Progerie tritt bei etwa 1 von 4 bis 8 Millionen Neugeborenen auf und betrifft beide Geschlechter und alle Rassen gleicherma\u00dfen. Einer von 18 bis 20 Millionen lebenden Menschen hat klassische Progerie, und weltweit leben sch\u00e4tzungsweise 400 Kinder mit Progerie. Seit der Gr\u00fcndung der Progeria Research Foundation (PRF) im Jahr 1999 haben wir Kinder mit Progerie in 72 L\u00e4ndern und auf allen Kontinenten gefunden und ihnen geholfen.[2]<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dWas sind die Merkmale von Progerie?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dWas sind die Merkmale von Progerie?\u201d _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 Titeltextfarbe=\u201d#00b2e2\u2033 Hintergrundfarbe=\u201d#ffffff\u201d benutzerdefinierter Rand=\u201d10px||10px||true\u201d benutzerdefinierte Polsterung=\u201d|50px||50px||true\u201d Animationsstil=\u201dFolie\u201d Animationsrichtung=\u201doben\u201d Animationsintensit\u00e4tsfolie=\u201d25%\u201d Linkoptions-URL_neues_Fenster=\u201dein\u201d Hover_aktiviert=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 Rahmenbreite_alle=\u201d0px\u201d globale Farbeninfo=\u201d{}\u201d Sticky_aktiviert=\u201d0\u2033]<\/p>\n Obwohl sie normalerweise gesund aussehen, zeigen die meisten Kinder mit Progerie bereits im ersten Lebensjahr Anzeichen von Progerie. Manchmal sind die fr\u00fchesten Anzeichen von Progerie Spannungsgef\u00fchl oder W\u00f6lbung der Haut im Bauch- und\/oder Oberschenkelbereich und Gedeihst\u00f6rungen (ein deutliches Absinken unter die kindliche Wachstumskurve). Andere fr\u00fche Anzeichen von Progerie sind Verlust von K\u00f6rperfett und Haaren, Hautver\u00e4nderungen, Gelenkkontrakturen und einige verr\u00e4terische R\u00f6ntgenbefunde. Kinder erreichen eine durchschnittliche Maximalgr\u00f6\u00dfe von 125 cm (49,21 Zoll) und wiegen 25 kg (55,12 Pfund). Die Kinder sehen trotz unterschiedlicher ethnischer Herkunft bemerkenswert \u00e4hnlich aus. Mit zunehmendem Alter entwickeln Kinder beschleunigt Arteriosklerose und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Dies ist dieselbe Arteriosklerose, die normalerweise Menschen in den 60ern oder \u00e4lter bef\u00e4llt, aber sie bef\u00e4llt Progeriepatienten viel fr\u00fcher und mit schnellerer Geschwindigkeit.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dWas ist die Ursache von Progerie?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dWas ist die Ursache von Progerie?\u201d module_id=\u201d#ftn8\u2033 _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201dslide\u201d animation_direction=\u201dtop\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d hover_enabled=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d sticky_enabled=\u201d0\u2033]<\/p>\n Eine Gruppe f\u00fchrender Wissenschaftler des PRF Genetics Consortium, darunter Dr. Francis Collins, der damalige Direktor des National Human Genome Research Institute, isolierte das Progeria-Gen. Im April 2003 berichtete das Konsortium \u00fcber diese Entdeckung in der f\u00fchrenden wissenschaftlichen Zeitschrift Natur.[3]<\/a><\/em><\/p>\n \u201eIsolierung<\/em> Die<\/em> Progerie<\/em> Gen<\/em> Ist<\/em> ein gro\u00dfer Erfolg f\u00fcr die medizinische Forschungsgemeinschaft\u201c, <\/em>sagte Dr. Francis Collins, leitender Autor des Berichts zur Progerie-Genmutation. \u201eDie Entdeckung gibt nicht nur von Progerie betroffenen Kindern und Familien Hoffnung, sondern k\u00f6nnte auch Licht auf das Ph\u00e4nomen des Alterns und von Herz-Kreislauf-Erkrankungen werfen.\u201c<\/em><\/p>\n Die Entdeckung des Progeria-Gens ergab, dass Progeria durch eine Mutation im Gen namens LMNA <\/em>(ausgesprochen \u201elamin-A\u201c). Die LMNA <\/em>Das Gen produziert das Lamin-A-Protein, das Teil des Strukturger\u00fcsts ist, das den Zellkern zusammenh\u00e4lt und zur Erhaltung der Zellgesundheit beitr\u00e4gt. Das abnormale Lamin-A-Protein, das Progerie verursacht, hei\u00dft Progerin<\/em><\/strong>. Progerin macht Zellen instabil, was zu vorzeitiger Alterung und Erkrankungen wie Progerie f\u00fchrt.