Clicca qui<\/strong>\u00a0per maggiori dettagli.<\/a><\/p>\n Associazione del trattamento con lonafarnib rispetto a nessun trattamento con il tasso di mortalit\u00e0 nei pazienti con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria, Leslie B. Gordon, MD, PhD; Heather Shappell, PhD; Joe Massaro, PhD; Ralph B. D'Agostino Sr., PhD; Joan Brazier, MS; Susan E. Campbell, MA; Monica E. Kleinman, MD; Mark W. Kieran, MD, PhD;\u00a0GIORNO,<\/em>\u00a024 aprile 2018.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”July 2016: Triple Trial Results” open_toggle_background_color=”#f7f7f7″ closed_toggle_text_color=”#ffffff” closed_toggle_background_color=”#00b2e2″ icon_color=”#ffc15e” open_icon_color=”#ffc15e” admin_label=”July 2016: Triple Trial Results” _builder_version=”4.16″ title_text_color=”#00b2e2″ background_color=”#ffffff” custom_margin=”10px||10px||true” custom_padding=”|50px||50px||true” animation_style=”slide” animation_direction=”top” animation_intensity_slide=”25%” link_option_url_new_window=”on” hover_enabled=”0″ z_index_tablet=”500″ border_width_all=”0px” global_colors_info=”{}” sticky_enabled=”0″]<\/p>\n Luglio 2016: Risultati della tripla sperimentazione<\/a><\/p>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”October 2014: PRF\u2019s remarkable journey published in Expert Opinion” open_toggle_background_color=”#f7f7f7″ closed_toggle_text_color=”#ffffff” closed_toggle_background_color=”#00b2e2″ icon_color=”#ffc15e” open_icon_color=”#ffc15e” admin_label=”October 2014: PRF\u2019s remarkable journey published in Expert Opinion” _builder_version=”4.16″ title_text_color=”#00b2e2″ background_color=”#ffffff” custom_margin=”10px||10px||true” custom_padding=”|50px||50px||true” animation_style=”slide” animation_direction=”top” animation_intensity_slide=”25%” link_option_url_new_window=”on” z_index_tablet=”500″ border_width_all=”0px” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n *\u201dThe Progeria Research Foundation: il suo straordinario viaggio dall\u2019oscurit\u00e0 al trattamento\u201d 30 ottobre 2014<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n Gli autori scrivono: "Ci auguriamo che la descrizione dei programmi e dei servizi PRF che segue, insieme a un resoconto di come stanno aiutando PRF a realizzare la sua missione di salvare i bambini con Progeria, possa aiutare e ispirare altri a intraprendere azioni simili per le numerose popolazioni affette da malattie rare che necessitano di attenzione immediata".<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”May 2014: Study Finds Trial Medications Increase Estimated Lifespan in Children With Progeria” open_toggle_background_color=”#f7f7f7″ closed_toggle_text_color=”#ffffff” closed_toggle_background_color=”#00b2e2″ icon_color=”#ffc15e” open_icon_color=”#ffc15e” admin_label=”May 2014: Study Finds Trial Medications Increase Estimated Lifespan in Children With Progeria” _builder_version=”4.16″ title_text_color=”#00b2e2″ background_color=”#ffffff” custom_margin=”10px||10px||true” custom_padding=”|50px||50px||true” animation_style=”slide” animation_direction=”top” animation_intensity_slide=”25%” link_option_url_new_window=”on” z_index_tablet=”500″ border_width_all=”0px” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n Questo studio dimostra che ci sono prove che un inibitore della farnesiltransferasi (FTI) pu\u00f2 prolungare la vita dei bambini con Progeria di almeno un anno e mezzo. Lo studio ha mostrato un'estensione della sopravvivenza media di 1,6 anni durante i sei anni successivi all'inizio del trattamento. Due farmaci aggiuntivi aggiunti in seguito negli studi, pravastatina e zoledronato, possono anche contribuire a questa scoperta.