![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2017\/05\/WebPosterFeb110.jpg\")
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Compte-rendu de la r\u00e9union de la Progeria Research Foundation 2010 : du laboratoire au chevet du patient en une d\u00e9cennie<\/strong><\/p>\n Cliquez ici<\/a> pour regarder le Panel familial<\/strong> mettant en vedette 3 enfants et leurs familles, et le Discours en s\u00e9ance pl\u00e9ni\u00e8re<\/strong> par le directeur m\u00e9dical du PRF, le Dr Leslie Gordon, intitul\u00e9 Progeria : de l\u2019obscurit\u00e9 aux essais de traitement et au-del\u00e0 !<\/em> Du 11 au 13 avril, le PRF a tenu sa 6\u00e8me<\/sup> R\u00e9union scientifique au Seaport Hotel et au World Trade Center de Boston, MA. Un nombre record de 140 participants venus de 10 pays diff\u00e9rents se sont r\u00e9unis pour \u00e9couter des pr\u00e9sentations orales d'experts et visionner un nombre record de 36 pr\u00e9sentations par affiches. M\u00e9decins et scientifiques, qui travaillent souvent dans des univers diff\u00e9rents, soit en clinique, soit en laboratoire, se sont inspir\u00e9s les uns les autres en se r\u00e9unissant pour partager des d\u00e9couvertes de pointe et des orientations pour les recherches futures. La profondeur et l'\u00e9tendue des recherches sur la prog\u00e9ria se renforcent \u00e0 chaque r\u00e9union. Parmi les intervenants figuraient des scientifiques de premier plan dans les domaines des maladies cardiaques, du vieillissement, de la g\u00e9n\u00e9tique et des lamines.<\/p>\n Le d\u00e9cor a \u00e9t\u00e9 plant\u00e9 d\u00e8s la premi\u00e8re soir\u00e9e avec une Panel sur la famille Progeria<\/strong>, mod\u00e9r\u00e9 par le journaliste de Wall Street, laur\u00e9at du prix Pulitzer, Amy Dockser Marcus<\/em><\/strong>Les chercheurs ont eu une chance unique de rencontrer certaines des personnes que leurs travaux pourraient aider : Hayley Okines<\/em><\/strong> et ses parents, Mark et Kerry, <\/em><\/strong>d'Angleterre; Devin Scullion,<\/em><\/strong> avec sa m\u00e8re Jamie<\/em><\/strong> et beau-p\u00e8re Shawn,<\/em><\/strong> du Canada; et Zach Pickard<\/em><\/strong>, avec ses parents Tina et Brandon,<\/em><\/strong> du Kentucky. Hayley, Devin et les adultes ont parl\u00e9 de ce que c'est que de vivre avec la prog\u00e9ria et ont r\u00e9pondu aux questions des participants qui voulaient mieux comprendre comment ils peuvent continuer \u00e0 aider les enfants.<\/p>\n Le panel familial a \u00e9t\u00e9 suivi d'une discussion pl\u00e9ni\u00e8re avec Leslie Gordon, directrice m\u00e9dicale du PRF, qui a pr\u00e9sent\u00e9 son fils Sam. \u00ab Elle a \u00e9t\u00e9 l\u00e0 pour moi toute ma vie \u00bb<\/em> il a dit, \u00ab Elle a eu une grande influence, tout comme tous les autres membres de la Progeria Research Foundation, et il se trouve qu'elle est ma m\u00e8re, donc c'est comme un bonus ! \u00bb <\/em>Le Dr Gordon nous a fait d\u00e9couvrir un voyage depuis l\u2019obscurit\u00e9 jusqu\u2019aux essais de traitement, en passant par la d\u00e9couverte de g\u00e8nes, et nous a pr\u00e9sent\u00e9 une vision de la direction que prend le domaine dans la recherche de nouveaux traitements et d\u2019un rem\u00e8de.