![\"\"](\"https:\/\/web.archive.org\/web\/20170218022436im_\/https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/news_images\/Megan-1st-drug.jpg\")
Juni 2007: Die erste klinische Arzneimittelstudie gegen Progerie beginnt, wobei Megan das erste Kind mit Progerie ist, das den FTI Lonafarnib erh\u00e4lt.<\/p><\/div>\n
Progerie, auch Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) genannt, ist eine seltene, t\u00f6dliche genetische Erkrankung, die durch beschleunigtes Altern bei Kindern gekennzeichnet ist. Alle Kinder mit Progerie sterben an derselben Herzkrankheit, die Millionen normal alternder Erwachsener betrifft (Arteriosklerose), aber statt im Alter von 60 oder 70 Jahren k\u00f6nnen diese Kinder bereits mit 5 Jahren Herzinfarkte und Schlaganf\u00e4lle erleiden.<\/p>\n
Die Studie, eine Gemeinschaftsarbeit der Progeria Research Foundation, der Brown University, des Hasbro Children's Hospital, der Boston University und des Boston Children's Hospital, begann mit der Neudefinition der nat\u00fcrlichen Lebensspanne von Kindern mit Progerie. Dazu wurden 204 Kinder, also der Gro\u00dfteil der Weltbev\u00f6lkerung mit Progerie, haupts\u00e4chlich \u00fcber das PRF-Patientenregister verfolgt. Nachdem dies erreicht war, zeigte ein Vergleich mit der Lebensspanne von Kindern, die in klinischen Studien am Boston Children's Hospital eine Therapie erhielten, eine Verl\u00e4ngerung der Lebensspanne f\u00fcr die behandelten Kinder.<\/p>\n
\u201eDies ist die erste Studie, die untersucht, ob Behandlungen das \u00dcberleben der Patienten beeinflussen, und dank eines robusten PRF-Registers und der klinischen Studien konnten wir zu dem Schluss kommen, dass eine Verl\u00e4ngerung der Lebensspanne bei Kindern mit Progerie m\u00f6glich ist. Dar\u00fcber hinaus liefert die Studie Parameter f\u00fcr zuk\u00fcnftige Bewertungen von Ver\u00e4nderungen der \u00dcberlebensrate bei anderen potenziellen Behandlungen f\u00fcr Progerie, da wir weiterhin daran arbeiten, Medikamente zu entdecken, die das Leben noch weiter verl\u00e4ngern\u201c, sagte Leslie Gordon, MD, Ph.D., leitende und korrespondierende Autorin der Studie und medizinische Direktorin von PRF. Dar\u00fcber hinaus ist Dr. Gordon wissenschaftliche Mitarbeiterin am Boston Children's Hospital und der Harvard Medical School sowie au\u00dferordentliche Professorin am Hasbro Children's Hospital und der Alpert Medical School der Brown University.<\/p>\n
FTI wurde in der ersten klinischen PRF-Studie getestet Im Jahr 2009 finanzierten PRF und das National Heart, Lung and Blood Institute gemeinsam einen weiteren Versuch, bei dem die FTI-Behandlung um zwei Medikamente, Pravastatin und Zoledronat, erg\u00e4nzt wurde. Die Studie ist noch im Gange, die Ergebnisse werden derzeit ausgewertet. Die 45 Kinder aus 24 verschiedenen L\u00e4ndern der \u201eDreifachmedikament\u201c-Studie<\/a> schloss Kinder ein, die an der FTI-Studie teilnahmen. Die Kinder reisen regelm\u00e4\u00dfig nach Boston, um sich im Boston Children's Hospital umfassenden medizinischen Untersuchungen zu unterziehen.<\/p>\n W\u00e4hrend die Kinder in der Studie mit den drei Medikamenten behandelt wurden, wurde allen Probanden der FTI Lonafarnib verabreicht, der bei Progerie kardiovaskul\u00e4re Vorteile zeigte. Die Studie kommt zu dem Schluss, dass Lonafarnib wahrscheinlich den gr\u00f6\u00dften Einfluss auf die Verl\u00e4ngerung der gesch\u00e4tzten Lebenserwartung hat.<\/p>\n Kinder mit Progerie haben eine genetische Mutation, die zur Produktion des Proteins Progerin f\u00fchrt, das f\u00fcr Progerie verantwortlich ist. Progerin blockiert die normale Zellfunktion und ein Teil seiner toxischen Wirkung auf den K\u00f6rper wird durch ein Molek\u00fcl namens \u201eFarnesylgruppe\u201c verursacht, das sich an das Progerinprotein anlagert. FTIs wirken, indem sie die Anlagerung der Farnesylgruppe an Progerin blockieren. Die Medikamente FTI Lonafarnib, Pravastatin, die normalerweise zur Senkung des Cholesterinspiegels und zur Vorbeugung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen eingesetzt werden, und Zoledrons\u00e4ure, die zur Verbesserung der Knochenst\u00e4rke eingesetzt wird, gelten alle als Farnesylierungshemmer und wirken auf unterschiedliche Weise.