{"id":763,"date":"2017-02-25T22:17:39","date_gmt":"2017-02-25T22:17:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/?page_id=763"},"modified":"2024-06-20T11:31:51","modified_gmt":"2024-06-20T15:31:51","slug":"progeria-101faq","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/fr\/progeria-101faq\/","title":{"rendered":"Prog\u00e9ria 101\/FAQ"},"content":{"rendered":"

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Prog\u00e9ria 101 \/ FAQ<\/h1>\n

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Le syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria (HGPS ou Progeria) est une maladie extr\u00eamement rare, mortelle et \u00ab vieillissante \u00bb. Son nom vient du grec et signifie \u00ab pr\u00e9matur\u00e9ment vieux \u00bb. Le type classique est le syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria, qui doit son nom aux m\u00e9decins qui l\u2019ont d\u00e9crit pour la premi\u00e8re fois : en 1886 par le Dr Jonathan Hutchinson, et en 1897 par le Dr Hastings Gilford.[1]<\/a><\/p>\n<\/div>\n

[\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dQuelle est la fr\u00e9quence de la prog\u00e9ria ?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dQuelle est la fr\u00e9quence de la prog\u00e9ria ?\u201d module_id=\u201d#ftn2\u2033 _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201ddiapositive\u201d animation_direction=\u201dhaut\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n

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La prog\u00e9ria touche environ 1 nouveau-n\u00e9 sur 4 \u00e0 8 millions, affectant les deux sexes de mani\u00e8re \u00e9gale et toutes les races. Une personne vivante sur 18 \u00e0 20 millions est atteinte de la forme classique de la prog\u00e9ria, et on estime \u00e0 400 le nombre d'enfants atteints de la maladie dans le monde. Depuis la cr\u00e9ation de la Progeria Research Foundation (PRF) en 1999, nous avons trouv\u00e9 et aid\u00e9 des enfants atteints de prog\u00e9ria vivant dans 72 pays et sur tous les continents.[2]<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

[\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dQuelles sont les caract\u00e9ristiques de la Prog\u00e9ria ?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dQuelles sont les caract\u00e9ristiques de la Prog\u00e9ria ?\u201d _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201ddiapositive\u201d animation_direction=\u201dhaut\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d hover_enabled=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d sticky_enabled=\u201d0\u2033]<\/p>\n

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Bien qu'ils naissent g\u00e9n\u00e9ralement en bonne sant\u00e9, la plupart des enfants atteints de prog\u00e9ria commencent \u00e0 pr\u00e9senter des caract\u00e9ristiques de la maladie au cours de la premi\u00e8re ann\u00e9e de vie. Parfois, les premiers signes de la prog\u00e9ria sont une raideur ou un gonflement de la peau au niveau de l'abdomen et\/ou des cuisses, et un retard de croissance (chute bien en dessous de la courbe de croissance p\u00e9diatrique). D'autres signes pr\u00e9coces de la prog\u00e9ria comprennent une perte de graisse corporelle et de cheveux, des changements cutan\u00e9s, des contractures articulaires et des r\u00e9sultats radiographiques r\u00e9v\u00e9lateurs. Les enfants atteignent une taille maximale moyenne de 125 cm (49,21 pouces) et un poids de 25 kg (55,12 livres). Les enfants ont une apparence remarquablement similaire malgr\u00e9 des origines ethniques diff\u00e9rentes. En grandissant, les enfants d\u00e9veloppent une ath\u00e9roscl\u00e9rose acc\u00e9l\u00e9r\u00e9e et une maladie cardiovasculaire (cardiaque). Il s'agit de la m\u00eame ath\u00e9roscl\u00e9rose qui affecte g\u00e9n\u00e9ralement les personnes de 60 ans ou plus, mais elle affecte les personnes atteintes de prog\u00e9ria beaucoup plus t\u00f4t et \u00e0 un rythme rapide.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

