Terima kasih telah membantu kami merayakan ulang tahun Meghan yang ke-19 bulan ini!

Pada tanggal 1 Maret, Duta Besar PRF Meghan Waldron berusia 19 tahun, dan kami merayakannya dengan March Madness 2020: Di mana Meghan Waldron berada? Kami telah berbagi foto dari perjalanan Meghan dan berharap foto-foto tersebut telah menginspirasi Anda untuk memikirkan di mana petualangan Anda berikutnya akan berlangsung saat kita semua dapat bepergian lagi.

Berikut artikel Meghan di sampul Bola Dunia Boston:

Siswa Emerson yang mengidap progeria, penyakit yang menyebabkan penuaan dini, merasa gembira dengan kemajuan medis

Meghan Waldron adalah mahasiswa baru berusia 18 tahun di Emerson College yang telah hidup lebih lama daripada kebanyakan orang dengan penyakit langka yang dideritanya. Ia mengonsumsi obat percobaan untuk progeria yang tampaknya dapat memperpanjang hidup penderita penyakit tersebut.

Oleh Jonathan Saltzman Staf Globe, 22 Februari 2020, 14:32

Meghan Waldron adalah mahasiswa baru di Emerson College yang mengidap progeria, salah satu penyakit paling langka di dunia. SUZANNE KREITER/GLOBE STAFF

Dalam banyak hal, mahasiswa baru Emerson College Meghan Waldron tampak seperti kebanyakan mahasiswa di Boston. Ia memuja bintang pop Ed Sheeran. Ia menyukai versi film terbaru "Little Women" dan ingin menontonnya 10 kali lagi. Ia bersenang-senang bepergian sendirian di Eropa selama musim panas, tetapi mengakui bahwa orang tuanya "mungkin panik."

Ia juga menderita progeria, salah satu penyakit paling langka di dunia. Kelainan genetik yang fatal ini menyebabkan penuaan dini dan telah diidentifikasi hanya pada 169 anak-anak dan dewasa muda yang hidup saat ini di seluruh dunia, meskipun para peneliti memperkirakan bahwa sebanyak 400 orang mengalaminya. Sebagian besar anak-anak dengan progeria meninggal karena pengerasan arteri, penyakit yang umum diderita orang tua, pada usia rata-rata hanya 14 tahun.

Waldron telah hidup jauh lebih lama ― ia akan berusia 19 tahun pada tanggal 1 Maret. Ia memuji lonafarnib, obat eksperimental yang telah ia konsumsi sejak tahun 2007 dalam uji klinis di Rumah Sakit Anak Boston. Sebuah perusahaan farmasi di California berencana untuk menyelesaikan permohonan persetujuannya paling lambat tanggal 31 Maret, dengan harapan akan ada keputusan yang menguntungkan dari Badan Pengawas Obat dan Makanan pada akhir tahun. Obat ini akan menjadi obat pertama yang disetujui untuk penyakit yang sangat langka tersebut.

"Telah terbukti bahwa hal itu membantu memperpanjang hidup," kata Waldron, penduduk asli Deerfield, baru-baru ini sambil menikmati cokelat panas di Caffe Nero dekat Emerson. "Usia saya hampir 19 tahun. Secara teknis, harapan hidup saya adalah 14 tahun." Senyum menawan menghiasi wajahnya. “Tampaknya ia melakukan tugasnya dengan baik.”

Sejak 2007, Rumah Sakit Anak telah menjalankan empat uji klinis lonafarnib. Waldron telah berpartisipasi dalam keempat uji klinis tersebut, dan para peneliti mengatakan hasilnya menggembirakan.

Dalam temuan yang mungkin paling meyakinkan, sebuah studi yang diterbitkan oleh Journal of the American Medical Association pada tahun 2018 melaporkan bahwa anak-anak dengan progeria yang mengonsumsi kapsul lonafarnib dua kali sehari memiliki tingkat kematian yang jauh lebih rendah daripada mereka yang tidak.

