussen.<\/strong><\/p>\n klicken Sie hier<\/a>\u00a0f\u00fcr weitere Details.<\/p>\n Auswirkungen von Farnesylierungshemmern auf das \u00dcberleben beim Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom, Leslie B. Gordon, MD, PhD, Joe Massaro, PhD, Ralph B. D'Agostino Sr., PhD, Susan E. Campbell, MA, Joan Brazier, MS, W. Ted Brown, MD, PhD, Monica E Kleinman, MD, Mark W. Kieran MD, PhD und das Progeria Clinical Trials Collaborative;\u00a0Verkehr<\/em>, 2. Mai 2014 (online).<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dSeptember 2012: Erste Behandlungsmethode f\u00fcr Progerie entdeckt\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dSeptember 2012: Erste Behandlungsmethode f\u00fcr Progerie entdeckt\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d Animationsstil=\u201dFolie\u201d Animationsrichtung=\u201doben\u201d Animationsintensit\u00e4tsfolie=\u201d25%\u201d Linkoptions-URL_neues_Fenster=\u201dein\u201d Hover_aktiviert=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 Rahmenbreite_alle=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d Sticky_aktiviert=\u201d0\u2033]<\/p>\n Die Ergebnisse von\u00a0die erste klinische Arzneimittelstudie f\u00fcr Kinder<\/a>\u00a0mit Progerie zeigen, dass Lonafarnib, ein Farnesyltransferase-Hemmer (FTI), der urspr\u00fcnglich zur Behandlung von Krebs entwickelt wurde, sich als wirksam gegen Progerie erwiesen hat. Jedes Kind zeigte eine Verbesserung in einer oder mehreren der folgenden vier Hinsichten: Gewichtszunahme, besseres Geh\u00f6r, verbesserte Knochenstruktur und\/oder, am wichtigsten, erh\u00f6hte Flexibilit\u00e4t der Blutgef\u00e4\u00dfe. Die Studie* wurde von der Progeria Research Foundation finanziert und koordiniert.<\/p>\n klicken Sie hier<\/a>\u00a0f\u00fcr weitere Details.<\/p>\n *Gordon LB<\/strong>, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg D, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot L, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Bishop WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW, Klinische Studie eines Farnesyltransferase-Hemmers bei Kindern mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom,\u00a0Verfahren der Nationalen Akademie der Wissenschaften<\/a>,\u00a0<\/strong>9. Oktober 2012, Band 109, Nr. 41, 16666-16671<\/p>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dOktober 2011: Ein neuer Ansatz zur Progerie-Therapie\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dOktober 2011: Ein neuer Ansatz zur Progerie-Therapie\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201dFolie\u201d animation_direction=\u201doben\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201dein\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n Spanische und franz\u00f6sische Wissenschaftler unter der Leitung von Carlos L\u00f3pez-Otin (Oviedo) und Nicolas L\u00e9vy (Marseille) haben eine spannende Studie ver\u00f6ffentlicht, die zu einem neuen Ansatz f\u00fcr die Behandlung von Progerie f\u00fchren k\u00f6nnte (1). W\u00e4hrend die Medikamente, die in den klinischen Studien von PRF bisher eingesetzt wurden, auf Ver\u00e4nderungen des abnormalen Lamin-A-Proteins (Progerin) abzielten, das in Progeriezellen gebildet wird, wird in der neuen Arbeit das abnorme \u201eSplei\u00dfen\u201c der Lamin-A-Messenger-RNA (mRNA), die f\u00fcr das Lamin-A-Protein kodiert, blockiert, was zu einer Verringerung der Produktion von Progerin f\u00fchrt. Das verwendete Blockierungsmittel ist ein kleines modifiziertes RNA-Molek\u00fcl, dessen Sequenz komplement\u00e4r zu der Region der Progerie-mRNA ist, an der das Splei\u00dfen stattfindet. Dieses Molek\u00fcl bindet an die Splei\u00dfstelle und verhindert dort die Bindung des Komplexes aus Protein- und RNA-Molek\u00fclen, der f\u00fcr das Splei\u00dfen erforderlich ist (das \u201eSplei\u00dfosom\u201c).