<\/p>\n \u00ab L\u2019atelier de cette ann\u00e9e a clairement \u00e9tabli une nouvelle r\u00e9f\u00e9rence \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Michael Gimbrone. \u00ab C\u2019\u00e9tait l\u2019une des r\u00e9unions les plus interactives et les plus instructives de ce type auxquelles j\u2019ai assist\u00e9. L\u2019esprit de la r\u00e9union \u00e9tait remarquablement collaboratif, optimiste et inspirant, en particulier pour les jeunes participants. \u00bb<\/p>\n Scientifique<\/strong> \u00a0Th\u00e8mes de la session :<\/strong><\/p>\n Essais cliniques <\/strong>dans la prog\u00e9ria : <\/strong>Les \u00e9quipes am\u00e9ricaines et europ\u00e9ennes qui m\u00e8nent les premiers essais cliniques au monde sur le m\u00e9dicament Progeria ont ouvert les pr\u00e9sentations scientifiques. Chercheur principal de l'essai am\u00e9ricain Marc Kieran<\/em><\/strong> (Dana Farber Cancer Institute, Boston) et coordinateur de l'essai Le<\/em><\/strong>Gordon slie <\/em><\/strong>a pr\u00e9sent\u00e9 un aper\u00e7u de la conception de l'essai, des analyses de base, de la toxicit\u00e9, de la pharmacocin\u00e9tique et d'autres aspects de l'essai clinique FTI, con\u00e7u pour cr\u00e9er une base de r\u00e9f\u00e9rence compl\u00e8te et une description clinique d\u00e9taill\u00e9e de la prog\u00e9ria.\u00a0 Marie Gerhard-Herman<\/em><\/strong> (Brigham and Women's Hospital, Boston) a d\u00e9crit les anomalies spectaculaires de la paroi vasculaire chez les personnes atteintes de prog\u00e9ria, et Catherine Gordon<\/em><\/strong> (Le Children's Hospital Boston (CHB)) a pr\u00e9sent\u00e9 la croissance et la sant\u00e9 osseuse comme une dysplasie squelettique distincte qui pr\u00e9sente certaines anomalies uniques lors des tests effectu\u00e9s au cours de l'essai clinique.\u00a0 Nicolle Ullrich<\/em><\/strong> (CHB) a discut\u00e9 de ses nouvelles d\u00e9couvertes sur l'histoire naturelle des maladies neurovasculaires et des accidents vasculaires c\u00e9r\u00e9braux chez les enfants atteints de prog\u00e9ria, notamment les accidents vasculaires c\u00e9r\u00e9braux silencieux qui peuvent survenir t\u00f4t dans la vie des enfants atteints de prog\u00e9ria. Enfin, Nicolas L\u00e9vy<\/em><\/strong> (Universit\u00e9 de Marseille, France) a pr\u00e9sent\u00e9 des r\u00e9sultats pr\u00e9liminaires int\u00e9ressants de leur essai de traitement de phase II pour la prog\u00e9ria et les laminopathies avec la pravastatine et l'acide zol\u00e9dronique, les deux m\u00e9dicaments non FTI impliqu\u00e9s dans le essai de triple m\u00e9dicament<\/a>.<\/p>\n Vieillissement, maladies cardiovasculaires et prog\u00e9ria :\u00a0 Georges Martin<\/em><\/strong> (Universit\u00e9 de Washington) a abord\u00e9 des questions sans r\u00e9ponse concernant la pathogen\u00e8se de la pathologie vasculaire associ\u00e9e au vieillissement normatif et \u00e0 la prog\u00e9ria.\u00a0 \u00c9lisabeth Nabel,<\/em><\/strong> (Brigham & Women's Hospital, Boston) a d\u00e9crit les points communs entre les maladies cardiovasculaires li\u00e9es \u00e0 la prog\u00e9ria et le vieillissement de la population, comme le d\u00e9montrent \u00e0 la fois les mod\u00e8les murins atteints de prog\u00e9ria et les \u00e9chantillons de pathologie humaine.\u00a0 Michel Gimbrone<\/em><\/strong>, (boursier du PRF, Brigham & Women's Hospital) a d\u00e9crit l'importance de l'influence des cellules endoth\u00e9liales sur les maladies cardiaques dans la prog\u00e9ria et sur le vieillissement normal. Thomas Wight<\/em><\/strong> (Institut de recherche Benaroya de l'Universit\u00e9 de Washington) a pr\u00e9sent\u00e9 ses principales conclusions sur l'int\u00e9grit\u00e9 de la matrice extracellulaire dans le syst\u00e8me vasculaire et d'autres tissus de mod\u00e8les de souris atteintes de Progeria et d'\u00e9chantillons pathologiques humains. Enfin, Yosef Gruenbaum,<\/em><\/strong> (Universit\u00e9 h\u00e9bra\u00efque, Isra\u00ebl) a parl\u00e9 des manipulations m\u00e9dicamenteuses et g\u00e9n\u00e9tiques de la pr\u00e9nylation et de l'est\u00e9rification m\u00e9thylique dans un nouveau mod\u00e8le de ver qu'il a d\u00e9velopp\u00e9 pour \u00e9tudier les lamines.<\/p>\n Lamine<\/strong> Biochimie et physiopathologie :<\/strong> Strat\u00e9gies de pointe pour la recherche et la d\u00e9couverte<\/strong> Dans son discours de cl\u00f4ture, le Dr Robert Goldman a qualifi\u00e9 les pr\u00e9sentations de l\u2019atelier de \u00ab passionnantes et provocantes \u00bb et a pr\u00e9dit que tout le monde reviendrait au prochain atelier avec des r\u00e9sultats encore plus passionnants.<\/p>\n