<\/p>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dWas hat Progerie mit dem Altern zu tun?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dWas hat Progerie mit dem Altern zu tun?\u201d module_id=\u201d#ftn8\u2033 _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201dslide\u201d animation_direction=\u201dtop\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d hover_enabled=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d sticky_enabled=\u201d0\u2033]<\/p>\n Der vielleicht aufregendste Hinweis auf den Alterungsprozess ist die Entdeckung, dass das Progerin-Protein mit zunehmendem Alter sowohl in Progerie- als auch in normalen Zellen in steigender Konzentration vorhanden ist. Unser K\u00f6rper akkumuliert Progerin in den Zellen des Herzkreislaufsystems mit einer Rate von etwa 3% pro Jahr (viel weniger als bei Kindern und jungen Erwachsenen mit Progerie). Das Verst\u00e4ndnis von Progerie verspricht also neue Wege zum Verst\u00e4ndnis des nat\u00fcrlichen Alterungsprozesses.<\/p>\n Kinder mit Progerie sind genetisch anf\u00e4llig f\u00fcr vorzeitige, fortschreitende Herzerkrankungen. Der Tod tritt fast ausschlie\u00dflich aufgrund weit verbreiteter Herzkrankheiten, die h\u00e4ufigste Todesursache weltweit<\/strong>.[4]<\/a> Es besteht also eindeutig ein enormer Forschungsbedarf im Bereich Progerie. Die Entdeckung einer Heilung f\u00fcr Progerie wird nicht nur den Betroffenen helfen, sondern kann auch Hinweise f\u00fcr die Behandlung von Millionen von Erwachsenen mit Herzerkrankungen und Schlaganf\u00e4llen liefern <\/strong>im Zusammenhang mit dem nat\u00fcrlichen Alterungsprozess.<\/strong><\/p>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dWird Progerie von den Eltern an die Kinder weitergegeben?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dWird Progerie von den Eltern an die Kinder weitergegeben?\u201d _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 Titeltextfarbe=\u201d#00b2e2\u2033 Hintergrundfarbe=\u201d#ffffff\u201d benutzerdefinierter Rand=\u201d10px||10px||true\u201d benutzerdefinierte Polsterung=\u201d|50px||50px||true\u201d Animationsstil=\u201dFolie\u201d Animationsrichtung=\u201doben\u201d Animationsintensit\u00e4tsfolie=\u201d25%\u201d Linkoptions-URL_neues_Fenster=\u201dein\u201d Hover_aktiviert=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 Rahmenbreite_alle=\u201d0px\u201d globale Farbeninfo=\u201d{}\u201d Sticky_aktiviert=\u201d0\u2033]<\/p>\n HGPS wird normalerweise nicht in Familien vererbt. Die Genver\u00e4nderung ist fast immer ein Zufallsereignis, das \u00e4u\u00dferst selten vorkommt. Kinder mit anderen Arten von \u201eprogeroiden\u201c Syndromen, die nicht HGPS sind, k\u00f6nnen Krankheiten haben, die in Familien vererbt werden. HGPS ist jedoch eine \u201esporadische autosomal dominante\u201c Mutation \u2013 sporadisch, weil es sich um eine neue Ver\u00e4nderung in dieser Familie handelt, und dominant, weil nur eine Kopie des Gens ver\u00e4ndert werden muss, um das Syndrom zu haben. F\u00fcr Eltern, die noch nie ein Kind mit Progerie hatten, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 1 zu 4 \u2013 8 Millionen. Aber f\u00fcr Eltern, die bereits ein Kind mit Progerie hatten, ist die Wahrscheinlichkeit, dass es bei diesen Eltern erneut auftritt, viel h\u00f6her \u2013 etwa 2-3%. Warum dieser Anstieg? Dies ist auf einen Zustand namens \u201eMosaikismus\u201c zur\u00fcckzuf\u00fchren, bei dem ein Elternteil die genetische Mutation f\u00fcr Progerie in einem kleinen Teil seiner Zellen hat, aber nicht an Progerie leidet. Pr\u00e4natale Tests w\u00e4hrend der Schwangerschaft sind verf\u00fcgbar, um nach dem zu suchen LMNA <\/em>genetische Ver\u00e4nderung, die beim F\u00f6tus HGPS verursacht.