{"id":1902,"date":"2017-05-09T20:21:18","date_gmt":"2017-05-09T20:21:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/?page_id=1902"},"modified":"2023-09-21T12:37:56","modified_gmt":"2023-09-21T16:37:56","slug":"2003-hutchinson-gilford-workshop","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/es\/2003-hutchinson-gilford-workshop\/","title":{"rendered":"Taller Hutchinson-Gilford 2003"},"content":{"rendered":"
Taller de Hutchinson-Gilford<\/strong><\/div>\n
Bethesda, Maryland<\/strong><\/div>\n
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28 y 29 de julio de 2003<\/strong><\/p>\n

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Tras el descubrimiento de un gen: Taller conjunto PRF-NIH 2003 Cient\u00edficos trabajando juntos para desarrollar tratamientos y una cura<\/div>\n

Menos de 4 meses despu\u00e9s del anuncio del descubrimiento del gen de la progeria, y con el apoyo del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, la Oficina de Enfermedades Raras y el Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano de los Institutos Nacionales de Salud, la PRF y los NIH llevaron a cabo una conferencia de prensa fenomenalmente exitosa. 2.\u00aa progeria de Hutchinson-Gilford <\/strong>Taller sobre el descubrimiento del gen. Cincuenta y cinco cient\u00edficos participaron en este taller de dos d\u00edas repleto de presentaciones y estimulantes debates sobre los datos actuales y las posibles nuevas direcciones de investigaci\u00f3n a ra\u00edz del descubrimiento del gen.<\/p>\n

\"\"<\/div>\n
Informaci\u00f3n del perfil del participante<\/div>\n
Dr. Christopher Austin<\/strong><\/div>\n

Asesor principal del director de investigaci\u00f3n traslacional del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano de los NIH. El trabajo del Dr. Austin se centra en la implementaci\u00f3n de programas de investigaci\u00f3n para obtener conocimientos biol\u00f3gicos y beneficios terap\u00e9uticos de la secuenciaci\u00f3n del genoma humano recientemente completada. Antes de su puesto actual, el Dr. Austin fue director de neurociencia gen\u00f3mica en Merck Research Laboratories, donde dirigi\u00f3 programas de identificaci\u00f3n de objetivos y desarrollo de f\u00e1rmacos para varias enfermedades neuropsiqui\u00e1tricas, con especial atenci\u00f3n a la esquizofrenia en tecnolog\u00edas de microarrays de ADN, farmacogen\u00f3mica e histolog\u00eda molecular.<\/p>\n

Dr. Scott D. Berns, m\u00e1ster en salud p\u00fablica y miembro de la Academia Estadounidense de Psiquiatr\u00eda<\/strong>
\nVicepresidente de Programas de Cap\u00edtulos de March of Dimes, Profesor Adjunto Asociado de Pediatr\u00eda en la Facultad de Medicina de la Universidad de Brown y Miembro de la Junta de la Fundaci\u00f3n para la Investigaci\u00f3n de la Progeria (PRF). Anteriormente, el Dr. Berns recibi\u00f3 una beca de la Casa Blanca donde se desempe\u00f1\u00f3 como Asistente Especial del Secretario de Transporte de los EE. UU. El Dr. Berns es miembro de la Academia Estadounidense de Pediatr\u00eda y ha sido miembro de las juntas directivas de la Alianza Gen\u00e9tica, la Coalici\u00f3n Nacional de Madres Saludables y la Coalici\u00f3n de Beb\u00e9s Saludables. El Dr. Berns ha recibido premios de la Academia Estadounidense de Pediatr\u00eda, la Administraci\u00f3n Nacional de Seguridad del Tr\u00e1fico en las Carreteras y el Secretario de Transporte de los EE. UU., Norman Mineta.<\/p>\n

Dr. W. Ted Brown, doctor en medicina, miembro del Colegio de M\u00e9dicos de la Universidad de Michigan<\/strong>
\nPresidente del Departamento de Gen\u00e9tica Humana y Director de la Cl\u00ednica George A. Jervis en el Instituto Estatal de Nueva York para la Investigaci\u00f3n B\u00e1sica. Fue miembro original de la Junta Directiva y del Comit\u00e9 de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica de la PRF. Como estudiante de medicina, el Dr. Brown se interes\u00f3 en la progeria y su relaci\u00f3n con el envejecimiento, lo que lo llev\u00f3 a sus estudios iniciales de investigaci\u00f3n sobre anomal\u00edas de la reparaci\u00f3n del ADN en las c\u00e9lulas de progeria. Estableci\u00f3 un Registro Internacional de Progeria, examinando unos 60 casos en 25 a\u00f1os. Su banco de c\u00e9lulas de varias l\u00edneas celulares de progeria y sus estudios de un grupo de gemelos id\u00e9nticos, donde se demostr\u00f3 que uno ten\u00eda un reordenamiento que afectaba al cromosoma 1, contribuyeron a la identificaci\u00f3n final de mutaciones LMNA en la progeria. Como genetista m\u00e9dico, su investigaci\u00f3n se ha centrado en el s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil y la gen\u00e9tica de las discapacidades del desarrollo.<\/p>\n

Judith Campisi, Doctora en Filosof\u00eda <\/strong>
\nCient\u00edfica s\u00e9nior del Laboratorio Nacional Lawrence Berkeley y profesora del Instituto Buck de Investigaci\u00f3n sobre el Envejecimiento. La investigaci\u00f3n de la Dra. Campisi se centra en comprender la base molecular y celular del envejecimiento y el papel del envejecimiento en el desarrollo del c\u00e1ncer. Ha recibido varios premios por sus contribuciones a la investigaci\u00f3n y forma parte de varios consejos asesores y editoriales.<\/p>\n

