Cliquez ici<\/strong>\u00a0pour plus de d\u00e9tails.<\/a><\/p>\n Association entre le traitement par lonafarnib et l'absence de traitement et le taux de mortalit\u00e9 chez les patients atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria, Leslie B. Gordon, MD, PhD; Heather Shappell, PhD; Joe Massaro, PhD; Ralph B. D'Agostino Sr., PhD; Joan Brazier, MS; Susan E. Campbell, MA; Monica E. Kleinman, MD; Mark W. Kieran, MD, PhD;\u00a0JAMA,<\/em>\u00a024 avril 2018.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dJuillet 2016 : R\u00e9sultats de l\u2019essai triple\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dJuillet 2016 : R\u00e9sultats de l\u2019essai triple\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201dslide\u201d animation_direction=\u201dhaut\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d hover_enabled=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d sticky_enabled=\u201d0\u2033]<\/p>\n Juillet 2016 : R\u00e9sultats du Triple Proc\u00e8s<\/a><\/p>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dOctobre 2014 : Le parcours remarquable de PRF publi\u00e9 dans Expert Opinion\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dOctobre 2014 : Le parcours remarquable de PRF publi\u00e9 dans Expert Opinion\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201ddiapositive\u201d animation_direction=\u201dhaut\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n *\u00ab La Fondation de recherche sur la prog\u00e9ria : son remarquable parcours depuis l\u2019obscurit\u00e9 jusqu\u2019au traitement \u00bb 30 octobre 2014<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n Les auteurs \u00e9crivent : \u00ab Nous esp\u00e9rons que la description des programmes et services de la PRF qui suit, ainsi qu\u2019un compte rendu de la mani\u00e8re dont ils aident la PRF \u00e0 accomplir sa mission de sauver les enfants atteints de prog\u00e9ria, aideront et inspireront d\u2019autres personnes \u00e0 prendre des mesures similaires pour les nombreuses populations atteintes de maladies rares qui ont besoin d\u2019une attention imm\u00e9diate. \u00bb<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dMai 2014 : Une \u00e9tude r\u00e9v\u00e8le que les m\u00e9dicaments exp\u00e9rimentaux augmentent la dur\u00e9e de vie estim\u00e9e des enfants atteints de prog\u00e9ria\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dMai 2014 : Une \u00e9tude r\u00e9v\u00e8le que les m\u00e9dicaments exp\u00e9rimentaux augmentent la dur\u00e9e de vie estim\u00e9e des enfants atteints de prog\u00e9ria\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201ddiapositive\u201d animation_direction=\u201dhaut\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n Cette \u00e9tude d\u00e9montre qu'il existe des preuves qu'un inhibiteur de la farn\u00e9syltransf\u00e9rase (FTI) peut prolonger la vie des enfants atteints de prog\u00e9ria d'au moins un an et demi. L'\u00e9tude a montr\u00e9 une prolongation de la survie moyenne de 1,6 an au cours des six ann\u00e9es suivant le d\u00e9but du traitement. Deux autres m\u00e9dicaments ajout\u00e9s plus tard dans les essais, la pravastatine et le zol\u00e9dronate, pourraient \u00e9galement contribuer \u00e0 cette d\u00e9couverte.\u00a0Il s\u2019agit de la premi\u00e8re preuve que les traitements influencent la survie pour cette maladie mortelle.<\/strong><\/p>\n Cliquez ici<\/a>\u00a0pour plus de d\u00e9tails.<\/p>\n Impact des inhibiteurs de la farn\u00e9sylation sur la survie dans le syndrome de Hutchinson-Gilford prog\u00e9ria, Leslie B. Gordon, MD, PhD, Joe Massaro, PhD, Ralph B. D'Agostino Sr., PhD, Susan E. Campbell, MA, Joan Brazier, MS, W. Ted Brown, MD, PhD, Monica E Kleinman, MD, Mark W. Kieran MD, PhD et le Progeria Clinical Trials Collaborative;\u00a0Circulation<\/em>, 2 mai 2014 (en ligne).