Progeria terjadi pada sekitar 1 dari 4 \u2013 8 juta bayi baru lahir, memengaruhi kedua jenis kelamin secara merata dan semua ras. Satu dari 18-20 juta orang yang hidup menderita Progeria klasik, dan diperkirakan ada 400 anak yang hidup dengan Progeria di seluruh dunia. Sejak The Progeria Research Foundation (PRF) didirikan pada tahun 1999, kami telah menemukan dan membantu anak-anak penderita Progeria yang tinggal di 72 negara dan semua benua.[2]<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dApa saja ciri-ciri Progeria?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dApa saja ciri-ciri Progeria?\u201d _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 warna_teks_judul=\u201d#00b2e2\u2033 warna_latar_belakang=\u201d#ffffff\u201d margin_khusus=\u201d10px||10px||benar\u201d bantalan_khusus=\u201d|50px||50px||benar\u201d gaya_animasi=\u201dslide\u201d arah_animasi=\u201datas\u201d intensitas_animasi_slide=\u201d25%\u201d opsi_tautan_url_jendela_baru=\u201daktif\u201d aktifkan_hover_diaktifkan=\u201d0\u2033 indeks_z_tablet=\u201d500\u2033 lebar_batas_semua=\u201d0px\u201d info_warna_global=\u201d{}\u201d aktifkan_lengket=\u201d0\u2033]<\/p>\n Meskipun mereka biasanya lahir tampak sehat, kebanyakan anak dengan Progeria mulai menunjukkan karakteristik Progeria dalam tahun pertama kehidupan. Terkadang tanda-tanda awal Progeria adalah kekencangan atau tonjolan kulit di daerah perut dan\/atau paha, dan gagal tumbuh (jatuh jauh di bawah kurva pertumbuhan pediatrik). Tanda-tanda awal Progeria lainnya termasuk hilangnya lemak tubuh dan rambut, perubahan kulit, kontraktur sendi dan beberapa temuan sinar-X yang menandakan. Anak-anak mencapai tinggi maksimum rata-rata 125 cm (49,21 inci) dan 25 kg (55,12 pon). Anak-anak memiliki penampilan yang sangat mirip meskipun latar belakang etnis yang berbeda. Seiring bertambahnya usia anak-anak, mereka mengembangkan aterosklerosis dan penyakit kardiovaskular (jantung) yang dipercepat. Ini adalah aterosklerosis yang sama yang biasanya mempengaruhi orang-orang berusia 60-an atau lebih tua, tetapi mempengaruhi mereka dengan Progeria jauh lebih awal dan dengan kecepatan yang cepat.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dApa penyebab Progeria?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dApa penyebab Progeria?\u201d modul_id=\u201d#ftn8\u2033 _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 judul_teks_warna=\u201d#00b2e2\u2033 warna_latar_belakang=\u201d#ffffff\u201d margin_khusus=\u201d10px||10px||benar\u201d bantalan_khusus=\u201d|50px||50px||benar\u201d gaya_animasi=\u201dslide\u201d arah_animasi=\u201datas\u201d intensitas_animasi_slide=\u201d25%\u201d tautan_opsi_url_jendela_baru=\u201daktif\u201d aktifkan_hover_diaktifkan=\u201d0\u2033 indeks_z_tablet=\u201d500\u2033 lebar_batas_semua=\u201d0px\u201d info_warna_global=\u201d{}\u201d aktifkan_lengket=\u201d0\u2033]<\/p>\n Sekelompok ilmuwan terkemuka dari Konsorsium Genetika PRF termasuk Dr. Francis Collins, yang saat itu menjabat sebagai Direktur Institut Penelitian Genom Manusia Nasional, mengisolasi gen Progeria. Pada bulan April 2003, Konsorsium melaporkan temuan ini di jurnal ilmiah terkemuka Alam.[3]<\/a><\/em><\/p>\n \u201cMengisolasi<\/em> itu<\/em> Penyakit Progeria<\/em> gen<\/em> adalah<\/em> sebuah pencapaian besar bagi komunitas penelitian medis,\u201d <\/em>kata Dr. Francis Collins, penulis senior laporan mutasi gen Progeria. \u201cPenemuan ini tidak hanya memberikan harapan bagi anak-anak dan keluarga yang terkena Progeria, tetapi juga dapat menjelaskan fenomena penuaan dan penyakit kardiovaskular.\u201d<\/em><\/p>\n Penemuan gen Progeria mengungkapkan bahwa Progeria disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut LMNA <\/em>(diucapkan \u201clamin-A\u201d). LMNA <\/em>Gen ini menghasilkan protein lamin A, yang merupakan bagian dari perancah struktural yang menyatukan inti sel dan membantu menjaga sel tetap sehat. Protein lamin A abnormal yang menyebabkan Progeria disebut progerin<\/em><\/strong>Progerin membuat sel tidak stabil, yang menyebabkan proses penuaan dini dan penyakit pada Progeria.<\/p>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dApa hubungan Progeria dengan penuaan?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dApa hubungan Progeria dengan penuaan?\u201d id_modul=\u201d#ftn8\u2033 _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 warna_teks_judul=\u201d#00b2e2\u2033 warna_latar_belakang=\u201d#ffffff\u201d margin_khusus=\u201d10px||10px||benar\u201d bantalan_khusus=\u201d|50px||50px||benar\u201d gaya_animasi=\u201dslide\u201d arah_animasi=\u201datas\u201d intensitas_animasi_slide=\u201d25%\u201d opsi_tautan_url_jendela_baru=\u201daktif\u201d aktifkan_hover_diaktifkan=\u201d0\u2033 indeks_z_tablet=\u201d500\u2033 lebar_batas_semua=\u201d0px\u201d info_warna_global=\u201d{}\u201d aktifkan_lengket=\u201d0\u2033]<\/p>\n Mungkin petunjuk paling menarik tentang proses penuaan adalah penemuan bahwa protein progerin hadir dalam konsentrasi yang meningkat baik di Progeria maupun sel normal seiring bertambahnya usia. Tubuh kita mengakumulasi progerin di dalam sel sistem kardiovaskular dengan laju sekitar 3% setiap tahun (jauh lebih rendah daripada pada anak-anak dan dewasa muda dengan Progeria). Dengan demikian, memahami Progeria menjanjikan jalan baru untuk memahami proses penuaan alami.