[et_pb_section fb_built=”1″ admin_label=”section” _builder_version=”3.22″][et_pb_row admin_label=”row” _builder_version=”3.25″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”3.25″ custom_padding=”|||” custom_padding__hover=”|||”][et_pb_text admin_label=”Text” _builder_version=”4.6.5″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat” hover_enabled=”0″ sticky_enabled=”0″]<\/p>\n
PRF Berperan Penting dalam Penemuan Gen<\/em><\/p>\n [Boston, MA \u2013 16 April 2003] \u2013 Progeria Research Foundation (PRF), bersama dengan National Institutes of Health (NIH), hari ini mengumumkan penemuan gen yang menyebabkan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS atau Progeria), suatu kondisi genetik langka dan fatal yang ditandai dengan munculnya penuaan dini pada anak-anak.<\/p>\n \u201cMengisolasi gen Progeria merupakan pencapaian besar bagi komunitas penelitian medis,\u201d kata Francis Collins, MD, PhD, direktur, National Human Genome Research Institute dan penulis senior laporan tersebut, yang terbit hari ini di Nature. \u201cPenemuan ini tidak hanya memberi harapan bagi anak-anak dan keluarga yang terkena Progeria, tetapi juga dapat menjelaskan fenomena penuaan dan penyakit kardiovaskular.\u201d<\/p>\n Anak-anak penderita Progeria meninggal akibat komplikasi penyakit kardiovaskular atau arteriosklerosis pada usia rata-rata 13 tahun. Para peneliti kini yakin bahwa menemukan gen yang menyebabkan Progeria dapat memberikan jawaban seputar proses penuaan alami dan penyakit kardiovaskular. Penyakit jantung dan stroke merupakan penyebab kematian pertama dan ketiga di Amerika Serikat, yang mencakup lebih dari 40 persen dari semua kematian.<\/p>\n Hanya dalam waktu satu tahun sejak penelitian dimulai, sekelompok ilmuwan terkemuka dari PRF Genetics Consortium berhasil mengisolasi gen Progeria. Aspek penting dari temuan ini meliputi fakta bahwa Progeria tidak diwariskan dan bahwa mutasi pada gen LMNA (Lamin A) menyebabkan Progeria. Protein Lamin A adalah perancah struktural yang menyatukan nukleus dan telah dipelajari selama bertahun-tahun. Para peneliti kini yakin bahwa protein Lamin A yang rusak membuat nukleus tidak stabil. Ketidakstabilan sel tersebut menyebabkan proses penuaan dini pada Progeria.<\/p>\n Pada bulan Maret 1999, Scott D. Berns, MD, MPH dan Leslie Gordon, MD, PhD bersama keluarga, teman, dan kolega membentuk Progeria Research Foundation setelah putra mereka Sam didiagnosis menderita Progeria pada usia 21 bulan. Mereka menemukan kurangnya informasi medis tentang Progeria dan sedikitnya proyek penelitian yang dilakukan untuk menemukan penyebab, pengobatan, atau penyembuhannya. Gordon, seorang dokter-ilmuwan, meninggalkan jalur karier medisnya untuk mengabdikan hidupnya untuk menemukan jawaban tentang Progeria.<\/p>\n Gordon kini menjabat sebagai direktur medis PRF. Organisasi nirlaba ini didedikasikan untuk membantu keluarga dan anak-anak penderita Progeria melalui penelitian medis. Kakak perempuan Gordon, Audrey Gordon, Esq., menjabat sebagai presiden dan direktur eksekutif yayasan tersebut. PRF merupakan kekuatan pendorong di balik penemuan gen tersebut.<\/p>\n \u201cAnggota PRF merekrut semua ahli genetika yang berperan penting dalam menemukan gen tersebut,\u201d kata Leslie Gordon, yang juga merupakan peneliti utama dalam penelitian tersebut. \u201cSelain visi dan komitmen para peneliti, sumbangan darah dari anak-anak penderita Progeria dan orang tua mereka memainkan peran penting dalam menemukan gen tersebut.\u201d<\/p>\n Pada tahun 2001, PRF mulai bekerja sama dengan lembaga-lembaga utama National Institutes of Health (NIH), termasuk National Institute on Aging dan Office of Rare Diseases, untuk menjadi tuan rumah bersama sebuah lokakarya bersama. PRF dan NIH mempertemukan para ilmuwan terkemuka dari seluruh dunia untuk mengidentifikasi bidang-bidang penelitian yang menjanjikan dalam Progeria. Lokakarya ini menghasilkan pendanaan untuk penelitian Progeria dan pembentukan PRF Genetics Consortium, sebuah kelompok yang terdiri dari dua puluh ilmuwan yang tujuan bersama mereka adalah menemukan penyebab genetik, pengobatan, dan penyembuhan Progeria.