Commençons la nouvelle année avec des nouvelles de recherche passionnantes !

Bonne année ! Nous espérons que tout le monde a passé des vacances saines et reposantes.

Nous démarrons 2021 avec des nouvelles de recherche encore plus passionnantes. En janvier, la revue scientifique Nature Des résultats révolutionnaires ont été publiés démontrant que l'édition génétique dans un modèle murin de Progeria corrigé la mutation qui cause la progéria dans de nombreuses cellules, amélioré plusieurs symptômes clés de la maladie et durée de vie considérablement augmentée chez les souris.

Cofinancée par la PRF et coécrite par le Dr Leslie Gordon, directrice médicale de la PRF, l'étude a révélé qu'avec une seule injection d'un éditeur de base programmé pour corriger la mutation à l'origine de la maladie, les souris ont survécu 2,5 fois plus longtemps que les souris Progeria témoins non traitées, jusqu'à un âge correspondant au début de la vieillesse chez les souris en bonne santé. Fait important, les souris traitées ont également conservé un tissu vasculaire sain, une découverte significative, car la perte d'intégrité vasculaire est un prédicteur de mortalité chez les enfants atteints de Progeria.

L'étude a été codirigée par un expert mondial en édition génétique, David Liu, Ph. D., du Broad Institute, MIT, Cambridge, MA, Jonathan Brown, professeur adjoint de médecine à la division de médecine cardiovasculaire de l'université Vanderbilt, et Francis Collins, MD, PhD, directeur des National Institutes of Health.

Des études précliniques supplémentaires sont nécessaires pour étudier ces résultats, qui, nous l'espérons, donneront lieu un jour à un essai clinique. Nous avons hâte de vous tenir informés de cette découverte passionnante au fur et à mesure des progrès réalisés !

En savoir plus sur cette nouvelle passionnante ici.

Alors que nous entrons en 2021, nous sommes reconnaissants envers des partenaires comme VOUS, qui rendent ce genre de progrès possible.

L'année dernière seulFondation de recherche sur la progéria :

• Une étape importante a été franchie avec le tout premier traitement approuvé par la FDA pour la progéria, le lonafarnib ;
• A amené des enfants atteints de progéria du monde entier à l'hôpital pour enfants de Boston pour l'essai clinique financé par le PRF (lorsque les voyages étaient autorisés en raison du COVID 19) ;
• Nous avons tenu notre 10e atelier scientifique international sur la progéria, réunissant un nombre record de 370 inscrits de 30 pays lors de notre toute première réunion scientifique en ligne ;
• Nous poursuivons avec sérieux nos activités programmatiques clés qui nous mèneront aux traitements et au remède du futur !

Koblan LW, Erdos MR, Wilson C, Cabral WA, Levy JM, Iong, ZM, Tavarez UL, Davison L, Gete YG, Mao X, Newby GA, Doherty SP, Narisu N, Sheng Q, Krilow C, Lin CY, Gordon LB, Cao K, Collins FS, Brown JD, Liu DR. In vivo L'édition de bases d'adénine sauve le syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria Nature. 6 janvier 2021