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\u00ab Merci \u00e0 tous les participants \u00e0 l'atelier de cette ann\u00e9e d'avoir rejoint la communaut\u00e9 de recherche sur la prog\u00e9ria. Vous \u00eates un groupe de scientifiques incroyablement d\u00e9vou\u00e9s. Vos d\u00e9couvertes sont notre pass\u00e9 et seront notre avenir. \u00bb \u2013 <\/em>La directrice m\u00e9dicale du PRF, le Dr Leslie Gordon, lors de sa pr\u00e9sentation pl\u00e9ni\u00e8re inspirante sur l'\u00e9tat de la recherche sur la prog\u00e9ria.<\/p><\/blockquote>\n
\nLa lamine est la prot\u00e9ine homologue normale de la prog\u00e9rine, qui provoque la maladie de la prog\u00e9ria. Plus nous comprenons les lamines, mieux nous pouvons comprendre la prog\u00e9ria. Dans cette session, un ancien b\u00e9n\u00e9ficiaire de la PRF Robert Goldman <\/em><\/strong>(Northwestern U., Chicago) a abord\u00e9 les lamines comme des \u00e9l\u00e9ments de base essentiels de l'architecture nucl\u00e9aire.\u00a0 Ueli Aebi<\/em><\/strong>, (Universit\u00e9 de B\u00e2le, Suisse) a pr\u00e9sent\u00e9 la structure et l'assemblage des variantes sauvages et pathologiques des lamines humaines A\/C. B\u00e9n\u00e9ficiaire d'une subvention PRF Kris Dahl<\/em><\/strong>, (Universit\u00e9 Carnegie Mellon, PA) a pr\u00e9sent\u00e9 ses donn\u00e9es sur les changements m\u00e9caniques \u00e0 plusieurs \u00e9chelles dans les cellules exprimant la prog\u00e9rine.\u00a0 Maria Eriksson<\/em><\/strong>, (Institut Karolinska, Su\u00e8de) a d\u00e9montr\u00e9 les effets de l'\u00e9puisement des cellules souches dans un mod\u00e8le murin de prog\u00e9ria. Les cellules souches sont les premi\u00e8res cellules qui peuvent se d\u00e9velopper en tous les types de cellules matures de notre corps. Enfin, le b\u00e9n\u00e9ficiaire de la subvention PRF Bryce Paschal<\/em><\/strong>, (U. de Virginie) a pr\u00e9sent\u00e9 ses d\u00e9couvertes sur les d\u00e9fauts du syst\u00e8me Ran GTPase dans HGPS.<\/p>\n
\nB\u00e9n\u00e9ficiaire du PRF Tom Misteli<\/em><\/strong>(National Cancer Institute, NIH) nous a donn\u00e9 un aper\u00e7u de l\u2019avenir, avec une pr\u00e9sentation passionnante sur l\u2019\u00e9tat du d\u00e9veloppement du m\u00e9dicament contre la prog\u00e9ria.\u00a0Fiodor Ournov<\/em><\/strong>, (Sangamo Biosciences, CA) nous a ensuite emmen\u00e9s dans le domaine des th\u00e9rapies g\u00e9n\u00e9tiques pour la prog\u00e9ria en proposant d'appliquer l'\u00e9dition de g\u00e8nes humains avec des nucl\u00e9ases \u00e0 doigt de zinc modifi\u00e9es pour traiter la prog\u00e9ria \u00e0 l'avenir. B\u00e9n\u00e9ficiaire d'une subvention du PRF William Stanford,<\/em><\/strong> (Universit\u00e9 de Toronto, Canada) nous a ensuite amen\u00e9s \u00e0 la pointe de la technologie en d\u00e9veloppant des cellules souches pluripotentes induites (cellules iPS) dans la prog\u00e9ria et les laminopathies. Il s\u2019agit de cellules qui commencent \u00e0 l\u2019\u00e9tat mature, comme les cellules de la peau, mais qui sont g\u00e9n\u00e9tiquement \u00ab invers\u00e9es \u00bb en laboratoire et deviennent des cellules souches pluripotentes. \u00c0 partir de cet \u00e9tat, les cellules peuvent \u00eatre diff\u00e9renci\u00e9es en de nombreux types de cellules, y compris les cellules vasculaires. Ces cellules iPS seront d\u2019une valeur inestimable pour l\u2019\u00e9tude de la prog\u00e9ria dans un avenir proche. Enfin, membre du comit\u00e9 de recherche m\u00e9dicale du PRF Judy Campisi,<\/em><\/strong>(Buck Institute for Age Research et Lawrence Berkeley National Laboratory, CA) a apport\u00e9 son expertise pour apporter de nouvelles perspectives et de nouvelles cibles pour la prog\u00e9ria, le vieillissement et l'inflammation qui les affecte tous deux.<\/p>\n\n
