[et_pb_section fb_built=\u201d1\u2033 admin_label=\u201dsection\u201d _builder_version=\u201d3.22\u2033][et_pb_row admin_label=\u201drow\u201d _builder_version=\u201d3.25\u2033 background_size=\u201dinitial\u201d background_position=\u201dtop_left\u201d background_repeat=\u201dwiederholen\u201d][et_pb_column type=\u201d4_4\u2033 _builder_version=\u201d3.25\u2033 custom_padding=\u201d|||\u201d custom_padding__hover=\u201d|||\u201d][et_pb_text admin_label=\u201dText\u201d _builder_version=\u201d4.6.5\u2033 background_size=\u201dinitial\u201d background_position=\u201dtop_left\u201d background_repeat=\u201dwiederholen\u201d hover_enabled=\u201d0\u2033 sticky_enabled=\u201d0\u2033]<\/p>\n
PRF spielt Schl\u00fcsselrolle bei der Gen-Entdeckung<\/em><\/p>\n [Boston, MA \u2013 16. April 2003] \u2013 Die Progeria Research Foundation (PRF) gab heute gemeinsam mit den National Institutes of Health (NIH) die Entdeckung des Gens bekannt, das das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS oder Progerie) verursacht, eine seltene, t\u00f6dliche genetische Erkrankung, die durch beschleunigte Alterung bei Kindern gekennzeichnet ist.<\/p>\n \u201eDie Isolierung des Progerie-Gens ist ein gro\u00dfer Erfolg f\u00fcr die medizinische Forschungsgemeinschaft\u201c, sagte Francis Collins, MD, PhD, Direktor des National Human Genome Research Institute und Hauptautor des Berichts, der heute in Nature erscheint. \u201eDie Entdeckung gibt nicht nur Kindern und Familien, die von Progerie betroffen sind, Hoffnung, sondern k\u00f6nnte auch Licht auf das Ph\u00e4nomen des Alterns und der Herz-Kreislauf-Erkrankungen werfen.\u201c<\/p>\n Kinder mit Progerie sterben im Durchschnitt im Alter von 13 Jahren an den Folgen einer Herz-Kreislauf-Erkrankung oder Arteriosklerose. Forscher glauben nun, dass die Entdeckung des Gens, das Progerie verursacht, zu Antworten auf Fragen zum nat\u00fcrlichen Alterungsprozess und zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen f\u00fchren k\u00f6nnte. Herzkrankheiten und Schlaganf\u00e4lle sind die h\u00e4ufigsten Todesursachen in den Vereinigten Staaten und machen mehr als 40 Prozent aller Todesf\u00e4lle aus.<\/p>\n Innerhalb von nur einem Jahr nach Beginn der Forschung konnte eine Gruppe f\u00fchrender Wissenschaftler des PRF Genetics Consortium das Progerie-Gen isolieren. Zu den wichtigsten Aspekten der Entdeckung geh\u00f6rt die Tatsache, dass Progerie nicht vererbt wird und dass Mutationen des Gens LMNA (Lamin A) Progerie verursachen. Das Lamin-A-Protein ist das strukturelle Ger\u00fcst, das den Zellkern zusammenh\u00e4lt und seit Jahren untersucht wird. Forscher glauben nun, dass das defekte Lamin-A-Protein den Zellkern instabil macht. Diese zellul\u00e4re Instabilit\u00e4t f\u00fchrt bei Progerie zum Prozess der vorzeitigen Alterung.<\/p>\n Im M\u00e4rz 1999 gr\u00fcndeten Scott D. Berns, MD, MPH und Leslie Gordon, MD, PhD zusammen mit Familie, Freunden und Kollegen die Progeria Research Foundation, nachdem bei ihrem Sohn Sam im Alter von 21 Monaten Progerie diagnostiziert worden war. Sie stellten fest, dass es einen enormen Mangel an medizinischen Informationen \u00fcber Progerie gab und nur wenige Forschungsprojekte durchgef\u00fchrt wurden, um die Ursache, Behandlung oder Heilung zu finden. Gordon, eine \u00c4rztin und Wissenschaftlerin, gab ihre medizinische Karriere auf, um ihr Leben der Suche nach Antworten \u00fcber Progerie zu widmen.<\/p>\n Gordon ist jetzt der medizinische Direktor von PRF. Die gemeinn\u00fctzige Organisation widmet sich der Hilfe f\u00fcr Familien und Kinder mit Progerie durch medizinische Forschung. Gordons Schwester, Audrey Gordon, Esq., ist Pr\u00e4sidentin und Gesch\u00e4ftsf\u00fchrerin der Stiftung. PRF war die treibende Kraft hinter der Entdeckung des Gens.<\/p>\n \u201eMitglieder der PRF haben alle Genetiker rekrutiert, die f\u00fcr die Entdeckung des Gens von zentraler Bedeutung sind\u201c, sagte Leslie Gordon, die auch eine der Hauptforscherinnen der Studie war. \u201eNeben der Vision und dem Engagement der Forscher spielten die Blutspenden von Kindern mit Progerie und ihren Eltern eine wesentliche Rolle bei der Entdeckung des Gens.