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dWie wird Progerie diagnostiziert?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dWie wird Progerie diagnostiziert?\u201d _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 Titeltextfarbe=\u201d#00b2e2\u2033 Hintergrundfarbe=\u201d#ffffff\u201d benutzerdefinierter Rand=\u201d10px||10px||true\u201d benutzerdefinierte Polsterung=\u201d|50px||50px||true\u201d Animationsstil=\u201dFolie\u201d Animationsrichtung=\u201doben\u201d Animationsintensit\u00e4tsfolie=\u201d25%\u201d Linkoptions-URL_neues_Fenster=\u201dein\u201d Hover_aktiviert=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 Rahmenbreite_alle=\u201d0px\u201d globale Farbeninfo=\u201d{}\u201d Sticky_aktiviert=\u201d0\u2033]<\/p>\n Aufgrund der historischen Entdeckung des Progeria-Gens haben wir eine definitive, wissenschaftliche Methode zur Diagnose der Kinder. <\/em><\/strong>Dies f\u00fchrt zu genaueren und fr\u00fcheren Diagnosen, sodass sie die richtige Pflege erhalten k\u00f6nnen. Die Progeria Research Foundation hat eine Diagnosetestprogramm <\/strong><\/a>Dabei wird die spezifische genetische Ver\u00e4nderung oder Mutation im Progerie-Gen untersucht, die zu HGPS f\u00fchrt. Nach einer ersten klinischen Untersuchung (mit Blick auf das Aussehen und die Krankenakte des Kindes) wird eine Blutprobe des Kindes auf Progerie getestet. Genetische Tests sind auch in einigen Einrichtungen f\u00fcr genetische Diagnostik m\u00f6glich. Eine begleitende genetische Beratung ist immer ratsam.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dGibt es eine Behandlung f\u00fcr Progerie?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dGibt es eine Behandlung f\u00fcr Progerie?\u201d module_id=\u201d#ftn8\u2033 _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201dslide\u201d animation_direction=\u201dtop\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d hover_enabled=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d sticky_enabled=\u201d0\u2033]<\/p>\n Ja<\/em>! Geschichte wurde geschrieben in September 2012<\/strong>, als die Ergebnisse der allerersten klinischen Arzneimittelstudie zu Progerie zeigten, dass Lonafarnib, ein Farnesyltransferase-Hemmer (oder FTI), eine wirksame Behandlung f\u00fcr Progerie war[5]<\/a>. Alle Studienteilnehmer erlebten deutliche Verbesserungen bei der Gewichtszunahme, der Knochenstruktur und, was am wichtigsten ist, dem Herz-Kreislauf-System.<\/p>\n Zwei nachfolgende Studien, eine von 2018<\/strong> ver\u00f6ffentlicht im Zeitschrift der American Medical Association<\/em> (JAMA)[6]<\/a>, <\/em>und einer von 2023<\/strong> ver\u00f6ffentlicht in Verkehr[7]<\/a>,<\/em> zeigte, dass Lonafarnib dazu beitrug, das \u00dcberleben von Kindern mit Progerie zu verl\u00e4ngern.<\/p>\n Der 2012<\/strong> Und 2018<\/strong> Studien f\u00fchrten zu dem au\u00dfergew\u00f6hnlichen 2020<\/strong> Zulassung von Lonafarnib (jetzt unter dem Markennamen \u201eZokinvy\u201c) durch die US-amerikanische Food & Drug Administration (FDA) als erstes Medikament zur Behandlung von Progerie. Diese Zulassung ist ein wichtiger Meilenstein in der Mission der PRF und der H\u00f6hepunkt von 13 Jahren klinischer Forschung, die vier klinische Studien umfasste und bei der 96 Kinder aus 37 L\u00e4ndern zur Behandlung nach Boston kamen.<\/p>\n Mit diesem Meilenstein reiht sich Progerie in die Reihen der weniger als 51 TP3T seltenen Krankheiten ein, f\u00fcr die es eine von der FDA zugelassene Behandlung gibt.<\/p>\n Kurz nach der FDA-Zulassung von Lonafarnib genehmigte die Europ\u00e4ische Arzneimittel-Agentur (EMA) im Juli 2022 Lonafarnib f\u00fcr den Einsatz in Europa, gefolgt vom japanischen Ministerium f\u00fcr Gesundheit, Arbeit und Soziales (MHLW) im Januar 2024.