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[\/et_pb_fullwidth_header][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=\u201d1\u2033 use_custom_gutter=\u201don\u201d gutter_width=\u201d1\u2033 specialty=\u201don\u201d padding_left_1=\u201d35px\u201d padding_left_right_link_1=\u201dfalse\u201d module_class=\u201dhandprint-bg et_pb_specialty_fullwidth\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 parallax=\u201don\u201d parallax_method=\u201doff\u201d inner_width=\u201d100%\u201d inner_width_tablet=\u201d100%\u201d inner_width_phone=\u201d\u201d inner_width_last_edited=\u201don|desktop\u201d inner_max_width=\u201d100%\u201d inner_max_width_tablet=\u201d100%\u201d inner_max_width_phone=\u201d\u201d inner_max_width_last_edited=\u201don|desktop\u201d custom_padding=\u201d0|0px|54px|0px|false|false\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_top=\u201d10px\u201d border_color_top=\u201d#8fd2ed\u201d make_fullwidth=\u201don\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d][et_pb_column type=\u201d1_4\u2033 _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_padding=\u201d|||\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d custom_padding__hover=\u201d|||\u201d][et_pb_sidebar area=\u201det_pb_widget_area_1\u2033 disabled_on=\u201don|on|off\u201d module_class=\u201dsubpage-sidebars\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 animation_style=\u201dfade\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_right=\u201d5px\u201d saved_tabs=\u201dall\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d]
\n[\/et_pb_sidebar][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u201d3_4\u2033 specialty_columns=\u201d3\u2033 _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_padding=\u201d|||\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d custom_padding__hover=\u201d|||\u201d][et_pb_row_inner use_custom_gutter=\u201don\u201d gutter_width=\u201d1\u2033 _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d|||\u201d custom_padding=\u201d|35px|0px|35px||true\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d][et_pb_column_inner saved_specialty_column_type=\u201d3_4\u2033 _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_padding=\u201d|||\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d custom_padding__hover=\u201d|||\u201d][et_pb_text disabled_on=\u201don|on|off\u201d admin_label=\u201dTexte + Image\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||70px|||\u201d custom_padding=\u201d|||\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|phone\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2019\/04\/Megan-bearJun07.jpg\")
La Progeria Research Foundation, en association avec un laboratoire de diagnostic approuv\u00e9 par la CLIA, est heureuse de fournir un test de diagnostic bas\u00e9 sur l'ADN pour les enfants suspect\u00e9s d'\u00eatre atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS).<\/p>\n
Apr\u00e8s une recherche scientifique intense, le g\u00e8ne responsable du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) a \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvert en avril 2003 par un groupe de chercheurs travaillant ensemble au sein du PRF Genetics Consortium. Parmi eux se trouvaient d'\u00e9minents chercheurs d'institutions de tous les \u00c9tats-Unis, notamment les National Institutes of Health, et le Dr Leslie Gordon, directeur m\u00e9dical du PRF. Gr\u00e2ce \u00e0 la d\u00e9couverte du g\u00e8ne, il est d\u00e9sormais possible de fournir un test scientifique permettant de diagnostiquer d\u00e9finitivement la prog\u00e9ria chez les enfants.<\/p>\n
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La Progeria Research Foundation, en association avec un laboratoire de diagnostic approuv\u00e9 par la CLIA, est heureuse de fournir un test de diagnostic bas\u00e9 sur l'ADN pour les enfants suspect\u00e9s d'\u00eatre atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS).<\/p>\n
Apr\u00e8s une recherche scientifique intense, le g\u00e8ne responsable du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) a \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvert en avril 2003 par un groupe de chercheurs travaillant ensemble au sein du PRF Genetics Consortium. Parmi eux se trouvaient d'\u00e9minents chercheurs d'institutions de tous les \u00c9tats-Unis, notamment les National Institutes of Health, et le Dr Leslie Gordon, directeur m\u00e9dical du PRF. Gr\u00e2ce \u00e0 la d\u00e9couverte du g\u00e8ne, il est d\u00e9sormais possible de fournir un test scientifique permettant de diagnostiquer d\u00e9finitivement la prog\u00e9ria chez les enfants.<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=\u201dQuel est le g\u00e8ne responsable du HGPS ?\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d|50px||\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