Doctora Angela M. Christiano<\/strong>
\nProfesor asociado, Departamentos de Dermatolog\u00eda y Gen\u00e9tica y Desarrollo y Director de Investigaci\u00f3n, Departamento de Dermatolog\u00eda de la Universidad de Columbia.<\/p>\n

Dr. Francis S. Collins, doctor en medicina<\/strong>
\nDirector del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano del NIH. El Dr. Collins es responsable de supervisar el proyecto del genoma humano dirigido a mapear y secuenciar todo el ADN humano y determinar los efectos de su funci\u00f3n. La secuencia completa se dio a conocer en abril de 2003 y todos los datos se han puesto a disposici\u00f3n de la comunidad cient\u00edfica. La investigaci\u00f3n del Dr. Collins ha llevado a la identificaci\u00f3n de genes responsables de la fibrosis qu\u00edstica, la neurofibromatosis, la enfermedad de Huntington y, m\u00e1s recientemente, el s\u00edndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS). El Dr. Collins tambi\u00e9n es miembro del Instituto de Medicina y de la Academia Nacional de Ciencias.<\/p>\n

Mar\u00eda Rosaria D'Apice, PhD<\/strong>
\nCient\u00edfica del laboratorio de gen\u00e9tica humana del Prof. Novelli en la Facultad de Medicina de la Universidad Tor Vergata, Roma, Italia. La investigaci\u00f3n de la Dra. Rosaria se centra en el an\u00e1lisis mutacional del gen LMNA en la displasia mandibuloacral (MAD) y la HGPS. Su objetivo es identificar los genes que causan MAD, en genealog\u00edas que no est\u00e1n vinculadas al locus LMNA, as\u00ed como los genes que participan en v\u00edas celulares espec\u00edficas de tejido en fibroblastos MAD con mutaci\u00f3n LMNA.<\/p>\n

Doctora Karima Djabali<\/strong>
\nProfesor adjunto de Dermatolog\u00eda en la Universidad de Columbia. El inter\u00e9s de investigaci\u00f3n del Dr. Djabali es el compartimento de la matriz nuclear que afecta a la organizaci\u00f3n de la cromatina, la expresi\u00f3n gen\u00e9tica, el crecimiento celular y la diferenciaci\u00f3n. El Dr. Djabali utiliza la piel como sistema modelo para comprender los componentes de la matriz nuclear y, mediante la combinaci\u00f3n de enfoques gen\u00e9ticos y prote\u00f3micos, sigue los perfiles de expresi\u00f3n de prote\u00ednas durante el crecimiento y la diferenciaci\u00f3n celular. La expresi\u00f3n incorrecta de cualquiera de estas prote\u00ednas de la matriz nuclear altera gravemente la arquitectura nuclear, la remodelaci\u00f3n de la cromatina y la expresi\u00f3n gen\u00e9tica, lo que conduce a trastornos espec\u00edficos como ciertos tipos de c\u00e1ncer y laminopat\u00edas.<\/p>\n

Dra. Mar\u00eda Eriksson<\/strong>
\nBecario postdoctoral en el laboratorio del Dr. Collins en el Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano de los NIH. El Dr. Eriksson es el autor principal del reciente art\u00edculo de Nature que describe el defecto gen\u00e9tico responsable del s\u00edndrome de Guillain-Barr\u00e9.<\/p>\n

Dra. Clair A. Francomano <\/strong>
\nInvestigadora principal y jefa de la Secci\u00f3n de Gen\u00e9tica Humana y Medicina Integral del Laboratorio de Gen\u00e9tica del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento. El laboratorio de la Dra. Francomano se centra en la creaci\u00f3n de modelos murinos para enfermedades humanas causadas por mutaciones en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos y en el desarrollo de m\u00e9todos in vitro para estudiar la biolog\u00eda del cart\u00edlago y los condrocitos. Tambi\u00e9n ha estudiado la historia natural del s\u00edndrome de Marfan, el s\u00edndrome de Stickler y el s\u00edndrome de Ehlers-Danlos. Participa en varios consejos asesores y es presidenta de la Sociedad Internacional de Displasia Esquel\u00e9tica.<\/p>\n

Dr. Thomas W. Glover <\/strong>
\nInvestigador principal del Departamento de Gen\u00e9tica Humana de la Universidad de Michigan. Los intereses de investigaci\u00f3n del Dr. Glover se centran en la base molecular de las enfermedades gen\u00e9ticas humanas y la inestabilidad cromos\u00f3mica. Su laboratorio est\u00e1 estudiando la inestabilidad cromos\u00f3mica en sitios fr\u00e1giles. La investigaci\u00f3n del Dr. Glover ha identificado y clonado una serie de genes de enfermedades humanas, incluido el gen responsable del linfedema hereditario. El Dr. Glover particip\u00f3 en el esfuerzo colaborativo para identificar el gen de la l\u00e1mina A responsable del s\u00edndrome de Progeria Gen\u00e9ticamente Heterog\u00e9nea. Ahora est\u00e1 abordando la cuesti\u00f3n de por qu\u00e9 las mutaciones en la l\u00e1mina A conducen al fenotipo de la progeria.<\/p>\n

Michael W. Glynn, M\u00e1ster<\/strong>
\nEstudiante de doctorado de \u00faltimo a\u00f1o en Gen\u00e9tica Humana en la Universidad de Michigan. Se ha concentrado en la progeria para su investigaci\u00f3n de doctorado y recientemente recibi\u00f3 una beca de posgrado Rackham de la Universidad de Michigan para el pr\u00f3ximo a\u00f1o para continuar su investigaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome de Progeria Gen\u00e9tica Humana.<\/p>\n