[\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dQuelle est la cause de la prog\u00e9ria ?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dQuelle est la cause de la prog\u00e9ria ?\u201d module_id=\u201d#ftn8\u2033 _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201ddiapositive\u201d animation_direction=\u201dhaut\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d hover_enabled=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d sticky_enabled=\u201d0\u2033]<\/p>\n

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Noyau de cellule de la prog\u00e9ria<\/strong><\/p>\n<\/div>\n

Un groupe de scientifiques de premier plan du consortium g\u00e9n\u00e9tique de la PRF, dont le Dr Francis Collins, alors directeur de l'Institut national de recherche sur le g\u00e9nome humain, a isol\u00e9 le g\u00e8ne de la prog\u00e9ria. En avril 2003, le consortium a publi\u00e9 cette d\u00e9couverte dans la revue scientifique de r\u00e9f\u00e9rence Nature.[3]<\/a><\/em><\/p>\n

\u00ab Isoler<\/em> le<\/em> Prog\u00e9ria<\/em> g\u00e8ne<\/em> est<\/em> \u00ab une r\u00e9alisation majeure pour la communaut\u00e9 de la recherche m\u00e9dicale \u00bb, <\/em>a d\u00e9clar\u00e9 le Dr Francis Collins, auteur principal du rapport sur la mutation du g\u00e8ne Progeria.Cette d\u00e9couverte donne non seulement de l\u2019espoir aux enfants et aux familles touch\u00e9s par la prog\u00e9ria, mais pourrait \u00e9galement apporter un \u00e9clairage sur le ph\u00e9nom\u00e8ne du vieillissement et des maladies cardiovasculaires.<\/em><\/p>\n

La d\u00e9couverte du g\u00e8ne Progeria a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que la Progeria est caus\u00e9e par une mutation du g\u00e8ne appel\u00e9 LMNA <\/em>(prononc\u00e9 \u00ab lamin-A \u00bb). Le LMNA <\/em>Le g\u00e8ne produit la prot\u00e9ine lamine A, qui fait partie de l'\u00e9chafaudage structurel qui maintient le noyau d'une cellule et aide \u00e0 maintenir les cellules en bonne sant\u00e9. La prot\u00e9ine lamine A anormale qui cause la prog\u00e9ria est appel\u00e9e prog\u00e9rine<\/em><\/strong>La prog\u00e9rine rend les cellules instables, ce qui conduit au processus de vieillissement pr\u00e9matur\u00e9 et \u00e0 la maladie de la prog\u00e9ria.<\/p>\n

[\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dQuel est le rapport entre la Prog\u00e9ria et le vieillissement ?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dQuel est le rapport entre la Prog\u00e9ria et le vieillissement ?\u201d module_id=\u201d#ftn8\u2033 _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201ddiapositive\u201d animation_direction=\u201dhaut\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d hover_enabled=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d sticky_enabled=\u201d0\u2033]<\/p>\n

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L\u2019indice le plus int\u00e9ressant sur le processus de vieillissement est peut-\u00eatre la d\u00e9couverte que la prot\u00e9ine prog\u00e9rine est pr\u00e9sente en concentrations croissantes dans les cellules prog\u00e9ria et normales \u00e0 mesure que nous vieillissons. Notre corps accumule de la prog\u00e9rine dans les cellules du syst\u00e8me cardiovasculaire \u00e0 un rythme d\u2019environ 3% chaque ann\u00e9e (beaucoup plus faible que chez les enfants et les jeunes adultes atteints de prog\u00e9ria). Ainsi, la compr\u00e9hension de la prog\u00e9ria promet de nouvelles pistes pour comprendre le processus naturel de vieillissement.<\/p>\n

Les enfants atteints de prog\u00e9ria sont g\u00e9n\u00e9tiquement pr\u00e9dispos\u00e9s \u00e0 une maladie cardiaque pr\u00e9matur\u00e9e et progressive. La mort survient presque exclusivement en raison d'une Les maladies cardiaques, premi\u00e8re cause de d\u00e9c\u00e8s dans le monde<\/strong>.[4]<\/a> Il est donc \u00e9vident qu\u2019il existe un besoin \u00e9norme de recherche sur la prog\u00e9ria. Trouver un rem\u00e8de contre la prog\u00e9ria aidera non seulement les personnes atteintes de la maladie, mais peut \u00e9galement fournir des indices pour le traitement de millions d'adultes souffrant de maladies cardiaques et d'accidents vasculaires c\u00e9r\u00e9braux <\/strong>associ\u00e9 au processus de vieillissement naturel.<\/strong><\/p>\n<\/div>\n