<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dSeptembre 2012 : D\u00e9couverte du tout premier traitement contre la Prog\u00e9ria\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dSeptembre 2012 : D\u00e9couverte du tout premier traitement contre la Prog\u00e9ria\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d [custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201ddiapositive\u201d animation_direction=\u201dhaut\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d hover_enabled=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d sticky_enabled=\u201d0\u2033]<\/p>\n Les r\u00e9sultats de\u00a0le tout premier essai clinique de m\u00e9dicament destin\u00e9 aux enfants<\/a>\u00a0Les r\u00e9sultats de l'\u00e9tude* sur la prog\u00e9ria r\u00e9v\u00e8lent que le lonafarnib, un type d'inhibiteur de la farn\u00e9syltransf\u00e9rase (FTI) d\u00e9velopp\u00e9 \u00e0 l'origine pour traiter le cancer, s'est av\u00e9r\u00e9 efficace contre la prog\u00e9ria. Chaque enfant a montr\u00e9 une am\u00e9lioration dans un ou plusieurs des quatre domaines suivants : prise de poids suppl\u00e9mentaire, meilleure audition, am\u00e9lioration de la structure osseuse et\/ou, plus important encore, augmentation de la flexibilit\u00e9 des vaisseaux sanguins. L'\u00e9tude* a \u00e9t\u00e9 financ\u00e9e et coordonn\u00e9e par la Progeria Research Foundation.<\/p>\n Cliquez ici<\/a>\u00a0pour plus de d\u00e9tails.<\/p>\n *Gordon LB<\/strong>, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg D, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot L, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Bishop WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW, Essai clinique d'un inhibiteur de la farn\u00e9syltransf\u00e9rase chez les enfants atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria,\u00a0Actes de l'Acad\u00e9mie nationale des sciences<\/a>,\u00a0<\/strong>9 octobre 2012 vol. 109 no. 41 16666-16671<\/p>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dOctobre 2011 : Une nouvelle approche du traitement de la prog\u00e9ria\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dOctobre 2011 : Une nouvelle approche du traitement de la prog\u00e9ria\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201ddiapositive\u201d animation_direction=\u201dhaut\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n Des scientifiques espagnols et fran\u00e7ais, dirig\u00e9s par Carlos L\u00f3pez-Otin (Oviedo) et Nicolas L\u00e9vy (Marseille), ont publi\u00e9 une \u00e9tude passionnante qui pourrait d\u00e9boucher sur une nouvelle approche du traitement de la prog\u00e9ria (1). Alors que les m\u00e9dicaments utilis\u00e9s jusqu'\u00e0 pr\u00e9sent dans les essais cliniques du PRF ciblaient les modifications apport\u00e9es \u00e0 la prot\u00e9ine anormale lamine A (prog\u00e9rine) produite dans les cellules de la prog\u00e9ria, dans le nouveau travail, l'\u00ab \u00e9pissage \u00bb anormal de l'ARN messager (ARNm) de la lamine A codant pour la prot\u00e9ine lamine A est bloqu\u00e9, ce qui entra\u00eene une diminution de la production de prog\u00e9rine. L'agent bloquant utilis\u00e9 est une petite mol\u00e9cule d'ARN modifi\u00e9e dont la s\u00e9quence est compl\u00e9mentaire de la r\u00e9gion de l'ARNm de la prog\u00e9ria o\u00f9 se produit l'\u00e9pissage. Cette mol\u00e9cule se lie au site d'\u00e9pissage et emp\u00eache la liaison \u00e0 celui-ci du complexe de prot\u00e9ines et de mol\u00e9cules d'ARN n\u00e9cessaire \u00e0 l'\u00e9pissage (le \u00ab spliceosome \u00bb).<\/p>\n<\/div>\n En 2005, il a \u00e9t\u00e9 d\u00e9montr\u00e9 que l'\u00e9pissage anormal des cellules cutan\u00e9es cultiv\u00e9es de Progeria pouvait \u00eatre \u00e9vit\u00e9 de cette mani\u00e8re (2). Cependant, pour traiter les patients, le r\u00e9actif inhibiteur doit \u00eatre d\u00e9livr\u00e9 intact \u00e0 tous les tissus du patient. Il a fallu six ann\u00e9es suppl\u00e9mentaires et des travaux dans plusieurs laboratoires pour d\u00e9velopper ces m\u00e9thodes de \u00ab d\u00e9livrance \u00bb.