<\/p>\n Anak-anak penderita Progeria secara genetik memiliki kecenderungan untuk mengalami penyakit jantung progresif dini. Kematian terjadi hampir semata-mata karena penyakit jantung yang menyebar luas. penyakit jantung, penyebab kematian terbanyak di dunia<\/strong>.[4]<\/a> Oleh karena itu, jelas ada kebutuhan besar untuk penelitian tentang Progeria. Menemukan obat untuk Progeria tidak hanya akan membantu mereka yang menderita Progeria, tetapi juga juga dapat memberikan petunjuk untuk mengobati jutaan orang dewasa yang menderita penyakit jantung dan stroke. <\/strong>terkait dengan proses penuaan alami.<\/strong><\/p>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dApakah Progeria diturunkan dari orang tua ke anak?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dApakah Progeria diturunkan dari orang tua ke anak?\u201d _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 warna_teks_judul=\u201d#00b2e2\u2033 warna_latar_belakang=\u201d#ffffff\u201d margin_khusus=\u201d10px||10px||benar\u201d bantalan_khusus=\u201d|50px||50px||benar\u201d gaya_animasi=\u201dslide\u201d arah_animasi=\u201datas\u201d intensitas_animasi_slide=\u201d25%\u201d opsi_tautan_url_jendela_baru=\u201daktif\u201d aktifkan_hover_diaktifkan=\u201d0\u2033 indeks_z_tablet=\u201d500\u2033 lebar_batas_semua=\u201d0px\u201d info_warna_global=\u201d{}\u201d aktifkan_lengket=\u201d0\u2033]<\/p>\n HGPS biasanya tidak diturunkan dalam keluarga. Perubahan gen hampir selalu merupakan kejadian kebetulan yang sangat jarang. Anak-anak dengan jenis sindrom "progeroid" lain yang bukan HGPS mungkin memiliki penyakit yang diturunkan dalam keluarga. Namun, HGPS adalah mutasi "dominan autosom sporadis" - sporadis karena merupakan perubahan baru dalam keluarga tersebut, dan dominan karena hanya satu salinan gen yang perlu diubah untuk memiliki sindrom tersebut. Bagi orang tua yang tidak pernah memiliki anak dengan Progeria, kemungkinannya adalah satu dari 4 - 8 juta. Namun bagi orang tua yang telah memiliki anak dengan Progeria, kemungkinan hal itu terjadi lagi pada orang tua tersebut jauh lebih tinggi - sekitar 2-3%. Mengapa terjadi peningkatan? Hal ini disebabkan oleh suatu kondisi yang disebut "mosaikisme," di mana orang tua memiliki mutasi genetik untuk Progeria dalam sebagian kecil sel mereka, tetapi tidak memiliki Progeria. Tes prenatal selama kehamilan tersedia untuk mencari LMNA <\/em>perubahan genetik yang menyebabkan HGPS pada janin.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dBagaimana Progeria didiagnosis?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dBagaimana Progeria didiagnosis?\u201d _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 warna_teks_judul=\u201d#00b2e2\u2033 warna_latar_belakang=\u201d#ffffff\u201d margin_khusus=\u201d10px||10px||benar\u201d bantalan_khusus=\u201d|50px||50px||benar\u201d gaya_animasi=\u201dslide\u201d arah_animasi=\u201datas\u201d intensitas_animasi_slide=\u201d25%\u201d opsi_tautan_url_jendela_baru=\u201daktif\u201d aktifkan_hover_diaktifkan=\u201d0\u2033 indeks_z_tablet=\u201d500\u2033 lebar_batas_semua=\u201d0px\u201d info_warna_global=\u201d{}\u201d aktifkan_lengket=\u201d0\u2033]<\/p>\n Karena penemuan gen Progeria yang bersejarah, kita memiliki cara ilmiah yang pasti untuk mendiagnosis anak-anak. <\/em><\/strong>Hal ini menghasilkan diagnosis yang lebih akurat dan lebih awal sehingga mereka dapat menerima perawatan yang tepat. Yayasan Penelitian Progeria memiliki Program Pengujian Diagnostik <\/strong><\/a>yang meneliti perubahan genetik spesifik, atau mutasi, pada gen Progeria yang menyebabkan HGPS. Setelah evaluasi klinis awal (melihat penampilan dan catatan medis anak), sampel darah anak diuji untuk Progeria. Pengujian genetik juga tersedia di beberapa fasilitas diagnostik genetik. Konseling genetik selalu disarankan.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dApakah ada pengobatan untuk Progeria?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dApakah ada pengobatan untuk Progeria?\u201d id_modul=\u201d#ftn8\u2033 _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 warna_teks_judul=\u201d#00b2e2\u2033 warna_latar_belakang=\u201d#ffffff\u201d margin_khusus=\u201d10px||10px||benar\u201d bantalan_khusus=\u201d|50px||50px||benar\u201d gaya_animasi=\u201dslide\u201d arah_animasi=\u201datas\u201d intensitas_animasi_slide=\u201d25%\u201d opsi_tautan_url_jendela_baru=\u201daktif\u201d aktifkan_hover_diaktifkan=\u201d0\u2033 indeks_z_tablet=\u201d500\u2033 lebar_batas_semua=\u201d0px\u201d info_warna_global=\u201d{}\u201d aktifkan_lengket=\u201d0\u2033]<\/p>\n Ya<\/em>! Sejarah dibuat di September 2012<\/strong>, ketika hasil uji klinis obat Progeria pertama menunjukkan bahwa lonafarnib, penghambat farnesyltransferase (atau FTI), merupakan pengobatan yang efektif untuk Progeria[5]<\/a>Semua peserta uji coba mengalami peningkatan signifikan dalam penambahan berat badan, struktur tulang, dan yang terpenting, sistem kardiovaskular.