<\/p>\n<\/div>\n Dass auf diese Weise abnormes Splei\u00dfen in kultivierten Hautzellen von Progeria verhindert werden kann, wurde 2005 gezeigt (2). Zur Behandlung von Patienten muss das Hemmmittel jedoch intakt in alle Gewebe des Patienten transportiert werden. Es dauerte weitere sechs Jahre und die Arbeit in mehreren Labors, um diese \u201eTransport\u201c-Methoden zu entwickeln.<\/p>\n In der neuen Studie (1) f\u00fchrte die Blockierung des abweichenden Splei\u00dfens in der Modellmaus zu beeindruckenden Ergebnissen. Es gab deutliche Reduktionen der Progerinkonzentrationen in allen untersuchten Geweben mit Ausnahme der Skelettmuskulatur, die m\u00f6glicherweise eine geringere Aufnahme des Blockierungsmittels aufweist. Die Modellm\u00e4use rekapitulierten viele der Ph\u00e4notypen von Progeriepatienten, darunter<\/p>\n Der\u00a0in vivo\u00a0<\/strong>Der Nachweis der Wirksamkeit einer Reduzierung der Progerinproduktion durch Blockierung des abweichenden Splei\u00dfens ist ein starker Kandidat f\u00fcr einen wertvollen neuen Ansatz in der Progerie-Therapie.<\/p>\n (1) Osorio FG, Navarro CL, Cadi\u00f1anos J, L\u00f3pez-Mejia IC, Quir\u00f3s PM, et al, Science Translational Medicine,\u00a03:\u00a0<\/strong>Ausgabe 106, Vorabver\u00f6ffentlichung im Internet, 26. Oktober (2011).<\/p>\n (2) Scaffidi, P. und Misteli, T. Umkehrung des zellul\u00e4ren Ph\u00e4notyps bei der vorzeitigen Alterungskrankheit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom, Nature Medicine\u00a011<\/strong>\u00a0(4): 440-445 (2005).<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dJuni 2011: PRF-finanzierte Studie identifiziert Rapamycin als m\u00f6gliche Behandlung f\u00fcr Progerie\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dJuni 2011: PRF-finanzierte Studie identifiziert Rapamycin als m\u00f6gliche Behandlung f\u00fcr Progerie\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201dFolie\u201d animation_direction=\u201doben\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201dein\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n Forscher der National Institutes of Health und des Massachusetts General Hospital in Boston, MA, ver\u00f6ffentlichten heute eine neue Studie in\u00a0Wissenschaft, Translationale Medizin<\/em>\u00a0das k\u00f6nnte zu einer neuen medikament\u00f6sen Behandlung f\u00fcr Kinder mit Progerie f\u00fchren.*<\/p>\n Rapamycin<\/em> ist ein von der FDA zugelassenes Medikament, das nachweislich die Lebensdauer von M\u00e4usen ohne Progerie verl\u00e4ngert. Diese neue Studie zeigt, dass Rapamycin die Menge des krankheitserregenden Proteins Progerin um 50% verringert, die abnormale Kernform verbessert und die Lebensdauer von Progeriezellen verl\u00e4ngert. Diese Studie liefert den ersten Beweis daf\u00fcr, dass Rapamycin m\u00f6glicherweise die sch\u00e4dlichen Auswirkungen von Progerin bei Kindern mit Progerie verringern kann.<\/p>\n Die Medien berichten enorm dar\u00fcber! Klicken Sie unten, um Links zu Medienberichten anzuzeigen:<\/p>\n Gesundheitsblog des Wall Street Journal<\/a><\/strong><\/p>\n US-Nachrichten und Weltbericht<\/a><\/strong><\/p>\n Wissenschaftsmagazin<\/a><\/strong><\/p>\n Boston Globe<\/a><\/strong><\/p>\n CNN<\/a> Die Progeria Research Foundation freute sich, f\u00fcr dieses Projekt Zellen aus der\u00a0PRF Zell- und Gewebebank<\/a><\/strong>und helfen Sie mit, die Forschung durch unsere\u00a0Stipendienprogramm<\/a>.