<\/p>\n Dans la nouvelle \u00e9tude (1), le blocage de l'\u00e9pissage anormal chez la souris mod\u00e8le a donn\u00e9 des r\u00e9sultats impressionnants. On a observ\u00e9 une nette r\u00e9duction des concentrations de prog\u00e9rine dans tous les tissus analys\u00e9s, \u00e0 l'exception du muscle squelettique, qui peut avoir une absorption r\u00e9duite de l'agent bloquant. Les souris mod\u00e8les ont r\u00e9capitul\u00e9 de nombreux ph\u00e9notypes des patients atteints de prog\u00e9ria, notamment<\/p>\n Le\u00a0in vivo\u00a0<\/strong>La d\u00e9monstration de l\u2019efficacit\u00e9 de la r\u00e9duction de la production de prog\u00e9rine en bloquant l\u2019\u00e9pissage aberrant est un candidat solide pour une nouvelle approche pr\u00e9cieuse de la th\u00e9rapie de la Prog\u00e9ria.<\/p>\n (1) Osorio FG, Navarro CL, Cadi\u00f1anos J, L\u00f3pez-Mejia IC, Quir\u00f3s PM, et al, Science Translational Medicine,\u00a03:\u00a0<\/strong>Num\u00e9ro 106, publication anticip\u00e9e en ligne, 26 octobre (2011).<\/p>\n (2) Scaffidi, P. et Misteli, T. Inversion du ph\u00e9notype cellulaire dans le syndrome de Hutchinson-Gilford, une maladie de vieillissement pr\u00e9matur\u00e9, Nature Medicine\u00a011<\/strong>\u00a0(4): 440-445 (2005).<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dJuin 2011 : Une \u00e9tude financ\u00e9e par le PRF identifie la rapamycine comme traitement possible de la prog\u00e9ria\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dJuin 2011 : Une \u00e9tude financ\u00e9e par le PRF identifie la rapamycine comme traitement possible de la prog\u00e9ria\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201ddiapositive\u201d animation_direction=\u201dhaut\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n Des chercheurs des National Institutes of Health et du Massachusetts General Hospital de Boston, dans le Massachusetts, ont publi\u00e9 aujourd'hui une nouvelle \u00e9tude\u00a0Sciences, M\u00e9decine translationnelle<\/em>\u00a0Cela pourrait conduire \u00e0 un nouveau traitement m\u00e9dicamenteux pour les enfants atteints de prog\u00e9ria.*<\/p>\n Rapamycin<\/em> La rapamycine est un m\u00e9dicament approuv\u00e9 par la FDA qui a d\u00e9j\u00e0 montr\u00e9 qu'il prolongeait la vie des mod\u00e8les de souris non atteintes de prog\u00e9ria. Cette nouvelle \u00e9tude d\u00e9montre que la rapamycine diminue la quantit\u00e9 de la prot\u00e9ine prog\u00e9rine responsable de la maladie de 50%, am\u00e9liore la forme nucl\u00e9aire anormale et prolonge la dur\u00e9e de vie des cellules prog\u00e9ria. Cette \u00e9tude fournit la premi\u00e8re preuve que la rapamycine pourrait \u00eatre capable de r\u00e9duire les effets n\u00e9fastes de la prog\u00e9rine chez les enfants atteints de prog\u00e9ria.<\/p>\n La couverture m\u00e9diatique est \u00e9norme \u00e0 ce sujet ! Cliquez ci-dessous pour acc\u00e9der aux liens vers les articles des m\u00e9dias :<\/p>\n Blog sur la sant\u00e9 du Wall Street Journal<\/a><\/strong><\/p>\n Actualit\u00e9s am\u00e9ricaines et mondiales<\/a><\/strong><\/p>\n Magazine scientifique<\/a><\/strong><\/p>\n Boston Globe<\/a><\/strong><\/p>\n CNN<\/a> La Fondation de recherche sur la prog\u00e9ria a \u00e9t\u00e9 ravie de fournir des cellules pour ce projet \u00e0 partir de la\u00a0Banque de cellules et de tissus PRF<\/a><\/strong>, et aidez \u00e0 financer la recherche gr\u00e2ce \u00e0 notre\u00a0programme de subventions<\/a>.<\/strong><\/p>\n Cette nouvelle \u00e9tude passionnante d\u00e9montre le rythme remarquable de la recherche sur la prog\u00e9ria, tout en offrant un meilleur aper\u00e7u du processus de vieillissement qui nous affecte tous.