\u201c<\/p>\n Im Jahr 2001 begann PRF mit der Zusammenarbeit mit bedeutenden Instituten der National Institutes of Health (NIH), darunter dem National Institute on Aging und dem Office of Rare Diseases, um gemeinsam einen Workshop auszurichten. PRF und NIH brachten f\u00fchrende Wissenschaftler aus der ganzen Welt zusammen, um vielversprechende Forschungsbereiche im Bereich Progerie zu identifizieren. Dieser Workshop f\u00fchrte zur Finanzierung der Progerieforschung und zur Gr\u00fcndung des PRF Genetics Consortium, einer Gruppe von zwanzig Wissenschaftlern, deren gemeinsames Ziel es war, die genetische Ursache, Behandlung und Heilung f\u00fcr Progerie zu finden.<\/p>\n Dar\u00fcber hinaus wird PRF bald einen Diagnosetest f\u00fcr die Krankheit bereitstellen, f\u00fcr den es bisher keinen gab.* Die Erkenntnisse bieten Forschern neue Ansatzpunkte und liefern ihnen eine wichtige Grundlage f\u00fcr k\u00fcnftige Studien, die m\u00f6glicherweise auch zu Behandlungsm\u00f6glichkeiten f\u00fchren. Derzeit gibt es keine Behandlung f\u00fcr Progerie.<\/p>\n Etwa eines von vier bis acht Millionen Neugeborenen leidet an Progerie. Obwohl sie bei der Geburt gesund aussehen, zeigen sie im Alter von etwa 18 bis 24 Monaten viele Anzeichen einer beschleunigten Alterung. Zu den Anzeichen von Progerie geh\u00f6ren Wachstumsst\u00f6rungen, Verlust von K\u00f6rperfett und Haaren, gealterte Haut, Gelenksteifheit, H\u00fcftgelenksverrenkung, generalisierte Arteriosklerose, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Schlaganfall.<\/p>\n Die Mission von PRF besteht darin, durch Forschung und Aufkl\u00e4rung die Ursache, Behandlung und Heilung von Progerie zu entdecken. Als einzige Organisation weltweit, die sich ausschlie\u00dflich der Suche nach Behandlungen und Heilmitteln f\u00fcr Progerie widmet, hat PRF bahnbrechende Initiativen entwickelt, die nach Erkl\u00e4rungen f\u00fcr die vielen unbeantworteten Fragen rund um dieses Syndrom suchen. PRF hat Grundlagenforschung finanziert, die darauf abzielt, die biologische Grundlage der Krankheit Progerie zu entdecken, einschlie\u00dflich der Entdeckung des Gens. Sie haben auch eine Zell- und Gewebebank eingerichtet, eine klinische und Forschungsdatenbank entwickelt, um \u00c4rzte und Familien mit medizinischen Empfehlungen zu versorgen, und eine Website erstellt, um Informationen allen Interessierten zug\u00e4nglich zu machen.<\/p>\n *Der Diagnosetestprogramm<\/a> wurde im Juni 2003 ins Leben gerufen<\/p>\n Die Ergebnisse der Entdeckung des Progeria-Gens wurden ver\u00f6ffentlicht in Natur: Wiederkehrende de novo Punktmutationen in Lamin A verursachen das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom<\/em>, Bd. 423, 15. Mai 2003.<\/p>\n Kontakt:<\/strong><\/p>\n Lisa Morris [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" \t\t\t\t[Boston, MA \u2013 16. 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202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com<\/a><\/p>\nMay Shed Light on Phenomenon of Aging<\/strong><\/h1>\r\nPRF Plays Key Role in Gene Discovery<\/em>\r\n\r\n[Boston, MA - April 16, 2003] - The Progeria Research Foundation (PRF), along with the National Institutes of Health (NIH), today announced the discovery of the gene that causes Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS or Progeria), a rare, fatal genetic condition characterized by an appearance of accelerated aging in children.\r\n\r\n\"Isolating the Progeria gene is a major achievement for the medical research community,\" said Francis Collins, MD, PhD, director, National Human Genome Research Institute and the senior author on the report, which appears today in Nature. \"The discovery not only gives hope to children and families affected by Progeria, but also may shed light on the phenomenon of aging and cardiovascular disease.\"\r\n\r\nChildren with Progeria die from complications of cardiovascular disease or arteriosclerosis at an average age of 13. Researchers now believe finding the gene that causes Progeria may lead to answers surrounding the natural aging process and cardiovascular disease. Heart disease and stroke are the first and third leading causes of death in the United States, accounting for more than 40 percent of all deaths.