Grazie per averci aiutato a festeggiare il 19° compleanno di Meghan questo mese!

Il 1° marzo, l'ambasciatrice della PRF Meghan Waldron ha compiuto 19 anni e abbiamo festeggiato con March Madness 2020: dove si trova Meghan Waldron nel mondo? Abbiamo condiviso le foto dei viaggi di Meghan e speriamo che vi abbiano ispirato a pensare a dove vi porterà la vostra prossima avventura, quando potremo di nuovo viaggiare tutti.

Ecco l'articolo di Meghan sulla copertina di Il Boston Globe:

Uno studente dell'Emerson affetto da progeria, malattia che causa invecchiamento precoce, è incoraggiato dai progressi della medicina

Meghan Waldron è una matricola di 18 anni dell'Emerson College che ha già vissuto più a lungo della maggior parte delle persone affette dalla sua malattia straordinariamente rara. Sta assumendo un farmaco sperimentale per la progeria che sembra prolungare la vita delle persone affette dalla malattia.

Di Jonathan Saltzman Globe Staff, 22 febbraio 2020, 14:32

Meghan Waldron è una matricola dell'Emerson College con la progeria, una delle malattie più rare al mondo. SUZANNE KREITER/GLOBE STAFF

Per molti versi, la matricola dell'Emerson College Meghan Waldron sembra come molti studenti di Boston. Adora la pop star Ed Sheeran. Ha adorato l'ultima versione cinematografica di "Piccole donne" e vuole vederla altre 10 volte. Si è divertita molto a fare backpacking da sola in Europa durante l'estate, ma ha ammesso che i suoi genitori "probabilmente stavano impazzendo".

Soffre anche di progeria, una delle malattie più rare al mondo. Questa malattia genetica mortale causa un invecchiamento precoce ed è stata identificata solo in 169 bambini e giovani adulti viventi oggi in tutto il mondo, anche se i ricercatori stimano che ne soffrano fino a 400. La maggior parte dei bambini con progeria muore di indurimento delle arterie, una comune causa di morte tra gli anziani, a un'età media di soli 14 anni.

Waldron ha già vissuto notevolmente più a lungo: compirà 19 anni il 1° marzo. Il merito è del lonafarnib, un farmaco sperimentale che assume dal 2007 in sperimentazioni cliniche presso il Boston Children's Hospital. Un'azienda farmaceutica della California prevede di completare la sua domanda di approvazione entro il 31 marzo, con la speranza di una sentenza favorevole da parte della Food and Drug Administration entro la fine dell'anno. Sarebbe il primo farmaco approvato per la malattia ultra-rara.

"È stato dimostrato che aiuta ad allungare la vita", ha detto di recente Waldron, originaria di Deerfield, sorseggiando una cioccolata calda al Caffè Nero vicino a Emerson. "Ho quasi 19 anni. La durata della vita è tecnicamente di 14 anni". Un sorriso accattivante le illuminò il viso. “Sembra che stia facendo un buon lavoro."

Dal 2007, il Children's Hospital ha condotto quattro sperimentazioni cliniche sul lonafarnib. Waldron ha partecipato a tutte e quattro e i ricercatori affermano che i risultati sono incoraggianti.

Forse la scoperta più convincente è stata quella di uno studio pubblicato dal Journal of the American Medical Association nel 2018, che ha riportato che i bambini affetti da progeria che assumevano capsule di lonafarnib due volte al giorno avevano un tasso di mortalità notevolmente inferiore rispetto a quelli che non lo assumevano.

Dopo poco più di due anni, uno su 27 bambini che avevano assunto lonafarnib, ovvero il 3,7 percento, era morto rispetto ai nove su 27 che non l'avevano assunto, ovvero il 33 percento, secondo l'articolo di un team di ricercatori della Progeria Research Foundation, della Brown University e del Children's Hospital. Il lonafarnib sembrava rallentare la progressione delle malattie cardiovascolari, sebbene avesse avuto scarso o nessun effetto su altri sintomi, tra cui rigidità delle articolazioni, crescita stentata, pelle rugosa e perdita di grasso corporeo e capelli.

"I dati sembrano fantastici", ha affermato il dott. Leslie Gordon, autore principale dello studio JAMA e direttore medico e co-fondatore della Progeria Research Foundation, l'organizzazione non-profit con sede a Peabody che ha finanziato le sperimentazioni. "Hai una malattia infantile mortale senza trattamento e hai dimostrato un beneficio in termini di sopravvivenza".