<\/p>\n *\u00ab La rapamycine inverse les ph\u00e9notypes cellulaires et am\u00e9liore la clairance des prot\u00e9ines mutantes dans les cellules prog\u00e9ria de Hutchinson-Gilford \u00bb [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dJuin 2011 : \u00c9tude r\u00e9volutionnaire sur le lien entre la prog\u00e9ria et le vieillissement\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dJuin 2011 : \u00c9tude r\u00e9volutionnaire sur le lien entre la prog\u00e9ria et le vieillissement\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201ddiapositive\u201d animation_direction=\u201dhaut\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n Journal du soir de CBS<\/a>,\u00a0Wall Street Journal<\/a>\u00a0et\u00a0Autres<\/a>\u00a0Rapport sur une nouvelle \u00e9tude<\/p>\n Des chercheurs des National Institutes of Health ont d\u00e9couvert un lien jusqu'alors inconnu entre la prog\u00e9ria et le vieillissement. Les r\u00e9sultats apportent des informations sur la relation entre la prot\u00e9ine toxique \u00e0 l'origine de la prog\u00e9ria, connue sous le nom de\u00a0prog\u00e9rine\u00a0<\/strong>et\u00a0t\u00e9lom\u00e8res<\/strong>, qui prot\u00e8gent les extr\u00e9mit\u00e9s de l\u2019ADN dans les cellules jusqu\u2019\u00e0 ce qu\u2019elles s\u2019usent avec le temps et que les cellules meurent.<\/p>\n Les cellules exprimant la prog\u00e9rine provenant d'individus normaux pr\u00e9sentent des signes de s\u00e9nescence. L'ADN du noyau est color\u00e9 en bleu. Les t\u00e9lom\u00e8res sont visibles sous forme de points rouges.<\/p><\/div>\n L'\u00e9tude* est parue dans l'\u00e9dition en ligne du 13 juin 2011 du Journal of Clinical Investigation. Elle conclut que dans le vieillissement normal, les t\u00e9lom\u00e8res courts ou dysfonctionnels stimulent les cellules \u00e0 produire de la prog\u00e9rine, qui est associ\u00e9e aux dommages cellulaires li\u00e9s \u00e0 l'\u00e2ge.<\/p>\n \u00ab\u00ab Pour la premi\u00e8re fois, nous savons que le raccourcissement et le dysfonctionnement des t\u00e9lom\u00e8res influencent la production de prog\u00e9rine \u00bb, explique le Dr Leslie B. Gordon, directrice m\u00e9dicale de la Progeria Research Foundation. \u00ab Ces deux processus, qui influencent tous deux le vieillissement cellulaire, sont donc en r\u00e9alit\u00e9 li\u00e9s. \u00bb<\/strong><\/p>\n Des recherches ant\u00e9rieures ont montr\u00e9 que la prog\u00e9rine n\u2019est pas seulement produite chez les enfants atteints de prog\u00e9ria, mais qu\u2019elle est produite en plus petite quantit\u00e9 chez nous tous, et que les niveaux de prog\u00e9rine augmentent avec l\u2019\u00e2ge. Ind\u00e9pendamment, des recherches ant\u00e9rieures sur le raccourcissement et le dysfonctionnement des t\u00e9lom\u00e8res ont \u00e9t\u00e9 associ\u00e9es au vieillissement normal. Depuis 2003, avec la d\u00e9couverte de la mutation du g\u00e8ne de la prog\u00e9ria et de la prot\u00e9ine prog\u00e9rine qui cause la maladie, l\u2019un des principaux domaines de recherche s\u2019est concentr\u00e9 sur la compr\u00e9hension du lien entre la prog\u00e9ria et le vieillissement.<\/p>\n \u00ab L\u2019association entre ce ph\u00e9nom\u00e8ne de maladie rare et le vieillissement normal porte ses fruits de mani\u00e8re importante \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 le directeur du NIH, Francis S. Collins, docteur en m\u00e9decine et auteur principal de l\u2019\u00e9tude. \u00ab Cette \u00e9tude montre que l\u2019\u00e9tude de troubles g\u00e9n\u00e9tiques rares tels que la prog\u00e9ria permet d\u2019obtenir des informations biologiques pr\u00e9cieuses. Nous avons senti d\u00e8s le d\u00e9part que la prog\u00e9ria avait beaucoup \u00e0 nous apprendre sur le processus normal de vieillissement. \u00bb<\/p>\n Les scientifiques ont traditionnellement \u00e9tudi\u00e9 les t\u00e9lom\u00e8res et la prog\u00e9rine s\u00e9par\u00e9ment. Bien qu\u2019il reste encore beaucoup \u00e0 apprendre pour savoir si cette nouvelle connexion peut conduire \u00e0 un traitement pour les enfants atteints de prog\u00e9ria ou peut potentiellement \u00eatre appliqu\u00e9e \u00e0 l\u2019allongement de la dur\u00e9e de vie humaine, cette \u00e9tude fournit une preuve suppl\u00e9mentaire que la prog\u00e9rine, la prot\u00e9ine toxique d\u00e9couverte gr\u00e2ce \u00e0 la d\u00e9couverte de la mutation g\u00e9n\u00e9tique de la prog\u00e9ria, joue un r\u00f4le dans le processus normal de vieillissement.<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2017\/02\/Figure-1.jpg\")
