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![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2019\/04\/Megan-bearJun07.jpg\")
La Fundaci\u00f3n de Investigaci\u00f3n de Progeria, en asociaci\u00f3n con un laboratorio de diagn\u00f3stico aprobado por CLIA, se complace en proporcionar una prueba de diagn\u00f3stico basada en ADN para ni\u00f1os sospechosos de tener el s\u00edndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS).<\/p>\n
En abril de 2003, tras una intensa b\u00fasqueda cient\u00edfica, un grupo de investigadores que trabajaban en conjunto a trav\u00e9s del Consorcio Gen\u00e9tico PRF, descubri\u00f3 el gen del s\u00edndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS). Entre ellos se encontraban destacados investigadores de instituciones de todo Estados Unidos, incluidos los Institutos Nacionales de Salud, y el director m\u00e9dico de PRF, el Dr. Leslie Gordon. Con el hallazgo del gen, ahora es posible proporcionar una prueba cient\u00edfica para diagnosticar definitivamente a los ni\u00f1os con progeria.<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_image src=\u201dhttps:\/\/www.progeriaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2019\/04\/Megan-bearJun07.jpg\u201d align=\u201dcenter\u201d align_tablet=\u201dcenter\u201d align_last_edited=\u201don|desktop\u201d disabled_on=\u201d||on\u201d admin_label=\u201dImagen (solo para dispositivos m\u00f3viles)\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d align_phone=\u201dcenter\u201d][\/et_pb_image][et_pb_text disabled_on=\u201doff|off|on\u201d admin_label=\u201dTexto (solo para dispositivos m\u00f3viles)\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||70px|||\u201d custom_padding=\u201d|||\u201d padding_tablet_personalizado=\u201d|0px||\u201d padding_tel\u00e9fono_personalizado=\u201d\u201d padding_\u00faltima_edici\u00f3n=\u201den|tel\u00e9fono\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
La Fundaci\u00f3n de Investigaci\u00f3n de Progeria, en asociaci\u00f3n con un laboratorio de diagn\u00f3stico aprobado por CLIA, se complace en proporcionar una prueba de diagn\u00f3stico basada en ADN para ni\u00f1os sospechosos de tener el s\u00edndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS).<\/p>\n
En abril de 2003, tras una intensa b\u00fasqueda cient\u00edfica, un grupo de investigadores que trabajaban en conjunto a trav\u00e9s del Consorcio Gen\u00e9tico PRF, descubri\u00f3 el gen del s\u00edndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS). Entre ellos se encontraban destacados investigadores de instituciones de todo Estados Unidos, incluidos los Institutos Nacionales de Salud, y el director m\u00e9dico de PRF, el Dr. Leslie Gordon. Con el hallazgo del gen, ahora es posible proporcionar una prueba cient\u00edfica para diagnosticar definitivamente a los ni\u00f1os con progeria.<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=\u201d\u00bfCu\u00e1l es el gen de HGPS?\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d|50px||\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
El gen responsable de la HGPS se llama LMNA (se pronuncia Lamin A). En este gen hay un cambio en un elemento del ADN. Este tipo de cambio gen\u00e9tico se llama mutaci\u00f3n puntual. El gen LMNA produce una prote\u00edna llamada Lamin A, que es una prote\u00edna importante para la mayor\u00eda de las c\u00e9lulas de nuestro cuerpo. Lamin A se encuentra en el n\u00facleo celular y ayuda a mantener la integridad de la c\u00e9lula.<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=\u201d\u00bfEsta enfermedad se transmite de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n?\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d|50px||\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
El s\u00edndrome progeroide hipertr\u00f3fico no suele transmitirse de padres a hijos. La alteraci\u00f3n gen\u00e9tica es un fen\u00f3meno poco frecuente. Los ni\u00f1os con otros tipos de s\u00edndromes \u201cprogeroides\u201d que no son s\u00edndrome progeroide hipertr\u00f3fico pueden padecer enfermedades que se transmiten de padres a hijos.<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=\u201d\u00bfDe qu\u00e9 se trata la prueba?\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d|50px||\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