Le g\u00e8ne responsable du syndrome de Guillain-Barr\u00e9 est appel\u00e9 LMNA (prononc\u00e9 Lamine A). Ce g\u00e8ne modifie un \u00e9l\u00e9ment de l'ADN. Ce type de modification g\u00e9n\u00e9tique est appel\u00e9 mutation ponctuelle. Le g\u00e8ne LMNA produit une prot\u00e9ine appel\u00e9e Lamine A, qui est une prot\u00e9ine importante pour la plupart des cellules de notre corps. La Lamine A se trouve dans le noyau cellulaire et contribue \u00e0 maintenir l'int\u00e9grit\u00e9 de la cellule.<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=\u201dCette maladie est-elle transmissible ?\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d|50px||\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
Le syndrome de HGPS n\u2019est g\u00e9n\u00e9ralement pas transmis dans les familles. Le changement g\u00e9n\u00e9tique est un ph\u00e9nom\u00e8ne fortuit et rare. Les enfants atteints d\u2019autres types de syndromes \u00ab prog\u00e9ro\u00efdes \u00bb qui ne sont pas des syndromes de HGPS peuvent \u00eatre atteints de maladies transmises dans les familles.<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=\u201dEn quoi consiste le test ?\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d|50px||\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
Auparavant, nous ne pouvions diagnostiquer le syndrome de Heidegger qu\u2019\u00e0 l\u2019aide d\u2019informations cliniques telles qu\u2019un examen g\u00e9n\u00e9ral et des radiographies. Les erreurs de diagnostic \u00e9taient fr\u00e9quentes. Les scientifiques savent d\u00e9sormais que le syndrome de Heidegger est g\u00e9n\u00e9ralement caus\u00e9 par le changement d\u2019une seule lettre parmi les milliards de lettres qui composent le g\u00e9nome humain (ADN). Ce changement peut \u00eatre observ\u00e9 gr\u00e2ce au s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9n\u00e9tique, dans lequel le g\u00e8ne est \u00ab d\u00e9cod\u00e9 \u00bb et sa s\u00e9quence est d\u00e9termin\u00e9e lettre par lettre.<\/p>\n
Le PRF dispose d\u00e9sormais d\u2019un test g\u00e9n\u00e9tique permettant d\u2019identifier le syndrome de prog\u00e9ria hypertrophi\u00e9. Ce test permet un diagnostic plus pr\u00e9coce, moins d\u2019erreurs de diagnostic et une intervention m\u00e9dicale pr\u00e9coce pour assurer une meilleure qualit\u00e9 de vie aux enfants. Apr\u00e8s le diagnostic d\u00e9finitif de la prog\u00e9ria, les m\u00e9decins et les familles ont besoin d\u2019informations sur le traitement m\u00e9dical pendant de nombreuses ann\u00e9es \u00e0 venir, et le PRF est l\u00e0 pour fournir ces informations importantes, telles que des recommandations de traitement qui r\u00e9pondent aux probl\u00e8mes quotidiens de qualit\u00e9 de vie.<\/p>\n
De plus, gr\u00e2ce au diagnostic d\u00e9finitif, les scientifiques sont assur\u00e9s que les cellules avec lesquelles ils travaillent (issues d'\u00e9chantillons de sang et de peau d'enfants atteints de Progeria) pour \u00e9tudier la Progeria, le vieillissement et les maladies cardiaques sont bien des cellules de Progeria. Par le pass\u00e9, les cellules \u00e9taient fournies aux chercheurs sans cette assurance. Ainsi, les chercheurs travaillaient parfois avec des cellules d'enfants non atteints de Progeria, ce qui pouvait gravement affecter leurs r\u00e9sultats de recherche et leur interpr\u00e9tation. Gr\u00e2ce au programme de diagnostic du PRF, chaque lign\u00e9e cellulaire donn\u00e9e par pr\u00e9l\u00e8vement sanguin et biopsie cutan\u00e9e est s\u00e9quenc\u00e9e. Il ne fait d\u00e9sormais plus aucun doute que les d\u00e9couvertes scientifiques s'appliquent aux enfants atteints de Progeria. Par cons\u00e9quent, ce programme facilite les efforts de recherche du PRF.<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=\u201dComment puis-je r\u00e9aliser ce test ?\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d|50px||\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
La premi\u00e8re \u00e9tape consiste pour le directeur m\u00e9dical du PRF \u00e0 examiner les ant\u00e9c\u00e9dents cliniques de l'enfant pour d\u00e9terminer si le test g\u00e9n\u00e9tique doit \u00eatre effectu\u00e9 ou non. Ensuite, si le HGPS est un diagnostic possible, nous vous contacterons, ainsi que vos m\u00e9decins, pour effectuer ce test sanguin. Le test est gratuit pour vous et vos m\u00e9decins. Nous respectons les normes les plus \u00e9lev\u00e9es en mati\u00e8re de soins m\u00e9dicaux, de sorte que toutes les informations restent strictement confidentielles.<\/p>\n
[\/et_pb_text][\/et_pb_column_inner][\/et_pb_row_inner][et_pb_row_inner use_custom_gutter=\u201don\u201d gutter_width=\u201d1\u2033 _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d|||\u201d custom_padding=\u201d0px|35px||35px||true\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d][et_pb_column_inner saved_specialty_column_type=\u201d3_4\u2033 _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_padding=\u201d|||\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d custom_padding__hover=\u201d|||\u201d][et_pb_text admin_label=\u201dPour les m\u00e9decins et les scientifiques :\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d25px|50px|25px||true\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_top=\u201d10px\u201d border_color_top=\u201d#00b2e2\u2033 border_width_bottom=\u201d10px\u201d border_color_bottom=\u201d#29327a\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n