Dans un article publi\u00e9 dans\u00a0Avis d'expert<\/em>\u00a0et r\u00e9dig\u00e9 par la directrice ex\u00e9cutive Audrey Gordon et la directrice m\u00e9dicale Leslie Gordon, les deux dirigeants du PRF discutent de l'histoire, des objectifs et des r\u00e9alisations du PRF, et de la mani\u00e8re dont les programmes du PRF ont \u00e9t\u00e9 essentiels dans le voyage de l'obscurit\u00e9 au traitement.<\/p>\n\n
\u00a0<\/h4>\n<\/div>\n<\/div>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/medical_images\/Cao-with-caption.jpg\")
<\/div>\n
<\/strong><\/p>\n
Kan Cao, John J. Graziotto, Cecilia D. Blair, Joseph R. Mazzulli, Michael R. Erdos, Dimitri Krainc, Francis S. Collins<\/strong>
Sci Transl Med. 2011 29 juin;3(89):89ra58.<\/strong><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/medical_images\/panel.jpg\")
Nous sommes ravis de partager avec vous deux mises \u00e0 jour de recherche passionnantes, publi\u00e9es en ligne aujourd'hui dans la plus grande revue cardiovasculaire au monde, Diffusion (1):<\/em><\/p>\n Biomarqueur dans la prog\u00e9ria Ce test peut optimiser le processus d\u2019essai clinique en\u00a0fournir des informations pr\u00e9coces sur l'efficacit\u00e9 des traitements test\u00e9s<\/strong>, en guise d'introduction \u00e0 d'autres tests cliniques tels que la prise de poids, les changements dermatologiques, la contracture et la fonction articulaires, etc., qui n\u00e9cessitent tous beaucoup plus de temps pour se manifester. Ces caract\u00e9ristiques cliniques de la prog\u00e9ria sont des mesures importantes \u00e0 long terme des effets du traitement qui sont d\u00e9sormais compl\u00e9t\u00e9es par les niveaux de prog\u00e9rine mesur\u00e9s plus t\u00f4t dans le traitement. Nous pouvons d\u00e9sormais \u00eatre en mesure de comprendre les b\u00e9n\u00e9fices du traitement d\u00e8s quatre mois apr\u00e8s le d\u00e9but du traitement, ou d'arr\u00eater un traitement qui pourrait ne pas b\u00e9n\u00e9ficier au participant \u00e0 l'essai, afin d'\u00e9viter des effets secondaires inutiles.<\/p>\n Une vie encore plus longue gr\u00e2ce au lonafarnib Les donn\u00e9es de l'\u00e9tude indiquent que des taux de prog\u00e9rine plus faibles dans le sang refl\u00e8tent un avantage en termes de survie : plus une personne atteinte de prog\u00e9ria reste longtemps sous lonafarnib, plus le b\u00e9n\u00e9fice de survie du traitement est important. Les taux de prog\u00e9rine ont diminu\u00e9 d'environ 30 \u00e0 60% pendant toute la dur\u00e9e du traitement, et l'esp\u00e9rance de vie des patients sous traitement pendant plus de 10 ans a \u00e9t\u00e9 estim\u00e9e augmenter de pr\u00e8s de 5 ans. plus d'une augmentation de 35% de la dur\u00e9e de vie moyenne, de 14,5 ans \u00e0 pr\u00e8s de 20 ans<\/strong>!<\/p>\n Pour en savoir plus, consultez notre communiqu\u00e9 de presse ici<\/strong><\/a><\/p>\n \u00ab L\u2019une des histoires les plus remarquables jamais partag\u00e9es dans ce podcast \u00bb Et en juin, deux articles \u00e9ditoriaux\u00a0(2)\u00a0<\/a>et\u00a0(3)<\/a>\u00a0ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9s dans\u00a0Circulation\u00a0<\/em>soulignant l\u2019importance cruciale de ce biomarqueur pour faire progresser les traitements et la gu\u00e9rison des enfants atteints de prog\u00e9ria et pour une meilleure compr\u00e9hension du vieillissement.<\/p>\n (1) Gordon, LB, Norris, W., Hamren, S.,\u00a0et al<\/em>. Prog\u00e9rine plasmatique chez les patients atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria : d\u00e9veloppement d'immuno-essais et \u00e9valuation clinique.