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![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2019\/04\/Megan-bearJun07.jpg\")
La Progeria Research Foundation, in collaborazione con un laboratorio diagnostico approvato dalla CLIA, \u00e8 lieta di fornire un test diagnostico basato sul DNA per i bambini sospettati di essere affetti dalla sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS).<\/p>\n
Dopo un'intensa ricerca scientifica, il gene per la sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) \u00e8 stato trovato nell'aprile 2003 da un gruppo di ricercatori che lavoravano insieme attraverso il PRF Genetics Consortium. Tra loro c'erano ricercatori di spicco di istituzioni in tutti gli Stati Uniti, tra cui i National Institutes of Health, e il direttore medico del PRF, il dott. Leslie Gordon. Con la scoperta del gene, \u00e8 ora possibile fornire un test scientifico per diagnosticare definitivamente i bambini con Progeria.<\/p>\n
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La Progeria Research Foundation, in collaborazione con un laboratorio diagnostico approvato dalla CLIA, \u00e8 lieta di fornire un test diagnostico basato sul DNA per i bambini sospettati di essere affetti dalla sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS).<\/p>\n
Dopo un'intensa ricerca scientifica, il gene per la sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) \u00e8 stato trovato nell'aprile 2003 da un gruppo di ricercatori che lavoravano insieme attraverso il PRF Genetics Consortium. Tra loro c'erano ricercatori di spicco di istituzioni in tutti gli Stati Uniti, tra cui i National Institutes of Health, e il direttore medico del PRF, il dott. Leslie Gordon. Con la scoperta del gene, \u00e8 ora possibile fornire un test scientifico per diagnosticare definitivamente i bambini con Progeria.<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=\u201dQual \u00e8 il gene per HGPS?\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d|50px||\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
Il gene responsabile dell'HGPS \u00e8 chiamato LMNA (pronunciato Lamin A). All'interno di questo gene c'\u00e8 un cambiamento in un elemento del DNA. Questo tipo di cambiamento genetico \u00e8 chiamato mutazione puntiforme. Il gene LMNA produce una proteina chiamata Lamin A, che \u00e8 una proteina importante per la maggior parte delle cellule del nostro corpo. Lamin A si trova nel nucleo cellulare e aiuta a mantenere l'integrit\u00e0 della cellula.<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=\u201dQuesta malattia si trasmette?\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d|50px||\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
L'HGPS di solito non viene trasmesso in famiglia. Il cambiamento genetico \u00e8 un evento raro e fortuito. I bambini con altri tipi di sindromi "progeroidi" che non sono HGPS possono avere malattie che vengono trasmesse in famiglia.<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=\u201dDi cosa tratta il test?\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d|50px||\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
In precedenza potevamo diagnosticare l'HGPS solo utilizzando informazioni cliniche come un aspetto generale e radiografie. La diagnosi errata era un evento frequente. Ora gli scienziati sanno che l'HGPS \u00e8 solitamente causata da un cambiamento di una sola lettera nei miliardi di lettere che compongono il genoma umano (DNA). Tale cambiamento pu\u00f2 essere osservato utilizzando il sequenziamento genetico, in cui il gene viene "decodificato" e la sua sequenza viene determinata lettera per lettera.<\/p>\n
Ora PRF ha un test genetico che pu\u00f2 identificare HGPS. Ci\u00f2 pu\u00f2 tradursi in diagnosi precoce, meno diagnosi errate e un intervento medico precoce per garantire una migliore qualit\u00e0 di vita per i bambini. Dopo la diagnosi definitiva di Progeria, i medici e le famiglie hanno bisogno di informazioni sul trattamento medico per molti anni a venire e PRF \u00e8 l\u00ec per fornire queste importanti informazioni, come raccomandazioni di trattamento che affrontano problemi di qualit\u00e0 della vita quotidiana.<\/p>\n
Inoltre, con una diagnosi definitiva, gli scienziati hanno la certezza che le cellule con cui stanno lavorando (derivate da campioni di sangue e pelle di bambini con Progeria) per esplorare Progeria, invecchiamento e malattie cardiache sono veramente cellule di Progeria. In passato, le cellule venivano fornite ai ricercatori senza tali garanzie. Pertanto, i ricercatori a volte lavoravano con cellule di bambini non affetti da Progeria e questo poteva influenzare gravemente i risultati della loro ricerca e l'interpretazione. Attraverso il programma di diagnostica PRF, ogni linea cellulare donata tramite campione di sangue e biopsia cutanea viene sequenziata. Non c'\u00e8 pi\u00f9 alcun dubbio che i risultati scientifici si applichino ai bambini con Progeria. Pertanto, questo programma facilita gli sforzi di ricerca di PRF.<\/p>\n
[\/et_pb_text][et_pb_text admin_label=\u201dCome faccio a fare questo test?\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d|50px||\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n
Il primo passo \u00e8 che il direttore medico della PRF esamini la storia clinica del bambino per vedere se il test genetico debba essere eseguito o meno. Quindi, se l'HGPS \u00e8 una possibile diagnosi, contatteremo te e i tuoi medici per effettuare questo esame del sangue. Il test non comporta alcun costo per te o per i tuoi medici. Manteniamo i pi\u00f9 alti standard di assistenza medica, in modo che tutte le informazioni siano mantenute strettamente riservate.<\/p>\n
[\/et_pb_text][\/et_pb_column_inner][\/et_pb_row_inner][et_pb_row_inner use_custom_gutter=\u201don\u201d gutter_width=\u201d1\u2033 _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d|||\u201d custom_padding=\u201d0px|35px||35px||true\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d][et_pb_column_inner saved_specialty_column_type=\u201d3_4\u2033 _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_padding=\u201d|||\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d custom_padding__hover=\u201d|||\u201d][et_pb_text admin_label=\u201dPer medici e scienziati:\u201d _builder_version=\u201d4.16\u2033 custom_margin=\u201d||50px\u201d custom_padding=\u201d25px|50px|25px||true\u201d custom_padding_tablet=\u201d|0px||\u201d custom_padding_phone=\u201d\u201d custom_padding_last_edited=\u201don|desktop\u201d z_index_tablet=\u201d500\u2033 border_width_top=\u201d10px\u201d border_color_top=\u201d#00b2e2\u2033 border_width_bottom=\u201d10px\u201d border_color_bottom=\u201d#29327a\u201d global_colors_info=\u201d{}\u201d]<\/p>\n