Anteriormente, el HGPS s\u00f3lo se pod\u00eda diagnosticar mediante informaci\u00f3n cl\u00ednica, como un examen general y radiograf\u00edas. Los diagn\u00f3sticos err\u00f3neos eran un evento frecuente. Los cient\u00edficos ahora saben que el HGPS suele estar causado por un cambio de s\u00f3lo una letra en los miles de millones de letras que componen el genoma humano (ADN). Ese cambio se puede ver mediante la secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica, en la que se \u201cdescodifica\u201d el gen y se determina su secuencia letra por letra.<\/p>\n
Ahora, PRF cuenta con una prueba gen\u00e9tica que puede identificar la HGPS. Esto puede traducirse en un diagn\u00f3stico m\u00e1s temprano, menos diagn\u00f3sticos err\u00f3neos e intervenci\u00f3n m\u00e9dica temprana para garantizar una mejor calidad de vida para los ni\u00f1os. Despu\u00e9s del diagn\u00f3stico definitivo de progeria, los m\u00e9dicos y las familias necesitar\u00e1n informaci\u00f3n sobre el tratamiento m\u00e9dico durante muchos a\u00f1os, y PRF est\u00e1 all\u00ed para proporcionar esta importante informaci\u00f3n, como recomendaciones de tratamiento que aborden cuestiones de calidad de vida cotidianas.<\/p>\n
Adem\u00e1s, con un diagn\u00f3stico definitivo, los cient\u00edficos tienen la seguridad de que las c\u00e9lulas con las que est\u00e1n trabajando (derivadas de muestras de sangre y piel de ni\u00f1os con progeria) para explorar la progeria, el envejecimiento y las enfermedades card\u00edacas son realmente c\u00e9lulas de progeria. En el pasado, las c\u00e9lulas se suministraban a los investigadores sin tales garant\u00edas. Por lo tanto, los investigadores a veces trabajaban con c\u00e9lulas de ni\u00f1os que no padec\u00edan progeria y esto pod\u00eda afectar gravemente los resultados de sus investigaciones y su interpretaci\u00f3n. A trav\u00e9s del Programa de Diagn\u00f3stico de PRF, se secuencia cada l\u00ednea celular que se dona a trav\u00e9s de muestras de sangre y biopsias de piel. Ya no hay ninguna duda de que los hallazgos cient\u00edficos se aplican a los ni\u00f1os con progeria. Por lo tanto, este programa facilita los esfuerzos de investigaci\u00f3n de PRF.<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=\u201d\u00bfC\u00f3mo puedo realizar esta prueba?\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d|50px||\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
El primer paso es que el director m\u00e9dico de PRF examine la historia cl\u00ednica del ni\u00f1o para determinar si se debe realizar o no la prueba gen\u00e9tica. Luego, si el HGPS es un posible diagn\u00f3stico, nos comunicaremos con usted y sus m\u00e9dicos para que se realice este an\u00e1lisis de sangre. La prueba no tiene ning\u00fan costo para usted ni para sus m\u00e9dicos. Defendemos los m\u00e1s altos est\u00e1ndares de atenci\u00f3n m\u00e9dica, por lo que toda la informaci\u00f3n se mantiene estrictamente confidencial.<\/p>\n
[\/et_pb_text][\/et_pb_column_inner][\/et_pb_row_inner][et_pb_row_inner use_custom_gutter=\u201don\u201d gutter_width=\u201d1\u2033 _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d|||\u201d custom_padding=\u201d0px|35px||35px||true\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d][et_pb_column_inner save_specialty_column_type=\u201d3_4\u2033 _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_padding=\u201d|||\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d custom_padding__hover=\u201d|||\u201d][et_pb_text admin_label=\u201dPara m\u00e9dicos y cient\u00edficos:\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d25px|50px|25px||true\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_top=\u201d10px\u201d border_color_top=\u201d#00b2e2\u2033 border_width_bottom=\u201d10px\u201d border_color_bottom=\u201d#29327a\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n