Setelah lebih dari dua tahun, satu dari 27 anak yang mengonsumsi lonafarnib, atau 3,7 persen, meninggal dunia dibandingkan dengan sembilan dari 27 anak yang tidak mengonsumsinya, atau 33 persen, menurut artikel yang ditulis oleh tim peneliti dari Progeria Research Foundation, Brown University, dan Children's Hospital. Lonafarnib tampaknya memperlambat perkembangan penyakit kardiovaskular, meskipun obat ini hanya memiliki sedikit atau tidak berpengaruh pada gejala lain, termasuk sendi kaku, pertumbuhan terhambat, kulit keriput, dan hilangnya lemak tubuh serta rambut.

"Datanya terlihat fantastis," kata Dr. Leslie Gordon, penulis utama studi JAMA dan direktur medis serta salah satu pendiri Progeria Research Foundation, lembaga nirlaba berbasis di Peabody yang mendanai uji coba tersebut. "Anda mengidap penyakit fatal pada anak-anak tanpa pengobatan, dan Anda telah menunjukkan manfaat untuk bertahan hidup."

Bagi Gordon, seorang profesor kedokteran anak di sekolah kedokteran Brown yang berpraktik di Rumah Sakit Anak Boston dan Rumah Sakit Anak Hasbro di Providence, pencarian untuk mengobati progeria sangatlah pribadi.

Putranya, Sam Berns, seorang siswa kelas 1 SMA Foxborough, meninggal karena progeria pada tahun 2014 di usia 17 tahun. Seperti Waldron, ia mulai mengonsumsi lonafarnib pada tahun 2007 dalam uji klinis. Sebagai penggemar berat olahraga yang memainkan snare drum di marching band SMA Foxborough, ia menjadi subjek film dokumenter HBO tahun 2013 “Life According to Sam.”

Gordon tidak pernah mendengar tentang progeria saat Sam, anak tunggalnya, didiagnosis mengidap penyakit itu saat berusia 22 bulan. Sejak saat itu, ia menjadi sosok yang berwibawa. Pada tahun 2003, ia menjadi anggota tim peneliti yang dipimpin oleh Dr. Francis S. Collins, direktur National Institutes of Health, yang menemukan gen cacat yang menyebabkan penyakit tersebut. Ia mendirikan yayasan progeria bersama suami dan saudara perempuannya.

Mutasi genetik yang menyebabkan progeria mengakibatkan kelebihan protein progerin. Penumpukan progerin terjadi di dalam sel pada penuaan normal, tetapi tingkat akumulasinya meningkat drastis pada anak-anak yang mengidap penyakit ini. Progeria tidak memengaruhi kecerdasan anak, seperti yang dapat langsung diketahui oleh siapa pun yang bertemu dengan Waldron — yang mengambil kelas Advanced Placement dalam sejarah Eropa di sekolah menengah dan sangat mengagumi Michelangelo.

Lonafarnib awalnya dikembangkan oleh perusahaan farmasi raksasa Merck sebagai pengobatan potensial untuk kanker. Namun, para peneliti menemukan bahwa obat ini dapat membalikkan kelainan pada sel tikus laboratorium yang mengidap progeria. Merck telah memberikan lisensi kepada Eiger BioPharmaceuticals, perusahaan pembuat obat kecil di Palo Alto, California. David Cory, kepala eksekutif Eiger, mengatakan bahwa perusahaan telah mempekerjakan seorang kepala bagian komersial dan seorang wakil presiden bagian medis untuk mengantisipasi persetujuan FDA.

Para peneliti tengah berupaya menemukan pengobatan potensial lainnya, termasuk pengobatan yang menargetkan akar genetik penyakit tersebut. David Liu, seorang profesor kimia yang berafiliasi dengan Broad Institute, Universitas Harvard, dan Howard Hughes Medical Institute, baru-baru ini mengumumkan bahwa ia dan tim ilmuwan telah menggunakan bentuk baru penyuntingan genom untuk mengoreksi mutasi DNA yang menyebabkan kelainan tersebut pada tikus, sehingga memperpanjang hidup mereka.