<\/p>\n Dua penelitian selanjutnya, satu dari 2018<\/strong> dipublikasikan di Jurnal Asosiasi Medis Amerika<\/em> (JAMA)[6]<\/a>, <\/em>dan satu dari 2023<\/strong> dipublikasikan di Sirkulasi[7]<\/a>,<\/em> menunjukkan bahwa lonafarnib membantu memperpanjang kelangsungan hidup pada anak-anak dengan Progeria.<\/p>\n Itu 2012<\/strong> Dan 2018<\/strong> penelitian mengarah pada hal yang luar biasa 2020<\/strong> Persetujuan Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) untuk lonafarnib, yang sekarang diberi merek 'Zokinvy,' sebagai pengobatan pertama untuk Progeria. Sebuah tonggak penting dalam misi PRF, persetujuan ini merupakan puncak dari 13 tahun penelitian klinis yang melibatkan empat uji klinis, yang melibatkan 96 anak dari 37 negara ke Boston untuk menjalani pengobatan.<\/p>\n Dengan tonggak sejarah ini, Progeria bergabung dengan jajaran kurang dari 5% penyakit langka dengan pengobatan yang disetujui FDA.<\/p>\n Segera setelah persetujuan FDA untuk lonafarnib, Badan Obat Eropa (EMA) menyetujui lonafarnib untuk digunakan di Eropa pada Juli 2022, diikuti oleh Kementerian Kesehatan, Tenaga Kerja, dan Kesejahteraan Jepang (MHLW) pada Januari 2024.<\/p>\n Tanpa lonafarnib, anak-anak meninggal karena aterosklerosis (gagal jantung atau stroke) pada usia rata-rata 14,5 tahun. [6]<\/a><\/em>\u00a0Dengan pengobatan lonafarnib jangka panjang, kesehatan kardiovaskular meningkat secara signifikan, dan harapan hidup telah terbukti meningkat rata-rata 4,5 tahun7<\/span>. \u00a0<\/strong>Itu lebih dari 30% peningkatan dalam umur rata-rata, dari 14,5 tahun menjadi hampir 20 tahun!<\/p>\n Dengan anak-anak yang hidup lebih lama karena terapi lonafarnib, dokter melihat stenosis aorta (penyempitan katup jantung yang penting) sebagai masalah pada anak-anak yang lebih tua dan dewasa muda dengan Progeria yang mungkin dapat disembuhkan dengan operasi penyelamatan nyawa. Dalam beberapa kasus, operasi untuk memasukkan katup jantung baru atau membuka pembuluh darah yang memasok jantung (stent) telah membantu meningkatkan kesehatan pasien pada stadium lanjut penyakit.[8]<\/span><\/a>.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dApa saja perkembangan terbaru dalam penelitian Progeria?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dApa saja perkembangan terbaru dalam penelitian progeria?\u201d id_modul=\u201d#ftn8\u2033 _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 warna_teks_judul=\u201d#00b2e2\u2033 warna_latar_belakang=\u201d#ffffff\u201d margin_khusus=\u201d10px||10px||benar\u201d bantalan_khusus=\u201d|50px||50px||benar\u201d gaya_animasi=\u201dslide\u201d arah_animasi=\u201datas\u201d intensitas_animasi_slide=\u201d25%\u201d opsi_tautan_url_jendela_baru=\u201daktif\u201d aktifkan_hover_diaktifkan=\u201d0\u2033 indeks_z_tablet=\u201d500\u2033 lebar_batas_semua=\u201d0px\u201d info_warna_global=\u201d{}\u201d aktifkan_lengket=\u201d0\u2033]<\/p>\n PRF sangat terlibat dalam pengembangan tiga jalur terapi lainnya<\/strong>, yang masing-masing telah menunjukkan berbagai tingkat peningkatan harapan hidup saat dipelajari pada model tikus Progeria \u2013 dari 50% hingga 140% yang mencengangkan! Tujuan kami adalah menemukan pengobatan baru yang akan bekerja lebih baik daripada lonafarnib saja, dan akhirnya menyembuhkan Progeria dengan mengoreksi mutasi genetik. Kami menargetkan penyakit pada tingkat protein, RNA, dan DNA.<\/em><\/strong><\/p>\n \u201cMelihat respons dramatis ini pada model tikus Progeria kami adalah salah satu perkembangan terapi paling menarik yang pernah saya ikuti dalam 40 tahun sebagai dokter-ilmuwan,\u201d kata Francis Collins, MD, PhD.<\/em><\/p>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dBagaimana PRF memajukan penelitian menuju penyembuhan di masa depan, dan membantu anak-anak penderita Progeria saat ini?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dBagaimana PRF memajukan penelitian menuju penyembuhan di masa depan, dan membantu anak-anak penderita Progeria saat ini?\u201d _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 warna_teks_judul=\u201d#00b2e2\u2033 warna_latar_belakang=\u201d#ffffff\u201d margin_khusus=\u201d10px||10px||benar\u201d bantalan_khusus=\u201d|50px||50px||benar\u201d gaya_animasi=\u201dslide\u201d arah_animasi=\u201datas\u201d intensitas_animasi_slide=\u201d25%\u201d opsi_tautan_url_jendela_baru=\u201daktif\u201d aktifkan_hover_diaktifkan=\u201d0\u2033 indeks_z_tablet=\u201d500\u2033 lebar_batas_semua=\u201d0px\u201d info_warna_global=\u201d{}\u201d aktifkan_lengket=\u201d0\u2033]<\/p>\n Untuk membantu menjawab banyak pertanyaan tentang merawat seseorang dengan Progeria, PRF menerbitkan Buku Pegangan Progeria<\/strong><\/a>\u00a0<\/strong>untuk keluarga dan dokter. Dari fakta kesehatan dasar hingga rekomendasi perawatan harian hingga panduan pengobatan yang lengkap, buku pegangan ini menyediakan sumber daya pendukung untuk membantu mengoptimalkan kualitas hidup bagi penderita Progeria di seluruh dunia. Edisi terbaru Buku Pegangan ini tersedia dalam bahasa Inggris, Spanyol, Jepang, Portugis, Italia, Arab, dan Mandarin. Buku pegangan ini juga akan tersedia dalam bahasa lain.