Dr. Robert D. Goldman<\/strong>
\nStephen Walter Ranson Profesor y presidente de Biolog\u00eda celular y molecular en la Facultad de Medicina de la Universidad Northwestern. La investigaci\u00f3n del Dr. Goldman se ha centrado en la din\u00e1mica de las l\u00e1minas nucleares durante el ciclo celular, examinando la relaci\u00f3n entre su estructura y funci\u00f3n. Es miembro del Instituto Nacional de la Salud (NIH) de Enfoques moleculares para las funciones e interacciones celulares y forma parte del Consejo asesor de c\u00e9lulas madre embrionarias humanas de la Fundaci\u00f3n para la diabetes juvenil. Ha trabajado como instructor y director de biolog\u00eda celular y molecular en el Laboratorio de biolog\u00eda marina de Woods Hole. El Dr. Goldman presidir\u00e1 un simposio de Novartis sobre organizaci\u00f3n nuclear en el desarrollo y las enfermedades.<\/p>\n

Doctor Stephen Goldman<\/strong>
\nAdministrador de Ciencias de la Salud en el Instituto Nacional del Coraz\u00f3n, los Pulmones y la Sangre, Divisi\u00f3n de Enfermedades Card\u00edacas y Vasculares, Institutos Nacionales de Salud.<\/p>\n

Doctor Yosef Gruenbaum<\/strong>
\nProfesor de Gen\u00e9tica y C\u00e1tedra de Gen\u00e9tica en la Universidad Hebrea de Jerusal\u00e9n. Actualmente, el Dr. Gruenbaum es profesor visitante en la Universidad Northwestern. Su investigaci\u00f3n incluye el mecanismo de metilaci\u00f3n del ADN en la c\u00e9lula eucariota y tiene formaci\u00f3n en ciencias de los materiales, qu\u00edmica y f\u00edsica. Recientemente, recibi\u00f3 la beca Gruss-Lipper.<\/p>\n

Audrey Gordon, abogada<\/strong>
\nPresidenta fundadora y directora ejecutiva de The Progeria Research Foundation (PRF), cuya misi\u00f3n es descubrir la causa y desarrollar tratamientos y una cura para la HGPS. La Sra. Gordon es abogada con licencia en Massachusetts y Florida desde 1988.<\/p>\n

Dra. Leslie B. Gordon, doctora en medicina <\/strong>
\nProfesora adjunta de Pediatr\u00eda en la Facultad de Medicina de la Universidad Brown en Providence, Rhode Island, y de Anatom\u00eda y Biolog\u00eda Celular en la Facultad de Medicina de la Universidad Tufts en Boston, Massachusetts, donde lleva a cabo su investigaci\u00f3n cient\u00edfica b\u00e1sica sobre el s\u00edndrome de Progeria Gen\u00e9ticamente Hemorr\u00e1gica. Es directora m\u00e9dica de PRF y madre de un ni\u00f1o con progeria. Tambi\u00e9n es investigadora principal del Banco de Tejidos y C\u00e9lulas de PRF, la Base de Datos M\u00e9dica y de Investigaci\u00f3n de PRF y el Programa de Diagn\u00f3stico de PRF.<\/p>\n

Stephen C. Groft, Doctor en Farmacia<\/strong>
\nDirector de la Oficina de Enfermedades Raras del NIH. El Dr. Groft ha dedicado su atenci\u00f3n a trabajar con grupos de apoyo a pacientes en sus esfuerzos por estimular la investigaci\u00f3n sobre sus enfermedades. Su oficina ha copatrocinado m\u00e1s de 380 talleres cient\u00edficos y simposios con los institutos y centros de investigaci\u00f3n del NIH y grupos de apoyo a pacientes. Recientemente ha completado una misi\u00f3n como Director Ejecutivo de la Comisi\u00f3n de la Casa Blanca sobre Pol\u00edticas de Medicina Complementaria y Alternativa. Estableci\u00f3 la Oficina de Medicina Alternativa en el NIH y ha trabajado en el Departamento de Salud y Servicios Humanos como Director Ejecutivo de la Comisi\u00f3n Nacional sobre Enfermedades Hu\u00e9rfanas.<\/p>\n

Wayne Hagen <\/strong>
\nEstudiante de \u00faltimo a\u00f1o de la Universidad de California, Irvine. El Sr. Hagen centra sus estudios en bioqu\u00edmica y biolog\u00eda molecular. Tambi\u00e9n trabaja en HGPS en el laboratorio del Dr. Collin en el Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano.<\/p>\n

Dr. Gregory Hannon<\/strong>
\nProfesor de la Escuela Watson de Ciencias Biol\u00f3gicas del Laboratorio Cold Spring Harbor. La investigaci\u00f3n del Dr. Hannon se centra en el silenciamiento g\u00e9nico inducido por ARN bicatenario o RNAi. Su trabajo se centra en comprender el mecanismo bioqu\u00edmico de este fen\u00f3meno. La identificaci\u00f3n de nuevos elementos de la maquinaria conducir\u00e1 a una comprensi\u00f3n m\u00e1s profunda de la funci\u00f3n biol\u00f3gica de las v\u00edas de RNAi y al desarrollo de mejores herramientas basadas en RNAi para su uso en gen\u00e9tica de mam\u00edferos y, en \u00faltima instancia, a la aplicaci\u00f3n de RNAi como enfoque terap\u00e9utico.<\/p>\n

