[Boston, MA \u2013 8. Juni 2004] \u2013 Forscher gaben heute bekannt, dass eine Mutation des Lamin A-Gens bei Kindern mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS oder Progerie) allm\u00e4hlich verheerende Auswirkungen auf die Zellstruktur und -funktion hat. Die Studie wurde in der aktuellen Ausgabe ver\u00f6ffentlicht. Verfahren der Nationalen Akademie der Wissenschaften (PNAS).<\/em> Progerie ist eine seltene, t\u00f6dliche genetische Erkrankung, die durch beschleunigtes Altern bei Kindern gekennzeichnet ist.<\/p>\n Robert D. Goldman, Ph.D. \u201eObwohl es sich um eine seltene Krankheit handelt, gilt Progerie schon seit langem als Modell f\u00fcr die Erforschung der Mechanismen, die f\u00fcr normales Altern verantwortlich sind\u201c, sagte der Hauptautor Robert D. Goldman, Ph.D., Stephen Walter Ranson Professor und Lehrstuhlinhaber f\u00fcr Zell- und Molekularbiologie an der Northwestern University, Feinberg School of Medicine. \u201eDiese Studie unterstreicht die Bedeutung des Lamin-A-Gens f\u00fcr die Aufrechterhaltung der Zellstruktur und -funktion.\u201c<\/p>\n Im April 2003 gab ein Forscherteam der Progeria Research Foundation (PRF) und des National Human Genome Research Institute (NHGRI), eines der 27 Institute und Zentren der National Institutes of Health (NIH), die Entdeckung des Gens bekannt, das Progerie verursacht. Diese Studie, die in der Ausgabe von Nature vom 16. April 2003 ver\u00f6ffentlicht wurde, ergab, dass die Krankheit nicht vererbt wird, sondern durch zuf\u00e4llige Mutationen des LMNA-Gens (Lamin A) verursacht wird. Das Lamin A-Protein ist das strukturelle Ger\u00fcst, das den Zellkern zusammenh\u00e4lt, und ist an der Genexpression und DNA-Replikation beteiligt.<\/p>\n Im PNAS<\/em> In einer Studie, die das Ergebnis einer Zusammenarbeit von Forschern von Northwestern, der Progeria Research Foundation und dem NIH ist, wurden mikroskopische und molekulare Techniken eingesetzt, um die Kernstruktur von Zellen von Kindern mit Progerie zu untersuchen. Mit zunehmendem Alter der Progeriezellen kam es zu einer allm\u00e4hlichen Zunahme von Defekten in ihrer Kernstruktur und -funktion, was auf eine abnormale Ansammlung des defekten Lamin-A-Proteins hindeutet. Sehr \u00e4hnliche Ver\u00e4nderungen wurden in normalen menschlichen Zellen von Kindern und \u00e4lteren Personen beobachtet, die mit dem defekten Lamin A behandelt wurden. Diese Forscher glauben nun, dass mit zunehmendem Alter der Progeriezellen erhebliche Ver\u00e4nderungen in der Zellfunktion auftreten, die direkt auf die Menge des mutierten Lamin-A-Proteins zur\u00fcckzuf\u00fchren sind.<\/p>\n \u201eDiese Ergebnisse untermauern unseren Verdacht, dass die Instabilit\u00e4t der Zellkernmembran eine Schl\u00fcsselrolle beim Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom spielt. Wir wissen jetzt viel mehr dar\u00fcber, wie ein winziges, genetisches Dr. <\/em>\u201eEine Mutation kann zu einer Situation f\u00fchren, in der die Architektur der Zelle schwer und fortschreitend gesch\u00e4digt wird\u201c, sagte Dr. Francis Collins, Direktor des NHGRI und leitender Autor der Studie.<\/p>\n \u201eDie Ergebnisse dieser Studie sind entscheidend f\u00fcr das weitere Verst\u00e4ndnis der Ursachen von Herzerkrankungen und Zellalterung bei Progerie\u201c, sagte Leslie Gordon, MD, Ph.D., Studienautorin und medizinische Direktorin der Progeria Research Foundation. \u201eWir sind optimistisch, dass wir mit jeder neuen Studie und Entdeckung auf dem Gebiet der Progerie der Heilung einen Schritt n\u00e4her kommen.\u201c<\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" [et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”3.22″][et_pb_row _builder_version=”3.25″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”3.25″ custom_padding=”|||” custom_padding__hover=”|||”][et_pb_text _builder_version=”4.6.5″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat”] New Study Advances Drive for Treatment and Cure for Fatal Rapid-Aging Disease [Boston, MA – June 8, 2004] – Researchers today announced that a mutation of the Lamin A gene gradually causes devastating effects on cellular structure and function in […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"on","_et_pb_old_content":" New Study Advances Drive for Treatment and Cure <\/em>for Fatal Rapid-Aging Disease<\/em><\/p> [Boston, MA - June 8, 2004] - Researchers today announced that a mutation of the Lamin A gene gradually causes devastating effects on cellular structure and function in children with Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS or Progeria). The study was published in this week's Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).