[et_pb_section fb_built=”1″ admin_label=”section” _builder_version=”3.22″][et_pb_row admin_label=”row” _builder_version=”3.25″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”3.25″ custom_padding=”|||” custom_padding__hover=”|||”][et_pb_text admin_label=”Text” _builder_version=”4.6.5″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat” hover_enabled=”0″ sticky_enabled=”0″]<\/p>\n
El PRF desempe\u00f1a un papel clave en el descubrimiento de genes<\/em><\/p>\n [Boston, MA \u2013 16 de abril de 2003] \u2013 La Fundaci\u00f3n para la Investigaci\u00f3n de la Progeria (PRF), junto con los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), anunciaron hoy el descubrimiento del gen que causa el s\u00edndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS o progeria), una enfermedad gen\u00e9tica rara y mortal caracterizada por la aparici\u00f3n de un envejecimiento acelerado en los ni\u00f1os.<\/p>\n \u201cAislar el gen de la progeria es un logro importante para la comunidad de investigaci\u00f3n m\u00e9dica\u201d, afirm\u00f3 el Dr. Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano y autor principal del informe, que aparece hoy en la revista Nature. \u201cEl descubrimiento no solo brinda esperanza a los ni\u00f1os y las familias afectadas por la progeria, sino que tambi\u00e9n puede arrojar luz sobre el fen\u00f3meno del envejecimiento y las enfermedades cardiovasculares\u201d.<\/p>\n Los ni\u00f1os con progeria mueren por complicaciones de enfermedades cardiovasculares o arteriosclerosis a una edad promedio de 13 a\u00f1os. Los investigadores creen que encontrar el gen que causa la progeria puede llevar a respuestas sobre el proceso natural de envejecimiento y las enfermedades cardiovasculares. Las enfermedades card\u00edacas y los accidentes cerebrovasculares son la primera y la tercera causa de muerte en los Estados Unidos, y representan m\u00e1s del 40 por ciento de todas las muertes.<\/p>\n En tan solo un a\u00f1o de iniciada la investigaci\u00f3n, un grupo de cient\u00edficos destacados del Consorcio Gen\u00e9tico PRF logr\u00f3 aislar el gen de la progeria. Entre los aspectos clave del hallazgo se encuentra el hecho de que la progeria no se hereda y que las mutaciones en el gen LMNA (Lamin A) causan la progeria. La prote\u00edna Lamin A es el andamiaje estructural que mantiene unido el n\u00facleo y ha sido estudiada durante a\u00f1os. Los investigadores ahora creen que la prote\u00edna Lamin A defectuosa hace que el n\u00facleo sea inestable. Esa inestabilidad celular conduce al proceso de envejecimiento prematuro en la progeria.<\/p>\n En marzo de 1999, Scott D. Berns, MD, MPH y Leslie Gordon, MD, PhD, junto con familiares, amigos y colegas formaron la Fundaci\u00f3n de Investigaci\u00f3n de Progeria despu\u00e9s de que a su hijo Sam le diagnosticaran progeria a los 21 meses. Descubrieron una tremenda falta de informaci\u00f3n m\u00e9dica sobre la progeria y pocos proyectos de investigaci\u00f3n en marcha para encontrar la causa, el tratamiento o la cura. Gordon, m\u00e9dica y cient\u00edfica, abandon\u00f3 su carrera m\u00e9dica para dedicar su vida a encontrar respuestas sobre la progeria.<\/p>\n Gordon es ahora el director m\u00e9dico de PRF. La organizaci\u00f3n sin fines de lucro se dedica a ayudar a las familias y los ni\u00f1os con progeria a trav\u00e9s de la investigaci\u00f3n m\u00e9dica. La hermana de Gordon, Audrey Gordon, abogada, se desempe\u00f1a como presidenta y directora ejecutiva de la fundaci\u00f3n. PRF fue la fuerza impulsora detr\u00e1s del descubrimiento del gen.<\/p>\n \u201cLos miembros de la PRF reclutaron a todos los genetistas que fueron fundamentales para encontrar el gen\u201d, afirm\u00f3 Leslie Gordon, quien tambi\u00e9n fue una de las investigadoras clave del estudio. \u201cAdem\u00e1s de la visi\u00f3n y el compromiso de los investigadores, las donaciones de sangre de los ni\u00f1os con progeria y sus padres desempe\u00f1aron un papel esencial en el hallazgo del gen\u201d.