Dra. Heather Hardie<\/strong>
\nRadi\u00f3logo asistente, director de im\u00e1genes musculoesquel\u00e9ticas en el Sturdy Memorial Hospital, Attleboro, MA. El Dr. Hardy se especializa en im\u00e1genes musculoesquel\u00e9ticas en el Massachusetts General Hospital en Boston, MA.<\/p>\n

Christine J. Harling-Berg, PhD<\/strong>
\nProfesora adjunta de Pediatr\u00eda (investigaci\u00f3n) en la Facultad de Medicina de la Universidad de Brown y el Hospital Memorial de Rhode Island. La Dra. Harling-Berg es miembro original del Comit\u00e9 de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica de la PRF. Su investigaci\u00f3n se ha centrado en el desarrollo de modelos animales para estudiar la respuesta inmunitaria a las prote\u00ednas en el cerebro y dilucidar la respuesta inmunitaria sesgada por TH2 de las interacciones entre el cerebro y el sistema inmunitario. M\u00e1s recientemente, ha estudiado los efectos de los anticuerpos antineuronales de reactividad cruzada en la funci\u00f3n cerebral. La Dra. Harling-Berg ser\u00e1 profesora en los Laboratorios de Biolog\u00eda Marina de Woods Hole.<\/p>\n

Ingrid Harten, M\u00e1ster<\/strong>
\nEstudiante de posgrado en el Programa de Biolog\u00eda Celular, Molecular y del Desarrollo de la Universidad Tufts. Los objetivos de investigaci\u00f3n de la Sra. Harten incluyen determinar las caracter\u00edsticas fenot\u00edpicas de los fibroblastos HGPS in vitro y qu\u00e9 papel pueden desempe\u00f1ar en la fisiopatolog\u00eda de la enfermedad.<\/p>\n

Doctor Richard J. Hodes <\/strong>
\nDirector del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA) en el NIH, Departamento de Salud y Servicios Humanos. El NIA es la principal agencia federal de financiaci\u00f3n para estudios de los aspectos b\u00e1sicos, cl\u00ednicos, epidemiol\u00f3gicos y sociales del envejecimiento. El Dr. Hodes fue nombrado Director del NIA en 1993, pero ha disfrutado de una larga carrera cient\u00edfica en el NIH como investigador en el Instituto Nacional del C\u00e1ncer. El Dr. Hodes mantiene un programa de investigaci\u00f3n activo en el NIH, centrado en la regulaci\u00f3n celular y molecular de la respuesta inmunitaria. Es Diplomado de la Junta Estadounidense de Medicina Interna. El Dr. Hodes ha sido elegido miembro de la Alianza Dana para Iniciativas Cerebrales, la Asociaci\u00f3n Estadounidense para el Avance de la Ciencia y el Instituto de Medicina de la Academia Nacional de Ciencias.<\/p>\n

Dra. Kaleko, doctora en medicina <\/strong>
\nCofundador de Advanced Vision Therapies, Inc. El trabajo del Dr. Kaleko se centra en la terap\u00e9utica ocular. El Dr. Kaleko ha dirigido proyectos para desarrollar vectores de transferencia gen\u00e9tica para el tratamiento de la hemofilia, el c\u00e1ncer y las enfermedades oculares en Genetic Therapy, Inc. Tambi\u00e9n ha llevado a cabo investigaciones sobre terapia gen\u00e9tica en el Centro de Investigaci\u00f3n del C\u00e1ncer Fred Hutchinson.<\/p>\n

Doctora Johanne Kaplan <\/strong>
\nDirectora s\u00e9nior de inmunoterapia en Genzyme Corporation. La Dra. Kaplan ha participado activamente en la investigaci\u00f3n precl\u00ednica de inmunoterapia y terapia g\u00e9nica. Antes de ocupar su puesto actual, la Dra. Kaplan estableci\u00f3 una Unidad de Inmunotoxicolog\u00eda dentro del Departamento de Patolog\u00eda Experimental en SmithKline Beecham Pharmaceuticals.<\/p>\n

Dra. M\u00f3nica Kleinman <\/strong>
\nIntensivista pedi\u00e1trica en el Children's Hospital de Boston, MA. La Dra. Kleinman es miembro original de la Junta Directiva de PRF y presidenta del Comit\u00e9 de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica de PRF. Es responsable de garantizar la revisi\u00f3n de las solicitudes de subvenci\u00f3n de PRF y de informar a la Junta sobre las investigaciones financiadas por PRF.<\/p>\n

Dr. Paul Knopf<\/strong>
\nProfesor em\u00e9rito de Ciencias M\u00e9dicas Charles A. y Helen B. Stuart, en Molec. Microbiol. & Immunol. en la Universidad Brown. El Dr. Knopf es miembro original del Comit\u00e9 de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica de la PRF. Trabaj\u00f3 en el laboratorio de Francis Crick en el Laboratorio MRC, Biolog\u00eda Molecular, demostrando la iniciaci\u00f3n de cadenas polipept\u00eddicas nacientes in vitro. Tambi\u00e9n trabaj\u00f3 en el Instituto Salk para dilucidar los pasos en las v\u00edas intracelulares que conducen a la expresi\u00f3n superficial o secreci\u00f3n de inmunoglobulinas. En la Universidad Brown, su laboratorio clon\u00f3 un gen y expres\u00f3 el ant\u00edgeno candidato para vacuna de Schistosoma mansoni. M\u00e1s recientemente, co-desarroll\u00f3 un sistema modelo para estudiar las respuestas inmunes a los ant\u00edgenos introducidos en el cerebro detr\u00e1s de la barrera hematoencef\u00e1lica intacta y estudi\u00f3 los efectos de los anticuerpos antineuronales en la funci\u00f3n cerebral.<\/p>\n