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\n ![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/medical_images\/Zach2.jpg\")
Zach est un v\u00e9ritable plaisir pour la foule car il
\ncrie \u00ab Salut ! \u00bb au public.<\/strong><\/td>\n![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/medical_images\/SamDevin.jpg\")
\nSam et Devin, tous deux \u00e2g\u00e9s de 13 ans,
\npasser du temps ensemble pendant le d\u00eener de bienvenue.<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n\n \u00a0<\/strong> ![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/medical_images\/NLevy.jpg\")
\nNicolas L\u00e9vy, MD, PhD, Professeur de G\u00e9n\u00e9tique Humaine et Mol\u00e9culaire, chef du D\u00e9partement de G\u00e9n\u00e9tique M\u00e9dicale et du Centre de Recherche Inserm, et Directeur de l'Institut National des Maladies Rares.<\/strong><\/td>\n![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/medical_images\/amy-marcus.jpg\")
Amy Dockser Marcus<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n\n \u00a0 ![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/medical_images\/TMIsteli.jpg\")
\nTom Misteli, Ph. D., directeur du groupe de biologie cellulaire des g\u00e9nomes au National Cancer Institute, NIH<\/strong><\/td>\n\u00a0 ![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/medical_images\/nabel3.jpg\")
\nDr Elizabeth Nabel, pr\u00e9sidente des h\u00f4pitaux Brigham and Women's\/Faulkner, professeure de m\u00e9decine \u00e0 la Harvard Medical School et ancienne directrice du National Heart, Lung, and Blood Institute au NIH<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n\n \u00a0 ![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/medical_images\/BGoldman.jpg\")
\nRobert D. Goldman, Ph. D., professeur Stephen Walter et pr\u00e9sident du d\u00e9partement de biologie cellulaire et mol\u00e9culaire \u00e0 la Feinberg School of Medicine de l'universit\u00e9 Northwestern, et ancien pr\u00e9sident de l'American Society of Cell Biology<\/strong><\/td>\n\u00a0 ![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/medical_images\/UAebi.jpg\")
\nUeli Aebi MA, PhD, directeur de l'Institut ME M\u00fcller de biologie structurale au Biozentrum, Universit\u00e9 de B\u00e2le, Suisse.<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n\n \u00a0 ![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/medical_images\/GMartin2.jpg\")
\nGeorge Martin, docteur en m\u00e9decine, professeur \u00e9m\u00e9rite de pathologie et directeur \u00e9m\u00e9rite du Centre de recherche sur la maladie d'Alzheimer \u00e0 la facult\u00e9 de m\u00e9decine de l'Universit\u00e9 de Washington, directeur scientifique de la F\u00e9d\u00e9ration am\u00e9ricaine pour la recherche sur le vieillissement et ancien pr\u00e9sident de la Soci\u00e9t\u00e9 g\u00e9rontologique d'Am\u00e9rique<\/strong><\/td>\n\u00a0 ![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/medical_images\/MGimbrone.jpg\")
\nDr Michael Gimbrone, professeur de pathologie Ramzi S. Cotran \u00e0 la Harvard Medical School, pr\u00e9sident du d\u00e9partement de pathologie du Brigham and Women's Hospital<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n