<\/p>\n Ohne Lonafarnib sterben die Kinder im durchschnittlichen Alter von 14,5 Jahren an Arteriosklerose (Herzinsuffizienz oder Schlaganf\u00e4lle). [6]<\/a><\/em>\u00a0. Durch eine langfristige Behandlung mit Lonafarnib verbessert sich die kardiovaskul\u00e4re Gesundheit deutlich und Die Lebenserwartung steigt nachweislich um durchschnittlich 4,5 Jahre7<\/span>. \u00a0<\/strong>Das ist eine Steigerung der durchschnittlichen Lebenserwartung um mehr als 30%, von 14,5 Jahren auf fast 20 Jahre!<\/p>\n Da die Kinder dank der Lonafarnib-Therapie l\u00e4nger leben, sehen \u00c4rzte bei \u00e4lteren Kindern und jungen Erwachsenen mit Progerie eine Aortenstenose (Verengung einer kritischen Herzklappe) als Problem, das m\u00f6glicherweise durch eine lebensrettende Operation behandelt werden kann. In einigen F\u00e4llen hat eine Operation zum Einsetzen neuer Herzklappen oder zum \u00d6ffnen von Blutgef\u00e4\u00dfen, die das Herz versorgen (Stents), dazu beigetragen, den Gesundheitszustand von Patienten in sp\u00e4teren Krankheitsstadien zu verbessern.[8]<\/span><\/a>.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dWas sind die neueren Entwicklungen in der Progerieforschung?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dWas sind die neueren Entwicklungen in der Progerieforschung?\u201d module_id=\u201d#ftn8\u2033 _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201dslide\u201d animation_direction=\u201dtop\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d hover_enabled=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d sticky_enabled=\u201d0\u2033]<\/p>\n PRF ist ma\u00dfgeblich beteiligt an der Entwicklung von drei weitere Therapiewege<\/strong>, von denen jedes bei Untersuchungen an Progeria-Mausmodellen eine unterschiedlich hohe Lebenserwartung gezeigt hat \u2013 von 50% bis hin zu erstaunlichen 140%! Unsere Ziele sind die Entdeckung neuer Behandlungsmethoden, die noch besser wirken als Lonafarnib allein, und die letztendliche Heilung von Progeria durch Korrektur der genetischen Mutation. Wir bek\u00e4mpfen die Krankheit auf Protein-, RNA- und DNA-Ebene.<\/em><\/strong><\/p>\n \u201eDiese dramatische Reaktion in unserem Progeria-Mausmodell zu sehen, ist eine der aufregendsten therapeutischen Entwicklungen, an denen ich in meinen 40 Jahren als Arzt und Wissenschaftler beteiligt war\u201c, sagte Francis Collins, MD, PhD.<\/em><\/p>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dWie treibt PRF die Forschung f\u00fcr eine zuk\u00fcnftige Heilung voran und hilft Kindern mit Progerie heute?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dWie treibt PRF die Forschung f\u00fcr eine zuk\u00fcnftige Heilung voran und hilft Kindern mit Progerie heute?\u201d _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 Titeltextfarbe=\u201d#00b2e2\u2033 Hintergrundfarbe=\u201d#ffffff\u201d benutzerdefinierter Rand=\u201d10px||10px||true\u201d benutzerdefinierte Polsterung=\u201d|50px||50px||true\u201d Animationsstil=\u201dFolie\u201d Animationsrichtung=\u201doben\u201d Animationsintensit\u00e4tsfolie=\u201d25%\u201d Linkoptions-URL_neues_Fenster=\u201dein\u201d Hover_aktiviert=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 Rahmenbreite_alle=\u201d0px\u201d globale Farbeninfo=\u201d{}\u201d Sticky_aktiviert=\u201d0\u2033]<\/p>\n Um viele Fragen zur Pflege von Menschen mit Progerie zu beantworten, ver\u00f6ffentlichte PRF Das Progerie-Handbuch<\/strong><\/a>\u00a0<\/strong>f\u00fcr Familien und \u00c4rzte. Von grundlegenden Gesundheitsfakten \u00fcber Empfehlungen zur t\u00e4glichen Pflege bis hin zu umfassenden Behandlungsrichtlinien bietet das Handbuch eine unterst\u00fctzende Ressource, um die Lebensqualit\u00e4t von Menschen mit Progerie auf der ganzen Welt zu optimieren. Die neueste Ausgabe des Handbuchs ist auf Englisch, Spanisch, Japanisch, Portugiesisch, Italienisch, Arabisch und Chinesisch erh\u00e4ltlich. Das Handbuch wird auch in anderen Sprachen erh\u00e4ltlich sein.