[\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dLa prog\u00e9ria est-elle transmise des parents \u00e0 l\u2019enfant ?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dLa prog\u00e9ria est-elle transmise des parents \u00e0 l\u2019enfant ?\u201d _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201ddiapositive\u201d animation_direction=\u201dhaut\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d hover_enabled=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d sticky_enabled=\u201d0\u2033]<\/p>\n

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Le syndrome de Progeria n\u2019est g\u00e9n\u00e9ralement pas transmis dans les familles. Le changement g\u00e9n\u00e9tique est presque toujours un \u00e9v\u00e9nement fortuit qui est extr\u00eamement rare. Les enfants atteints d\u2019autres types de syndromes \u00ab prog\u00e9ro\u00efdes \u00bb qui ne sont pas des syndromes de Progeria peuvent avoir des maladies transmises dans les familles. Cependant, le syndrome de Progeria est une mutation \u00ab sporadique autosomique dominante \u00bb \u2013 sporadique parce qu\u2019il s\u2019agit d\u2019un nouveau changement dans cette famille, et dominante parce qu\u2019une seule copie du g\u00e8ne doit \u00eatre modifi\u00e9e pour avoir le syndrome. Pour les parents qui n\u2019ont jamais eu d\u2019enfant atteint de Progeria, les chances sont d\u2019une sur 4 \u00e0 8 millions. Mais pour les parents qui ont d\u00e9j\u00e0 eu un enfant atteint de Progeria, les chances que cela se reproduise chez ces parents sont beaucoup plus \u00e9lev\u00e9es \u2013 environ 2-3%. Pourquoi cette augmentation ? Cela est d\u00fb \u00e0 une condition appel\u00e9e \u00ab mosa\u00efcisme \u00bb, o\u00f9 un parent a la mutation g\u00e9n\u00e9tique de la Progeria dans une petite proportion de ses cellules, mais n\u2019est pas atteint de Progeria. Des tests pr\u00e9nataux pendant la grossesse sont disponibles pour rechercher la Progeria LMNA <\/em>changement g\u00e9n\u00e9tique qui provoque le HGPS chez le f\u0153tus.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

[\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dComment diagnostique-t-on la prog\u00e9ria ?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dComment diagnostique-t-on la prog\u00e9ria ?\u201d _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201ddiapositive\u201d animation_direction=\u201dhaut\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d hover_enabled=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d sticky_enabled=\u201d0\u2033]<\/p>\n

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Gr\u00e2ce \u00e0 la d\u00e9couverte historique du g\u00e8ne de la Progeria, nous avons une m\u00e9thode d\u00e9finitive et scientifique pour diagnostiquer les enfants. <\/em><\/strong>Cela permet d'\u00e9tablir des diagnostics plus pr\u00e9cis et plus pr\u00e9coces afin que les personnes atteintes puissent recevoir des soins appropri\u00e9s. La Fondation de recherche sur la prog\u00e9ria a un Programme de tests diagnostiques <\/strong><\/a>Il s'agit d'un test qui examine le changement g\u00e9n\u00e9tique sp\u00e9cifique, ou mutation, du g\u00e8ne de la prog\u00e9ria qui conduit au syndrome de Guillain-Barr\u00e9. Apr\u00e8s une \u00e9valuation clinique initiale (examen de l'apparence de l'enfant et de son dossier m\u00e9dical), un \u00e9chantillon de sang de l'enfant est test\u00e9 pour la prog\u00e9ria. Des tests g\u00e9n\u00e9tiques sont \u00e9galement disponibles dans certains centres de diagnostic g\u00e9n\u00e9tique. Un conseil g\u00e9n\u00e9tique d'accompagnement est toujours conseill\u00e9.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