<\/p>\n Lebih jauh, PRF akan segera menyediakan uji diagnostik untuk penyakit yang sebelumnya tidak ada ujinya.* Temuan ini menawarkan titik awal baru bagi para peneliti dan membekali mereka dengan landasan penting untuk penelitian di masa mendatang yang juga dapat membantu menghasilkan pilihan pengobatan. Saat ini, belum ada pengobatan untuk Progeria.<\/p>\n Sekitar satu dari empat hingga delapan juta bayi baru lahir menderita Progeria dan, meskipun mereka lahir tampak sehat, mereka mulai menunjukkan banyak karakteristik penuaan dini pada usia sekitar 18-24 bulan. Tanda-tanda Progeria meliputi kegagalan pertumbuhan, hilangnya lemak tubuh dan rambut, kulit tampak menua, kekakuan sendi, dislokasi pinggul, aterosklerosis umum, penyakit kardiovaskular, dan stroke.<\/p>\n Misi PRF adalah menemukan penyebab, pengobatan, dan penyembuhan Progeria melalui penelitian dan pendidikan. Sebagai satu-satunya organisasi di dunia yang didedikasikan untuk menemukan pengobatan dan penyembuhan Progeria, PRF telah mengembangkan inisiatif inovatif yang berupaya menemukan penjelasan atas banyak pertanyaan yang belum terjawab seputar sindrom ini. PRF telah mendanai penelitian sains dasar yang bertujuan menemukan dasar biologis penyakit Progeria, termasuk menemukan gennya. Mereka juga meluncurkan bank sel dan jaringan, mengembangkan basis data klinis dan penelitian untuk menyediakan rekomendasi medis bagi dokter dan keluarga, dan membuat situs web untuk menyediakan informasi yang dapat diakses oleh semua yang tertarik.<\/p>\n *Itu Program Pengujian Diagnostik<\/a> diluncurkan pada bulan Juni 2003<\/p>\n Temuan penemuan gen Progeria dipublikasikan di Alam: Mutasi titik de novo berulang pada Lamin A menyebabkan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford<\/em>, Vol. 423, 15 Mei 2003.<\/p>\n Kontak:<\/strong><\/p>\n Liza Morris [\/et_pb_teks][\/et_pb_kolom][\/et_pb_baris][\/et_pb_bagian]<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" \t\t\t\t[Boston, MA \u2013 16 April 2003] \u2013 Progeria Research Foundation (PRF), bersama dengan National Institutes of Health (NIH), hari ini mengumumkan penemuan gen yang menyebabkan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford <\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"on","_et_pb_old_content":"
\n
Telepon 202-955-6222x2524
alamat email: lmorris@spectrumscience.com<\/a><\/p>\nMay Shed Light on Phenomenon of Aging<\/strong><\/h1>\r\nPRF Plays Key Role in Gene Discovery<\/em>\r\n\r\n[Boston, MA - April 16, 2003] - The Progeria Research Foundation (PRF), along with the National Institutes of Health (NIH), today announced the discovery of the gene that causes Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS or Progeria), a rare, fatal genetic condition characterized by an appearance of accelerated aging in children.\r\n\r\n\"Isolating the Progeria gene is a major achievement for the medical research community,\" said Francis Collins, MD, PhD, director, National Human Genome Research Institute and the senior author on the report, which appears today in Nature. \"The discovery not only gives hope to children and families affected by Progeria, but also may shed light on the phenomenon of aging and cardiovascular disease.\"\r\n\r\nChildren with Progeria die from complications of cardiovascular disease or arteriosclerosis at an average age of 13. Researchers now believe finding the gene that causes Progeria may lead to answers surrounding the natural aging process and cardiovascular disease. Heart disease and stroke are the first and third leading causes of death in the United States, accounting for more than 40 percent of all deaths.