<\/strong><\/p>\n Diese spannende neue Studie veranschaulicht das bemerkenswerte Tempo der Progerieforschung und bietet gleichzeitig weitere Einblicke in den Alterungsprozess, der uns alle betrifft.<\/p>\n * \u201eRapamycin kehrt zellul\u00e4re Ph\u00e4notypen um und verbessert die Clearance mutierter Proteine in Hutchinson-Gilford-Progeriezellen\u201c [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dJuni 2011: Bahnbrechende Studie zum Zusammenhang zwischen Progerie und Alterung\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dJuni 2011: Bahnbrechende Studie zum Zusammenhang zwischen Progerie und Alterung\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201dFolie\u201d animation_direction=\u201doben\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201dein\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n CBS Abendnachrichten<\/a>,\u00a0Wall Street Journal<\/a>\u00a0Und\u00a0Sonstiges<\/a>\u00a0Bericht zur neuen Studie<\/p>\n Forscher des National Institutes of Health haben einen bisher unbekannten Zusammenhang zwischen Progerie und Alterung entdeckt. Die Ergebnisse geben Einblicke in die Beziehung zwischen dem toxischen, Progerie verursachenden Protein namens\u00a0Progerin\u00a0<\/strong>Und\u00a0Telomere<\/strong>, die die Enden der DNA in den Zellen sch\u00fctzen, bis sie mit der Zeit abgenutzt werden und die Zellen absterben.<\/p>\n Progerin-exprimierende Zellen von normalen Individuen zeigen Anzeichen von Seneszenz. DNA im Zellkern ist blau gef\u00e4rbt. Telomere sind als rote Punkte zu sehen.<\/p><\/div>\n Die Studie* erscheint in der Online-Fr\u00fchausgabe des Journal of Clinical Investigation vom 13. Juni 2011. Sie kommt zu dem Schluss, dass bei normalem Altern kurze oder dysfunktionale Telomere die Zellen zur Produktion von Progerin anregen, das mit altersbedingten Zellsch\u00e4den in Zusammenhang steht.<\/p>\n \u201e\u201eZum ersten Mal wissen wir, dass die Verk\u00fcrzung und Funktionsst\u00f6rung der Telomere die Produktion von Progerin beeinflusst\u201c, sagt Leslie B. Gordon, MD, PhD, medizinischer Direktor der Progeria Research Foundation. \u201eDiese beiden Prozesse, die beide die Zellalterung beeinflussen, sind also tats\u00e4chlich miteinander verbunden.\u201c<\/strong><\/p>\n Fr\u00fchere Forschungen haben gezeigt, dass Progerin nicht nur bei Kindern mit Progerie produziert wird, sondern dass es in kleineren Mengen bei uns allen vorkommt und dass der Progerinspiegel mit dem Alter steigt. Unabh\u00e4ngig davon wurde fr\u00fchere Forschung zur Verk\u00fcrzung und Funktionsst\u00f6rung der Telomere mit normalem Altern in Verbindung gebracht. Seit 2003, mit der Entdeckung der Progerie-Genmutation und des Progerin-Proteins, das die Krankheit verursacht, konzentriert sich einer der wichtigsten Forschungsbereiche auf das Verst\u00e4ndnis, ob und wie Progerie und Altern zusammenh\u00e4ngen.<\/p>\n \u201eDie Verbindung dieses seltenen Krankheitsph\u00e4nomens mit normalem Altern tr\u00e4gt wichtige Fr\u00fcchte\u201c, sagte NIH-Direktor Francis S. Collins, MD, PhD, einer der Hauptautoren der Studie. \u201eDiese Studie unterstreicht, dass durch die Untersuchung seltener genetischer Erkrankungen wie Progerie wertvolle biologische Erkenntnisse gewonnen werden. Wir hatten von Anfang an das Gef\u00fchl, dass Progerie uns viel \u00fcber den normalen Alterungsprozess beibringen kann.\u201c<\/p>\n Wissenschaftler haben Telomere und Progerin traditionell getrennt untersucht. Obwohl noch viel dar\u00fcber zu lernen ist, ob diese neue Verbindung zu einer Heilung f\u00fcr Kinder mit Progerie f\u00fchren oder m\u00f6glicherweise zur Verl\u00e4ngerung der menschlichen Lebensspanne eingesetzt werden kann, liefert diese Studie weitere Beweise daf\u00fcr, dass Progerin, das giftige Protein, das durch die Entdeckung der Genmutation bei Progerie entdeckt wurde, eine Rolle im normalen Alterungsprozess spielt.<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2017\/02\/Figure-1.jpg\")