[\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dExiste-t-il un traitement pour la prog\u00e9ria ?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dExiste-t-il un traitement pour la prog\u00e9ria ?\u201d module_id=\u201d#ftn8\u2033 _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201ddiapositive\u201d animation_direction=\u201dhaut\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d hover_enabled=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d sticky_enabled=\u201d0\u2033]<\/p>\n

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Oui<\/em>! L'histoire a \u00e9t\u00e9 \u00e9crite en Septembre 2012<\/strong>, lorsque les r\u00e9sultats du tout premier essai clinique sur le m\u00e9dicament Progeria ont d\u00e9montr\u00e9 que le lonafarnib, un inhibiteur de la farn\u00e9syltransf\u00e9rase (ou FTI), \u00e9tait un traitement efficace contre la Progeria[5]<\/a>Tous les participants \u00e0 l\u2019essai ont connu des am\u00e9liorations significatives de la prise de poids, de la structure osseuse et, surtout, du syst\u00e8me cardiovasculaire.<\/p>\n

Deux \u00e9tudes ult\u00e9rieures, l'une de 2018<\/strong> publi\u00e9 dans le Journal de l'Association m\u00e9dicale am\u00e9ricaine<\/em> (JAMA)[6]<\/a>, <\/em>et un de 2023<\/strong> publi\u00e9 dans Circulation[7]<\/a>,<\/em> ont d\u00e9montr\u00e9 que le lonafarnib contribuait \u00e0 prolonger la survie des enfants atteints de prog\u00e9ria.<\/p>\n

Le 2012<\/strong> et 2018<\/strong> \u00e9tudes ont conduit \u00e0 l'extraordinaire 2020<\/strong> L'approbation par la Food & Drug Administration (FDA) am\u00e9ricaine du lonafarnib, d\u00e9sormais commercialis\u00e9 sous le nom de \u00ab Zokinvy \u00bb, comme premier traitement contre la prog\u00e9ria. \u00c9tape cruciale dans la mission de PRF, cette approbation est l'aboutissement de 13 ann\u00e9es de recherche clinique impliquant quatre essais cliniques, r\u00e9unissant 96 enfants de 37 pays \u00e0 Boston pour y \u00eatre trait\u00e9s.<\/p>\n

Avec cette \u00e9tape importante, la prog\u00e9ria rejoint les rangs de moins de 51 maladies rares b\u00e9n\u00e9ficiant d\u2019un traitement approuv\u00e9 par la FDA.<\/p>\n

Peu de temps apr\u00e8s l'approbation du lonafarnib par la FDA, l'Agence europ\u00e9enne des m\u00e9dicaments (EMA) a approuv\u00e9 l'utilisation du lonafarnib en Europe en juillet 2022, suivie par le minist\u00e8re japonais de la Sant\u00e9, du Travail et des Affaires sociales (MHLW) en janvier 2024.<\/p>\n

Sans lonafarnib, les enfants meurent d'ath\u00e9roscl\u00e9rose (insuffisance cardiaque ou accident vasculaire c\u00e9r\u00e9bral) \u00e0 un \u00e2ge moyen de 14,5 ans [6]<\/a><\/em>\u00a0Avec un traitement \u00e0 long terme au lonafarnib, la sant\u00e9 cardiovasculaire est consid\u00e9rablement am\u00e9lior\u00e9e et Il a \u00e9t\u00e9 d\u00e9montr\u00e9 que l'esp\u00e9rance de vie augmente en moyenne de 4,5 ans7<\/span>. \u00a0<\/strong>Cela repr\u00e9sente une augmentation de plus de 30% de la dur\u00e9e de vie moyenne, de 14,5 ans \u00e0 pr\u00e8s de 20 ans !<\/p>\n