Per Gordon, professore di medicina pediatrica presso la facoltà di medicina di Brown e specialista presso il Boston Children's Hospital e l'Hasbro Children's Hospital di Providence, la ricerca per curare la progeria è una questione profondamente personale.

Suo figlio, Sam Berns, studente del terzo anno alla Foxborough High School, è morto di progeria nel 2014 all'età di 17 anni. Come Waldron, ha iniziato ad assumere lonafarnib nel 2007 durante gli studi clinici. Appassionato di sport che suonava il rullante nella banda musicale della Foxborough High School, è stato il soggetto del documentario della HBO del 2013 "Life According to Sam".

Gordon non aveva mai sentito parlare di progeria quando a Sam, la sua unica figlia, è stata diagnosticata a 22 mesi. Da allora è diventata un'autorità. Nel 2003, ha fatto parte del team di ricerca guidato dal dott. Francis S. Collins, direttore dei National Institutes of Health, che ha scoperto il gene difettoso che causa la malattia. Ha co-fondato la progeria foundation con suo marito e sua sorella.

La mutazione genetica che causa la progeria determina una sovrabbondanza della proteina progerina. Un accumulo di progerina avviene all'interno di una cellula durante l'invecchiamento normale, ma il tasso di accumulo è notevolmente accelerato nei bambini affetti dalla malattia. La progeria non ha alcun effetto sull'intelletto di un bambino, come chiunque incontri Waldron, che ha seguito un corso Advanced Placement in storia europea al liceo e si entusiasma per Michelangelo, può dire in un istante.

Il lonafarnib è stato originariamente sviluppato dal colosso farmaceutico Merck come potenziale trattamento per il cancro. Ma i ricercatori hanno scoperto che può invertire un'anomalia nelle cellule dei topi da laboratorio affetti da progeria. Merck ne ha concesso la licenza a Eiger BioPharmaceuticals, un piccolo produttore di farmaci di Palo Alto, California. David Cory, amministratore delegato di Eiger, afferma che l'azienda ha assunto un direttore commerciale e un vicepresidente degli affari medici in previsione dell'approvazione della FDA.

I ricercatori stanno lavorando ad altri potenziali trattamenti, tra cui uno che prende di mira la radice genetica della malattia. David Liu, professore di chimica affiliato al Broad Institute, all'Università di Harvard e all'Howard Hughes Medical Institute, ha annunciato di recente che lui e un team di scienziati hanno utilizzato una nuova forma di editing del genoma per correggere la mutazione del DNA che ha causato il disturbo nei topi, prolungandone la vita.

Waldron, che è un'"ambasciatrice" della fondazione per la progeria, ha detto che le è stata diagnosticata la malattia quando aveva circa 2 anni. Sua madre, una governante in una casa di riposo, e suo padre, un appaltatore di energia solare, erano preoccupati perché non stava crescendo o prendendo peso e i suoi capelli stavano cadendo.

Waldron ha scoperto di essere affetta da progeria quando era adolescente, quando ha visitato il sito web della fondazione e ha visto le foto di bambini che le somigliavano, ha raccontato.

"Ovviamente, sapevo di essere diversa già prima", ha detto. "Ma non è stata una consapevolezza del tipo "ho la progeria" fino a un certo punto".

La malattia non l'ha certo fermata. Ha corso per le squadre di corsa campestre e di atletica della Frontier Regional High School pubblica di Deerfield. Ha suonato il violino nell'orchestra della scuola media e il violoncello in quella del liceo.

Ha incontrato circa una dozzina di altri bambini affetti da progeria provenienti da tutto il paese durante i weekend per famiglie organizzati presso l'organizzazione no-profit Hole in the Wall Gang Camp nel Connecticut, che ospita bambini gravemente malati e le loro famiglie.

Quando iniziò a prendere in considerazione i college, disse Waldron, non aveva alcun interesse ad andare a scuola a Boston. Ma si innamorò della città durante una visita a Emerson.

"Puoi camminare per strada o salire su un treno e andare ovunque", ha detto, citando il North End come uno dei suoi posti preferiti.

"Ho degli ottimi amici", ha aggiunto. "Li ho sempre avuti".

Emerson ha apportato diverse modifiche per lei. Ad esempio, il college le fornisce uno sgabello su cui appoggiare i piedi quando si siede a un banco nelle sue quattro lezioni. La maniglia del suo armadio nella sua stanza del dormitorio è stata abbassata in modo che potesse raggiungerla più facilmente.

Meghan Waldron SUZANNE KREITER/STAFF GLOBE

Waldron afferma di sentirsi generalmente bene nonostante i problemi alle articolazioni. Si è slogata la spalla destra quattro volte mentre svolgeva compiti ordinari, come allungare la mano verso un interruttore della luce.