In einem Artikel ver\u00f6ffentlicht in\u00a0Expertenmeinung<\/em>\u00a0In dem von der Gesch\u00e4ftsf\u00fchrerin Audrey Gordon und der \u00e4rztlichen Direktorin Leslie Gordon verfassten Buch diskutieren die beiden PRF-Leiter die Geschichte, Ziele und Erfolge der PRF und wie die PRF-Programme eine entscheidende Rolle auf dem Weg aus der Bedeutungslosigkeit zur Behandlung gespielt haben.<\/p>\n\n
\u00a0<\/h4>\n<\/div>\n<\/div>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/medical_images\/Cao-with-caption.jpg\")
<\/div>\n
<\/strong><\/p>\n
Kan Cao, John J. Graziotto, Cecilia D. Blair, Joseph R. Mazzulli, Michael R. Erdos, Dimitri Krainc, Francis S. Collins<\/strong>
Sci Transl Med. 2011 Jun 29;3(89):89ra58.<\/strong><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/medical_images\/panel.jpg\")
Wir freuen uns, Ihnen zwei spannende Forschungsupdates pr\u00e4sentieren zu k\u00f6nnen, die heute online im weltweit wichtigsten Fachjournal f\u00fcr Herz-Kreislauf-Erkrankungen ver\u00f6ffentlicht wurden. Auflage (1):<\/em><\/p>\n Biomarker bei Progerie Dieser Test kann den Prozess klinischer Studien optimieren, indem er\u00a0Bereitstellung fr\u00fchzeitiger Informationen \u00fcber die Wirksamkeit getesteter Behandlungen<\/strong>, als Auftakt zu anderen klinischen Tests wie Gewichtszunahme, dermatologischen Ver\u00e4nderungen, Gelenkkontraktur und -funktion usw., die alle viel mehr Zeit ben\u00f6tigen, um sich zu manifestieren. Diese klinischen Merkmale der Progerie sind wichtige l\u00e4ngerfristige Indikatoren f\u00fcr Behandlungseffekte, die jetzt durch die fr\u00fcher in der Therapie gemessenen Progerinwerte erg\u00e4nzt werden. Wir k\u00f6nnen jetzt m\u00f6glicherweise bereits vier Monate nach Beginn der Behandlung den Behandlungsnutzen erkennen oder eine Behandlung, die dem Studienteilnehmer m\u00f6glicherweise nicht n\u00fctzt, abbrechen, um unn\u00f6tige Nebenwirkungen zu vermeiden.<\/p>\n Noch l\u00e4ngeres Leben mit Lonafarnib Studiendaten zeigen, dass niedrigere Progerinwerte im Blut einen \u00dcberlebensvorteil bedeuten: Je l\u00e4nger jemand mit Progerie Lonafarnib einnahm, desto gr\u00f6\u00dfer war der \u00dcberlebensvorteil durch die Therapie. Die Progerinwerte sanken w\u00e4hrend der gesamten Einnahmedauer des Medikaments um etwa 30-60%, und die Lebenserwartung von Patienten, die \u00fcber 10 Jahre lang behandelt wurden, erh\u00f6hte sich sch\u00e4tzungsweise um fast 5 Jahre. Das ist mehr als 35% Anstieg der durchschnittlichen Lebenserwartung, von 14,5 Jahren auf fast 20 Jahre<\/strong>!<\/p>\n Weitere Informationen finden Sie in unserer Pressemitteilung hier<\/strong><\/a><\/p>\n \u201eEine der bemerkenswertesten Geschichten, die je in diesem Podcast erz\u00e4hlt wurden\u201c Und im Juni zwei Leitartikel\u00a0(2)\u00a0<\/a>Und\u00a0(3)<\/a>\u00a0erschienen in\u00a0Verkehr\u00a0<\/em>Dies unterstreicht die entscheidende Bedeutung dieses Biomarkers f\u00fcr die Weiterentwicklung der Behandlung und Heilung von Kindern mit Progerie und f\u00fcr ein besseres Verst\u00e4ndnis des Alterns.<\/p>\n (1) Gordon, LB, Norris, W., Hamren, S.,\u00a0et al<\/em>. Plasma-Progerin bei Patienten mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom: Entwicklung eines Immunassays und klinische Bewertung.