\u00a0Circulation<\/em>, 2023<\/p>\n (2)\u00a0Progression des anomalies cardiaques dans le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria : une \u00e9tude longitudinale prospective.<\/a> (3)\u00a0Outils facilement disponibles pour d\u00e9tecter la prog\u00e9rine et la progression des maladies cardiaques dans le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.<\/a> [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dMars 2021 : Des avanc\u00e9es passionnantes dans le domaine des th\u00e9rapies \u00e0 ARN pour la prog\u00e9ria !\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dMars 2021 : Des avanc\u00e9es passionnantes dans le domaine des th\u00e9rapies \u00e0 ARN pour la prog\u00e9ria !\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201ddiapositive\u201d animation_direction=\u201dhaut\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d hover_enabled=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d sticky_enabled=\u201d0\u2033]<\/p>\n Nous sommes ravis de partager les r\u00e9sultats de\u00a0deux \u00e9tudes r\u00e9volutionnaires tr\u00e8s int\u00e9ressantes sur l'utilisation des th\u00e9rapies \u00e0 base d'ARN<\/strong>\u00a0dans la recherche sur la prog\u00e9ria. Les deux \u00e9tudes ont \u00e9t\u00e9 cofinanc\u00e9es par la Progeria Research Foundation (PRF) et co\u00e9crites par le directeur m\u00e9dical de la PRF, le Dr Leslie Gordon.<\/p>\n La prog\u00e9rine est la prot\u00e9ine responsable de la maladie de la prog\u00e9ria. Les th\u00e9rapies \u00e0 base d'ARN interf\u00e8rent avec la capacit\u00e9 du corps \u00e0 produire de la prog\u00e9rine, en bloquant sa production au niveau de l'ARN. Cela signifie que\u00a0le traitement est plus sp\u00e9cifique que la plupart des th\u00e9rapies<\/strong>\u00a0qui ciblent la prog\u00e9rine au niveau prot\u00e9ique.<\/p>\n Bien que chaque \u00e9tude ait utilis\u00e9 un syst\u00e8me d'administration de m\u00e9dicament diff\u00e9rent, les deux \u00e9tudes visaient la m\u00eame strat\u00e9gie de traitement de base, \u00e0 savoir inhiber la production d'ARN codant pour la prot\u00e9ine anormale, la prog\u00e9rine. Les deux \u00e9tudes ont \u00e9t\u00e9 men\u00e9es par des chercheurs des National Institutes of Health (NIH) et ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9es aujourd'hui dans la revue\u00a0M\u00e9decine naturelle<\/em>.<\/p>\n Une \u00e9tude<\/a>, dirig\u00e9 par Francis Collins, MD, PhD, directeur du NIH, a montr\u00e9 que le traitement des souris atteintes de Progeria avec un m\u00e9dicament appel\u00e9 SRP2001 ra r\u00e9duit l'expression nocive de l'ARNm et de la prot\u00e9ine prog\u00e9rine dans l'aorte<\/strong>, l'art\u00e8re principale du corps, ainsi que dans d'autres tissus. \u00c0 la fin de l'\u00e9tude, la paroi aortique est rest\u00e9e plus solide et les souris ont d\u00e9montr\u00e9 une\u00a0augmentation de la survie de plus de 60%<\/strong>.<\/p>\n \u00ab Le fait qu\u2019une th\u00e9rapie cibl\u00e9e \u00e0 base d\u2019ARN montre des r\u00e9sultats aussi significatifs dans un mod\u00e8le animal me donne l\u2019espoir que cela pourrait conduire \u00e0 une avanc\u00e9e majeure dans le traitement de la prog\u00e9ria \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Collins.<\/p>\n Le\u00a0autre \u00e9tude<\/a>, dirig\u00e9 par Tom Misteli, PhD, directeur du Centre de recherche sur le cancer, National Cancer Institute, NIH, a montr\u00e9 une\u00a090 \u2013 95% r\u00e9duction de l'ARN toxique producteur de prog\u00e9rine<\/strong>\u00a0dans diff\u00e9rents tissus apr\u00e8s traitement avec un m\u00e9dicament appel\u00e9 LB143. Le laboratoire de Misteli a d\u00e9couvert que la r\u00e9duction de la prot\u00e9ine prog\u00e9rine \u00e9tait plus efficace dans le foie, avec des am\u00e9liorations suppl\u00e9mentaires dans le c\u0153ur et l'aorte.