<\/em> Progeria is a rare, fatal genetic condition characterized by an appearance of accelerated aging in children.<\/p> Robert D. Goldman, Ph.D. \"Although it is a rare disease, Progeria has long been considered to be a model for studying the mechanisms responsible for normal aging\" said lead author Robert D. Goldman, Ph.D., Stephen Walter Ranson Professor and Chair, Cell and Molecular Biology, Northwestern University, Feinberg School of Medicine. \"This study highlights the importance of the Lamin A gene in the maintenance of cell structure and function.\"<\/p> In April 2003, a team of researchers assembled by The Progeria Research Foundation (PRF), and including the National Human Genome Research Institute (NHGRI), one of the 27 institutes and centers that make up the National Institutes of Health (NIH), announced the discovery of the gene that causes Progeria. That study, published in the April 16th 2003 issue of Nature, found that the disease is not inherited, but instead is caused by chance mutations to the LMNA gene (Lamin A). The Lamin A protein is the structural scaffolding that holds the nucleus together, and is involved in gene expression and DNA replication.<\/p> In the PNAS<\/em> study, the result of a collaborative effort launched by researchers from Northwestern, The Progeria Research Foundation and NIH, microscopic and molecular techniques were used to examine the nuclear structure of cells from children with Progeria. As the Progeria cells aged, there was a gradual increase in defects in their nuclear structure and function, reflecting an abnormal accumulation of the defective Lamin A protein. Very similar changes were seen in normal human cells from both children and elderly persons treated with the defective Lamin A. These researchers now believe that as Progeria cells age, there are significant changes in cell function that are directly attributable to the amount of mutant Lamin A protein.<\/p> Photographs nuclei of Progeria cells as they age in a culture dish showing changes from younger (a) to older (c) cells.<\/em><\/p> \u00a0<\/p> \"These findings strengthen our suspicions that instability of the cell's nuclear membrane plays a key role in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. We now know far more about how one tiny, genetic Dr. <\/em>mutation can lead to a situation in which the cell's architecture is severely and progressively damaged,\" said Dr. Francis Collins, Director of NHGRI and the study's senior author.<\/p> \u00a0<\/p> \"The findings of this study are critical to further understanding the cause of heart disease and cellular aging in Progeria,\" said Leslie Gordon, M.D., Ph.D., study author and Medical Director of The Progeria Research Foundation. \"We are optimistic that with every new study and discovery in the field of Progeria, we are one step closer to finding a cure.\"<\/p><\/div><\/div><\/div><\/div>","_et_gb_content_width":"","footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[2],"tags":[],"class_list":["post-2150","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-news"],"yoast_head":"\n![\"Robert](\"https:\/\/web.archive.org\/web\/20170215204807im_\/https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/news_images\/RobertGoldmansm.jpg\")
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Fotografien der Kerne von Progeria-Zellen w\u00e4hrend ihrer Alterung in einer Kulturschale, die Ver\u00e4nderungen von j\u00fcngeren (a) zu \u00e4lteren (c) Zellen zeigen.<\/em><\/p>\n![\"Dr.](\"https:\/\/web.archive.org\/web\/20170215204807im_\/https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/news_images\/FrancesCollinssm.jpg\")
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\u00a0Dr. Leslie Gordon, \u00c4rztliche Direktorin der Progeria Research Foundation<\/em><\/p>\n<\/p>
Northwestern University, Feinberg School of Medicine<\/em><\/p><\/p>\u00a0Dr. Frances Collins, Director National Human Genome Research Institute<\/em><\/p>\u00a0Dr. Leslie Gordon, Medical Director The Progeria Research Foundation<\/em><\/p>