24 de abril de 2018: Un nuevo estudio publicado en The Journal of the American Medical Association (JAMA) informa que el lonafarnib, un inhibidor de la farnesiltransferasa (FTI), ayud\u00f3 a prolongar la supervivencia en ni\u00f1os con progeria. Los autores del Boston Children's Hospital y la Universidad de Brown hicieron un seguimiento de m\u00e1s de 250 ni\u00f1os de seis continentes para demostrar un v\u00ednculo entre el tratamiento con lonafarnib y una mayor supervivencia.<\/p>\n
Haga clic aqu\u00ed para leer el resumen del estudio<\/b><\/a><\/p>\n PARA LOS MEDIOS:\u00a0 <\/strong><\/p>\n Los resultados de\u00a0<\/strong>El ensayo cl\u00ednico de medicamentos para ni\u00f1os<\/strong><\/a>\u00a0\u00a1Con Progeria ya estamos aqu\u00ed y es oficial!<\/strong>\u00a0 \u00a0El estudio que utiliza lonafarnib, un tipo de inhibidor de la farnesiltransferasa (FTI) desarrollado originalmente para tratar el c\u00e1ncer, apoya la prolongaci\u00f3n de la esperanza de vida en ni\u00f1os con progeria. En el ensayo cl\u00ednico, 27 ni\u00f1os con progeria recibieron lonafarnib oral dos veces al d\u00eda como monoterapia. El grupo de control de este estudio consisti\u00f3 en ni\u00f1os con progeria con edad, sexo y continente de residencia similares a los pacientes tratados, que no formaron parte del ensayo cl\u00ednico y, por lo tanto, no recibieron lonafarnib. Los resultados demostraron que el tratamiento con lonafarnib solo en comparaci\u00f3n con ning\u00fan tratamiento se asoci\u00f3 con una tasa de mortalidad significativamente menor (3,7% frente a 33,3%) despu\u00e9s de una mediana de 2,2 a\u00f1os de seguimiento. Los resultados del estudio, que se realiz\u00f3 en un estudio de 2010, mostraron que el tratamiento con lonafarnib solo en comparaci\u00f3n con ning\u00fan tratamiento se asoci\u00f3 con una tasa de mortalidad significativamente menor (3,7% frente a 33,3%) despu\u00e9s de una mediana de 2,2 a\u00f1os de seguimiento.\u00a0Financiado y coordinado por la Fundaci\u00f3n para la Investigaci\u00f3n de la Progeria<\/strong>, se publicaron el 24 de abril de 2018 en Revista de la Asociaci\u00f3n M\u00e9dica Americana.<\/em><\/p>\n Gordon et. al., Asociaci\u00f3n entre el tratamiento con lonafarnib y la ausencia de tratamiento con la tasa de mortalidad en pacientes con s\u00edndrome de progeria de Hutchinson-Gilford<\/em>, JAMA, 24 de abril de 2018, volumen 319, n\u00famero 16<\/em>Los resultados traen nueva esperanza y optimismo \u201cEn PRF, trabajamos incansablemente para financiar nuevos avances cient\u00edficos para los ni\u00f1os que viven con progeria. Este estudio nos demuestra que los ensayos cl\u00ednicos que se llevan a cabo hoy son nuestra mejor esperanza para salvar a estos ni\u00f1os en el futuro. Bas\u00e1ndonos en los prometedores resultados de este estudio con lonafarnib, sentimos una sensaci\u00f3n de urgencia m\u00e1s fuerte que nunca. El hito de hoy marca un nuevo comienzo para estos ni\u00f1os y sus familias. Cada d\u00eda y cada momento cuentan. El objetivo de PRF es encontrar la cura para la progeria y este estudio nos lleva un paso m\u00e1s hacia ese objetivo\u201d, afirm\u00f3 Meryl Fink, presidenta y directora ejecutiva de PRF.<\/p>\n Cobertura de los medios<\/strong><\/p>\n A continuaci\u00f3n una muestra de la cobertura de prensa recibida:<\/p>\n \u201cEsta es una historia inspiradora en muchos sentidos. Tiene el potencial de transformar la vida de un grupo de ni\u00f1os muy especiales, pero tambi\u00e9n es un ejemplo de c\u00f3mo se aplica el m\u00e9todo cient\u00edfico correctamente, en el que se combinan la ciencia b\u00e1sica rigurosa y la aplicaci\u00f3n inteligente de un f\u00e1rmaco existente para producir resultados que son verdaderos avances\u201d.<\/em><\/p>\n \u2013 Dr. F. Perry Wilson, MSCE, Facultad de Medicina de Yale, MedPage Today<\/em><\/p>\n \u00bfC\u00f3mo llegamos a este maravilloso d\u00eda?<\/strong> Para m\u00e1s detalles del estudio,\u00a0Haga clic aqu\u00ed para ver el comunicado de prensa<\/a> <\/strong><\/p>\n\n
\n<\/strong>Los ni\u00f1os viajaron al Boston Children's Hospital para recibir pruebas m\u00e9dicas exhaustivas y medicamentos del estudio. Todos recibieron lonafarnib oral, un f\u00e1rmaco de liberaci\u00f3n prolongada suministrado por Merck & Co. \u201cEste estudio publicado en JAMA muestra evidencia de que podemos comenzar a frenar el r\u00e1pido proceso de envejecimiento de los ni\u00f1os con progeria. Estos resultados brindan nuevas esperanzas y optimismo a la comunidad de progeria\u201d, dijo Leslie Gordon, MD, PhD, cofundadora y directora m\u00e9dica de PRF, y autora principal del estudio.<\/p>\n\n
\n<\/strong>Un f\u00e1rmaco podr\u00eda hacer que la progeria sea manejable <\/em><\/a><\/li>\n
\nUn investigador pedi\u00e1trico cuyo hijo muri\u00f3 de progeria ve esperanza en un nuevo tratamiento<\/em> 24 de abril de 2018<\/a><\/li>\n
\nUna investigaci\u00f3n sugiere una terapia farmacol\u00f3gica prometedora para la enfermedad del envejecimiento prematuro<\/em> 24 de abril de 2018<\/a><\/li>\n<\/ul>\n
\nSiguiendo el Descubrimiento de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en 2003<\/a> que causa la progeria, identificaron investigadores financiados por el PRF\u00a0FTI<\/a>\u00a0como posible tratamiento farmacol\u00f3gico. La mutaci\u00f3n que causa la progeria conduce a la producci\u00f3n de la prote\u00edna\u00a0progerina<\/em>, que da\u00f1a la funci\u00f3n celular. Parte del efecto t\u00f3xico de la progerina en el cuerpo es causado por una mol\u00e9cula llamada "grupo farnesilo", que se adhiere a la prote\u00edna progerina y la ayuda a da\u00f1ar las c\u00e9lulas del cuerpo. Los FTI act\u00faan bloqueando la uni\u00f3n del grupo farnesilo a la progerina, lo que reduce el da\u00f1o que causa la progerina.<\/p>\n