\r\n\r\nWithin just one year of beginning the research, a group of leading scientists from the PRF Genetics Consortium were able to isolate the Progeria gene. Key aspects of the finding include the fact that Progeria is not inherited and that mutations to the gene LMNA (Lamin A) cause Progeria. The Lamin A protein is the structural scaffolding that holds the nucleus together and has been studied for years. Researchers now believe that the defective Lamin A protein makes the nucleus unstable. That cellular instability leads to the process of premature aging in Progeria.\r\n\r\nIn March 1999, Scott D. Berns, MD, MPH and Leslie Gordon, MD, PhD together with family, friends and colleagues formed the Progeria Research Foundation after their son Sam was diagnosed with Progeria at 21 months. They discovered a tremendous lack of medical information on Progeria and few research projects being conducted to find the cause, treatment or cure. Gordon, a physician-scientist, gave up her medical career path to devote her life to finding answers about Progeria.\r\n\r\nGordon is now the medical director of PRF. The non-profit organization is dedicated to helping families and children with Progeria through medical research. Gordon's sister, Audrey Gordon, Esq., serves as president and executive director of the foundation. PRF was the driving force behind the discovery of the gene.\r\n\r\n\"Members of PRF recruited all of the geneticists central to finding the gene,\" said Leslie Gordon, who was also a key investigator on the study. \"In addition to the vision and commitment of the researchers, the blood donations from children with Progeria and their parents played an essential part in finding the gene.\"\r\n\r\nIn 2001, PRF began working in partnership with major institutes of the National Institutes of Health (NIH), including the National Institute on Aging and the Office of Rare Diseases, to co-host a joint workshop. PRF and NIH brought together leading scientists from around the world to identify promising areas of research in Progeria. This workshop led to funding for Progeria research and the formation of the PRF Genetics Consortium, a group of twenty scientists whose common goal was to find the genetic cause, treatment and cure for Progeria.\r\n\r\nFurthermore, PRF will soon provide a diagnostic test for the disease where there was no test before.* The finding offers new starting points for researchers and equips them with a significant foundation for future studies that may also help lead to treatment options. Currently, there is no treatment for Progeria.\r\n\r\nAbout one in four to eight million newborns have Progeria and, although they are born looking healthy, they begin to display many characteristics of accelerated aging at around 18-24 months of age. Progeria signs include growth failure, loss of body fat and hair, aged-looking skin, stiffness of joints, hip dislocation, generalized atherosclerosis, cardiovascular disease and stroke.\r\n\r\nThe mission of PRF is to discover the cause, treatment and cure for Progeria through research and education. As the only organization in the world solely dedicated to finding treatments and a cure for Progeria, PRF has developed groundbreaking initiatives that seek to find explanations to the many unanswered questions surrounding this syndrome. PRF has funded basic science research aimed at discovering the biological basis of disease in Progeria, including finding the gene. They also launched a cell and tissue bank, developed a clinical and research database to supply physicians and families with medical recommendations, and created a website to make information accessible to all those interested.\r\n\r\n*The Diagnostic Testing Program<\/a> was launched in June 2003\r\n\r\nThe Progeria gene discovery findings were published in Nature: Recurrent de novo point mutations in Lamin A cause Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome<\/em>, Vol. 423, May 15, 2003.\r\n\r\n
\r\n\r\nContact:<\/strong>\r\n\r\nLiza Morris\r\n202-955-6222 x2524\r\nlmorris@spectrumscience.com<\/a>","_et_gb_content_width":"","footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[2],"tags":[],"class_list":["post-1757","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-news"],"yoast_head":"\n