![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2019\/04\/Megan-bearJun07.jpg\")
Yayasan Penelitian Progeria, bekerja sama dengan laboratorium diagnostik yang disetujui CLIA, dengan senang hati menyediakan tes diagnostik berbasis DNA untuk anak-anak yang diduga menderita Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS).<\/p>\n[et_pb_section fb_built=\u201d1\u2033 lebar_penuh=\u201daktif\u201d dinonaktifkan_aktif=\u201dnonaktif|nonaktif|nonaktif\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 lebar_batas_bawah=\u201d55px\u201d warna_batas_bawah=\u201d#29327a\u201d terkunci=\u201dnonaktif\u201d info_warna_global=\u201d{}\u201d][et_pb_fullwidth_header _builder_version=\u201d4.16\u2033 judul_font=\u201d|||||||||\u201d title_font_size=\u201d55\u2033 background_color=\u201d#29327a\u201d background_image=\u201dhttps:\/\/www.progeriaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2019\/05\/parents-doctors-header-v4.jpg\u201d custom_padding=\u201d9vw||9vw||true\u201d custom_padding_tablet=\u201d\u201d custom_padding_phone=\u201d|56px||\u201d custom_padding_last_edited=\u201ddi|desktop\u201d title_font_size_tablet=\u201d45px\u201d title_font_size_phone=\u201d40px\u201d title_font_size_last_edited=\u201ddi|phone\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 custom_css_main_element=\u201dposisi-latar: tengah 18% !penting;\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
<\/p>\n
[\/et_pb_fullwidth_header][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=\u201d1\u2033 gunakan_talang_khusus=\u201daktif\u201d lebar_talang=\u201d1\u2033 spesialisasi=\u201daktif\u201d padding_left_1=\u201d35px\u201d padding_left_right_link_1=\u201dfalse\u201d kelas_modul=\u201dcetak_tangan-bg et_pb_specialty_fullwidth\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 paralaks=\u201daktif\u201d metode_paralaks=\u201dnonaktif\u201d lebar_dalam=\u201d100%\u201d lebar_dalam_tablet=\u201d100%\u201d lebar_dalam_telepon=\u201d\u201d lebar_dalam_terakhir_diedit=\u201daktif|desktop\u201d lebar_dalam_maks=\u201d100%\u201d lebar_dalam_maks_tablet=\u201d100%\u201d lebar_dalam_maks_telepon=\u201d\u201d inner_max_width_last_edited=\u201dpada|desktop\u201d bantalan_kustom=\u201d0|0px|54px|0px|false|false\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 lebar_batas_atas=\u201d10px\u201d warna_batas_atas=\u201d#8fd2ed\u201d make_fullwidth=\u201dpada\u201d info_warna_global=\u201d{}\u201d][et_pb_column jenis=\u201d1_4\u2033 _builder_version=\u201d4.16\u2033 bantalan_kustom=\u201d|||\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d custom_padding__hover=\u201d|||\u201d][et_pb_sidebar area=\u201det_pb_widget_area_1\u2033 dinonaktifkan_aktif=\u201daktif|aktif|nonaktif\u201d kelas_modul=\u201dsubpage-sidebars\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 gaya_animasi=\u201dmemudar\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 lebar_batas_kanan=\u201d5px\u201d tab_tersimpan=\u201dsemua\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d]
\nBahasa Indonesia: [\/et_pb_sidebar][\/et_pb_column][et_pb_column jenis=\u201d3_4\u2033 kolom_khusus=\u201d3\u2033 _builder_version=\u201d4.16\u2033 bantalan_khusus=\u201d|||\u201d info_warna_global=\u201d{}\u201d bantalan_khusus__hover=\u201d|||\u201d][et_pb_row_inner penggunaan_gutter_khusus=\u201dpada\u201d lebar_talang=\u201d1\u2033 _builder_version=\u201d4.16\u2033 margin_khusus=\u201d|||\u201d bantalan_khusus=\u201d|35px|0px|35px||benar\u201d info_warna_global=\u201d{}\u201d][et_pb_column_inner tipe_kolom_khusus yang tersimpan=\u201d3_4\u2033 _builder_version=\u201d4.16\u2033 bantalan_khusus=\u201d|||\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d custom_padding__hover=\u201d|||\u201d][et_pb_text disabled_on=\u201don|on|off\u201d admin_label=\u201dTeks + Gambar\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||70px|||\u201d custom_padding=\u201d|||\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|phone\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
Yayasan Penelitian Progeria, bekerja sama dengan laboratorium diagnostik yang disetujui CLIA, dengan senang hati menyediakan tes diagnostik berbasis DNA untuk anak-anak yang diduga menderita Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS).<\/p>\n
Setelah pencarian ilmiah yang intensif, gen untuk Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) ditemukan pada bulan April 2003 oleh sekelompok peneliti yang bekerja sama melalui The PRF Genetics Consortium. Di antara mereka terdapat peneliti terkemuka dari berbagai lembaga di seluruh Amerika Serikat, termasuk National Institutes of Health, dan Direktur Medis PRF, Dr. Leslie Gordon. Dengan ditemukannya gen tersebut, kini memungkinkan untuk menyediakan uji ilmiah guna mendiagnosis anak-anak dengan Progeria secara pasti.<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_image src=\u201dhttps:\/\/www.progeriaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2019\/04\/Megan-bearJun07.jpg\u201d align=\u201dcenter\u201d align_tablet=\u201dcenter\u201d align_last_edited=\u201don|desktop\u201d disabled_on=\u201d||on\u201d admin_label=\u201dGambar (hanya seluler)\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d align_phone=\u201dcenter\u201d][\/et_pb_image][et_pb_text disabled_on=\u201doff|off|on\u201d admin_label=\u201dTeks (hanya seluler)\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||70px|||\u201d custom_padding=\u201d|||\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201dpada|ponsel\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