<\/p>\n Nous savons maintenant qu'il existe plusieurs fa\u00e7ons de r\u00e9duire la production de la prot\u00e9ine prog\u00e9rine nocive \u00e0 l'aide de th\u00e9rapies \u00e0 base d'ARN. Chaque \u00e9tude a trouv\u00e9 diff\u00e9rentes s\u00e9quences d'ARN dans les mod\u00e8les de souris qui, lorsqu'elles \u00e9taient cibl\u00e9es, offraient une voie efficace pour le traitement, ce qui a permis d'obtenir\u00a0Souris atteintes de Progeria qui ont v\u00e9cu beaucoup plus longtemps que celles trait\u00e9es dans des \u00e9tudes pr\u00e9c\u00e9dentes avec Zokinvy (lonafarnib)<\/strong>, le seul m\u00e9dicament approuv\u00e9 par la FDA pour les enfants atteints de prog\u00e9ria. De plus, les chercheurs ont d\u00e9couvert qu'un traitement combin\u00e9 avec des th\u00e9rapies \u00e0 base d'ARN et Zokinvy (lonafarnib) r\u00e9duisait les niveaux de prot\u00e9ines prog\u00e9rines dans le foie et le c\u0153ur plus efficacement que chaque traitement pris seul.<\/p>\n \u00ab Ces deux \u00e9tudes tr\u00e8s importantes d\u00e9montrent la\u00a0des avanc\u00e9es majeures qui sont d\u00e9sormais \u00e0 nos portes<\/strong>\u00a0\u00ab Nous sommes ravis de travailler avec ces brillants groupes de recherche pour faire progresser la th\u00e9rapie \u00e0 ARN pour les enfants atteints de prog\u00e9ria \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 le Dr Leslie Gordon, directrice m\u00e9dicale du PRF. \u00ab Il s\u2019agit de deux \u00e9tudes de d\u00e9monstration de principe passionnantes, et\u00a0PRF est ravi de progresser vers les essais cliniques<\/strong>\u00a0qui appliquent ces strat\u00e9gies de traitement.<\/p>\n \u2014<\/p>\n Erdos, MR, Cabral, WA, Tavarez, UL\u00a0et al.<\/em>\u00a0Une approche th\u00e9rapeutique antisens cibl\u00e9e pour le syndrome de prog\u00e9ria de Hutchinson-Gilford.\u00a0M\u00e9decine Nat<\/em>\u00a0(2021).\u00a0<\/span>https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41591-021-01274-0<\/a><\/p>\n Puttaraju, M., Jackson, M., Klein, S.\u00a0et al.<\/em>\u00a0Le d\u00e9pistage syst\u00e9matique identifie les oligonucl\u00e9otides antisens th\u00e9rapeutiques pour le syndrome de prog\u00e9ria de Hutchinson-Gilford.\u00a0M\u00e9decine Nat<\/em>\u00a0(2021).\u00a0<\/span>https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41591-021-01262-4<\/a><\/p>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dJanvier 2021 : Progr\u00e8s remarquables en mati\u00e8re d\u2019\u00e9dition g\u00e9n\u00e9tique dans les mod\u00e8les de souris atteintes de Progeria\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dJanvier 2021 : Progr\u00e8s remarquables en mati\u00e8re d\u2019\u00e9dition g\u00e9n\u00e9tique dans les mod\u00e8les de souris atteintes de Progeria\u201d _builder_version=\u201d4.24.0\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201ddiapositive\u201d animation_direction=\u201dhaut\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n La revue scientifique\u00a0Nature<\/em>\u00a0r\u00e9sultats r\u00e9volutionnaires publi\u00e9s<\/a>\u00a0d\u00e9montrant que l\u2019\u00e9dition g\u00e9n\u00e9tique dans un mod\u00e8le murin de Progeria corrigeait la mutation qui cause la Progeria dans de nombreuses cellules, am\u00e9liorait plusieurs sympt\u00f4mes cl\u00e9s de la maladie et augmentait consid\u00e9rablement la dur\u00e9e de vie des souris.<\/p>\n Cofinanc\u00e9e par la PRF et co\u00e9crite par le Dr Leslie Gordon, directrice m\u00e9dicale de la PRF, l'\u00e9tude a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 qu'avec une seule injection d'un \u00e9diteur de base programm\u00e9 pour corriger la mutation \u00e0 l'origine de la maladie, les souris ont surv\u00e9cu 2,5 fois plus longtemps que les souris Progeria t\u00e9moins non trait\u00e9es, jusqu'\u00e0 un \u00e2ge correspondant au d\u00e9but de la vieillesse chez les souris en bonne sant\u00e9. Fait important, les souris trait\u00e9es ont \u00e9galement conserv\u00e9 un tissu vasculaire sain, une d\u00e9couverte significative, car la perte d'int\u00e9grit\u00e9 vasculaire est un pr\u00e9dicteur de mortalit\u00e9 chez les enfants atteints de Progeria.