A propos de Progeria

Le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria («Progeria» ou «HGPS») est une maladie génétique rare et mortelle caractérisée par l'apparition d'un vieillissement accéléré chez les enfants. Son nom est dérivé du grec et signifie «prématurément vieux». Bien qu'il existe différentes formes de Progeria *, le type classique est le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, qui porte le nom des médecins qui l'ont décrit pour la première fois en Angleterre; en 1886 par le Dr Jonathan Hutchinson et en 1897 par le Dr Hastings Gilford.

Le HGPS est causé par une mutation du gène appelé LMNA (prononcé, lamin - a). Le gène LMNA produit la protéine Lamin A, qui est l'échafaudage structurel qui maintient le noyau d'une cellule ensemble. Les chercheurs pensent maintenant que la protéine Lamin A défectueuse rend le noyau instable. Cette instabilité cellulaire semble conduire au processus de vieillissement prématuré de Progeria.

Bien qu'ils naissent en bonne santé, les enfants atteints de Progeria commencent à présenter de nombreuses caractéristiques de vieillissement accéléré au cours des deux premières années de leur vie. Les signes de progeria comprennent un retard de croissance, une perte de graisse corporelle et de cheveux, une peau vieillissante, une raideur des articulations, une luxation de la hanche, une athérosclérose généralisée, une maladie cardiovasculaire (cardiaque) et un accident vasculaire cérébral. Les enfants ont une apparence remarquablement similaire, malgré des origines ethniques différentes. Sans traitement, les enfants atteints de Progeria meurent d'athérosclérose (maladie cardiaque) à un âge moyen de 14.5 ans.

* D'autres syndromes progéroïdes comprennent le syndrome de Werner, également connu sous le nom de «progeria adulte», qui n'apparaît qu'à la fin de l'adolescence, avec une durée de vie dans les années 40 et 50.