{"id":1879,"date":"2017-05-09T19:50:05","date_gmt":"2017-05-09T19:50:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/?page_id=1879"},"modified":"2023-09-22T10:31:17","modified_gmt":"2023-09-22T14:31:17","slug":"workshop-2010","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/es\/workshop-2010\/","title":{"rendered":"Taller 2010"},"content":{"rendered":"

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Resumen de la reuni\u00f3n del taller de la Fundaci\u00f3n para la investigaci\u00f3n de la progeria de 2010: del laboratorio al paciente en una d\u00e9cada<\/strong><\/p>\n

haga clic aqu\u00ed<\/a> Para ver el Panel familiar<\/strong> con 3 ni\u00f1os y sus familias, y el Discurso plenario<\/strong> por el director m\u00e9dico de PRF, el Dr. Leslie Gordon, titulado Progeria: \u00a1De la oscuridad a los ensayos de tratamientos y m\u00e1s all\u00e1!<\/em>
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Del 11 al 13 de abril, la PRF celebr\u00f3 su 6El<\/sup> Reuni\u00f3n cient\u00edfica en el Seaport Hotel y el World Trade Center de Boston, Massachusetts. Se reunieron 140 asistentes de 10 pa\u00edses diferentes para escuchar presentaciones orales de expertos y ver un r\u00e9cord de 36 presentaciones en p\u00f3ster. M\u00e9dicos y cient\u00edficos, que a menudo trabajan en mundos separados, ya sea en la cl\u00ednica o en el laboratorio, se inspiraron mutuamente al reunirse para compartir hallazgos de vanguardia y direcciones para futuras investigaciones. La profundidad y amplitud de la investigaci\u00f3n sobre la progeria se fortalece con cada reuni\u00f3n. Entre los oradores se encontraban cient\u00edficos l\u00edderes en los campos de las enfermedades card\u00edacas, el envejecimiento, la gen\u00e9tica y las laminitis.<\/p>\n

El escenario estuvo preparado durante la primera noche con un Panel familiar de progeria<\/strong>, moderado por el periodista de Wall Street ganador del premio Pulitzer, Amy Dockser Marcus<\/em><\/strong>Los investigadores tuvieron la oportunidad \u00fanica de conocer a algunas de las personas a las que su trabajo podr\u00eda ayudar: Hayley Okines<\/em><\/strong> y sus padres, Mark y Kerry, <\/em><\/strong>de Inglaterra; Devin Scullion,<\/em><\/strong> junto con su mam\u00e1 Jamie<\/em><\/strong> y padrastro Shawn,<\/em><\/strong> de Canad\u00e1; y Zach Pickard<\/em><\/strong>, con sus padres Tina y Brandon,<\/em><\/strong> de Kentucky. Hayley, Devin y los adultos hablaron sobre c\u00f3mo es vivir con progeria y respondieron preguntas de los asistentes que quer\u00edan entender mejor c\u00f3mo pueden seguir ayudando a los ni\u00f1os.<\/p>\n

El panel familiar fue seguido por una charla plenaria con Leslie Gordon, Director M\u00e9dico de PRF, quien present\u00f3 a su hijo Sam. \u201cElla ha estado ah\u00ed para m\u00ed toda mi vida\u201d<\/em> \u00c9l dijo, \u201cElla ha sido una gran influencia, junto con todos los dem\u00e1s en la Fundaci\u00f3n para la Investigaci\u00f3n de la Progeria, y resulta que es mi madre, \u00a1as\u00ed que eso es como una ventaja!\u201d <\/em>El Dr. Gordon nos llev\u00f3 a un viaje desde la oscuridad, pasando por el descubrimiento de genes, hasta los ensayos de tratamientos, y present\u00f3 una visi\u00f3n de hacia d\u00f3nde se dirige el campo en el avance hacia nuevos tratamientos y una cura.<\/p>\n

\"\"\u201cGracias a todos los asistentes al taller de este a\u00f1o por formar parte de la comunidad de investigaci\u00f3n sobre la progeria. Son un grupo de cient\u00edficos incre\u00edblemente dedicado. Sus descubrimientos son nuestro pasado y ser\u00e1n nuestro futuro\u201d. <\/em>La directora m\u00e9dica de PRF, la Dra. Leslie Gordon, durante su inspiradora presentaci\u00f3n plenaria sobre el estado de la investigaci\u00f3n sobre la progeria.<\/p><\/blockquote>\n