<\/p>\n En 2001, la PRF comenz\u00f3 a trabajar en colaboraci\u00f3n con importantes institutos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), incluidos el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento y la Oficina de Enfermedades Raras, para organizar un taller conjunto. La PRF y los NIH reunieron a cient\u00edficos l\u00edderes de todo el mundo para identificar \u00e1reas prometedoras de investigaci\u00f3n sobre la progeria. Este taller condujo a la financiaci\u00f3n de la investigaci\u00f3n sobre la progeria y a la formaci\u00f3n del Consorcio Gen\u00e9tico de la PRF, un grupo de veinte cient\u00edficos cuyo objetivo com\u00fan era encontrar la causa gen\u00e9tica, el tratamiento y la cura de la progeria.<\/p>\n Adem\u00e1s, la PRF pronto proporcionar\u00e1 una prueba diagn\u00f3stica para la enfermedad para la que antes no exist\u00eda ninguna prueba.* El hallazgo ofrece nuevos puntos de partida para los investigadores y les proporciona una base importante para futuros estudios que tambi\u00e9n pueden ayudar a encontrar opciones de tratamiento. Actualmente, no existe tratamiento para la progeria.<\/p>\n Aproximadamente uno de cada cuatro a ocho millones de reci\u00e9n nacidos padece progeria y, aunque nacen con un aspecto saludable, comienzan a mostrar muchas caracter\u00edsticas de envejecimiento acelerado alrededor de los 18 a 24 meses de edad. Los signos de progeria incluyen retraso del crecimiento, p\u00e9rdida de grasa corporal y cabello, piel de aspecto envejecido, rigidez de las articulaciones, dislocaci\u00f3n de cadera, aterosclerosis generalizada, enfermedad cardiovascular y accidente cerebrovascular.<\/p>\n La misi\u00f3n de la PRF es descubrir la causa, el tratamiento y la cura de la progeria a trav\u00e9s de la investigaci\u00f3n y la educaci\u00f3n. Como \u00fanica organizaci\u00f3n en el mundo dedicada exclusivamente a encontrar tratamientos y una cura para la progeria, la PRF ha desarrollado iniciativas innovadoras que buscan encontrar explicaciones a las muchas preguntas sin respuesta que rodean a este s\u00edndrome. La PRF ha financiado la investigaci\u00f3n cient\u00edfica b\u00e1sica destinada a descubrir la base biol\u00f3gica de la enfermedad de la progeria, incluido el hallazgo del gen. Tambi\u00e9n lanz\u00f3 un banco de c\u00e9lulas y tejidos, desarroll\u00f3 una base de datos cl\u00ednica y de investigaci\u00f3n para proporcionar recomendaciones m\u00e9dicas a los m\u00e9dicos y las familias, y cre\u00f3 un sitio web para que la informaci\u00f3n sea accesible a todos los interesados.<\/p>\n *El Programa de pruebas de diagn\u00f3stico<\/a> Se lanz\u00f3 en junio de 2003.<\/p>\n Los hallazgos del descubrimiento del gen de la progeria se publicaron en Naturaleza: Las mutaciones puntuales de novo recurrentes en la l\u00e1mina A causan el s\u00edndrome de progeria de Hutchinson-Gilford<\/em>, Vol. 423, 15 de mayo de 2003.<\/p>\n Contacto:<\/strong><\/p>\n Liza Morris [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" \t\t\t\t[Boston, MA \u2013 16 de abril de 2003] \u2013 La Fundaci\u00f3n para la Investigaci\u00f3n de la Progeria (PRF), junto con los Institutos Nacionales de Salud (NIH), anunciaron hoy el descubrimiento del gen que causa el s\u00edndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. <\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"on","_et_pb_old_content":"
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202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com<\/a><\/p>\nMay Shed Light on Phenomenon of Aging<\/strong><\/h1>\r\nPRF Plays Key Role in Gene Discovery<\/em>\r\n\r\n[Boston, MA - April 16, 2003] - The Progeria Research Foundation (PRF), along with the National Institutes of Health (NIH), today announced the discovery of the gene that causes Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS or Progeria), a rare, fatal genetic condition characterized by an appearance of accelerated aging in children.\r\n\r\n\"Isolating the Progeria gene is a major achievement for the medical research community,\" said Francis Collins, MD, PhD, director, National Human Genome Research Institute and the senior author on the report, which appears today in Nature. \"The discovery not only gives hope to children and families affected by Progeria, but also may shed light on the phenomenon of aging and cardiovascular disease.\"\r\n\r\nChildren with Progeria die from complications of cardiovascular disease or arteriosclerosis at an average age of 13. Researchers now believe finding the gene that causes Progeria may lead to answers surrounding the natural aging process and cardiovascular disease. Heart disease and stroke are the first and third leading causes of death in the United States, accounting for more than 40 percent of all deaths.