<\/p>\n PRF juga mengemudi Uji klinis obat Progeria <\/strong><\/a>yang menguji perawatan potensial, dan hingga saat ini, telah mendanai dan mengoordinasikan empat uji klinis. PRF tidak melewatkan satu hal pun dalam eksplorasi kami terhadap obat-obatan yang menjanjikan yang akan membawa kita lebih dekat kepada penyembuhan.<\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=\u201dApa yang dapat Anda lakukan untuk membantu anak-anak penderita Progeria?\u201d open_toggle_background_color=\u201d#f7f7f7\u2033 closed_toggle_text_color=\u201d#ffffff\u201d closed_toggle_background_color=\u201d#00b2e2\u2033 icon_color=\u201d#ffc15e\u201d open_icon_color=\u201d#ffc15e\u201d admin_label=\u201dApa yang dapat Anda lakukan untuk membantu anak-anak penderita Progeria?\u201d _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 warna_teks_judul=\u201d#00b2e2\u2033 warna_latar_belakang=\u201d#ffffff\u201d margin_khusus=\u201d10px||10px||benar\u201d bantalan_khusus=\u201d|50px||50px||benar\u201d gaya_animasi=\u201dslide\u201d arah_animasi=\u201datas\u201d intensitas_animasi_slide=\u201d25%\u201d opsi_tautan_url_jendela_baru=\u201daktif\u201d aktifkan_hover_diaktifkan=\u201d0\u2033 indeks_z_tablet=\u201d500\u2033 lebar_batas_semua=\u201d0px\u201d info_warna_global=\u201d{}\u201d aktifkan_lengket=\u201d0\u2033]<\/p>\n Kami berharap dapat terhubung dengan Anda!<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n <\/p>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_text admin_label=\u201dreferensi\u201d modul_id=\u201dreferencefour\u201d _builder_version=\u201d4.24.3\u2033 _module_preset=\u201ddefault\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n Referensi<\/strong><\/span><\/a><\/p>\n [1] Sindrom Progeroid lainnya termasuk sindrom Werner, juga dikenal sebagai \u201cprogeria dewasa\u201d yang tidak timbul sampai akhir masa remaja, dengan rentang hidup hingga usia 40-an dan 50-an.<\/p>\n [2]<\/a> Untuk peta tempat tinggal anak-anak yang masih hidup, silakan kunjungi https:\/\/www.progeriaresearch.org\/meet-the-kids\/.<\/p>\n [3]<\/a> \u201cMutasi titik de novo berulang pada lamin A menyebabkan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford,\u201d Nature, Vol. 423, 15 Mei 2003.<\/p>\n [4]<\/a> Statistik Penyakit Jantung dan Stroke dari American Heart Association tahun 2021.<\/p>\n [5]<\/a> Gordon LB, Kleinman ME, dkk. Uji klinis penghambat farnesyltransferase pada anak-anak dengan sindrom progeria Hutchinson-Gilford. Proc Natl Acad Sci US A. 9 Oktober 2012;109(41):16666-71. doi: 10.1073\/pnas.1202529109. Terbit elektronik 24 September 2012.<\/p>\n [6]<\/a> Gordon LB, Shappell H, Massaro J, dkk. Hubungan antara Pengobatan Lonafarnib dan Tanpa Pengobatan dengan Angka Kematian pada Pasien Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford. JAMA. 2018;319(16):1687\u20131695.<\/p>\n [7]<\/a>\u00a0Gordon, LB, Norris, W., Hamren, S.,\u00a0dan lain-lain<\/em>Plasma Progerin pada Pasien dengan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford: Pengembangan Imunoassay dan Evaluasi Klinis.\u00a0Sirkulasi<\/em>, 2023.<\/p>\n [8]<\/a> Gordon LB, Basso S, dkk. Intervensi untuk stenosis aorta kritis pada sindrom progeria Hutchinson-Gilford.\u00a0Depan. Kardiovask. Med.<\/em>\u00a011:1356010. doi: 10.3389\/fcvm.2024.1356010 (2024).<\/p>\n [9]<\/a> Koblan, LW, Erdos, MR, Wilson, C. dkk. Penyuntingan basa in vivo menyelamatkan sindrom progeria Hutchinson\u2013Gilford pada tikus. Nature 589, 608\u2013614 (2021).<\/p>\n [10]<\/a> Erdos, MR, Cabral, WA, Tavarez, UL dkk. Pendekatan terapi antisense yang ditargetkan untuk sindrom progeria Hutchinson\u2013Gilford. Nat Med (2021). https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41591-021-01274-0<\/p>\n [11]<\/a> Puttaraju, M., Jackson, M., Klein, S. dkk. Skrining sistematis mengidentifikasi oligonukleotida antisense terapeutik untuk sindrom progeria Hutchinson\u2013Gilford. Nat Med (2021). https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41591-021-01262-4<\/p>\n [12]<\/a> Kang SM, Yoon MH, dkk. Progerinin, penghambat pengikatan progerin-lamin A yang dioptimalkan, memperbaiki fenotipe penuaan dini pada sindrom progeria Hutchinson-Gilford. Biol Komunitas<\/em>. 4 Januari 2021; 4(1):5.<\/a><\/p>\n [13]<\/a> Gordon, LB, Norris, W., Hamren, S., dkk. Plasma Progerin pada Pasien dengan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford: Pengembangan Imunoassay dan Evaluasi Klinis. Sirkulasi<\/em>, 2023<\/p>\n Bahasa Indonesia: [\/et_pb_text][\/et_pb_column_inner][\/et_pb_row_inner][\/et_pb_column][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=\u201d1\u2033 kelas_modul=\u201dfooter\u201d _builder_version=\u201d4.21.0\u2033 warna_latar_belakang=\u201d#29327a\u201d margin_khusus=\u201d-2px|||||\u201d custom_padding=\u201d0|0px|0|0px|false|false\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_top=\u201d12px\u201d border_color_top=\u201d#00b2e2\u2033 global_module=\u201d133\u2033 terkunci=\u201dnonaktif\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d][et_pb_row_inner column_structure=\u201d1_3,1_3,1_3\u2033 dinonaktifkan_aktif=\u201daktif|aktif|aktif\u201d _builder_version=\u201d4.21.0\u2033 _module_preset=\u201ddefault\u201d