\r\n\r\nWithin just one year of beginning the research, a group of leading scientists from the PRF Genetics Consortium were able to isolate the Progeria gene. Key aspects of the finding include the fact that Progeria is not inherited and that mutations to the gene LMNA (Lamin A) cause Progeria. The Lamin A protein is the structural scaffolding that holds the nucleus together and has been studied for years. Researchers now believe that the defective Lamin A protein makes the nucleus unstable. That cellular instability leads to the process of premature aging in Progeria.\r\n\r\nIn March 1999, Scott D. Berns, MD, MPH and Leslie Gordon, MD, PhD together with family, friends and colleagues formed the Progeria Research Foundation after their son Sam was diagnosed with Progeria at 21 months. They discovered a tremendous lack of medical information on Progeria and few research projects being conducted to find the cause, treatment or cure. Gordon, a physician-scientist, gave up her medical career path to devote her life to finding answers about Progeria.\r\n\r\nGordon is now the medical director of PRF. The non-profit organization is dedicated to helping families and children with Progeria through medical research. Gordon's sister, Audrey Gordon, Esq., serves as president and executive director of the foundation. PRF was the driving force behind the discovery of the gene.\r\n\r\n\"Members of PRF recruited all of the geneticists central to finding the gene,\" said Leslie Gordon, who was also a key investigator on the study. \"In addition to the vision and commitment of the researchers, the blood donations from children with Progeria and their parents played an essential part in finding the gene.\"\r\n\r\nIn 2001, PRF began working in partnership with major institutes of the National Institutes of Health (NIH), including the National Institute on Aging and the Office of Rare Diseases, to co-host a joint workshop. PRF and NIH brought together leading scientists from around the world to identify promising areas of research in Progeria. This workshop led to funding for Progeria research and the formation of the PRF Genetics Consortium, a group of twenty scientists whose common goal was to find the genetic cause, treatment and cure for Progeria.\r\n\r\nFurthermore, PRF will soon provide a diagnostic test for the disease where there was no test before.* The finding offers new starting points for researchers and equips them with a significant foundation for future studies that may also help lead to treatment options. Currently, there is no treatment for Progeria.\r\n\r\nAbout one in four to eight million newborns have Progeria and, although they are born looking healthy, they begin to display many characteristics of accelerated aging at around 18-24 months of age. Progeria signs include growth failure, loss of body fat and hair, aged-looking skin, stiffness of joints, hip dislocation, generalized atherosclerosis, cardiovascular disease and stroke.\r\n\r\nThe mission of PRF is to discover the cause, treatment and cure for Progeria through research and education. As the only organization in the world solely dedicated to finding treatments and a cure for Progeria, PRF has developed groundbreaking initiatives that seek to find explanations to the many unanswered questions surrounding this syndrome. PRF has funded basic science research aimed at discovering the biological basis of disease in Progeria, including finding the gene. They also launched a cell and tissue bank, developed a clinical and research database to supply physicians and families with medical recommendations, and created a website to make information accessible to all those interested.\r\n\r\n*The Diagnostic Testing Program<\/a> was launched in June 2003\r\n\r\nThe Progeria gene discovery findings were published in Nature: Recurrent de novo point mutations in Lamin A cause Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome<\/em>, Vol. 423, May 15, 2003.\r\n\r\n
\r\n\r\nContact:<\/strong>\r\n\r\nLiza Morris\r\n202-955-6222 x2524\r\nlmorris@spectrumscience.com<\/a>","_et_gb_content_width":"","footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[2],"tags":[],"class_list":["post-1757","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-news"],"yoast_head":"\n