Les enfants vivant plus longtemps gr\u00e2ce au traitement au lonafarnib, les m\u00e9decins consid\u00e8rent la st\u00e9nose aortique (r\u00e9tr\u00e9cissement d'une valve cardiaque critique) comme un probl\u00e8me chez les enfants plus \u00e2g\u00e9s et les jeunes adultes atteints de prog\u00e9ria qui peut \u00eatre trait\u00e9 par une intervention chirurgicale salvatrice. Dans certains cas, la chirurgie visant \u00e0 ins\u00e9rer de nouvelles valves cardiaques ou \u00e0 ouvrir les vaisseaux sanguins alimentant le c\u0153ur (stents) a contribu\u00e9 \u00e0 am\u00e9liorer la sant\u00e9 des patients \u00e0 des stades avanc\u00e9s de la maladie[8]<\/span><\/a>.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

[\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dQuels sont les d\u00e9veloppements les plus r\u00e9cents dans la recherche sur la prog\u00e9ria ?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dQuels sont les d\u00e9veloppements les plus r\u00e9cents dans la recherche sur la prog\u00e9ria ?\u201d module_id=\u201d#ftn8\u2033 _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201ddiapositive\u201d animation_direction=\u201dhaut\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d hover_enabled=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d sticky_enabled=\u201d0\u2033]<\/p>\n

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PRF est fortement impliqu\u00e9 dans le d\u00e9veloppement de trois autres voies th\u00e9rapeutiques<\/strong>, chacun d'entre eux ayant montr\u00e9 des niveaux variables d'augmentation de la dur\u00e9e de vie lorsqu'ils ont \u00e9t\u00e9 \u00e9tudi\u00e9s dans des mod\u00e8les de souris atteintes de Progeria - de 50% \u00e0 un \u00e9tonnant 140% ! Nos objectifs sont de d\u00e9couvrir de nouveaux traitements qui fonctionneront encore mieux que le lonafarnib seul, et de gu\u00e9rir \u00e9ventuellement la Progeria en corrigeant la mutation g\u00e9n\u00e9tique. Nous ciblons la maladie au niveau des prot\u00e9ines, de l\u2019ARN et de l\u2019ADN.<\/em><\/strong><\/p>\n

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  1. \u00c9dition de base de l'ADN<\/strong>:Cette voie vise \u00e0 corriger de mani\u00e8re permanente la mutation du g\u00e8ne Progeria au niveau de l'ADN.
    Dans Janvier 2021<\/strong>, la revue scientifique Nature<\/em> Des r\u00e9sultats r\u00e9volutionnaires ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9s d\u00e9montrant que l'\u00e9dition g\u00e9n\u00e9tique dans un mod\u00e8le murin de Progeria corrigeait la mutation de Progeria dans de nombreuses cellules, am\u00e9liorait plusieurs sympt\u00f4mes cl\u00e9s de la maladie et augmentation de la dur\u00e9e de vie chez les souris par 140%<\/strong>    [9].<\/a> Des \u00e9tudes pr\u00e9cliniques suppl\u00e9mentaires sont n\u00e9cessaires pour \u00e9tudier ces r\u00e9sultats, qui, nous l\u2019esp\u00e9rons, conduiront un jour \u00e0 un essai clinique.<\/li>\n<\/ol>\n

    \u00ab Voir cette r\u00e9ponse spectaculaire dans notre mod\u00e8le de souris Progeria est l'un des d\u00e9veloppements th\u00e9rapeutiques les plus passionnants auxquels j'ai particip\u00e9 en 40 ans en tant que m\u00e9decin-scientifique \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Francis Collins, MD, PhD.<\/em><\/p>\n