min_height=\u201d277px\u201d custom_margin=\u201d|20px|30px||false|false\u201d custom_padding=\u201d0px|30px|0px||false|false\u201d dinonaktifkan=\u201daktif\u201d info_warna_global=\u201d{}\u201d][et_pb_column_inner type=\u201d1_3\u2033 tipe_kolom_khusus_yang_disimpan=\u201d3_4\u2033 _versi_pembuat=\u201d4.21.0\u2033 _preset_modul=\u201ddefault\u201d info_warna_global=\u201d{}\u201d][et_pb_image src=\u201dhttps:\/\/www.progeriaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/Startbanner-1.png\u201d title_text=\u201dSpanduk_Pembuat\u201d url=\u201dhttps:\/\/www.gravoc.com\/\u201d align=\u201dright\u201d _versi_pembuat=\u201d4.21.0\u2033 _preset_modul=\u201ddefault\u201d margin_kustom=\u201d|-50px||20px|false|false\u201d Bahasa Indonesia: info_warna_global=\u201d{}\u201d][\/et_pb_image][\/et_pb_column_inner][et_pb_column_inner type=\u201d1_3\u2033 saved_specialty_column_type=\u201d3_4\u2033 _builder_version=\u201d4.21.0\u2033 _module_preset=\u201ddefault\u201d info_warna_global=\u201d{}\u201d][\/et_pb_column_inner][et_pb_column_inner type=\u201d1_3\u2033 saved_specialty_column_type=\u201d3_4\u2033 _builder_version=\u201d4.21.0\u2033 _module_preset=\u201ddefault\u201d info_warna_global=\u201d{}\u201d][et_pb_image src=\u201dhttps:\/\/www.progeriaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/RFRFinish.png\u201d title_text=\u201dRFRFinish\u201d _builder_version=\u201d4.21.0\u2033 _module_preset=\u201ddefault\u201d custom_margin=\u201d|20px||-50px|false|false\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d][\/et_pb_image][\/et_pb_column_inner][\/et_pb_row_inner][et_pb_row column_structure=\u201d1_4,1_4,1_2\u2033 make_equal=\u201don\u201d module_class=\u201d et_pb_row_fullwidth\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 width=\u201d89%\u201d width_tablet=\u201d80%\u201d width_phone=\u201d\u201d width_last_edited=\u201don|desktop\u201d max_width=\u201d89%\u201d max_width_tablet=\u201d80%\u201d max_width_phone=\u201d\u201d max_width_last_edited=\u201dpada|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 buat_lebar_penuh=\u201daktif\u201d unit_lebar=\u201dnonaktif\u201d persentase_lebar_khusus=\u201d100%\u201d info_warna_global=\u201d{}\u201d][et_pb_column jenis=\u201d1_4\u2033 _builder_version=\u201d4.16\u2033 bantalan_khusus=\u201d|||\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d custom_padding__hover=\u201d|||\u201d][et_pb_cta button_url=\u201dhttps:\/\/www.progeriaresearch.org\/newsletter-signup\/\u201d button_text=\u201dDaftar Sekarang\u201d admin_label=\u201dDaftar untuk Newsletter\u201d module_class=\u201dsign-btn\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 header_font_size=\u201d25px\u201d background_color=\u201d#29327a\u201d animation_style=\u201dslide\u201d animation_direction=\u201dleft\u201d animation_intensity_slide=\u201d25%\u201d header_font_size_tablet=\u201d\u201d header_font_size_phone=\u201d30px\u201d header_font_size_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_radii=\u201daktif|25px|25px|25px|25px\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d button_bg_color__hover_enabled=\u201daktif\u201d button_bg_color__hover=\u201d#8fd2ed\u201d button_border_color__hover_enabled=\u201daktif\u201d]<\/p>\n [\/et_pb_cta][\/et_pb_column][et_pb_column type=\u201d1_4\u2033 _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_padding=\u201d|||\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d custom_padding__hover=\u201d|||\u201d][et_pb_cta button_url=\u201dhttps:\/\/progeriaresearch.donorsupport.co\/-\/XZHJVWZR\u201d button_text=\u201dDonasi Sekarang\u201d admin_label=\u201dBersama-sama, kita akan menemukan obatnya!\u201d modul_kelas=\u201dtanda-btn\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 ukuran_font_header=\u201d25px\u201d warna_latar belakang=\u201d#29327a\u201d gaya_animasi=\u201dslide\u201d arah_animasi=\u201dkiri\u201d intensitas_animasi_slide=\u201d25%\u201d ukuran_font_header_tablet=\u201d\u201d ukuran_font_header_phone=\u201d30px\u201d ukuran_font_header_last_edited=\u201dpada|desktop\u201d ukuran_font_body_tablet=\u201d\u201d ukuran_font_body_phone=\u201d\u201d ukuran_font_body_last_edited=\u201dpada|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 radius_batas=\u201dpada|25px|25px|25px|25px\u201d info_warna_global=\u201d{}\u201d warna_latar_belakang_tombol__hover_enabled=\u201dpada\u201d tombol_warna_latar_belakang_hover=\u201d#8fd2ed\u201d tombol_warna_batas_belakang_hover_diaktifkan=\u201daktif\u201d]<\/p>\n [\/et_pb_cta][\/et_pb_column][et_pb_column tipe=\u201d1_2\u2033 _builder_version=\u201d4.16\u2033 bantalan_khusus=\u201d|||\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d custom_padding__hover=\u201d|||\u201d][et_pb_image src=\u201dhttps:\/\/www.progeriaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/2024-strip-footer-strip-.png\u201d title_text=\u201d2024 strip footer strip\u201d _builder_version=\u201d4.24.0\u2033 _module_preset=\u201ddefault\u201d custom_margin=\u201d35px||||false|false\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d][\/et_pb_image][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Bahasa Indonesia: [et_pb_section fb_built=\u201d1\u2033 