Joan Lemire, doctora<\/strong>
\nProfesora adjunta (investigaci\u00f3n) en la Universidad de Tufts. La Dra. Lemire ha obtenido recientemente una beca para apoyar la investigaci\u00f3n sobre el papel de la decorina en la HGPS. Comenz\u00f3 la investigaci\u00f3n sobre la HGPS en el laboratorio del Dr. Toole en la Universidad de Tufts. Anteriormente, la Dra. Lemire trabaj\u00f3 en la Universidad de Washington en los laboratorios del Dr. Stephen M. Schwartz y el Dr. Thomas N. Wight, estudiando los tipos de c\u00e9lulas musculares lisas vasculares y las variantes de empalme del proteoglicano vascular versicano.<\/p>\n

Marc Lewis, Doctor en Filosof\u00eda<\/strong>
\nProfesor de Psicolog\u00eda en la Universidad de Texas en Austin y etn\u00f3logo s\u00e9nior de la Organizaci\u00f3n para la Investigaci\u00f3n y Exploraci\u00f3n Tropical. Es nuevo en el campo, ya que lleg\u00f3 a trav\u00e9s del Curso de Gen\u00e9tica de Levaduras de Cold Spring Harbor y una beca para el Curso de Biolog\u00eda Molecular del Envejecimiento de la Fundaci\u00f3n Ellison. Su investigaci\u00f3n analiza el envejecimiento utilizando una combinaci\u00f3n de biolog\u00eda molecular, resoluci\u00f3n de problemas y epidemiolog\u00eda.<\/p>\n

Jun Kelly Liu, doctora<\/strong>
\nProfesora adjunta del Departamento de Biolog\u00eda Molecular y Gen\u00e9tica de la Universidad de Cornell. El laboratorio de la Dra. Liu utiliza el nematodo C. elegans para explorar dos \u00e1reas de investigaci\u00f3n: 1) c\u00f3mo las c\u00e9lulas musculares y no musculares derivadas del mesodermo eligen sus destinos celulares espec\u00edficos durante el desarrollo, y 2) c\u00f3mo funcionan varias prote\u00ednas de la envoltura nuclear durante el desarrollo. Las investigaciones anteriores sobre el proyecto de la envoltura nuclear incluyen la caracterizaci\u00f3n de la funci\u00f3n de una prote\u00edna de la envoltura nuclear YA durante el desarrollo embrionario temprano de Drosophila y la elucidaci\u00f3n de las funciones in vivo de las prote\u00ednas de la envoltura nuclear de la l\u00e1mina y las asociadas a la l\u00e1mina (incluidas las prote\u00ednas del dominio LEM Emerin y MAN1) durante el desarrollo de C. elegans. Actualmente est\u00e1 investigando la relaci\u00f3n entre la envoltura nuclear, la l\u00e1mina y el envejecimiento utilizando C. elegans como sistema modelo y explorando la posibilidad de utilizar C. elegans para investigar la base celular y molecular de varias laminopat\u00edas.<\/p>\n

Dra. M\u00f3nica Mallampalli<\/strong>
\nInvestigador postdoctoral en el Departamento de Biolog\u00eda Celular de la Facultad de Medicina de Johns Hopkins, trabajando con la Dra. Susan Michaelis.<\/p>\n

Dra. Susan Michaelis<\/strong>
\nProfesora de Biof\u00edsica de Biolog\u00eda Celular en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. La investigaci\u00f3n de la Dra. Michaelis se centra en Saccharomyces cerevisiae y, en particular, en la v\u00eda de apareamiento de la levadura, que proporciona un sistema modelo ideal para diseccionar una variedad de procesos biol\u00f3gicos celulares b\u00e1sicos comunes a todas las c\u00e9lulas eucariotas. Su laboratorio utiliza enfoques gen\u00e9ticos, bioqu\u00edmicos y de biolog\u00eda celular para aprender sobre el tr\u00e1fico de prote\u00ednas, la modificaci\u00f3n postraduccional de prote\u00ednas (incluida la prenilaci\u00f3n, la escisi\u00f3n proteol\u00edtica y la metilaci\u00f3n del carboxilo), el control de calidad del ER, el sistema ubiquitina-proteasoma y los transportadores ABC. Los resultados de su investigaci\u00f3n se han aplicado a la fibrosis qu\u00edstica, la intervenci\u00f3n quimioterap\u00e9utica de c\u00e1nceres basados en Ras, la resistencia a m\u00faltiples f\u00e1rmacos de las c\u00e9lulas tumorales mediada por transportadores de prote\u00ednas ABC y, m\u00e1s recientemente, las laminopat\u00edas.<\/p>\n

Tom Misteli, Doctor en Filosof\u00eda<\/strong>
\nDirector del Grupo de Biolog\u00eda Celular de Genomas del Instituto Nacional del C\u00e1ncer, NIH. El Dr. Misteli utiliza m\u00e9todos computacionales y de im\u00e1genes in vivo para estudiar la arquitectura nuclear y la organizaci\u00f3n del genoma en c\u00e9lulas vivas.<\/p>\n