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    1. Th\u00e9rapeutique \u00e0 base d'ARN<\/strong>:Cette voie vise \u00e0 stopper la production de prog\u00e9rine en corrigeant la mutation g\u00e9n\u00e9tique au niveau de l'ARN.
      Dans Mars 2021<\/strong>, PRF a contribu\u00e9 \u00e0 deux \u00e9tudes r\u00e9volutionnaires tr\u00e8s int\u00e9ressantes sur l'utilisation de th\u00e9rapies \u00e0 base d'ARN, qui tentent toutes deux de bloquer la capacit\u00e9 du corps \u00e0 produire de la prog\u00e9rine au niveau de l'ARN. Une \u00e9tude a montr\u00e9 que le traitement de souris atteintes de Progeria avec un m\u00e9dicament appel\u00e9 SRP2001 r\u00e9duisait l'expression de l'ARNm et de la prot\u00e9ine de prog\u00e9rine nocive dans l'aorte, l'art\u00e8re principale du corps, ainsi que dans d'autres tissus. \u00c0 la fin de l'\u00e9tude, les souris ont d\u00e9montr\u00e9 une augmentation de la survie du 62%<\/strong>      [10]<\/a>.
      <\/strong><\/strong>L\u2019autre \u00e9tude a montr\u00e9 une r\u00e9duction de 90 \u00e0 951 TP3T de l\u2019ARN toxique producteur de prog\u00e9rine dans diff\u00e9rents tissus apr\u00e8s traitement avec un m\u00e9dicament appel\u00e9 LB143. La r\u00e9duction de la prot\u00e9ine prog\u00e9rine \u00e9tait plus efficace dans le foie, avec des am\u00e9liorations suppl\u00e9mentaires dans le c\u0153ur et l\u2019aorte.      [11]<\/span><\/a>Cette correction g\u00e9n\u00e9tique est temporaire, un traitement continu pour maintenir la correction est donc n\u00e9cessaire.<\/li>\n
    2. Petite mol\u00e9cule (m\u00e9dicaments)<\/strong>:Cette voie vise \u00e0 r\u00e9duire le niveau de la prot\u00e9ine prog\u00e9rine toxique qui cause la prog\u00e9ria.
      Un m\u00e9dicament appel\u00e9 prog\u00e9rinine s'est r\u00e9v\u00e9l\u00e9 tr\u00e8s prometteur. Dans un mod\u00e8le murin de prog\u00e9ria, la prog\u00e9rinine a augment\u00e9 le poids corporel et prolong\u00e9 la dur\u00e9e de vie de 10 semaines, une avanc\u00e9e consid\u00e9rable, compar\u00e9e \u00e0 l'allongement de la dur\u00e9e de vie de deux semaines chez les souris trait\u00e9es au lonafarnib.      [12]<\/a>Le domaine de la recherche sur la prog\u00e9ria fait des progr\u00e8s majeurs, augmentant continuellement sa port\u00e9e et sa sophistication \u00e0 mesure que la recherche de traitements efficaces et de rem\u00e8des se poursuit. Des chercheurs brillants et passionn\u00e9s m\u00e8nent le domaine vers des perc\u00e9es et de nouveaux traitements qui aident les enfants atteints de prog\u00e9ria \u00e0 vivre plus longtemps et en meilleure sant\u00e9, tout en favorisant la d\u00e9couverte de maladies cardiaques et du vieillissement. En plus de l'exploration de nouvelles voies vers des traitements et un rem\u00e8de, en mars 2023, PRF a rapport\u00e9 des r\u00e9sultats sur la d\u00e9couverte de un biomarqueur de la prog\u00e9ria, une nouvelle fa\u00e7on de mesurer la prog\u00e9rine<\/strong>, la prot\u00e9ine toxique responsable de la prog\u00e9ria. Un biomarqueur a la capacit\u00e9 de changer la donne et de r\u00e9v\u00e9ler la promesse d\u2019essais de m\u00e9dicaments plus intelligents et plus rapides, et de meilleurs traitements. En utilisant le plasma sanguin pour mesurer les niveaux de prog\u00e9rine, les chercheurs peuvent comprendre comment les traitements affectent les participants aux essais cliniques apr\u00e8s une p\u00e9riode de temps plus courte et \u00e0 plusieurs moments de chaque essai clinique, au lieu de se fier \u00e0 des caract\u00e9ristiques cliniques subjectives. Ce test peut optimiser le processus d\u2019essai clinique en fournissant des informations pr\u00e9coces sur l\u2019efficacit\u00e9 des traitements test\u00e9s, en guise d\u2019introduction \u00e0 d\u2019autres tests cliniques tels que la prise de poids, les changements dermatologiques, la contracture et la fonction articulaires, etc., qui n\u00e9cessitent tous beaucoup plus de temps pour se manifester. Nous pouvons d\u00e9sormais \u00eatre en mesure de comprendre les avantages du traitement d\u00e8s quatre mois apr\u00e8s le d\u00e9but du traitement, ou d\u2019arr\u00eater un traitement qui pourrait ne pas b\u00e9n\u00e9ficier au participant \u00e0 l\u2019essai, afin d\u2019\u00e9viter des effets secondaires inutiles.[13]<\/a><\/span><\/a> <\/a><\/li>\n<\/ol>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