\u201cEl taller de este a\u00f1o marc\u00f3 claramente un nuevo hito\u201d, afirm\u00f3 Michael Gimbrone. \u201cFue una de las reuniones m\u00e1s interactivas e informativas de este tipo a las que he asistido. El esp\u00edritu de la reuni\u00f3n fue notablemente colaborativo, optimista e inspirador, especialmente para los participantes m\u00e1s j\u00f3venes\u201d.<\/p>\n

Cient\u00edfico<\/strong> \u00a0Temas de la sesi\u00f3n:<\/strong><\/p>\n

Ensayos cl\u00ednicos <\/strong>En la progeria: <\/strong>Los equipos americano y europeo que llevan a cabo los primeros ensayos cl\u00ednicos de f\u00e1rmacos contra la progeria en el mundo inauguraron las presentaciones cient\u00edficas. Investigador principal del ensayo estadounidense Mark Kieran<\/em><\/strong> (Instituto de C\u00e1ncer Dana Farber, Boston) y coordinador del ensayo El<\/em><\/strong>se arrastra gordon <\/em><\/strong>present\u00f3 una descripci\u00f3n general del dise\u00f1o del ensayo, los an\u00e1lisis de referencia y la toxicidad, la farmacocin\u00e9tica y otros aspectos del ensayo cl\u00ednico FTI, dise\u00f1ado para crear una l\u00ednea de base completa y una descripci\u00f3n cl\u00ednica detallada de la progeria.\u00a0 Mar\u00eda Gerhard-Herman<\/em><\/strong> (Brigham and Women's Hospital, Boston) describi\u00f3 las dram\u00e1ticas anomal\u00edas de las paredes de los vasos sangu\u00edneos en la progeria y Catalina Gordon<\/em><\/strong> (Children's Hospital Boston (CHB)) present\u00f3 el crecimiento y la salud \u00f3sea como una displasia esquel\u00e9tica distinta que muestra algunas anomal\u00edas \u00fanicas a trav\u00e9s de pruebas durante el ensayo cl\u00ednico.\u00a0 Nicolle Ullrich<\/em><\/strong> (CHB) analiz\u00f3 sus novedosos hallazgos sobre la historia natural de la enfermedad neurovascular y los accidentes cerebrovasculares en la progeria, en particular los accidentes cerebrovasculares silenciosos que pueden ocurrir en las primeras etapas de la vida de los ni\u00f1os con progeria. Nicol\u00e1s L\u00e9vy<\/em><\/strong> (Universidad de Marsella, Francia) present\u00f3 resultados preliminares emocionantes de su ensayo de tratamiento de fase II para progeria y laminopat\u00edas con pravastatina y \u00e1cido zoledr\u00f3nico, los dos medicamentos no FTI involucrados en el ensayo de triple f\u00e1rmaco<\/a>.<\/p>\n

Envejecimiento, enfermedad cardiovascular y progeria:\u00a0 Jorge Mart\u00edn<\/em><\/strong> (Universidad de Washington) abord\u00f3 preguntas sin respuesta sobre la patogenia de la patolog\u00eda vascular asociada con el envejecimiento normativo y la progeria.\u00a0 Elizabeth Nabel,<\/em><\/strong> (Brigham & Women's Hospital, Boston) describi\u00f3 los puntos en com\u00fan entre la enfermedad cardiovascular en la progeria y el envejecimiento de la poblaci\u00f3n, como se demostr\u00f3 tanto en modelos de rat\u00f3n con progeria como en muestras de patolog\u00eda humana.\u00a0 Michael Gimbrone<\/em><\/strong>, (becario de PRF, Brigham & Women's Hospital) describi\u00f3 la importancia de la influencia de las c\u00e9lulas endoteliales en la enfermedad card\u00edaca en la progeria y en el envejecimiento normal. Becario de PRF Thomas Wight<\/em><\/strong> (Instituto de Investigaci\u00f3n Benaroya de la Universidad de Washington) present\u00f3 sus hallazgos clave sobre la integridad de la matriz extracelular en la vasculatura y otros tejidos de modelos de ratones con progeria y muestras patol\u00f3gicas humanas. Por \u00faltimo, Yosef Gruenbaum,<\/em><\/strong> (Universidad Hebrea, Israel) habl\u00f3 sobre manipulaciones gen\u00e9ticas y farmacol\u00f3gicas de la prenilaci\u00f3n y la esterificaci\u00f3n de metilo en un nuevo modelo de gusano que ha desarrollado para estudiar las l\u00e1minas.<\/p>\n