<\/p>\n PRF treibt auch Klinische Arzneimittelstudien zu Progerie <\/strong><\/a>die potenzielle Behandlungsmethoden testen, und hat bislang vier klinische Studien finanziert und mitkoordiniert. PRF l\u00e4sst bei der Suche nach vielversprechenden Medikamenten, die uns der Heilung n\u00e4her bringen, nichts unversucht.<\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dWas k\u00f6nnen Sie tun, um Kindern mit Progerie zu helfen?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dWas k\u00f6nnen Sie tun, um Kindern mit Progerie zu helfen?\u201d _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 Titeltextfarbe=\u201d#00b2e2\u2033 Hintergrundfarbe=\u201d#ffffff\u201d benutzerdefinierter Rand=\u201d10px||10px||true\u201d benutzerdefinierte Polsterung=\u201d|50px||50px||true\u201d Animationsstil=\u201dFolie\u201d Animationsrichtung=\u201doben\u201d Animationsintensit\u00e4tsfolie=\u201d25%\u201d Linkoptions-URL_neues_Fenster=\u201dein\u201d Hover_aktiviert=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 Rahmenbreite_alle=\u201d0px\u201d globale Farbeninfo=\u201d{}\u201d Sticky_aktiviert=\u201d0\u2033]<\/p>\n Wir freuen uns auf den Kontakt mit Ihnen!<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n <\/p>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_text admin_label=\u201dReferenzen\u201d module_id=\u201dReferenzvier\u201d _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 _module_preset=\u201dStandard\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n Verweise<\/strong><\/span><\/a><\/p>\n [1] Zu den weiteren Progerie-Syndromen geh\u00f6rt das Werner-Syndrom, auch bekannt als \u201eErwachsenen-Progerie\u201c, das erst in den sp\u00e4ten Teenagerjahren auftritt, die Lebenserwartung jedoch bis in die 40er und 50er Jahre reicht.<\/p>\n [2]<\/a> Eine Karte mit den Wohnorten lebender Kinder finden Sie unter https:\/\/www.progeriaresearch.org\/meet-the-kids\/.<\/p>\n [3]<\/a> \u201eWiederkehrende de novo-Punktmutationen in Lamin A verursachen das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom\u201c, Nature, Vol. 423, 15. Mai 2003.<\/p>\n [4]<\/a> Statistiken zu Herzerkrankungen und Schlaganf\u00e4llen 2021 der American Heart Association.<\/p>\n [5]<\/a> Gordon LB, Kleinman ME, et al. Klinische Studie eines Farnesyltransferase-Hemmers bei Kindern mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom. Proc Natl Acad Sci US A. 9. Oktober 2012;109(41):16666-71. doi: 10.1073\/pnas.1202529109. Epub 24. September 2012.<\/p>\n [6]<\/a> Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. Zusammenhang zwischen Lonafarnib-Behandlung vs. keiner Behandlung und Sterblichkeitsrate bei Patienten mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom. JAMA. 2018;319(16):1687\u20131695.<\/p>\n [7]<\/a>\u00a0Gordon, LB, Norris, W., Hamren, S.,\u00a0et al<\/em>. Plasma-Progerin bei Patienten mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom: Entwicklung eines Immunassays und klinische Bewertung.\u00a0Verkehr<\/em>, 2023.<\/p>\n [8]<\/a> Gordon LB, Basso S, et al. Intervention bei kritischer Aortenstenose beim Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom.\u00a0Vorderseite. Kardiovaskular. Med.<\/em>\u00a011:1356010. doi: 10.3389\/fcvm.2024.1356010 (2024).<\/p>\n [9]<\/a> Koblan, LW, Erdos, MR, Wilson, C. et al. In-vivo-Baseneditierung rettet das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom bei M\u00e4usen. Nature 589, 608\u2013614 (2021).<\/p>\n [10]<\/a> Erdos, MR, Cabral, WA, Tavarez, UL et al. Ein gezielter Antisense-Therapieansatz f\u00fcr das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom. Nat Med (2021). https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41591-021-01274-0<\/p>\n [11]<\/a> Puttaraju, M., Jackson, M., Klein, S. et al. Systematisches Screening identifiziert therapeutische Antisense-Oligonukleotide f\u00fcr das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom. Nat Med (2021). https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41591-021-01262-4<\/p>\n [12]<\/a> Kang SM, Yoon MH et al. Progerinin, ein optimierter Progerin-Lamin-A-Bindungshemmer, lindert vorzeitige Seneszenzph\u00e4notypen des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms. Kommunikative Biologie<\/em>. 