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Nuevo estudio avanza impulso para tratamiento y cura para la enfermedad mortal de envejecimiento rápido

[Boston, MA - 8 de junio de 2004] - Los investigadores anunciaron hoy que una mutación del gen Lamin A causa gradualmente efectos devastadores sobre la estructura y función celular en niños con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS o progeria). El estudio fue publicado en la revista de esta semana. Actas de la Academia Nacional de Ciencias (PNAS). La progeria es una condición genética rara y fatal caracterizada por una aparición de envejecimiento acelerado en los niños.

Robert Goldman

Robert D. Goldman, Doctor en Filosofía.
Universidad Northwestern, Facultad de Medicina Feinberg

"Aunque es una enfermedad rara, la progeria se ha considerado durante mucho tiempo como un modelo para estudiar los mecanismos responsables del envejecimiento normal", dijo el autor principal, Robert D. Goldman, Ph.D., Stephen Walter Ranson, profesor y presidente de Biología Celular y Molecular , Universidad Northwestern, Facultad de Medicina Feinberg. "Este estudio destaca la importancia del gen Lamin A en el mantenimiento de la estructura y función celular".

En abril, 2003, un equipo de investigadores reunidos por The Progeria Research Foundation (PRF), incluido el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), uno de los institutos y centros 27 que conforman los Institutos Nacionales de Salud (NIH), anunció El descubrimiento del gen que causa la progeria. Ese estudio, publicado en la edición de abril 16th 2003 de Nature, encontró que la enfermedad no se hereda, sino que es causada por mutaciones fortuitas en el gen LMNA (Lamin A). La proteína Lamin A es el andamiaje estructural que mantiene unido el núcleo y participa en la expresión génica y la replicación del ADN.

En el PNAS En el estudio, resultado de un esfuerzo de colaboración lanzado por investigadores de Northwestern, la Fundación de Investigación de Progeria y NIH, se utilizaron técnicas microscópicas y moleculares para examinar la estructura nuclear de las células de niños con progeria. A medida que las células de Progeria envejecieron, hubo un aumento gradual de los defectos en su estructura y función nuclear, lo que refleja una acumulación anormal de la proteína defectuosa Lamin A. Se observaron cambios muy similares en las células humanas normales de niños y ancianos tratados con el Lamin A defectuoso. Estos investigadores ahora creen que a medida que las células de Progeria envejecen, hay cambios significativos en la función celular que son directamente atribuibles a la cantidad de Lamin A mutante. proteína.

Células de progeria


Fotografía núcleos de células de Progeria a medida que envejecen en una placa de cultivo que muestra cambios de células más jóvenes (a) a células más viejas (c).

Dra. Frances Collins Dra. Frances Collins, Directora Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

“Estos hallazgos refuerzan nuestras sospechas de que la inestabilidad de la membrana nuclear de la célula juega un papel clave en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Ahora sabemos mucho más acerca de cómo una pequeña, genética El Dr. la mutación puede conducir a una situación en la que la arquitectura de la célula se dañe de forma grave y progresiva ”, dijo el Dr. Francis Collins, director de NHGRI y autor principal del estudio.

leslie gordon Dra. Leslie Gordon, Directora Médica The Progeria Research Foundation

"Los hallazgos de este estudio son fundamentales para comprender mejor la causa de la enfermedad cardíaca y el envejecimiento celular en la progeria", dijo Leslie Gordon, MD, Ph.D., autora del estudio y directora médica de The Progeria Research Foundation. "Somos optimistas de que con cada nuevo estudio y descubrimiento en el campo de la progeria, estamos un paso más cerca de encontrar una cura".