Niente di tutto questo ha indebolito il suo spirito avventuroso.

"Meghan ha una personalità molto forte. È motivata", ha detto suo padre, Bill Waldron, in un video pubblicato l'anno scorso sulla pagina Facebook della progeria foundation. "Non credo che presti attenzione al fatto di avere la progeria".

Infatti, dopo essersi diplomata al liceo a giugno, ha viaggiato in Europa da sola per un mese. L'attrazione iniziale è stata vedere Anne-Marie, una cantante e collaboratrice occasionale di Ed Sheeran, esibirsi a Londra. Ma Waldron ha deciso che voleva anche sperimentare l'arte rinascimentale. Ha visitato Milano, Firenze, Roma, Parigi e Dublino, soggiornando in ostelli della gioventù lungo il percorso.

I genitori di Waldron erano nervosi, ha detto. Anche lei lo era, ma solo per poco.

"C'è stato un momento di circa cinque minuti, quando i miei genitori mi hanno salutato e stavo salendo sull'aereo, in cui ho iniziato a dare di matto", ha detto ridendo. "Ma poi ho pensato, 'Oh, beh'. E poi è andata bene".

Commenti:

• Che giovane donna straordinaria! Spero che il farmaco venga approvato. Il mondo ha bisogno di più persone come Meghan.
• Meghan, ho la sensazione che farai altre cose meravigliose! Che storia meravigliosa.
• Meghan è fantastica, che atteggiamento fantastico e sono felice che la medicina stia funzionando così bene. Molti altri anni luminosi a venire per questa studentessa dell'Emerson College!
• Forza ragazza!
• Forza ragazza!
• Meghan, sei una ragazza fantastica.
  Spero che tu ti diverta molto a Boston durante il tuo soggiorno di studio alla Emerson.
• Che bella ragazza! Che possa avere ancora molti anni di successo e felicità. È incredibile cosa ha fatto il farmaco. Complimenti a Leslie Berns e alla Progeria Foundation!
• WOW Meghan. Sei incredibile e fonte di ispirazione! I migliori auguri a te e goditi Emerson e Boston.
• Un altro ringraziamento va ai giornalisti del Globe che si impegnano a raccontare l'umanità!
• Bella storia, bella giovane donna. Wow!
• Dio ti benedica, signorina!
• Sei incredibile e fonte di ispirazione.
• Mi ha fatto piacere sentire quanto le piaccia la musica classica e l'arte rinascimentale. C'è molto da celebrare nella vita, se solo ci guardiamo intorno. Ecco il suo prossimo viaggio in Italia!
• Grazie, signor Saltzman, per aver condiviso con noi la storia stimolante della signora Waldron! Che lezione su come vivere la vita al meglio.
• Sono sicuro che tutti noi le auguriamo tanto amore e ancora tanta vita da vivere e godere! E se avrò il privilegio di vederla, le dirò "sei davvero la mia eroina!"
• Ecco una storia che dovremmo leggere e tenere a mente nei momenti in cui ci sentiamo in difficoltà.
• Ho avuto esattamente la stessa reazione. Questa giovane donna è un esempio di forza, coraggio e dignità.
• E condividilo con i nostri figli e nipoti. Meaghan sei fantastica!
• Forza Meghan!
• Ricordo Sam. Un bravo ragazzo che ha lasciato un vuoto nella sua comunità e nella sua scuola con la sua scomparsa. I suoi genitori sono persone straordinarie. La loro profonda perdita e il modo in cui continuano a scegliere di affrontarla sono una delle ragioni principali per cui Meghan è sopravvissuta abbastanza per frequentare l'Emerson. Spero che riesca a vedere il sequel di "Piccole donne" e a tenere un posto vuoto per Sam.
• Sei così stimolante, Meghan! Ecco la tua determinazione e i tuoi successi futuri! Spero che il Globe continui a darti aggiornamenti sulla tua storia. Sono così felice di sapere che il farmaco ha avuto successo e spero che ci siano molte altre scoperte mediche in futuro
• E che Dio benedica i professionisti del settore medico e della ricerca che guidano il Team Meghan.
• Dio ha un “posto speciale” per Meghan quando si incontreranno in Paradiso.
• Dio la benedica e le auguro il meglio! Spero che rimanga con noi per molto tempo. Sono sicuro che farà cose meravigliose.
• Non sprecare mai un posto vuoto. Riempilo di amore.
• Eroe.