Elizabeth G. Nabel<\/strong>
\nDirectora cient\u00edfica de investigaci\u00f3n cl\u00ednica en el Instituto Nacional del Coraz\u00f3n, los Pulmones y la Sangre (NIH). La Dra. Nabel est\u00e1 interesada en la patog\u00e9nesis molecular y las terapias gen\u00e9ticas para las enfermedades vasculares. Su laboratorio investiga la regulaci\u00f3n de la proliferaci\u00f3n y la inflamaci\u00f3n de las c\u00e9lulas musculares lisas vasculares en la vasculatura por parte de las prote\u00ednas del ciclo celular. M\u00e1s recientemente, sus estudios se han centrado en el papel de las c\u00e9lulas progenitoras derivadas de la m\u00e9dula \u00f3sea en la regeneraci\u00f3n vascular, as\u00ed como en estudios cl\u00ednicos sobre la gen\u00f3mica de la enfermedad vascular, la reestenosis. Antes de unirse al NHBLI, la Dra. Nabel fue Jefa de Cardiolog\u00eda y Directora del Centro de Investigaci\u00f3n Cardiovascular de la Universidad de Michigan.<\/p>\n

Nancy L. Nadon, doctora en filosof\u00eda<\/strong>
\nDirige la Oficina de Recursos Biol\u00f3gicos y Desarrollo de Recursos del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento. Responsable de desarrollar nuevos recursos para ayudar a la comunidad de investigaci\u00f3n en la investigaci\u00f3n gerontol\u00f3gica, incluidas las colonias de roedores envejecidos, el banco de c\u00e9lulas envejecidas y el banco de tejidos de la colonia de roedores envejecidos.<\/p>\n

Sally Nolin, doctora <\/strong>
\nDirectora del laboratorio de diagn\u00f3stico de ADN del Instituto de Investigaci\u00f3n B\u00e1sica sobre Discapacidades del Desarrollo del Estado de Nueva York. La Dra. Nolan ha trabajado extensamente en el s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil. Originalmente se form\u00f3 como citogenetista y luego como consejera gen\u00e9tica antes de unirse al IBR.<\/p>\n

Giuseppe Novelli, Doctor en Filosof\u00eda<\/strong>
\nProfesor de la Universidad Tor Vergata de Roma. El laboratorio del Dr. Novelli estudia el an\u00e1lisis funcional de los SNP (polimorfismos de un solo nucle\u00f3tido) y la gen\u00e9tica molecular de las enfermedades raras. Su laboratorio tiene un enfoque interdisciplinario de la investigaci\u00f3n y combina los campos de la gen\u00e9tica humana, la gen\u00e9tica m\u00e9dica, la gen\u00f3mica y la gen\u00e9tica molecular. Los resultados de su laboratorio en investigaci\u00f3n traslacional se pueden aplicar al diagn\u00f3stico molecular, el diagn\u00f3stico presintom\u00e1tico y predictivo, el diagn\u00f3stico prenatal y la farmacogen\u00e9tica.<\/p>\n

Dra. Junko Oshima <\/strong>
\nProfesora asociada de investigaci\u00f3n en el Departamento de Patolog\u00eda de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington. La Dra. Oshima lleva mucho tiempo interesada en los mecanismos gen\u00e9ticos del envejecimiento humano. Colabor\u00f3 con la Dra. Judith Campisi en relaci\u00f3n con la alteraci\u00f3n de la expresi\u00f3n gen\u00e9tica durante la senescencia celular. A continuaci\u00f3n, pas\u00f3 a estudiar las clonaciones posicionales de trastornos gen\u00e9ticos relacionados con la edad, la enfermedad de Alzheimer y el s\u00edndrome de Werner, que se clonaron con \u00e9xito en colaboraci\u00f3n con el Dr. George M. Martin. Los proyectos actuales de la Dra. Oshima incluyen el Registro Internacional del S\u00edndrome de Werner, estudios biol\u00f3gicos celulares del gen WRN y el estudio poblacional de genes implicados en la teor\u00eda del da\u00f1o oxidativo del envejecimiento.<\/p>\n

Doctor en Medicina y Doctor en Filosof\u00eda Darwin J. Prockop<\/strong>
\nProfesor y Director del Centro de Terapia G\u00e9nica del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Tulane. El principal inter\u00e9s del Dr. Prockop es el uso de c\u00e9lulas madre adultas de la m\u00e9dula \u00f3sea para la terapia celular y g\u00e9nica de una variedad de enfermedades, entre ellas la osteoporosis, la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer. Tambi\u00e9n ha realizado investigaciones sobre la bios\u00edntesis del col\u00e1geno, la estructura y la funci\u00f3n de los genes del col\u00e1geno y las mutaciones gen\u00e9ticas que causan enfermedades de los huesos y los cart\u00edlagos. Antes de su puesto actual, el Dr. Prockop fue Director del Centro de Terapia G\u00e9nica de la Facultad de Medicina MCP Hahnemann. Es miembro electo de la Academia de Finlandia, el Instituto de Medicina de los Estados Unidos y la Academia Nacional de Ciencias.<\/p>\n

Dr. Frank Rothman <\/strong>
\nProfesor de Biolog\u00eda Molecular, Biolog\u00eda Celular y Bioqu\u00edmica (Investigaci\u00f3n) y Rector Em\u00e9rito de la Universidad Brown. El Dr. Rothman es miembro original del Comit\u00e9 de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica de la PRF. Su investigaci\u00f3n ha incluido las relaciones entre genes y prote\u00ednas y la regulaci\u00f3n gen\u00e9tica en E. coli, seguida de estudios de la gen\u00e9tica y el desarrollo del moho mucilaginoso celular D. discoideum. Mientras estuvo en la Universidad Brown, el Dr. Rothman desarroll\u00f3 un peque\u00f1o programa de ense\u00f1anza e investigaci\u00f3n en el campo de la Biolog\u00eda del Envejecimiento. Recientemente ha realizado una investigaci\u00f3n colaborativa sobre el s\u00edndrome de HGPS.<\/p>\n