lebar_penuh=\u201daktif\u201d dinonaktifkan_aktif=\u201dnonaktif|nonaktif|nonaktif\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 lebar_batas_bawah=\u201d55px\u201d warna_batas_bawah=\u201d#29327a\u201d info_warna_global=\u201d{}\u201d][et_pb_fullwidth_header _builder_version=\u201d4.16\u2033 ukuran_font_judul=\u201d55\u2033 warna_latar_belakang=\u201d#29327a\u201d gambar_latar_belakang=\u201dhttps:\/\/www.progeriaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2019\/04\/About-Header.jpg\u201d posisi_latar_belakang=\u201dtengah_kiri\u201d bantalan_khusus=\u201d11.5vw||11.5vw||benar\u201d bantalan_khusus_tablet=\u201d\u201d bantalan_khusus_ponsel=\u201d|56px||\u201d custom_padding_last_edited=\u201dpada|desktop\u201d ukuran_font_judul_tablet=\u201d45px\u201d ukuran_font_judul_ponsel=\u201d40px\u201d ukuran_font_judul_tablet=\u201d500\u2033 custom_css_main_element=\u201dposisi-latar belakang: tengah 18% !penting;\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d] Progeria 101 \/ Tanya Jawab Umum [\/et_pb_fullwidth_header][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=\u201d1\u2033 use_custom_gutter=\u201don\u201d gutter_width=\u201d1\u2033 specialty=\u201don\u201d padding_left_1=\u201d35px\u201d padding_left_2=\u201d35px\u201d padding_2_tablet=\u201d|||0px\u201d padding_2_phone=\u201d|||0px\u201d padding_2_last_edited=\u201don|desktop\u201d module_class_1=\u201dsidebar-secondary-nav\u201d module_class=\u201dhandprint-bg\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 background_image=\u201dhttps:\/\/www.progeriaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2019\/04\/blue-handprint-only.png\u201d paralaks=\u201daktif\u201d metode_paralaks=\u201dnonaktif\u201d lebar_bagian_dalam=\u201d100%\u201d lebar_maks_bagian_dalam=\u201d100%\u201d bantalan_khusus=\u201d0|0px|54px|0px|salah|salah\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 lebar_batas_atas=\u201d10px\u201d warna_batas_atas=\u201d#8fd2ed\u201d gunakan_lebar_khusus=\u201daktif\u201d satuan_lebar=\u201dnonaktif\u201d lebar_khusus_persen=\u201d100%\u201d [\u2026]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_et_pb_use_builder":"on","_et_pb_old_content":"\t\t\t\t[vc_row][vc_column][vc_custom_heading text=\"Progeria 101\/FAQ\" font_container=\"tag:h1|text_align:center\" use_theme_fonts=\"yes\"][vc_column_text]\r\n Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome \u201cProgeria\u201d or \u201cHGPS\u201d is a rare, fatal genetic condition characterized by an appearance of\u00a0accelerated aging in children*.\u00a0 Its name is derived from Greek and means \"prematurely old.\"\u00a0 While there are different forms of Progeria*<\/a>, the classic type is Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, which was named after the doctors who first described it in England: in 1886 by Dr. Jonathan Hutchinson, and in 1897 by Dr. Hastings Gilford.<\/p>\r\n\r\n Progeria is caused by a tiny point mutation in a child's DNA, a one-letter typo in the billions of letters that make up the chromosomal book.<\/p>\r\n*<\/a> Other Progeroid syndromes include Werner syndrome, also known as \u201cadult progeria\u201d which does not have an onset until the late teen years, with a lifespan into the 40\u2019s and 50\u2019s.\u00a0Click here <\/a>for information on Werner Syndrome[\/vc_column_text][vc_column_text]\r\n Now that the gene mutation has been identified, The Progeria Research Foundation has a Diagnostic Testing Program<\/strong><\/a>.\u00a0 We can now look at the specific genetic change, or mutation, in the Progeria gene that leads to HGPS. After an initial clinical evaluation (looking at the child\u2019s appearance and medical records), a sample of the child\u2019s blood will be tested for Progeria.\u00a0 PRF provides a definitive, scientific way to diagnose the children.<\/em> This leads to more accurate and earlier diagnoses so the children can receive proper care.<\/p>\r\n[\/vc_column_text][vc_column_text css=\".vc_custom_1555429336142{background-color: #ffffff !important;}\"]\r\n![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/medical_images\/progeria-cell.jpg\")
Inti Sel Progeria<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n
Di dalam Januari 2021<\/strong>, jurnal sains Alam<\/em> menerbitkan hasil terobosan yang menunjukkan bahwa penyuntingan genetik pada model tikus Progeria mengoreksi mutasi Progeria di banyak sel, memperbaiki beberapa gejala penyakit utama dan meningkatkan umur tikus sebesar 140%<\/strong>[9].<\/a> Studi praklinis tambahan diperlukan untuk menyelidiki hasil ini, yang kami harap suatu hari akan mengarah pada uji klinis.<\/li>\n<\/ol>\n\n
Di dalam Maret 2021<\/strong>PRF berkontribusi pada dua studi terobosan yang sangat menarik tentang penggunaan terapi RNA, yang keduanya berupaya untuk memblokir kemampuan tubuh untuk memproduksi progerin pada tingkat RNA. Satu studi menunjukkan bahwa mengobati tikus Progeria dengan obat bernama SRP2001 mengurangi mRNA progerin yang berbahaya dan ekspresi protein di aorta, arteri utama dalam tubuh, serta di jaringan lain. Di akhir studi, tikus menunjukkan peningkatan kelangsungan hidup 62%<\/strong>[10]<\/a>.