2021 Jan 4; 4(1):5.<\/a><\/p>\n [13]<\/a> Gordon, LB, Norris, W., Hamren, S., et al. Plasma-Progerin bei Patienten mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom: Entwicklung eines Immunassays und klinische Bewertung. Verkehr<\/em>, 2023<\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column_inner][\/et_pb_row_inner][\/et_pb_column][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=\u201d1\u2033 module_class=\u201dfooter\u201d _builder_version=\u201d4.21.0\u2033 background_color=\u201d#29327a\u201d custom_margin=\u201d-2px|||||\u201d custom_padding=\u201d0|0px|0|0px|false|false\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_top=\u201d12px\u201d border_color_top=\u201d#00b2e2\u2033 global_module=\u201d133\u2033 gesperrt=\u201daus\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d][et_pb_row_inner column_structure=\u201d1_3,1_3,1_3\u2033 disabled_on=\u201dan|an|an\u201d _builder_version=\u201d4.21.0\u2033 _module_preset=\u201ddefault\u201d min_height=\u201d277px\u201d custom_margin=\u201d|20px|30px||false|false\u201d custom_padding=\u201d0px|30px|0px||false|false\u201d disabled=\u201dan\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d][et_pb_column_inner type=\u201d1_3\u2033 saved_specialty_column_type=\u201d3_4\u2033 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that make up the chromosomal book.<\/p>\r\n*<\/a> Other Progeroid syndromes include Werner syndrome, also known as \u201cadult progeria\u201d which does not have an onset until the late teen years, with a lifespan into the 40\u2019s and 50\u2019s.\u00a0Click here <\/a>for information on Werner Syndrome[\/vc_column_text][vc_column_text]\r\n Now that the gene mutation has been identified, The Progeria Research Foundation has a Diagnostic Testing Program<\/strong><\/a>.\u00a0 We can now look at the specific genetic change, or mutation, in the Progeria gene that leads to HGPS. After an initial clinical evaluation (looking at the child\u2019s appearance and medical records), a sample of the child\u2019s blood will be tested for Progeria.\u00a0 PRF provides a definitive, scientific way to diagnose the children.<\/em> This leads to more accurate and earlier diagnoses so the children can receive proper care.<\/p>\r\n[\/vc_column_text][vc_column_text css=\".vc_custom_1555429336142{background-color: #ffffff !important;}\"]\r\n![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/medical_images\/progeria-cell.jpg\")
Progerie-Zellkern<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n
In Januar 2021<\/strong>, das Wissenschaftsjournal Natur<\/em> ver\u00f6ffentlichte bahnbrechende Ergebnisse, die zeigen, dass die genetische Bearbeitung in einem Mausmodell von Progeria die Progeria-Mutation in vielen Zellen korrigierte, mehrere wichtige Krankheitssymptome verbesserte und verl\u00e4ngerte Lebensdauer der M\u00e4use durch 140%<\/strong>[9].<\/a> Zur Untersuchung dieser Ergebnisse sind weitere pr\u00e4klinische Studien erforderlich, die hoffentlich eines Tages zu einer klinischen Studie f\u00fchren werden.<\/li>\n<\/ol>\n\n
In M\u00e4rz 2021<\/strong>PRF hat an zwei sehr spannenden Durchbruchstudien zur Verwendung von RNA-Therapeutika mitgewirkt, die beide versuchen, die F\u00e4higkeit des K\u00f6rpers zur Produktion von Progerin auf RNA-Ebene zu blockieren. Eine Studie zeigte, dass die Behandlung von Progeria-M\u00e4usen mit einem Medikament namens SRP2001 die sch\u00e4dliche Progerin-mRNA- und Proteinexpression in der Aorta, der Hauptschlagader des K\u00f6rpers, sowie in anderen Geweben reduzierte. Am Ende der Studie zeigten die M\u00e4use eine erh\u00f6htes \u00dcberleben von 62%<\/strong>[10]<\/a>.