      [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dComment PRF fait-elle avancer la recherche vers un futur rem\u00e8de et aide-t-elle les enfants atteints de prog\u00e9ria aujourd\u2019hui ?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dComment PRF fait-elle avancer la recherche vers un futur rem\u00e8de et aide-t-elle les enfants atteints de prog\u00e9ria aujourd\u2019hui ?\u201d _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201ddiapositive\u201d animation_direction=\u201dhaut\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d hover_enabled=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d sticky_enabled=\u201d0\u2033]<\/p>\n

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      \"\"La Fondation de recherche sur la prog\u00e9ria finance la recherche m\u00e9dicale <\/strong>visant \u00e0 d\u00e9velopper des traitements et un rem\u00e8de contre la prog\u00e9ria. Le PRF a \u00e9galement son propre Banque de cellules et de tissus<\/strong><\/a>\u00a0<\/strong>qui fournit les mat\u00e9riaux biologiques dont les chercheurs ont besoin pour mener leurs exp\u00e9riences. De plus, PRF dispose d'un Base de donn\u00e9es m\u00e9dicale et de recherche<\/strong><\/a>\u00a0\u2013 <\/strong>une collection centralis\u00e9e d'informations m\u00e9dicales provenant de patients atteints de Progeria du monde entier. Les donn\u00e9es sont rigoureusement analys\u00e9es pour nous aider \u00e0 mieux comprendre la Progeria et \u00e0 \u00e9laborer des recommandations de traitement.<\/p>\n

      Pour aider \u00e0 r\u00e9pondre \u00e0 de nombreuses questions sur la prise en charge d'une personne atteinte de prog\u00e9ria, PRF a publi\u00e9 Le manuel de la prog\u00e9ria<\/strong><\/a>\u00a0<\/strong>Pour les familles et les m\u00e9decins. Des informations de base sur la sant\u00e9 aux recommandations de soins quotidiens en passant par des directives de traitement d\u00e9taill\u00e9es, le manuel fournit une ressource de soutien pour aider \u00e0 optimiser la qualit\u00e9 de vie des personnes atteintes de prog\u00e9ria dans le monde entier. L'\u00e9dition la plus r\u00e9cente du manuel est disponible en anglais, espagnol, japonais, portugais, italien, arabe et chinois. Le manuel sera \u00e9galement disponible dans d'autres langues.<\/p>\n

      PRF conduit \u00e9galement Essais cliniques du m\u00e9dicament contre la prog\u00e9ria <\/strong><\/a>qui testent des traitements potentiels et, \u00e0 ce jour, ont financ\u00e9 et coordonn\u00e9 quatre essais cliniques. PRF ne laisse rien au hasard dans son exploration de m\u00e9dicaments prometteurs qui nous rapprocheront du rem\u00e8de.<\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

      [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dQue pouvez-vous faire pour aider les enfants atteints de Progeria ?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dQue pouvez-vous faire pour aider les enfants atteints de Progeria ?\u201d _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 title_text_color=\u201d#00b2e2\u2033 background_color=\u201d#ffffff\u201d custom_margin=\u201d10px||10px||true\u201d custom_padding=\u201d|50px||50px||true\u201d animation_style=\u201ddiapositive\u201d animation_direction=\u201dhaut\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d link_option_url_new_window=\u201don\u201d hover_enabled=\u201d0\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_all=\u201d0px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d sticky_enabled=\u201d0\u2033]<\/p>\n

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