Pilih Halaman

Tentang Progeria

Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford ("Progeria", atau "HGPS") adalah kondisi genetik fatal yang langka yang ditandai dengan munculnya penuaan yang dipercepat pada anak-anak. Namanya berasal dari bahasa Yunani dan berarti "tua sebelum waktunya". Meskipun ada berbagai bentuk Progeria *, tipe klasiknya adalah Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, yang dinamai menurut nama dokter yang pertama kali menjelaskannya di Inggris; pada tahun 1886 oleh Dr. Jonathan Hutchinson dan pada tahun 1897 oleh Dr. Hastings Gilford.

HGPS disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut LMNA (diucapkan, lamin - a). Gen LMNA menghasilkan protein Lamin A, yang merupakan perancah struktural yang menyatukan inti sel. Para peneliti sekarang percaya bahwa protein Lamin A yang rusak membuat nukleus tidak stabil. Ketidakstabilan seluler itu tampaknya mengarah pada proses penuaan dini di Progeria.

Meskipun mereka dilahirkan tampak sehat, anak-anak dengan Progeria mulai menunjukkan banyak karakteristik penuaan yang dipercepat dalam dua tahun pertama kehidupan. Tanda-tanda progeria termasuk kegagalan pertumbuhan, hilangnya lemak tubuh dan rambut, kulit tampak tua, kekakuan sendi, dislokasi pinggul, aterosklerosis umum, penyakit kardiovaskular (jantung) dan stroke. Anak-anak itu memiliki penampilan yang sangat mirip, meski berbeda latar belakang etnis. Tanpa pengobatan, anak-anak dengan Progeria meninggal karena aterosklerosis (penyakit jantung) pada usia rata-rata 14.5 tahun.

* Sindrom progeroid lainnya termasuk sindrom Werner, yang juga dikenal sebagai "progeria dewasa" yang tidak muncul sampai usia remaja akhir, dengan rentang hidup hingga 40-an dan 50-an.