<\/p>\n L'\u00e9tude a \u00e9t\u00e9 codirig\u00e9e par l'expert mondial en \u00e9dition g\u00e9n\u00e9tique, David Liu, PhD, du Broad Institute, MIT, Jonathan Brown, professeur adjoint de m\u00e9decine \u00e0 la division de m\u00e9decine cardiovasculaire de l'universit\u00e9 Vanderbilt, et Francis Collins, MD, PhD, directeur des National Institutes of Health.<\/p>\n \u00ab Observer cette r\u00e9ponse spectaculaire dans notre mod\u00e8le de souris Progeria est l\u2019un des d\u00e9veloppements th\u00e9rapeutiques les plus passionnants auxquels j\u2019ai particip\u00e9 en 40 ans en tant que m\u00e9decin-chercheur \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 le Dr Collins.<\/p>\n \u00ab Il y a cinq ans, nous \u00e9tions encore en train de terminer le d\u00e9veloppement du tout premier \u00e9diteur de base \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 le Dr Liu. \u00ab Si vous m'aviez dit \u00e0 l'\u00e9poque qu'en cinq ans, une seule dose d'un \u00e9diteur de base pourrait traiter la prog\u00e9ria chez un animal au niveau de l'ADN, de l'ARN, des prot\u00e9ines, de la pathologie vasculaire et de la dur\u00e9e de vie, j'aurais r\u00e9pondu "c'est impossible". C'est un v\u00e9ritable t\u00e9moignage du d\u00e9vouement de l'\u00e9quipe qui a rendu ce travail possible. \u00bb<\/p>\n Des \u00e9tudes pr\u00e9cliniques suppl\u00e9mentaires sont n\u00e9cessaires pour \u00e9tudier ces r\u00e9sultats, qui, nous l'esp\u00e9rons, donneront un jour lieu \u00e0 un essai clinique. Pour en savoir plus sur cette nouvelle passionnante, lisez ce\u00a0Wall Street Journal<\/em>\u00a0article<\/a>.<\/p>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dNovembre 2020 : Approbation de la FDA pour le lonafarnib (Zokinvy)\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dNovembre 2020 : Approbation de la FDA pour le lonafarnib (Zokinvy)\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d [custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201ddiapositive\u201d animation_direction=\u201dhaut\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d hover_enabled=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d sticky_enabled=\u201d0\u2033]<\/p>\n
<\/strong>Une nouvelle m\u00e9thode de mesure de la prog\u00e9rine, la prot\u00e9ine toxique responsable de la prog\u00e9ria, a \u00e9t\u00e9 mise au point par une \u00e9quipe dirig\u00e9e par le Dr Leslie Gordon, cofondateur et directeur m\u00e9dical de la PRF. Gr\u00e2ce \u00e0 la d\u00e9couverte de ce biomarqueur, qui utilise le plasma sanguin pour mesurer les niveaux de prog\u00e9rine, les chercheurs peuvent comprendre comment les traitements affectent les participants aux essais cliniques apr\u00e8s une p\u00e9riode de temps plus courte<\/strong>\u00a0et \u00e0 plusieurs moments de chaque essai clinique.<\/p>\n
<\/strong>En plus d'acc\u00e9l\u00e9rer les futures d\u00e9couvertes de traitements et de rem\u00e8des, cette nouvelle m\u00e9thode innovante de mesure de la prog\u00e9rine indique que la Les b\u00e9n\u00e9fices \u00e0 long terme du lonafarnib pour les enfants atteints de prog\u00e9ria sont sup\u00e9rieurs \u00e0 ceux pr\u00e9c\u00e9demment d\u00e9termin\u00e9s<\/strong>.<\/p>\n
<\/strong>\u2013 Dr Carolyn Lam, cardiologue de renomm\u00e9e mondiale et animatrice du podcast\u00a0La circulation en marche,\u00a0<\/em>sur le voyage qui a conduit \u00e0 ces d\u00e9couvertes passionnantes.\u00a0<\/em>\u00c9coutez l'interview compl\u00e8te<\/strong>\u00a0sur l'impact profond de cette \u00e9tude directement du Dr Gordon. \u00c9couter\u00a0ici<\/strong><\/a>\u00a0(<\/a>(\u00e0 partir de 6:41).
\u00c9coutez le Dr Leslie Gordon sur le podcast Circulation on the Run<\/strong><\/a><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Circulation-logo.jpg\"){kind=logo}
<\/p>\n
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