<\/p>\n Bewertung des \u00dcberlebens Die Studienergebnisse zeigten, dass Kinder mit Progerie, die mit Lonafarnib behandelt wurden, ein um 80 Prozent geringeres Sterberisiko hatten als die unbehandelte Gruppe. In der behandelten Gruppe starben 5 von 43 Kindern, verglichen mit 21 von 43 in einer unbehandelten Vergleichsgruppe, beide mit einer mittleren Nachbeobachtungszeit von 5,3 Jahren. Die Kinder in der Behandlungsgruppe waren unterschiedlich alt, mit unterschiedlicher Behandlungsdauer und in unterschiedlichen Krankheitsstadien bei Behandlungsbeginn. Eine erneute Bewertung der Lebensdauer nach l\u00e4ngerer Behandlung der Kinder wird erforderlich sein, um zu beurteilen, ob die Lebensdauer durch eine Langzeitbehandlung weiter verl\u00e4ngert wird.<\/p>\n \u201eDiese Erkenntnisse geben den Kindern und Familien, die mit dieser unheilbaren und t\u00f6dlichen Krankheit konfrontiert sind, Hoffnung. Mit Unterst\u00fctzung der Progeria Research Foundation haben diese Forscher einen weiteren Schritt auf dem Weg zur Behandlung und Heilung dieser Krankheit getan\u201c, sagte Elizabeth G. Nabel, Pr\u00e4sidentin des Brigham and Women's Hospital und ehemalige Direktorin des National Heart, Lung and Blood Institute. \u201eWenn wir in weiteren Forschungen die Auswirkungen von Progerin-reduzierenden Therapien untersuchen, haben wir das Potenzial, nicht nur wirksame Behandlungen f\u00fcr Progerie zu entdecken, sondern auch einige der grundlegenden biologischen Fragen zum Alterungsprozess, darunter Herzkrankheiten und Schlaganf\u00e4lle, zu kl\u00e4ren.\u201c<\/p>\n Progerie steht im Zusammenhang mit dem normalen Alterungsprozess Fr\u00fchere Untersuchungen zeigen, dass Progerin auch in der Allgemeinbev\u00f6lkerung produziert wird und mit zunehmendem Alter in den Blutgef\u00e4\u00dfen zunimmt. Mehrere Studien haben Progerin erfolgreich mit normalem Altern in Verbindung gebracht, darunter ein kausaler Zusammenhang zwischen Progerin und genetischer Instabilit\u00e4t, insbesondere Telomer-Dysfunktion im Alterungsprozess. Die Forscher planen, die Wirkung von FTIs weiter zu untersuchen, was Wissenschaftlern helfen k\u00f6nnte, mehr \u00fcber Herz-Kreislauf-Erkrankungen in der Allgemeinbev\u00f6lkerung zu erfahren, die Millionen betreffen, sowie \u00fcber den normalen Alterungsprozess.<\/p>\n \u201eDies ist ein historischer Befund in unserem Bestreben, die Gesundheit von Kindern mit Progerie zu verbessern und ihr Leben zu verl\u00e4ngern\u201c, sagte Audrey Gordon<\/a>, Gesch\u00e4ftsf\u00fchrer der PRF. \u201eWir sind unseren Unterst\u00fctzern weiterhin unendlich dankbar, die die Forschung und Medikamentenstudien finanziell unterst\u00fctzen, die solche Fortschritte erm\u00f6glichen.\u201c<\/p>\n \u00dcber die Progeria Research Foundation (PRF) [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" [et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”3.22″][et_pb_row _builder_version=”3.25″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”3.25″ custom_padding=”|||” custom_padding__hover=”|||”][et_pb_text _builder_version=”4.6.5″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat” hover_enabled=”0″ sticky_enabled=”0″] STUDY FINDS TRIAL MEDICATIONS INCREASE LIFESPANFOR CHILDREN WITH PROGERIAFirst-Ever Study of Progeria Children Drug Treatments ShowsProtein Farnesylation Inhibition Increased Lifespan BOSTON, MA (May 6, 2014) \u2013 A new study demonstrates there is evidence that a drug originally developed […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"on","_et_pb_old_content":" Read our news release here:<\/p> STUDY FINDS TRIAL MEDICATIONS INCREASE LIFESPAN BOSTON, MA (<\/b>May 6, 2014)<\/b> \u2013 A new study demonstrates there is evidence that a drug originally