\u00a0Verkehr<\/em>, 2023<\/p>\n (2)\u00a0Fortschreiten von Herzanomalien beim Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom: Eine prospektive L\u00e4ngsschnittstudie.<\/a> (3)\u00a0Leicht verf\u00fcgbare Tools zum Erkennen von Progerin und des Fortschreitens der Herzerkrankung beim Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom.<\/a> [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dM\u00e4rz 2021: Spannende Durchbr\u00fcche in der RNA-Therapeutik f\u00fcr Progerie!\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dM\u00e4rz 2021: Spannende Durchbr\u00fcche in der RNA-Therapeutik f\u00fcr Progerie!\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 Titeltextfarbe=\u201d#00b2e2\u2033 Hintergrundfarbe=\u201d#ffffff\u201d benutzerdefinierter Rand=\u201d10px||10px||true\u201d benutzerdefinierte Polsterung=\u201d|50px||50px||true\u201d Animationsstil=\u201dFolie\u201d Animationsrichtung=\u201doben\u201d Animationsintensit\u00e4tsfolie=\u201d25%\u201d Linkoptions-URL neues Fenster=\u201dein\u201d Hoveraktiviert=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 Rahmenbreite_alle=\u201d0px\u201d globale Farbeninfo=\u201d{}\u201d Stickyaktiviert=\u201d0\u2033]<\/p>\n Wir freuen uns, die Ergebnisse von\u00a0zwei sehr spannende Durchbruchstudien zum Einsatz von RNA-Therapeutika<\/strong>\u00a0in der Progerieforschung. Beide Studien wurden von der Progeria Research Foundation (PRF) mitfinanziert und von der medizinischen Direktorin der PRF, Dr. Leslie Gordon, mitverfasst.<\/p>\n Progerin ist das krankheitsverursachende Protein bei Progerie. Die RNA-Therapien beeintr\u00e4chtigen die F\u00e4higkeit des K\u00f6rpers, Progerin zu produzieren, indem sie dessen Produktion auf RNA-Ebene blockieren. Das bedeutet, dass\u00a0Die Behandlung ist spezifischer als die meisten Therapien<\/strong>\u00a0die auf Proteinebene auf Progerin abzielen.<\/p>\n Obwohl in jeder Studie ein anderes Arzneimittelverabreichungssystem verwendet wurde, zielten beide Studien auf dieselbe grundlegende Behandlungsstrategie ab: die Hemmung der Produktion von RNA, die f\u00fcr das abnormale Protein Progerin kodiert. Beide wurden von Forschern der National Institutes of Health (NIH) geleitet und heute in der Zeitschrift ver\u00f6ffentlicht\u00a0Naturmedizin<\/em>.<\/p>\n Eine Studie<\/a>unter der Leitung von Francis Collins, MD, PhD, Direktor des NIH, zeigte, dass die Behandlung von Progeria-M\u00e4usen mit einem Medikament namens SRP2001 rreduzierte die sch\u00e4dliche Progerin-mRNA- und Proteinexpression in der Aorta<\/strong>, der Hauptschlagader des K\u00f6rpers, sowie in anderen Geweben. Am Ende der Studie war die Aortenwand immer noch st\u00e4rker und die M\u00e4use zeigten eine\u00a0erh\u00f6htes \u00dcberleben von \u00fcber 60%<\/strong>.<\/p>\n \u201eDass eine gezielte RNA-Therapie in einem Tiermodell so bedeutende Ergebnisse zeigt, gibt mir Hoffnung, dass dies zu einem gro\u00dfen Fortschritt in der Behandlung von Progerie f\u00fchren k\u00f6nnte\u201c, sagte Collins.<\/p>\n Der\u00a0andere Studie<\/a>unter der Leitung von Dr. Tom Misteli, Direktor des Zentrums f\u00fcr Krebsforschung am National Cancer Institute der NIH, zeigte eine\u00a090 \u2013 95% Reduktion der toxischen Progerin-produzierenden RNA<\/strong>\u00a0in verschiedenen Geweben nach der Behandlung mit einem Medikament namens LB143. Mistelis Labor fand heraus, dass die Reduzierung des Progerinproteins in der Leber am effektivsten war, mit zus\u00e4tzlichen Verbesserungen im Herzen und in der Aorta.