Dra. Paola Scaffidi<\/strong>
\nBecario postdoctoral en el Instituto Nacional del C\u00e1ncer, NIH. El Dr. Scaffidi recibi\u00f3 su doctorado en la Open University de Londres y trabaj\u00f3 en Dibit, Instituto Cient\u00edfico San Raffaele, Mil\u00e1n, Italia.<\/p>\n

Dr. Pastor H. Schurman<\/strong>
\nInvestigador asociado en el Laboratorio de Gen\u00e9tica del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento del NIH. Anteriormente, el Dr. Schurman trabaj\u00f3 en el Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano del NIH como investigador asociado y m\u00e9dico de cabecera en un protocolo cl\u00ednico para el tratamiento de pacientes con deficiencia de adenosina deaminasa (ADA) mediante transferencia del gen ADA a c\u00e9lulas madre aut\u00f3logas de m\u00e9dula \u00f3sea.<\/p>\n

Doctor en Medicina y Doctor en Filosof\u00eda Stephen M. Schwartz<\/strong>
\nProfesor de Patolog\u00eda y Profesor Adjunto de Cardiolog\u00eda y Bioingenier\u00eda en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en Seattle, Washington. El laboratorio del Dr. Schwartz se especializa en el control del crecimiento de las c\u00e9lulas de la pared vascular. Es el investigador principal de un proyecto del programa NIH titulado "Enfoques gen\u00f3micos y gen\u00e9ticos para la ruptura de la placa", una beca MERIT sobre "Lesi\u00f3n endotelial en vasos peque\u00f1os", as\u00ed como varias becas RO1. Tambi\u00e9n es el director del Programa de capacitaci\u00f3n en patolog\u00eda cardiovascular en la UW. El Dr. Schwartz es miembro de varios consejos editoriales y ha trabajado en varios comit\u00e9s del NHLBI, as\u00ed como en varios puestos de comit\u00e9s en la Universidad de Washington.<\/p>\n

Felipe Sierra, PhD <\/strong>
\nJefe de la cartera extramuros sobre estructura y funci\u00f3n celular del programa de biolog\u00eda del envejecimiento del NIA. Se encarga de las aplicaciones relacionadas con la base celular de los s\u00edndromes de envejecimiento acelerado, incluido el s\u00edndrome de Werner, y facilitar\u00e1 la mayor\u00eda de las aplicaciones relacionadas con el s\u00edndrome de envejecimiento acelerado. El Dr. Sierra tambi\u00e9n participa en las carteras de estructura y funci\u00f3n de prote\u00ednas y tecnolog\u00edas de investigaci\u00f3n avanzada. Anteriormente, su investigaci\u00f3n se centr\u00f3 en la desregulaci\u00f3n de la transducci\u00f3n de se\u00f1ales y la expresi\u00f3n g\u00e9nica con el envejecimiento, as\u00ed como en el papel de las proteasas y las fosfatasas en este proceso. La carrera del Dr. Sierra ha involucrado puestos acad\u00e9micos y de la industria en Suiza, Chile y EE. UU. Ha trabajado en numerosos paneles asesores dentro del sistema de los NIH y en el extranjero.<\/p>\n

Colin Stewart, doctor<\/strong>
\nDirector del Laboratorio de C\u00e1ncer y Biolog\u00eda del Desarrollo en el Programa de Investigaci\u00f3n B\u00e1sica ABL, que luego se incorpor\u00f3 al NCI en 1999. Los intereses de investigaci\u00f3n del Dr. Stewart se centran en la gen\u00e9tica del desarrollo de los mam\u00edferos y el papel de la envoltura nuclear en el desarrollo y la enfermedad.<\/p>\n

Lino Tessarollo, Doctor en Filosof\u00eda<\/strong>
\nInvestigador principal del Grupo de Desarrollo Neural del Programa de Gen\u00e9tica del C\u00e1ncer en Ratones y director del Centro de Orientaci\u00f3n Gen\u00e9tica del Instituto Nacional del C\u00e1ncer. Los intereses del Dr. Tessarollo incluyen la gen\u00e9tica y el modelado de ratones, con especial \u00e9nfasis en los factores neurotr\u00f3ficos.<\/p>\n

Dr. Bryan Toole<\/strong>
\nProfesor de Biolog\u00eda Celular y Anatom\u00eda y Miembro del Hollings Cancer Center, Universidad M\u00e9dica de Carolina del Sur. El Dr. Toole es miembro del Comit\u00e9 de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica de la PRF, y su laboratorio en la Universidad Tufts fue el sitio inicial de la investigaci\u00f3n sobre progeria del Dr. Leslie Gordon. El laboratorio del Dr. Toole ha descubierto recientemente que el "capullo" de hialuronano falta en los fibroblastos de pacientes con HGPS y sugiere que la p\u00e9rdida de hialuronano asociado a las c\u00e9lulas puede ser parte del programa de senescencia celular. El hialuronano protege f\u00edsicamente a la c\u00e9lula e induce la se\u00f1alizaci\u00f3n intracelular mediada por receptores, fundamental para la supervivencia celular y para el comportamiento celular morfogen\u00e9tico durante la embriog\u00e9nesis y la reparaci\u00f3n de tejidos adultos. Es miembro de la Asociaci\u00f3n Estadounidense para el Avance de la Ciencia y miembro del Consejo Editorial de The Journal of Biological Chemistry.<\/p>\n