Waldron, yang menjabat sebagai "duta besar" untuk yayasan progeria, mengatakan bahwa ia didiagnosis mengidap penyakit tersebut saat berusia sekitar 2 tahun. Ibunya, seorang pembantu rumah tangga di fasilitas perawatan lansia, dan ayahnya, seorang kontraktor energi surya, merasa khawatir karena ia tidak tumbuh atau bertambah berat badan, dan rambutnya rontok.

Waldron menyadari bahwa ia menderita progeria saat remaja ketika ia mengunjungi situs web yayasan tersebut dan melihat foto anak-anak yang mirip dengannya, katanya.

"Jelas, saya tahu bahwa saya berbeda sebelumnya," katanya. "Namun, saya tidak menyadari bahwa saya mengidap progeria sampai pada titik tertentu."

Penyakit itu tidak menghentikannya. Ia berlari untuk tim lari lintas alam dan lari di Frontier Regional High School di Deerfield. Ia bermain biola di orkestra sekolah menengah pertama dan cello di orkestra sekolah menengah atas.

Dia telah bertemu sekitar selusin anak lain dengan progeria dari seluruh negeri pada akhir pekan keluarga di Kamp Gang Hole in the Wall nirlaba di Connecticut untuk anak-anak yang sakit parah dan keluarga mereka.

Ketika ia mulai mempertimbangkan kuliah, Waldron mengatakan, ia tidak tertarik untuk kuliah di Boston. Namun, ia jatuh cinta dengan kota itu saat berkunjung ke Emerson.

“Anda dapat berjalan kaki menyusuri jalan atau naik kereta dan pergi ke mana saja,” katanya, seraya menyebut North End sebagai salah satu tempat favoritnya.

“Saya punya teman-teman baik,” tambahnya. “Saya selalu punya.”

Emerson telah membuat beberapa penyesuaian untuknya. Misalnya, kampus menyediakan bangku untuknya agar ia dapat meletakkan kakinya saat ia duduk di meja di empat kelasnya. Pegangan lemari pakaiannya di kamar asramanya diturunkan sehingga ia dapat meraihnya dengan lebih mudah.

Meghan Waldron SUZANNE KREITER/STAF GLOBE

Waldron mengatakan bahwa ia secara umum merasa baik-baik saja meskipun ada masalah pada persendiannya. Ia telah mengalami dislokasi bahu kanan sebanyak empat kali saat melakukan tugas-tugas biasa, seperti meraih sakelar lampu.

Semua ini tidak menyurutkan semangat petualangannya.

“Meghan memiliki kepribadian yang sangat kuat. Dia bersemangat,” kata ayahnya, Bill Waldron, dalam sebuah video yang diunggah tahun lalu di halaman Facebook yayasan progeria. “Saya rasa dia tidak peduli dengan fakta bahwa dia menderita progeria.”

Memang, setelah lulus SMA pada bulan Juni, ia bepergian ke Eropa sendirian selama sebulan. Daya tarik awalnya adalah melihat Anne-Marie, seorang penyanyi dan kolaborator Ed Sheeran, tampil di London. Namun Waldron memutuskan bahwa ia juga ingin merasakan seni Renaisans. Ia mengunjungi Milan, Florence, Roma, Paris, dan Dublin, menginap di hostel pemuda di sepanjang perjalanan.

Orangtua Waldron merasa gugup, katanya. Ia pun demikian, tetapi hanya sesaat.

“Ada saat sekitar lima menit ketika orang tua saya mengucapkan selamat tinggal dan saya naik pesawat, saya mulai panik,” katanya sambil tertawa. “Tetapi kemudian saya seperti, 'Oh, baiklah.' Dan kemudian saya baik-baik saja.”