<\/strong><\/strong>Studi lain menunjukkan pengurangan 90 \u2013 95% dari RNA penghasil progerin yang beracun di berbagai jaringan setelah pengobatan dengan obat yang disebut LB143. Pengurangan protein progerin paling efektif di hati, dengan perbaikan tambahan di jantung dan aorta.[11]<\/span><\/a>Koreksi genetik ini bersifat sementara, sehingga diperlukan perawatan berkelanjutan untuk mempertahankan koreksi tersebut.<\/li>\n
Obat yang disebut progerinin telah menunjukkan hasil yang menjanjikan. Dalam model tikus Progeria, progerinin meningkatkan berat badan dan memperpanjang umur hingga 10 minggu, sebuah terobosan besar, dibandingkan dengan perpanjangan umur selama dua minggu pada tikus yang diobati dengan lonafarnib.[12]<\/a>Bidang penelitian Progeria mengalami kemajuan besar, terus berkembang dalam cakupan dan kecanggihannya seiring pencarian pengobatan dan penyembuhan yang efektif. Para peneliti yang brilian dan bersemangat memimpin bidang ini menuju terobosan dan pengobatan baru yang membantu anak-anak penderita Progeria hidup lebih lama, lebih sehat, sekaligus mendorong penemuan dalam penyakit jantung dan penuaan. Selain eksplorasi jalur baru menuju pengobatan dan penyembuhan, pada bulan Maret 2023, PRF melaporkan temuan tentang penemuan biomarker Progeria, cara baru untuk mengukur progerin<\/strong>, protein toksik yang menyebabkan Progeria. Biomarker memiliki kapasitas yang mengubah permainan untuk membuka janji uji coba obat yang lebih cerdas dan lebih cepat, dan perawatan yang lebih baik. Dengan menggunakan plasma darah untuk mengukur kadar progerin, para peneliti dapat memahami bagaimana perawatan memengaruhi peserta uji klinis setelah periode waktu yang lebih singkat dan pada beberapa titik di sepanjang setiap uji klinis, alih-alih bergantung pada fitur klinis subjektif. Tes ini dapat mengoptimalkan proses uji klinis dengan memberikan informasi awal tentang efektivitas perawatan yang sedang diuji, sebagai pengantar untuk tes klinis lainnya seperti penambahan berat badan, perubahan dermatologis, kontraktur dan fungsi sendi, dll., yang semuanya membutuhkan lebih banyak waktu untuk terwujud. Kita sekarang mungkin dapat memahami manfaat pengobatan sedini empat bulan setelah memulai pengobatan, atau menghentikan pengobatan yang mungkin tidak bermanfaat bagi peserta uji coba, untuk menghindari efek samping yang tidak perlu.[13]<\/a><\/span><\/a> <\/a><\/li>\n<\/ol>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2019\/04\/HBenglish-front.jpg\")
Yayasan Penelitian Progeria mendanai penelitian medis <\/strong>bertujuan untuk mengembangkan pengobatan dan penyembuhan Progeria. PRF juga memiliki Bank Sel dan Jaringan<\/strong><\/a>\u00a0<\/strong>yang menyediakan bahan biologis yang dibutuhkan peneliti untuk melakukan percobaan mereka. Selain itu, PRF memiliki Basis Data Medis dan Penelitian<\/strong><\/a>\u00a0\u2013 <\/strong>kumpulan informasi medis terpusat dari pasien Progeria di seluruh dunia. Data dianalisis secara saksama untuk membantu kita memahami lebih lanjut tentang Progeria dan menyusun rekomendasi pengobatan.<\/p>\n\n
\n
<\/em>
<\/em>Apakah Anda kenal seseorang yang dapat membantu? <\/em>Beritahu teman, keluarga, dan kolega Anda tentang PRF dan pekerjaan penyelamatan nyawa yang kami lakukan! Sering kali, orang cenderung menyumbang ke suatu organisasi jika mereka mendapat rekomendasi dari seseorang yang mereka kenal. Jadi, sampaikan dukungan Anda untuk kami dan beri tahu semua orang untuk mengikuti kami di X<\/a>@progeria, \u201csukai\u201d kami di Indonesia<\/a>, lihat foto kami di Instagram<\/a> @progeriaresearch, kenali komunitas Progeria melalui beberapa video di Youtube<\/a>, dan hubungi kami langsung di info@progeriaresearch.org<\/a>.\n\n
BERSAMA-SAMA KITA AKAN MENEMUKAN OBATNYA!<\/em><\/strong><\/span><\/h4>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n
Mendaftar<\/h2>\n
untuk Kami<\/h2>\n
Buletin!<\/h2>\n
Bersama-sama, kita<\/h2>\n
AKAN<\/em><\/h2>\n
temukan obatnya!<\/h2>\n
What is Progeria?<\/h1>\r\n
Did you know?<\/h1>\r\n
How common is Progeria?<\/h1>\r\nProgeria affects approximately 1 in 20 million people.\u00a0 There are an estimated 350-400 children living with Progeria worldwide at any one time.\u00a0 It affects both sexes equally and all races.\u00a0 Since The Progeria Research Foundation was created in 1999, we have discovered children with Progeria living in 52 countries and speaking 32 languages.\r\n\r\nFor a map of where living children reside, please go to our Meet the Kids<\/a> page.[\/vc_column_text][vc_column_text]\r\n
What are the features of Progeria?<\/h1>\r\nAlthough they are usually born looking healthy, most children with Progeria begin to display many characteristics of Progeria within the first 2 years of life.\u00a0 Signs of Progeria include growth failure, loss of body fat and hair, aged-looking skin and stiffness of joints.\u00a0 As children get older, they suffer from atherosclerosis, cardiovascular (heart) disease and sometimes have strokes.\u00a0 The children have a remarkably similar appearance despite differing ethnic backgrounds. Children with Progeria die of heart failure at an average age of fourteen years.[\/vc_column_text][vc_column_text]\r\n
What is the cause of Progeria?<\/h1>\r\n[caption id=\"\" align=\"alignnone\" width=\"142\"]
