Trois études publiées nous rapprochent plus que jamais de la compréhension de la progéria et du traitement de la maladie

Des chercheurs de l'UCLA, financés par le PRF, ont utilisé un modèle de souris de type Progeria et ont testé un traitement médicamenteux potentiel pour les enfants atteints de Progeria. Leur étude publiée dans Science le 16 février a révélé que ce médicament FTI améliore certains signes de la maladie.

En septembre, la Progeria Research Foundation a eu le plaisir d’annoncer que des chercheurs financés par la PRF avaient publié des études soutenant un traitement médicamenteux potentiel pour les enfants atteints de progéria – les cellules de la progéria se sont normalisées (dans une boîte de Pétri) lorsqu’on leur a administré ce médicament. La phase suivante de tests a été réalisée sur des modèles animaux, et nous sommes ravis d’annoncer qu’une étude publiée dans Science le 16 février a révélé que ce médicament FTI améliore certains signes de la maladie dans un modèle de souris de type progéria. La PRF a aidé à financer les chercheurs de l’UCLA, le Dr Loren Fong et le Dr Stephen Young, pour cette dernière étape vitale vers des essais de traitement clinique avec les enfants. Cliquez ici pour plus de détails sur cette nouvelle passionnante.

Et les publications scientifiques continuent ! Le PRF a financé une étude menée par le Dr Karima Djabali, en collaboration avec le Dr Dayle McClintock et le Dr Leslie B. Gordon, directeur médical du PRF, qui vient d'être publiée dans le numéro de cette semaine du PNAS (Actes de l'Académie nationale des sciences). L'étude conclut que la protéine défectueuse produite par le gène de la progéria (appelée progérine) s'accumule dans les cellules des parois vasculaires des enfants. Cela nous montre, pour la première fois, qu'il existe un lien direct entre la progérine et les maladies cardiaques.

Enfin, le laboratoire du Dr Francis Collins, qui a découvert le gène de la progéria, a progressé et produit une souris atteinte de la progéria qui présente un défaut génétique identique à celui des enfants. Ce modèle de souris classique atteint de la progéria présente une maladie vasculaire grave et sera essentiel à notre compréhension non seulement de la manière dont les enfants atteints de la progéria développent une maladie cardiaque, mais sera également un excellent modèle pour tester de nouveaux traitements tels que la thérapie FTI et les thérapies génétiques pour traiter et guérir la progéria. Ce modèle peut également être utilisé pour étudier les maladies cardiovasculaires en général. Nous sommes fiers de dire que notre directeur médical, le Dr Leslie B. Gordon, est co-auteur. L'étude est publiée dans le numéro de cette semaine de PNAS.

Des copies des deux articles du PNAS sont disponibles sur le site Web des Proceedings of the National Academies of Science à l'adresse www.pnas.org

Trois études en un mois – WOW ! Nous sommes vraiment en train de préparer le terrain pour trouver un remède. Merci à tous les chercheurs qui travaillent dur chaque jour pour aider les enfants atteints de progéria et les millions de personnes qui souffrent de maladies cardiaques dans le monde. Et merci aux familles et aux enfants, ainsi qu’à tous nos donateurs pour avoir rendu tout cela possible.

ENSEMBLE, NOUS VOLONTÉ TROUVEZ LE REMÈDE!