developed to treat cancer can extend the lives of children with Progeria, a rare, fatal \u201crapid-aging\u201d disease, by at least one-and-a-half years, according to The Progeria Research Foundation (PRF). The study, published this month in Circulation <\/i>(Epub ahead of print) showed an extension of mean survival of 1.6 years during the six years following initiation of treatment with a farnesyltransferase inhibitor (FTI). Two additional drugs added later in the trials, pravastatin and zoledronate, may also contribute to this finding. This is the first evidence of treatments influencing survival for this fatal disease.<\/p> The article, \u201cImpact of Farnesylation Inhibitors on Survival in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome,\u201d can be found here<\/a>.<\/p>[caption id=\"\" align=\"alignright\" width=\"175\"] Progeria, also known as Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), is a rare, fatal genetic disease characterized by an appearance of accelerated aging in children. All children with Progeria die of the same heart disease that affects millions of normal aging adults (atherosclerosis), but instead of occurring at 60 or 70 years of age, these children may suffer heart attacks and strokes as early as 5 years old.<\/p> The study, a collaborative effort between The Progeria Research Foundation, Brown University, Hasbro Children\u2019s Hospital, Boston University and Boston Children\u2019s Hospital, began by re-defining the natural history of lifespan for children with Progeria, by tracking 204 children, most of the world\u2019s population with Progeria, primarily through the PRF patient registry.\u00a0 Once that was achieved, comparison with lifespan of children on therapy in clinical trials at Boston Children\u2019s Hospital showed extension of lifespan for the treated children.<\/p> \u201cThis is the first study to assess whether treatments influence patient survival, and thanks to a robust PRF registry and the clinical trials, we have been able to conclude that lifespan extension is possible for children with Progeria.\u00a0 \u00a0\u00a0Moreover, the study provides parameters for future assessments of changes in survival with other potential treatments for Progeria, as we continue working to discover drugs that extend life even further,\u201d said Leslie Gordon, M.D., Ph.D., lead and corresponding author of the study, and Medical Director for PRF. In addition, Dr. Gordon is a staff scientist at Boston Children\u2019s Hospital and Harvard Medical School, and Associate Professor at Hasbro Children\u2019s Hospital and Alpert Medical School of Brown University.<\/p> First PRF Clinical Trial Tested FTI In 2009, PRF and the National Heart, Lung and Blood Institute co-funded another trial, adding two drugs, pravastatin and zoledronate, to the FTI treatment. The study is still underway, with results currently being analyzed.\u00a0 The 45 children from 24 different countries in the \u201ctriple drug\u201d trial<\/a> included children enrolled in the FTI-only study. The children travel to Boston periodically to receive comprehensive medical testing at Boston Children\u2019s Hospital.<\/p> While children in the study were treated with the three drugs, the FTI lonafarnib is the drug to which all subjects were exposed, and has shown cardiovascular benefit in Progeria. The study concludes that lonafarnib likely has the largest influence on increased estimated lifespan.<\/p> Children with Progeria have a genetic mutation that leads to the production of the protein progerin, which is responsible for Progeria. Progerin blocks normal cell function and part of its toxic effect on the body is caused by a molecule called a \u201cfarnesyl group,\u201d which attaches to the progerin protein. FTIs act by blocking the attachment of the farnesyl group onto progerin. The drugs FTI lonafarnib, pravastatin, usually used for lowering cholesterol and preventing cardiovascular disease, and zoledronic acid, used to improve bone strength, are all considered farnesylation inhibitors, and work in different ways.