Progeria Cell Nucleus.[\/caption]\r\n\r\nHGPS is caused by a mutation in the gene called LMNA<\/em> (pronounced \u201clamin-a\u201d). The LMNA<\/em> gene produces the lamin A protein which is the structural scaffolding that holds the nucleus of a cell together. The abnormal lamin A protein that causes Progeria is called progerin<\/em>.\u00a0 Progerin makes the nucleus unstable.\u00a0 That cellular instability leads to the process of premature aging and disease in Progeria.\r\n\r\nPRF was the driving force behind finding the gene responsible for Progeria. A group of leading scientists from PRF\u2019s Genetics Consortium was able to isolate the Progeria gene, and in April 2003, PRF led the announcement reported in the top scientific journal Nature<\/em>v<\/a>.\r\n\r\n\u201cIsolating the Progeria gene is a major achievement for the medical research community,\u201d<\/em> said Dr. Francis Collins, Director of the National Institutes of Health and senior discoverer of the Progeria gene, \u201cThe discovery not only gives hope to children and families affected by<\/em>\r\n\r\nProgeria, but also may shed light on the phenomenon of aging and cardiovascular disease.\u201d<\/em>\r\n\r\nv<\/a> \u201cRecurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome\u201d, \u00a0Nature<\/em>, \u00a0Vol. 423, \u00a0May 15, 2003.[\/vc_column_text][vc_column_text]\r\nWhat does Progeria have to do with aging?<\/h1>\r\nWe now know that there is a biological overlap between children with Progeria and the general aging population.\u00a0 We all make a little bit of progerin<\/em>, the disease-causing protein in Progeria. We make much less progerin than children with Progeria, but the progerin builds up over a lifetime and may be partly responsible for aspects of aging such as atherosclerosis.\u00a0 Progerin is also linked to telomere dysfunction.\u00a0 Telomeres are proteins that play a major role in cellular aging.\r\n\r\nChildren with Progeria are genetically predisposed to premature, progressive heart disease. Death occurs almost exclusively due to widespread heart disease, the leading cause of death worldwide.+<\/a>\u00a0 Thus, there is clearly a tremendous need for research in Progeria.\u00a0 Finding a cure for Progeria will not only help these children, but may provide keys for treating millions of adults with heart disease and stroke associated with the natural aging process.\r\n\r\n\u00a0<\/strong>+<\/a> \u00a02016 American Heart Association Heart Disease and Stroke Statistics[\/vc_column_text][vc_column_text css=\".vc_custom_1495542400027{background-color: #ffffff !important;}\"]\r\n
Is Progeria passed down from parent to child?<\/h1>\r\nHGPS is not usually passed down in families. The gene change is almost always a chance occurrence that is extremely rare. Children with other types of \u201cprogeroid\u201d syndromes which are not HGPS may have diseases that are passed down in families. However, HGPS is a \u201csporadic autosomal dominant\u201d mutation \u2013 sporadic because it is a new change in that family, and dominant because only one copy of the gene needs to be changed in order to have the syndrome. For parents who have never had a child with Progeria, the chances of having a child with Progeria are 1 in 20 million. But for parents who have already had a child with Progeria, the chances of it happening again to those parents is much higher \u2013 about 2-3%. Why the increase? This is due to a condition called \u201cmosaicism\u201d, where a parent has the genetic mutation for Progeria in a small proportion of their cells, but does not have Progeria. Prenatal testing is available to look for the LMNA <\/em>genetic change that causes HGPS.[\/vc_column_text][vc_column_text css=\".vc_custom_1508524802591{background-color: #ffffff !important;}\"]\r\n
How is Progeria diagnosed?<\/h1>\r\n
What is PRF doing to help children with Progeria?<\/h1>\r\n
PRF is also driving Progeria clinical drug trials testing potential treatments.\u00a0 To date, PRF has funded and co-coordinated three clinical trials. Please refer to our clinical drug trials <\/strong><\/a>section for more details.\u00a0History was made in September 2012 with the discovery that the drug involved in the first clinical trial, a farnesyltransferase inhibitor or FTI , is the first-ever treatment for Progeria \u2666.\u00a0 PRF continues to explore other promising drugs that will bring us to a cure for Progeria. \u00a0<\/strong>The Progeria Research Foundation funds medical research aimed at developing treatments and a cure for Progeria.\u00a0 PRF also has its own Cell & Tissue Bank<\/strong><\/a> that provides the biological materials researchers need to conduct their experiments.\u00a0 Additionally, PRF has established a Medical & Research Database<\/strong><\/a> to supply physicians and families with medical recommendations for cardiac care, nutrition and other medical issues to help children and adults with Progeria have a better quality of life.\u00a0 We continue to analyze medical records of children and adults with Progeria so that we can provide information on how best to medically help those with Progeria, and provide clues towards potential new treatments.\u00a0 PRF \u00a0has also published