Yayasan Penelitian Progeria, bekerja sama dengan laboratorium diagnostik yang disetujui CLIA, dengan senang hati menyediakan tes diagnostik berbasis DNA untuk anak-anak yang diduga menderita Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS).<\/p>\n
Setelah pencarian ilmiah yang intensif, gen untuk Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) ditemukan pada bulan April 2003 oleh sekelompok peneliti yang bekerja sama melalui The PRF Genetics Consortium. Di antara mereka terdapat peneliti terkemuka dari berbagai lembaga di seluruh Amerika Serikat, termasuk National Institutes of Health, dan Direktur Medis PRF, Dr. Leslie Gordon. Dengan ditemukannya gen tersebut, kini memungkinkan untuk menyediakan uji ilmiah guna mendiagnosis anak-anak dengan Progeria secara pasti.<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=\u201dApa Gen untuk HGPS?\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d|50px||\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
Gen yang bertanggung jawab atas HGPS disebut LMNA (diucapkan Lamin A). Di dalam gen ini terjadi perubahan pada satu elemen DNA. Jenis perubahan gen ini disebut mutasi titik. Gen LMNA menghasilkan protein yang disebut Lamin A, yang merupakan protein penting bagi sebagian besar sel tubuh kita. Lamin A ditemukan di dalam inti sel, dan membantu menjaga integritas sel.<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=\u201dApakah Penyakit Ini Diturunkan?\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d|50px||\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
HGPS biasanya tidak diturunkan dalam keluarga. Perubahan gen merupakan kejadian langka yang mungkin terjadi. Anak-anak dengan jenis sindrom "progeroid" lain yang bukan HGPS mungkin memiliki penyakit yang diturunkan dalam keluarga.<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=\u201dTentang apa tes ini?\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d|50px||\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
Sebelumnya, kami hanya dapat mendiagnosis HGPS menggunakan informasi klinis seperti tampilan keseluruhan dan sinar-X. Kesalahan diagnosis merupakan kejadian yang sering terjadi. Kini, para ilmuwan mengetahui bahwa HGPS biasanya disebabkan oleh perubahan hanya satu huruf dari miliaran huruf yang membentuk genom manusia (DNA). Perubahan tersebut dapat dilihat menggunakan sekuensing genetik, di mana gen "diuraikan" dan sekuensnya ditentukan huruf demi huruf.<\/p>\n
Kini PRF memiliki tes genetik yang dapat mengidentifikasi HGPS. Hal ini dapat menghasilkan diagnosis lebih dini, lebih sedikit kesalahan diagnosis, dan intervensi medis dini untuk memastikan kualitas hidup yang lebih baik bagi anak-anak. Setelah diagnosis pasti Progeria, dokter dan keluarga membutuhkan informasi perawatan medis selama bertahun-tahun mendatang, dan PRF hadir untuk memberikan informasi penting ini, seperti rekomendasi perawatan yang mengatasi masalah kualitas hidup sehari-hari.<\/p>\n
Selain itu, dengan diagnosis yang pasti, para ilmuwan yakin bahwa sel-sel yang mereka gunakan (yang berasal dari sampel darah dan kulit anak-anak Progeria) untuk meneliti Progeria, penuaan, dan penyakit jantung benar-benar sel Progeria. Di masa lalu, sel-sel diberikan kepada para peneliti tanpa jaminan tersebut. Dengan demikian, para peneliti terkadang menggunakan sel-sel dari anak-anak non-Progeria dan hal ini dapat sangat memengaruhi hasil penelitian dan interpretasi mereka. Melalui Program Diagnostik PRF, setiap garis sel yang disumbangkan melalui sampel darah dan biopsi kulit diurutkan. Tidak ada lagi keraguan bahwa temuan ilmiah berlaku untuk anak-anak dengan Progeria. Oleh karena itu, program ini memfasilitasi upaya penelitian PRF.<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=\u201dBagaimana cara melakukan pengujian ini?\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d|50px||\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
Langkah pertama yang harus dilakukan oleh direktur medis PRF adalah melihat riwayat klinis anak untuk mengetahui apakah tes genetik perlu dilakukan atau tidak. Kemudian, jika HGPS merupakan diagnosis yang memungkinkan, kami akan menghubungi Anda dan dokter Anda untuk melakukan tes darah ini. Tes ini tidak dikenakan biaya bagi Anda atau dokter Anda. Kami menjunjung tinggi standar perawatan medis tertinggi, sehingga semua informasi dijaga kerahasiaannya.<\/p>\n
[\/et_pb_text][\/et_pb_column_inner][\/et_pb_row_inner][et_pb_row_inner gunakan_talang_khusus=\u201dpada\u201d lebar_talang=\u201d1\u2033 _versi_pembuat=\u201d4.16\u2033 margin_khusus=\u201d|||\u201d bantalan_khusus=\u201d0px|35px||35px||benar\u201d info_warna_global=\u201d{}\u201d][et_pb_column_inner tipe_kolom_khusus_yang_disimpan=\u201d3_4\u2033 _versi_pembuat=\u201d4.16\u2033 bantalan_khusus=\u201d|||\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d custom_padding__hover=\u201d|||\u201d][et_pb_text admin_label=\u201dUntuk Dokter dan Ilmuwan:\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d25px|50px|25px||true\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_top=\u201d10px\u201d border_color_top=\u201d#00b2e2\u2033 border_width_bottom=\u201d10px\u201d border_color_bottom=\u201d#29327a\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n