<\/strong><\/strong>Die andere Studie zeigte eine 90 \u2013 95%-Reduktion der toxischen Progerin-produzierenden RNA in verschiedenen Geweben nach der Behandlung mit einem Medikament namens LB143. Die Progerin-Protein-Reduktion war in der Leber am wirksamsten, mit zus\u00e4tzlichen Verbesserungen im Herzen und in der Aorta.[11]<\/span><\/a>Diese genetische Korrektur ist vor\u00fcbergehend, daher ist eine fortlaufende Behandlung zur Aufrechterhaltung der Korrektur erforderlich.<\/li>\n
Ein Medikament namens Progerinin hat sich als sehr vielversprechend erwiesen. In einem Progeria-Mausmodell erh\u00f6hte Progerinin das K\u00f6rpergewicht und verl\u00e4ngerte die Lebensdauer um 10 Wochen, ein wesentlicher Durchbruch, verglichen mit einer Verl\u00e4ngerung der Lebensdauer um zwei Wochen bei mit Lonafarnib behandelten M\u00e4usen.[12]<\/a>Das Feld der Progerieforschung macht gro\u00dfe Fortschritte und w\u00e4chst kontinuierlich an Umfang und Raffinesse, w\u00e4hrend die Suche nach wirksamen Behandlungen und der Heilung weitergeht. Brillante, leidenschaftliche Forscher f\u00fchren das Feld zu Durchbr\u00fcchen und neuen Behandlungen, die Kindern mit Progerie helfen, l\u00e4nger und ges\u00fcnder zu leben, und treiben gleichzeitig die Entdeckung von Herzkrankheiten und Alterung voran. Neben der Erforschung neuer Wege zu Behandlungen und der Heilung berichtete PRF im M\u00e4rz 2023 \u00fcber Ergebnisse zur Entdeckung von ein Progeria-Biomarker, eine neue Methode zur Messung von Progerin<\/strong>, das toxische Protein, das Progerie verursacht. Ein Biomarker hat das bahnbrechende Potenzial, das Versprechen intelligenterer und schnellerer Medikamententests und besserer Behandlungen einzul\u00f6sen. Durch die Messung des Progerinspiegels im Blutplasma k\u00f6nnen Forscher nach einem k\u00fcrzeren Zeitraum und an mehreren Punkten im Verlauf jeder klinischen Studie verstehen, wie sich Behandlungen auf Teilnehmer klinischer Studien auswirken, anstatt sich auf subjektive klinische Merkmale zu verlassen. Dieser Test kann den Prozess klinischer Studien optimieren, indem er fr\u00fchzeitige Informationen \u00fcber die Wirksamkeit der getesteten Behandlungen liefert, als Auftakt zu anderen klinischen Tests wie Gewichtszunahme, dermatologischen Ver\u00e4nderungen, Gelenkkontraktur und -funktion usw., die alle viel mehr Zeit ben\u00f6tigen, um sich zu manifestieren. Wir k\u00f6nnen jetzt m\u00f6glicherweise den Nutzen einer Behandlung bereits vier Monate nach Behandlungsbeginn erkennen oder eine Behandlung abbrechen, die dem Studienteilnehmer m\u00f6glicherweise nicht n\u00fctzt, um unn\u00f6tige Nebenwirkungen zu vermeiden.[13]<\/a><\/span><\/a> <\/a><\/li>\n<\/ol>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2019\/04\/HBenglish-front.jpg\")
Die Progeria Research Foundation finanziert medizinische Forschung <\/strong>Ziel ist die Entwicklung von Behandlungen und Heilmitteln f\u00fcr Progerie. PRF hat auch eine eigene Zell- und Gewebebank<\/strong><\/a>\u00a0<\/strong>das die biologischen Materialien liefert, die Forscher f\u00fcr ihre Experimente ben\u00f6tigen. Dar\u00fcber hinaus verf\u00fcgt PRF \u00fcber eine Medizinische und Forschungsdatenbank<\/strong><\/a>\u00a0\u2013 <\/strong>eine zentrale Sammlung medizinischer Informationen von Progerie-Patienten aus aller Welt. Die Daten werden sorgf\u00e4ltig analysiert, damit wir mehr \u00fcber Progerie erfahren und Behandlungsempfehlungen entwickeln k\u00f6nnen.<\/p>\n\n
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<\/em>
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What is Progeria?<\/h1>\r\n
Did you know?<\/h1>\r\n
How common is Progeria?<\/h1>\r\nProgeria affects approximately 1 in 20 million people.\u00a0 There are an estimated 350-400 children living with Progeria worldwide at any one time.\u00a0 It affects both sexes equally and all races.\u00a0 Since The Progeria Research Foundation was created in 1999, we have discovered children with Progeria living in 52 countries and speaking 32 languages.\r\n\r\nFor a map of where living children reside, please go to our Meet the Kids<\/a> page.[\/vc_column_text][vc_column_text]\r\n
What are the features of Progeria?<\/h1>\r\nAlthough they are usually born looking healthy, most children with Progeria begin to display many characteristics of Progeria within the first 2 years of life.\u00a0 Signs of Progeria include growth failure, loss of body fat and hair, aged-looking skin and stiffness of joints.\u00a0 As children get older, they suffer from atherosclerosis, cardiovascular (heart) disease and sometimes have strokes.\u00a0 The children have a remarkably similar appearance despite differing ethnic backgrounds. Children with Progeria die of heart failure at an average age of fourteen years.[\/vc_column_text][vc_column_text]\r\n
What is the cause of Progeria?<\/h1>\r\n[caption id=\"\" align=\"alignnone\" width=\"142\"]