\u00a0Questa \u00e8 la prima prova che i trattamenti influenzano la sopravvivenza a questa malattia mortale.<\/strong><\/p>\n clicca qui<\/a>\u00a0per maggiori dettagli.<\/p>\n Impatto degli inibitori della farnesilazione sulla sopravvivenza nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria, Leslie B. Gordon, MD, PhD, Joe Massaro, PhD, Ralph B. D'Agostino Sr., PhD, Susan E. Campbell, MA, Joan Brazier, MS, W. Ted Brown, MD, PhD, Monica E Kleinman, MD, Mark W. Kieran MD, PhD e Progeria Clinical Trials Collaborative;\u00a0Circolazione<\/em>, 2 maggio 2014 (on-line).<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”September 2012: First-ever Progeria Treatment for Progeria Discovered” open_toggle_background_color=”#f7f7f7″ closed_toggle_text_color=”#ffffff” closed_toggle_background_color=”#00b2e2″ icon_color=”#ffc15e” open_icon_color=”#ffc15e” admin_label=”September 2012: First-ever Progeria Treatment for Progeria Discovered” _builder_version=”4.16″ title_text_color=”#00b2e2″ background_color=”#ffffff” custom_margin=”10px||10px||true” custom_padding=”|50px||50px||true” animation_style=”slide” animation_direction=”top” animation_intensity_slide=”25%” link_option_url_new_window=”on” hover_enabled=”0″ z_index_tablet=”500″ border_width_all=”0px” global_colors_info=”{}” sticky_enabled=”0″]<\/p>\n I risultati di\u00a0il primo studio clinico di un farmaco per bambini<\/a>\u00a0con Progeria rivelano che Lonafarnib, un tipo di inibitore della farnesiltransferasi (FTI) originariamente sviluppato per trattare il cancro, si \u00e8 dimostrato efficace per la Progeria. Ogni bambino mostra miglioramenti in uno o pi\u00f9 dei quattro modi: aumento di peso, migliore udito, struttura ossea migliorata e\/o, cosa pi\u00f9 importante, maggiore flessibilit\u00e0 dei vasi sanguigni. Lo studio* \u00e8 stato finanziato e coordinato dalla Progeria Research Foundation.<\/p>\n clicca qui<\/a>\u00a0per maggiori dettagli.<\/p>\n *Gordon LB<\/strong>, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg D, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot L, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Bishop WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW, Sperimentazione clinica di un inibitore della farnesiltransferasi nei bambini con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria,\u00a0Atti dell'Accademia nazionale delle scienze<\/a>,\u00a0<\/strong>9 ottobre 2012 vol. 109 n. 41 16666-16671<\/p>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”October 2011: A Novel Approach to Progeria Therapy” open_toggle_background_color=”#f7f7f7″ closed_toggle_text_color=”#ffffff” closed_toggle_background_color=”#00b2e2″ icon_color=”#ffc15e” open_icon_color=”#ffc15e” admin_label=”October 2011: A Novel Approach to Progeria Therapy” _builder_version=”4.16″ title_text_color=”#00b2e2″ background_color=”#ffffff” custom_margin=”10px||10px||true” custom_padding=”|50px||50px||true” animation_style=”slide” animation_direction=”top” animation_intensity_slide=”25%” link_option_url_new_window=”on” z_index_tablet=”500″ border_width_all=”0px” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n Scienziati spagnoli e francesi sotto la guida di Carlos L\u00f3pez-Otin (Oviedo) e Nicolas L\u00e9vy (Marsiglia) hanno pubblicato uno studio entusiasmante che potrebbe portare a un nuovo approccio al trattamento della Progeria (1). Mentre i farmaci utilizzati finora negli studi clinici della PRF hanno preso di mira i cambiamenti apportati alla proteina anomala lamina A (progerina) prodotta nelle cellule della Progeria, nel nuovo lavoro, lo "splicing" aberrante dell'RNA messaggero (mRNA) della lamina A che codifica per la proteina lamina A viene bloccato, con conseguente riduzione della produzione di progerina. L'agente bloccante utilizzato \u00e8 una piccola molecola di RNA modificata la cui sequenza \u00e8 complementare alla regione dell'mRNA della Progeria in cui avviene lo splicing. Questa molecola si lega al sito di splicing e impedisce il legame l\u00ec del complesso di molecole di proteine e RNA necessarie per lo splicing (lo "spliceosoma").