Dra. Sylvia Vlcek <\/strong>
\nBecaria postdoctoral en el laboratorio de la Dra. Katherine Wilson en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. La Dra. Vlcek est\u00e1 investigando la interacci\u00f3n de una prote\u00edna novedosa llamada Lip1 con las l\u00e1minas de tipo A en el interior nuclear. Anteriormente, trabaj\u00f3 con el Dr. Roland Foisner en el Biocentro de Viena (Austria), donde se centr\u00f3 en el an\u00e1lisis funcional de la pareja de uni\u00f3n intranuclear de las l\u00e1minas A\/C, LAP2a, en la proliferaci\u00f3n celular y el ensamblaje nuclear.<\/p>\n

Doctor Huber Warner <\/strong>
\nDirector asociado del NIA. El Dr. Warner es responsable del programa de subvenciones extramuros de Biolog\u00eda del envejecimiento. El programa del Dr. Warner ha copatrocinado tanto el taller original de HGPS en 2001 como el actual. Ha facilitado dos anuncios de programas solicitando propuestas de investigaci\u00f3n sobre HGPS en 2002 y 2003.<\/p>\n

Doctor Anthony Weiss <\/strong>
\nProfesor, titular de una c\u00e1tedra personal de bioqu\u00edmica y presidente fundador de biotecnolog\u00eda molecular en la Universidad de S\u00eddney. El Dr. Weiss se especializa en el estudio de las prote\u00ednas del tejido conectivo, con \u00e9nfasis en la elastina humana. Utiliza una combinaci\u00f3n de biolog\u00eda molecular y herramientas basadas en prote\u00ednas para explorar las consecuencias moleculares posteriores de los cambios del ADN en el s\u00edndrome de HGPS. Sus investigaciones anteriores incluyen la producci\u00f3n de un gran gen sint\u00e9tico capaz de generar tropoelastina humana. El Dr. Weiss tambi\u00e9n tiene un nombramiento como profesor visitante honorario en gen\u00e9tica molecular y cl\u00ednica en el Royal Prince Alfred Hospital y puestos acad\u00e9micos regionales relacionados.<\/p>\n

Dra. Katherine L. Wilson <\/strong>
\nProfesora de la Facultad de Medicina de Johns Hopkins, Departamento de Biolog\u00eda Celular. El laboratorio de la Dra. Wilson est\u00e1 estudiando las prote\u00ednas de membrana nuclear de "dominio LEM", con especial \u00e9nfasis en la emerina. Su laboratorio est\u00e1 estudiando las interacciones entre la emerina y los filamentos de l\u00e1mina, BAF, factores de transcripci\u00f3n y empalme, socios de "anclaje" y actina nuclear. La p\u00e9rdida de emerina causa distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD), una enfermedad espec\u00edfica de los tejidos que afecta al coraz\u00f3n, el m\u00fasculo esquel\u00e9tico y los tendones. La p\u00e9rdida de emerina causa exactamente la misma enfermedad, EDMD, al igual que muchas mutaciones dominantes sin sentido en la l\u00e1mina A. La Dra. Wilson y sus colegas plantean la hip\u00f3tesis de que la emerina y la l\u00e1mina A forman complejos ternarios necesarios para el ensamblaje o la funci\u00f3n de muchos otros socios de uni\u00f3n en el n\u00facleo.<\/p>\n

Doctor Howard J. Worman<\/strong>
\nProfesor asociado de Medicina y Anatom\u00eda y Biolog\u00eda Celular en la Facultad de M\u00e9dicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia. El Dr. Worman comenz\u00f3 su investigaci\u00f3n sobre la envoltura nuclear y la l\u00e1mina nuclear en 1987 como investigador postdoctoral en la Universidad Rockefeller con el Dr. G\u00fcnter Blobel, Premio Nobel. Las contribuciones del Dr. Worman a nuestra comprensi\u00f3n de la envoltura nuclear y la l\u00e1mina incluyen la caracterizaci\u00f3n estructural inicial de LMNA, el gen que codifica la l\u00e1mina nuclear A y la l\u00e1mina nuclear C, el descubrimiento y la clonaci\u00f3n de ADNc de nuevas prote\u00ednas de la membrana nuclear interna y el desarrollo de un modelo de c\u00f3mo las membranas integrales se dirigen a la membrana nuclear interna.<\/p>\n

Dr. Stephen G. Young<\/strong>
\nInstituto Gladstone de Enfermedades Cardiovasculares de la Universidad de California. Los intereses de investigaci\u00f3n del Dr. Young se centran en las lipoprote\u00ednas y la aterosclerosis, el procesamiento postraduccional de prote\u00ednas preniladas y el atrapamiento de genes en c\u00e9lulas madre embrionarias. Est\u00e1 certificado en Medicina y Cardiolog\u00eda.<\/p>\n

Licenciado en Letras Michael Zastrow <\/strong>
\nEstudiante de posgrado en el laboratorio de la Dra. Katherine Wilson, Departamento de Biolog\u00eda Celular, Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.<\/p>\n

Dr. Nanbert A. Zhong <\/strong>
\nDirector del Laboratorio de Gen\u00e9tica del Desarrollo del Departamento de Gen\u00e9tica Humana del Instituto de Investigaci\u00f3n B\u00e1sica sobre Discapacidades del Desarrollo del Estado de Nueva York. El Dr. Zhong ha trabajado en el s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil y en la enfermedad de Batten, y cuenta con una beca del NIH para estudiar las interacciones de prote\u00ednas en las NCL (enfermedades relacionadas con Batten).<\/p>\n

Agenda [109k]<\/a><\/div>\n