Progeria Cell Nucleus.[\/caption]\r\n\r\nHGPS is caused by a mutation in the gene called LMNA<\/em> (pronounced \u201clamin-a\u201d). The LMNA<\/em> gene produces the lamin A protein which is the structural scaffolding that holds the nucleus of a cell together. The abnormal lamin A protein that causes Progeria is called progerin<\/em>.\u00a0 Progerin makes the nucleus unstable.\u00a0 That cellular instability leads to the process of premature aging and disease in Progeria.\r\n\r\nPRF was the driving force behind finding the gene responsible for Progeria. A group of leading scientists from PRF\u2019s Genetics Consortium was able to isolate the Progeria gene, and in April 2003, PRF led the announcement reported in the top scientific journal Nature<\/em>v<\/a>.\r\n\r\n\u201cIsolating the Progeria gene is a major achievement for the medical research community,\u201d<\/em> said Dr. Francis Collins, Director of the National Institutes of Health and senior discoverer of the Progeria gene, \u201cThe discovery not only gives hope to children and families affected by<\/em>\r\n\r\nProgeria, but also may shed light on the phenomenon of aging and cardiovascular disease.\u201d<\/em>\r\n\r\nv<\/a> \u201cRecurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome\u201d, \u00a0Nature<\/em>, \u00a0Vol. 423, \u00a0May 15, 2003.[\/vc_column_text][vc_column_text]\r\nWhat does Progeria have to do with aging?<\/h1>\r\nWe now know that there is a biological overlap between children with Progeria and the general aging population.\u00a0 We all make a little bit of progerin<\/em>, the disease-causing protein in Progeria. We make much less progerin than children with Progeria, but the progerin builds up over a lifetime and may be partly responsible for aspects of aging such as atherosclerosis.\u00a0 Progerin is also linked to telomere dysfunction.\u00a0 Telomeres are proteins that play a major role in cellular aging.\r\n\r\nChildren with Progeria are genetically predisposed to premature, progressive heart disease. Death occurs almost exclusively due to widespread heart disease, the leading cause of death worldwide.+<\/a>\u00a0 Thus, there is clearly a tremendous need for research in Progeria.\u00a0 Finding a cure for Progeria will not only help these children, but may provide keys for treating millions of adults with heart disease and stroke associated with the natural aging process.\r\n\r\n\u00a0<\/strong>+<\/a> \u00a02016 American Heart Association Heart Disease and Stroke Statistics[\/vc_column_text][vc_column_text css=\".vc_custom_1495542400027{background-color: #ffffff !important;}\"]\r\n
Is Progeria passed down from parent to child?<\/h1>\r\nHGPS is not usually passed down in families. The gene change is almost always a chance occurrence that is extremely rare. Children with other types of \u201cprogeroid\u201d syndromes which are not HGPS may have diseases that are passed down in families. However, HGPS is a \u201csporadic autosomal dominant\u201d mutation \u2013 sporadic because it is a new change in that family, and dominant because only one copy of the gene needs to be changed in order to have the syndrome. For parents who have never had a child with Progeria, the chances of having a child with Progeria are 1 in 20 million. But for parents who have already had a child with Progeria, the chances of it happening again to those parents is much higher \u2013 about 2-3%. Why the increase? This is due to a condition called \u201cmosaicism\u201d, where a parent has the genetic mutation for Progeria in a small proportion of their cells, but does not have Progeria. Prenatal testing is available to look for the LMNA <\/em>genetic change that causes HGPS.[\/vc_column_text][vc_column_text css=\".vc_custom_1508524802591{background-color: #ffffff !important;}\"]\r\n
How is Progeria diagnosed?<\/h1>\r\n
What is PRF doing to help children with Progeria?<\/h1>\r\n
PRF is also driving Progeria clinical drug trials testing potential treatments.\u00a0 To date, PRF has funded and co-coordinated three clinical trials. Please refer to our clinical drug trials <\/strong><\/a>section for more details.\u00a0History was made in September 2012 with the discovery that the drug involved in the first clinical trial, a farnesyltransferase inhibitor or FTI , is the first-ever treatment for Progeria \u2666.\u00a0 PRF continues to explore other promising drugs that will bring us to a cure for Progeria. \u00a0<\/strong>The Progeria Research Foundation funds medical research aimed at developing treatments and a cure for Progeria.\u00a0 PRF also has its own Cell & Tissue Bank<\/strong><\/a> that provides the biological materials researchers need to conduct their experiments.\u00a0 Additionally, PRF has established a Medical & Research Database<\/strong><\/a> to supply physicians and families with medical recommendations for cardiac care, nutrition and other medical issues to help children and adults with Progeria have a better quality of life.\u00a0 We continue to analyze medical records of children and adults with Progeria so that we can provide information on how best to medically help those with Progeria, and provide clues towards potential new treatments.\u00a0 PRF \u00a0has also published