L\u00e1mina<\/strong> Bioqu\u00edmica y fisiopatolog\u00eda:<\/strong>
\nLa lamina es la contraparte proteica normal de la progerina, que causa la enfermedad de la progeria. Cuanto m\u00e1s entendamos las laminas, mejor podremos entender la progeria. En esta sesi\u00f3n, un ex becario de PRF Robert Goldman <\/em><\/strong>(Universidad Northwestern, Chicago) abord\u00f3 las l\u00e1minas como bloques de construcci\u00f3n esenciales de la arquitectura nuclear.\u00a0 Ueli Aebi<\/em><\/strong>, (Universidad de Basilea, Suiza) present\u00f3 la estructura y el ensamblaje de las variantes de tipo salvaje y de enfermedad de las l\u00e1minas humanas A\/C. Becario de PRF Kris Dahl<\/em><\/strong>, (Carnegie Mellon University, PA) present\u00f3 sus datos sobre los cambios mec\u00e1nicos a m\u00faltiples escalas en las c\u00e9lulas que expresan progerina.\u00a0 Mar\u00eda Eriksson<\/em><\/strong>, (Instituto Karolinska, Suecia) demostr\u00f3 los efectos de la reducci\u00f3n de c\u00e9lulas madre en un modelo de rat\u00f3n de progeria. Las c\u00e9lulas madre son las primeras c\u00e9lulas que pueden convertirse en todos los tipos de c\u00e9lulas maduras de nuestro cuerpo. Finalmente, el beneficiario de la beca PRF Bryce Pascual<\/em><\/strong>, (Universidad de Virginia) present\u00f3 sus descubrimientos sobre defectos en el sistema Ran GTPasa en HGPS.<\/p>\n

Estrategias de vanguardia para la investigaci\u00f3n y el descubrimiento<\/strong>
\nBeneficiario del PRF Tom Misteli<\/em><\/strong>, (Instituto Nacional del C\u00e1ncer, NIH) nos trajo una visi\u00f3n del futuro, con una presentaci\u00f3n emocionante sobre el estado del desarrollo de medicamentos para la progeria.\u00a0Fi\u00f3dor Urnov<\/em><\/strong>Luego, (Sangamo Biosciences, CA) nos llev\u00f3 al \u00e1mbito de las terapias gen\u00e9ticas para la progeria al proponer que apliquemos la edici\u00f3n gen\u00e9tica humana con nucleasas de dedos de zinc dise\u00f1adas para tratar la progeria en el futuro. Becario de PRF William Stanford,<\/em><\/strong> (Univ. de Toronto, Canad\u00e1) nos llev\u00f3 a la vanguardia al desarrollar c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas (c\u00e9lulas iPS) en progeria y laminopat\u00edas. Se trata de c\u00e9lulas que comienzan en un estado maduro, como las c\u00e9lulas de la piel, pero que se \u201crevierten\u201d gen\u00e9ticamente en el laboratorio y se convierten en c\u00e9lulas madre pluripotentes. A partir de ese estado, las c\u00e9lulas se pueden diferenciar en muchos tipos de c\u00e9lulas, incluidas las c\u00e9lulas vasculares. Estas c\u00e9lulas iPS ser\u00e1n invaluables para estudiar la progeria en el futuro cercano. Finalmente, miembro del Comit\u00e9 de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica de PRF Judy Campisi,<\/em><\/strong>(Buck Institute for Age Research y Lawrence Berkeley National Laboratory, CA) aport\u00f3 su experiencia para aportar nuevos conocimientos y nuevos objetivos para la progeria, el envejecimiento y la inflamaci\u00f3n que los afecta a ambos.<\/p>\n