<\/p>\n Wir wissen heute, dass es mehrere M\u00f6glichkeiten gibt, die Produktion des sch\u00e4dlichen Progerin-Proteins mithilfe von RNA-Therapeutika zu verringern. Jede Studie fand in den Mausmodellen unterschiedliche RNA-Abschnitte, die, wenn sie gezielt angegriffen wurden, einen wirksamen Behandlungsweg lieferten, was zu\u00a0Progerie-M\u00e4use, die viel l\u00e4nger lebten als die in fr\u00fcheren Studien mit Zokinvy (Lonafarnib) behandelten M\u00e4use<\/strong>, das einzige von der FDA zugelassene Medikament f\u00fcr Kinder mit Progerie. Dar\u00fcber hinaus fanden Forscher heraus, dass eine Kombinationsbehandlung mit RNA-Therapeutika und Zokinvy (Lonafarnib) die Progerin-Proteinwerte in Leber und Herz wirksamer senkte als jede einzelne Behandlung f\u00fcr sich.<\/p>\n \u201eDiese beiden \u00e4u\u00dferst wichtigen Studien zeigen die\u00a0gro\u00dfe Fortschritte, die jetzt vor uns liegen<\/strong>\u00a0im Bereich der gezielten Progerie-Therapie\u201c, sagte PRF Medical Director Dr. Leslie Gordon. \u201eIch war begeistert, mit diesen brillanten Forschungsgruppen zusammenzuarbeiten, um die RNA-Therapie f\u00fcr Kinder mit Progerie voranzutreiben. Beides sind spannende Proof-of-Principle-Studien, und\u00a0PRF freut sich darauf, klinische Studien voranzutreiben<\/strong>\u00a0die diese Behandlungsstrategien anwenden.<\/p>\n \u2014<\/p>\n Erdos, MR, Cabral, WA, Tavarez, UL\u00a0et al.<\/em>\u00a0Ein gezielter Antisense-Therapieansatz f\u00fcr das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom.\u00a0Nat Med<\/em>\u00a0(2021).\u00a0<\/span>https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41591-021-01274-0<\/a><\/p>\n Puttaraju, M., Jackson, M., Klein, S.\u00a0et al.<\/em>\u00a0Durch systematisches Screening werden therapeutische Antisense-Oligonukleotide f\u00fcr das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom identifiziert.\u00a0Nat Med<\/em>\u00a0(2021).\u00a0<\/span>https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41591-021-01262-4<\/a><\/p>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dJanuar 2021: Bemerkenswerte Fortschritte bei der genetischen Bearbeitung in Progeria-Mausmodellen\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dJanuar 2021: Bemerkenswerte Fortschritte bei der genetischen Bearbeitung in Progeria-Mausmodellen\u201d _builder_version=\u201d4.24.0\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201dFolie\u201d animation_direction=\u201doben\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201dein\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n Das Wissenschaftsjournal\u00a0Natur<\/em>\u00a0ver\u00f6ffentlichte bahnbrechende Ergebnisse<\/a>\u00a0Der Nachweis wurde erbracht, dass durch genetische Bearbeitung in einem Progerie-Mausmodell die Mutation, die in vielen Zellen Progerie verursacht, korrigiert wurde, mehrere wichtige Krankheitssymptome gelindert und die Lebensdauer der M\u00e4use dramatisch erh\u00f6ht wurde.<\/p>\n Die von PRF mitfinanzierte und von PRFs medizinischem Direktor Dr. Leslie Gordon mitverfasste Studie ergab, dass M\u00e4use mit einer einzigen Injektion eines Baseneditors, der so programmiert war, dass er die krankheitsverursachende Mutation korrigierte, 2,5-mal l\u00e4nger \u00fcberlebten als unbehandelte Progeria-Kontrollm\u00e4use und ein Alter erreichten, das dem Beginn des hohen Alters bei gesunden M\u00e4usen entspricht. Wichtig ist, dass behandelte M\u00e4use auch gesundes Gef\u00e4\u00dfgewebe behielten \u2013 eine bedeutende Entdeckung, da der Verlust der Gef\u00e4\u00dfintegrit\u00e4t ein Indikator f\u00fcr die Sterblichkeit bei Kindern mit Progeria ist.<\/p>\n Die Studie wurde gemeinsam vom weltweit f\u00fchrenden Experten f\u00fcr genetische Bearbeitung, David Liu, PhD, vom Broad Institute, MIT, Jonathan Brown, Assistenzprofessor f\u00fcr Medizin in der Abteilung f\u00fcr Herz-Kreislaufmedizin an der Vanderbilt University, und Francis Collins, MD, PhD, Direktor der National Institutes of Health, geleitet.