<\/p> Evaluation of Survival Study results showed that children with Progeria receiving lonafarnib treatment had an 80 percent lower risk of death compared to the untreated cohort.\u00a0 In the treated group, 5 of 43 children died, compared with 21 of 43 in an untreated matched comparison group, both with a median follow up of 5.3 years. Children in the treatment group included those of different ages, with varying durations of treatment and at varying stages of disease upon treatment initiation.\u00a0 Repeat evaluation of lifespan after children are treated for a longer period of time will be needed to evaluate whether lifespan is further extended with long-term treatment.<\/p> \u201cThese findings give hope to the children and families who face this incurable and fatal disease.\u00a0Through the support of The Progeria Research Foundation, these researchers have taken one more step in the process of finding a treatment and a cure for this disease,\u201d said Elizabeth G. Nabel, President of Brigham and Women\u2019s Hospital, and former Director of the National Heart, Lung and Blood Institute. \u201cAs further research evaluates the impact that progerin-reducing therapies may have, we have the potential to not only discover effective treatments for Progeria, but also to illuminate some of the fundamental biological questions about the aging process, including heart disease and stroke.\u201d<\/p> Progeria Linked to Normal Aging Process Previous research shows that progerin is also produced in the general population and increases in blood vessels with age. A number of studies successfully linked progerin with normal aging, including a causal link between progerin and genetic instability, specifically telomere dysfunction in the aging process. Researchers plan to continue exploring the effect of FTIs, which may help scientists learn more about cardiovascular disease in the general population that affects millions, as well as the normal aging process<\/p> \u201cThis is an historic finding in our quest to improve health and extend the lives of children with Progeria,\u201d said Audrey Gordon<\/a>, Executive Director of PRF. \u201cWe continue to be immeasurably grateful to our supporters who provide funding for the research and drug trials that make such progress possible.\u201d<\/p> About The Progeria Research Foundation (PRF)
<\/b>PRF sponserte eine erste Studie zur Behandlung von Progerie<\/a> 2007 mit 28 Kindern aus 13 L\u00e4ndern. Die Behandlung bestand aus dem FTI Lonafarnib von Merck & Co. unter der Aufsicht des leitenden Pr\u00fcfarztes Mark Kieran, MD, Ph.D., Direktor der p\u00e4diatrischen Neuroonkologie am Dana-Farber\/Children's Hospital Cancer Center. Die Kinder in der Studie zeigten eine Verbesserung ihrer F\u00e4higkeit, zus\u00e4tzliches Gewicht zuzulegen, eine erh\u00f6hte Flexibilit\u00e4t der Blutgef\u00e4\u00dfe oder eine verbesserte Knochenstruktur \u2013 alles Zust\u00e4nde, die durch Progerie beeinflusst werden.<\/p>\n
<\/b>Um zu beurteilen, wie sich die Behandlung auf die \u00dcberlebenschancen der an Progerie erkrankten Kinder in der Studie auswirkte, analysierten die Forscher zun\u00e4chst eine unbehandelte Progerie-Population zum Vergleich. Anhand von Aufzeichnungen aus dem internationalen Register der Progeria Research Foundation, ver\u00f6ffentlichten wissenschaftlichen Nachrichtenartikeln und \u00f6ffentlich zug\u00e4nglichen Datenbanken wurde jedes Kind in der Behandlungsstudie mit einem unbehandelten Kind gleichen Geschlechts vom gleichen Kontinent verglichen, das am Leben war, als das behandelte Kind mit der Behandlung begann.<\/p>\n