\r\n\r\nWithin just one year of beginning the research, a group of leading scientists from the PRF Genetics Consortium were able to isolate the Progeria gene. Key aspects of the finding include the fact that Progeria is not inherited and that mutations to the gene LMNA (Lamin A) cause Progeria. The Lamin A protein is the structural scaffolding that holds the nucleus together and has been studied for years. Researchers now believe that the defective Lamin A protein makes the nucleus unstable. That cellular instability leads to the process of premature aging in Progeria.\r\n\r\nIn March 1999, Scott D. Berns, MD, MPH and Leslie Gordon, MD, PhD together with family, friends and colleagues formed the Progeria Research Foundation after their son Sam was diagnosed with Progeria at 21 months. They discovered a tremendous lack of medical information on Progeria and few research projects being conducted to find the cause, treatment or cure. Gordon, a physician-scientist, gave up her medical career path to devote her life to finding answers about Progeria.\r\n\r\nGordon is now the medical director of PRF. The non-profit organization is dedicated to helping families and children with Progeria through medical research. Gordon's sister, Audrey Gordon, Esq., serves as president and executive director of the foundation. PRF was the driving force behind the discovery of the gene.\r\n\r\n\"Members of PRF recruited all of the geneticists central to finding the gene,\" said Leslie Gordon, who was also a key investigator on the study. \"In addition to the vision and commitment of the researchers, the blood donations from children with Progeria and their parents played an essential part in finding the gene.\"\r\n\r\nIn 2001, PRF began working in partnership with major institutes of the National Institutes of Health (NIH), including the National Institute on Aging and the Office of Rare Diseases, to co-host a joint workshop. PRF and NIH brought together leading scientists from around the world to identify promising areas of research in Progeria. This workshop led to funding for Progeria research and the formation of the PRF Genetics Consortium, a group of twenty scientists whose common goal was to find the genetic cause, treatment and cure for Progeria.\r\n\r\nFurthermore, PRF will soon provide a diagnostic test for the disease where there was no test before.* The finding offers new starting points for researchers and equips them with a significant foundation for future studies that may also help lead to treatment options. Currently, there is no treatment for Progeria.\r\n\r\nAbout one in four to eight million newborns have Progeria and, although they are born looking healthy, they begin to display many characteristics of accelerated aging at around 18-24 months of age. Progeria signs include growth failure, loss of body fat and hair, aged-looking skin, stiffness of joints, hip dislocation, generalized atherosclerosis, cardiovascular disease and stroke.\r\n\r\nThe mission of PRF is to discover the cause, treatment and cure for Progeria through research and education. As the only organization in the world solely dedicated to finding treatments and a cure for Progeria, PRF has developed groundbreaking initiatives that seek to find explanations to the many unanswered questions surrounding this syndrome. PRF has funded basic science research aimed at discovering the biological basis of disease in Progeria, including finding the gene. They also launched a cell and tissue bank, developed a clinical and research database to supply physicians and families with medical recommendations, and created a website to make information accessible to all those interested.\r\n\r\n*The Diagnostic Testing Program<\/a> was launched in June 2003\r\n\r\nThe Progeria gene discovery findings were published in Nature: Recurrent de novo point mutations in Lamin A cause Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome<\/em>, Vol. 423, May 15, 2003.\r\n\r\n
\r\n\r\nContact:<\/strong>\r\n\r\nLiza Morris\r\n202-955-6222 x2524\r\nlmorris@spectrumscience.com<\/a>","_et_gb_content_width":"","footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[2],"tags":[],"class_list":["post-1757","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-news"],"yoast_head":"\n