<\/p>\n<\/div>\n Che lo splicing aberrante nelle cellule cutanee coltivate di Progeria possa essere prevenuto in questo modo \u00e8 stato dimostrato nel 2005 (2). Tuttavia, per il trattamento dei pazienti il reagente inibitore deve essere consegnato intatto a tutti i tessuti del paziente. Ci sono voluti altri sei anni e lavoro in diversi laboratori per sviluppare questi metodi di "consegna".<\/p>\n Nella nuova ricerca (1), il blocco dello splicing aberrante nel modello di topo ha prodotto risultati impressionanti. Si sono verificate chiare riduzioni nelle concentrazioni di progerina in tutti i tessuti analizzati, eccetto il muscolo scheletrico, che potrebbe avere un ridotto assorbimento dell'agente bloccante. I modelli di topi hanno ricapitolato molti dei fenotipi dei pazienti con Progeria, tra cui<\/p>\n IL\u00a0in vivo\u00a0<\/strong>la dimostrazione dell'efficacia della riduzione della produzione di progerina mediante il blocco dello splicing aberrante \u00e8 un valido candidato per un nuovo approccio prezioso alla terapia della progeria.<\/p>\n (1) Osorio FG, Navarro CL, Cadi\u00f1anos J, L\u00f3pez-Mejia IC, Quir\u00f3s PM, et al, Science Translational Medicine,\u00a03:\u00a0<\/strong>Numero 106, pubblicazione anticipata on-line, 26 ottobre (2011).<\/p>\n (2) Scaffidi, P. e Misteli, T. Inversione del fenotipo cellulare nella malattia da invecchiamento precoce sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford, Nature Medicine\u00a011<\/strong>\u00a0(4): 440-445 (2005).<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”June 2011: PRF-funded study Identifies Rapamycin as Possible Treatment for Progeria” open_toggle_background_color=”#f7f7f7″ closed_toggle_text_color=”#ffffff” closed_toggle_background_color=”#00b2e2″ icon_color=”#ffc15e” open_icon_color=”#ffc15e” admin_label=”June 2011: PRF-funded study Identifies Rapamycin as Possible Treatment for Progeria” _builder_version=”4.16″ title_text_color=”#00b2e2″ background_color=”#ffffff” custom_margin=”10px||10px||true” custom_padding=”|50px||50px||true” animation_style=”slide” animation_direction=”top” animation_intensity_slide=”25%” link_option_url_new_window=”on” z_index_tablet=”500″ border_width_all=”0px” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n I ricercatori del National Institutes of Health e del Massachusetts General Hospital di Boston, MA hanno pubblicato oggi un nuovo studio in\u00a0Scienza, Medicina Traslazionale<\/em>\u00a0che potrebbe portare a un nuovo trattamento farmacologico per i bambini affetti da Progeria.*<\/p>\n Rapamicina<\/em> \u00e8 un farmaco approvato dalla FDA che in precedenza ha dimostrato di prolungare la vita dei modelli di topi non affetti da progeria. Questo nuovo studio dimostra che la rapamicina diminuisce la quantit\u00e0 della proteina progerina che causa la malattia di 50%, migliora la forma nucleare anomala e prolunga la durata della vita delle cellule progeria. Questo studio fornisce la prima prova che la rapamicina potrebbe essere in grado di ridurre gli effetti dannosi della progerina nei bambini affetti da progeria.