<\/b>In einem Leitartikel zur Verkehr<\/i> In ihrem Artikel weisen Dr. Junko Oshima, Dr. Fuki M. Hisama und Dr. George M. Martin darauf hin, dass die Beobachtungen in der Studie eine wichtige Frage aufwerfen, n\u00e4mlich inwieweit Progerin \u2013 ein an Progerie beteiligtes Protein \u2013 mit Alterung und altersbedingten Erkrankungen wie Atherogenese in Zusammenhang steht. Die Autoren des Leitartikels \u201eEin ermutigender Fortschrittsbericht \u00fcber die Behandlung von Progerie und ihre Auswirkungen auf die Atherogenese\u201c lobten PRF f\u00fcr seine f\u00fchrenden Forschungsanstrengungen auf diesem Gebiet.<\/p>\n
<\/b>Die Progeria Research Foundation (PRF)<\/b><\/a> wurde 1999 gegr\u00fcndet, um die Ursache, Behandlung und Heilung f\u00fcr Progerie zu finden \u2013 eine schnell alternde Krankheit, die dazu f\u00fchrt, dass Kinder im durchschnittlichen Alter von 13 Jahren an Herzkrankheiten oder Schlaganf\u00e4llen sterben. In den letzten 15 Jahren wurde in Zusammenarbeit mit PRF das Gen identifiziert, das Progerie verursacht, und die erste medikament\u00f6se Behandlung entwickelt. PRF identifiziert weiterhin mehr Kinder, die von den von ihm angebotenen Programmen und Diensten profitieren k\u00f6nnen, und tr\u00e4gt gleichzeitig dazu bei, die Forschung in Richtung Behandlung und Heilung voranzutreiben. Um mehr \u00fcber Progerie zu erfahren und wie Sie helfen k\u00f6nnen, besuchen Sie bitte www.progeriaresearch.org<\/a>.<\/p>\n
<\/b>FOR CHILDREN WITH PROGERIA
<\/b>First-Ever Study of Progeria Children Drug Treatments Shows
<\/i>Protein Farnesylation Inhibition Increased Lifespan<\/i><\/p> June 2007: The 1st-ever Progeria clinical drug trial begins, with Megan being the first child with Progeria to take the FTI lonafarnib.[\/caption]
<\/b>PRF sponsored an initial Progeria treatment study<\/a> in 2007 with 28 children from 13 countries.\u00a0 Treatment consisted of the FTI lonafarnib, supplied by Merck & Co., under the supervision of principal investigator Mark Kieran, M.D., Ph.D., director of pediatric medical neuro-oncology at the Dana-Farber\/Children\u2019s Hospital Cancer Center. Children in the study showed improvement in an ability to gain additional weight, increased flexibility of blood vessels or improved bone structure, all conditions impacted by Progeria.<\/p>
<\/b>To evaluate how the treatment impacted survival among the children with Progeria in the study, researchers first analyzed an untreated Progeria population for comparison. Using records from The Progeria Research Foundation International Registry, published scientific news articles and publicly available databases, each child in the treatment trial was matched with an untreated child of the same gender, from the same continent, and who was alive when the treated child began treatment.<\/p>
<\/b>In an editorial accompanying the Circulation<\/i> paper, Drs. Junko Oshima, Fuki M. Hisama and George M. Martin note the observations in the\u00a0 study raise an important question about the extent to which progerin \u2013 a protein involved in Progeria \u2013 is associated with aging and age-related disorders such as atherogenesis. The authors of the editorial, \u201cAn Encouraging Progress Report on the Treatment of Progeria and its Implications for Atherogenesis,\u201d praised PRF for leading research efforts in this area.<\/p>
<\/b>The Progeria Research Foundation (PRF)<\/b><\/a> was established in 1999 to find the cause, treatment and cure for Progeria \u2013 a rapid aging disease that causes children to die from heart disease or stroke at an average age of 13 years.\u00a0 In the past 15 years, research conducted in partnership with PRF has identified the gene that causes Progeria, and the first-ever drug treatment.\u00a0 PRF continues to identify more children who can benefit from the programs and services that it provides while helping advance research towards treatment and cure.\u00a0 To learn more about Progeria and what you can do to help, please visit www.progeriaresearch.org<\/a>.<\/p>","_et_gb_content_width":"","footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[2],"tags":[],"class_list":["post-1992","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-news"],"yoast_head":"\n