<\/p>\n \u201eDiese dramatische Reaktion in unserem Progeria-Mausmodell zu sehen, ist eine der aufregendsten therapeutischen Entwicklungen, an denen ich in meinen 40 Jahren als Arzt und Wissenschaftler beteiligt war\u201c, sagte Dr. Collins.<\/p>\n \u201eVor f\u00fcnf Jahren waren wir noch dabei, die Entwicklung des allerersten Baseneditors abzuschlie\u00dfen\u201c, sagte Dr. Liu. \u201eH\u00e4tten Sie mir damals gesagt, dass man innerhalb von f\u00fcnf Jahren mit einer einzigen Dosis eines Baseneditors Progerie bei einem Tier auf DNA-, RNA-, Protein-, Gef\u00e4\u00dfpathologie- und Lebensspannenebene bek\u00e4mpfen k\u00f6nnte, h\u00e4tte ich gesagt: \u201aDas ist unm\u00f6glich.\u2018 Es ist ein echter Beweis f\u00fcr das Engagement des Teams, das diese Arbeit m\u00f6glich gemacht hat.\u201c<\/p>\n Um diese Ergebnisse zu untersuchen, sind weitere pr\u00e4klinische Studien erforderlich, die hoffentlich eines Tages zu einer klinischen Studie f\u00fchren werden. Lesen Sie mehr \u00fcber diese spannende Neuigkeit in diesem\u00a0Wall Street Journal<\/em>\u00a0Artikel<\/a>.<\/p>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dNovember 2020: FDA-Zulassung f\u00fcr Lonafarnib (Zokinvy)\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dNovember 2020: FDA-Zulassung f\u00fcr Lonafarnib (Zokinvy)\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201dFolie\u201d animation_direction=\u201doben\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201dein\u201d hover_enabled=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d sticky_enabled=\u201d0\u2033]<\/p>\n
<\/strong>Ein Team unter der Leitung von PRF-Mitbegr\u00fcnder und medizinischer Direktor Dr. Leslie Gordon hat eine neue Methode zur Messung von Progerin entwickelt, dem toxischen Protein, das Progerie verursacht. Mit der Entdeckung dieses Biomarkers, der Blutplasma zur Messung des Progerinspiegels verwendet, Forscher k\u00f6nnen nach einer k\u00fcrzeren Zeitspanne verstehen, wie sich Behandlungen auf Teilnehmer klinischer Studien auswirken<\/strong>\u00a0und an mehreren Punkten im Verlauf jeder klinischen Studie.<\/p>\n
<\/strong>Diese neue und innovative Methode zur Messung von Progerin beschleunigt nicht nur die Entdeckung zuk\u00fcnftiger Behandlungsmethoden und Heilmittel, sondern weist auch darauf hin, dass die Der langfristige Nutzen von Lonafarnib f\u00fcr Kinder mit Progerie ist gr\u00f6\u00dfer als bisher angenommen<\/strong>.<\/p>\n
<\/strong>\u2013 Dr. Carolyn Lam, weltbekannte Herzspezialistin und Moderatorin des Podcasts\u00a0Zirkulation auf der Flucht,\u00a0<\/em>\u00fcber die Reise, die zu diesen spannenden Erkenntnissen f\u00fchrte.\u00a0<\/em>H\u00f6ren Sie das ganze Interview<\/strong>\u00a0\u00fcber die tiefgreifende Wirkung dieser Studie direkt von Dr. Gordon. H\u00f6ren Sie\u00a0Hier<\/strong><\/a>\u00a0(<\/a>ab 6:41).
H\u00f6ren Sie Dr. Leslie Gordon im Podcast \u201eCirculation on the Run\u201c<\/strong><\/a><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Circulation-logo.jpg\"){kind=logo}
<\/p>\n
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Olsen FJ, Gordon LB, Smoot L, Kleinman ME, Gerhard-Herman M, Hegde SM, Mukundan S, Mahoney T, Massaro J, Ha S, Prakash A. Verkehr<\/em>. 6. Juni 2023;147(23):1782-1784. doi: 10.1161\/CIRCULATIONAHA.123.064370. Epub 5. Juni 2023.<\/p>\n
Eriksson M, Haugaa K, Rev\u00eachon G. Verkehr<\/em>. 6. Juni 2023;147(23):1745-1747. doi: 10.1161\/CIRCULATIONAHA.123.064765. Epub 5. Juni 2023.<\/p>\n<\/div>\n