Komentar:

• Sungguh wanita muda yang luar biasa! Saya harap obatnya disetujui. Dunia membutuhkan lebih banyak orang seperti Meghan.
• Meghan, aku punya firasat kau akan melakukan hal-hal yang lebih hebat lagi! Sungguh kisah yang luar biasa.
• Meghan luar biasa, sikapnya sangat baik dan saya senang pengobatannya bekerja dengan baik. Masih banyak tahun-tahun cerah yang akan datang untuk mahasiswa Emerson College ini!
• Ayo, gadis!
• Maju terus, gadis!
• Meghan, kamu wanita muda yang luar biasa.
  Saya harap Anda bersenang-senang di Boston saat Anda belajar di Emerson.
• Sungguh wanita muda yang cantik! Semoga dia meraih kesuksesan dan kebahagiaan selama bertahun-tahun lagi. Sungguh menakjubkan apa yang telah dilakukan obat tersebut. Salut untuk Leslie Berns dan Yayasan Progeria!
• WOW Meghan. Kamu luar biasa dan menjadi inspirasi! Semoga yang terbaik untukmu dan nikmati Emerson dan Boston.
• Terima kasih lainnya kepada para penulis Globe yang berupaya meliput kemanusiaan!
• Kisah yang hebat, wanita muda yang hebat. Wow!
• Semoga Tuhan memberkati Anda, nona muda!
• Anda luar biasa dan menjadi inspirasi.
• Saya senang mendengar betapa dia menikmati musik klasik dan seni Renaisans. Ada banyak hal yang bisa dirayakan dalam hidup jika kita melihat sekeliling kita. Berikut ini adalah perjalanannya berikutnya ke Italia!
• Terima kasih, Tn. Saltzman, karena telah berbagi kisah inspiratif dari Ibu Waldron kepada kami! Sungguh pelajaran tentang menjalani hidup semaksimal mungkin.
• Saya yakin kita semua mendoakannya agar dia mendapatkan banyak cinta dan lebih banyak kehidupan untuk dijalani dan dinikmati! Dan jika saya beruntung bisa bertemu dengannya, saya akan mengatakan kepadanya, "Kamu benar-benar pahlawanku!"
• Berikut ini adalah kisah yang sebaiknya kita semua baca dan simpan untuk saat-saat ketika kita merasa menghadapi masa sulit.
• Reaksi saya sama persis. Wanita muda ini adalah contoh kekuatan, keberanian, dan martabat.
• Dan bagikan kepada anak-anak dan cucu-cucu kita. Meaghan, kamu hebat!
• Tetap semangat, Meghan!
• Saya ingat Sam. Seorang pemuda baik yang meninggalkan kekosongan di komunitas dan sekolahnya dengan kematiannya. Orang tuanya adalah orang-orang yang luar biasa. Kehilangan mereka yang mendalam, dan cara mereka terus memilih untuk mengatasinya, adalah alasan besar Meghan tetap hidup untuk bersekolah di Emerson. Saya harap dia bisa menonton sekuel "Little Women" dan menyisakan tempat duduk kosong untuk Sam.
• Anda sangat menginspirasi, Meghan! Semoga Anda terus bersemangat dan meraih prestasi di masa mendatang! Semoga Globe terus memberikan informasi terbaru tentang kisah Anda. Senang sekali mengetahui obat tersebut berhasil, dan berharap akan ada lebih banyak terobosan medis di masa mendatang
• Dan semoga Tuhan memberkati para profesional medis dan penelitian yang menjadi kapten Tim Meghan.
• Tuhan memiliki “tempat khusus” untuk Meghan saat mereka bertemu di Surga.
• Semoga Tuhan memberkatinya dan memberikan harapan terbaik untuknya! Saya harap dia akan bersama kita untuk waktu yang lama. Saya yakin dia akan melakukan hal-hal yang luar biasa.
• Jangan pernah menyia-nyiakan kursi yang kosong. Isilah dengan cinta.
• Pahlawan.