<\/p>\n C'\u00e8 una copertura mediatica enorme su questo! Clicca qui sotto per i link alle storie dei media:<\/p>\n Blog sulla salute del Wall Street Journal<\/a><\/strong><\/p>\n Notizie dagli USA e resoconti mondiali<\/a><\/strong><\/p>\n Rivista scientifica<\/a><\/strong><\/p>\n Globo di Boston<\/a><\/strong><\/p>\n La CNN<\/a> La Progeria Research Foundation \u00e8 stata lieta di fornire cellule per questo progetto dalla\u00a0Banca di cellule e tessuti PRF<\/a><\/strong>e aiuta a finanziare la ricerca attraverso il nostro\u00a0programma di sovvenzioni<\/a>.<\/strong><\/p>\n Questo nuovo entusiasmante studio dimostra il ritmo notevole della ricerca sulla progeria, offrendo al contempo ulteriori informazioni sul processo di invecchiamento che colpisce tutti noi.<\/p>\n *\u201dLa rapamicina inverte i fenotipi cellulari e migliora la rimozione delle proteine mutanti nelle cellule di progeria di Hutchinson-Gilford\u201d [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”June 2011: Groundbreaking Study on Progeria-Aging Link” open_toggle_background_color=”#f7f7f7″ closed_toggle_text_color=”#ffffff” closed_toggle_background_color=”#00b2e2″ icon_color=”#ffc15e” open_icon_color=”#ffc15e” admin_label=”June 2011: Groundbreaking Study on Progeria-Aging Link” _builder_version=”4.16″ title_text_color=”#00b2e2″ background_color=”#ffffff” custom_margin=”10px||10px||true” custom_padding=”|50px||50px||true” animation_style=”slide” animation_direction=”top” animation_intensity_slide=”25%” link_option_url_new_window=”on” z_index_tablet=”500″ border_width_all=”0px” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n Notizie serali della CBS<\/a>,\u00a0Giornale di Wall Street<\/a>\u00a0E\u00a0Altri<\/a>\u00a0Relazione sul nuovo studio<\/p>\n I ricercatori del National Institutes of Health hanno scoperto un legame finora sconosciuto tra Progeria e invecchiamento. I risultati forniscono informazioni sulla relazione tra la proteina tossica che causa la Progeria, nota come\u00a0progerina\u00a0<\/strong>E\u00a0telomeri<\/strong>, che proteggono le estremit\u00e0 del DNA all'interno delle cellule finch\u00e9 non si consumano nel tempo e le cellule muoiono.<\/p>\n Le cellule che esprimono progerina da individui normali mostrano segni di senescenza. Il DNA nel nucleo \u00e8 colorato di blu. I telomeri sono visti come puntini rossi.<\/p><\/div>\n Lo studio* \u00e8 apparso nell'edizione online anticipata del 13 giugno 2011 del Journal of Clinical Investigation. Conclude che nell'invecchiamento normale, i telomeri corti o disfunzionali stimolano le cellule a produrre progerina, che \u00e8 associata a danni cellulari correlati all'et\u00e0.<\/p>\n \u201cPer la prima volta, sappiamo che l'accorciamento e la disfunzione dei telomeri influenzano la produzione di progerina", afferma Leslie B. Gordon, MD, PhD, Direttore medico della Progeria Research Foundation. "Quindi questi due processi, entrambi influenzanti l'invecchiamento cellulare, sono in realt\u00e0 collegati".<\/strong><\/p>\n Ricerche precedenti hanno dimostrato che la progerina non \u00e8 prodotta solo nei bambini con Progeria, ma che \u00e8 prodotta in quantit\u00e0 minori in tutti noi, e i livelli di progerina aumentano con l'invecchiamento. Indipendentemente, ricerche precedenti sull'accorciamento e la disfunzione dei telomeri sono state associate al normale invecchiamento. Dal 2003, con la scoperta della mutazione genetica della Progeria e della proteina progerina che causa la malattia, una delle aree chiave della ricerca si \u00e8 concentrata sulla comprensione se e come la Progeria e l'invecchiamento siano collegati.<\/p>\n "Collegare questo raro fenomeno di malattia e il normale invecchiamento sta dando i suoi frutti in modo importante", ha affermato il direttore del NIH Francis S. Collins, MD, PhD, autore senior del documento. "Questo studio evidenzia che si ottengono preziose intuizioni biologiche studiando rari disturbi genetici come la Progeria. Fin dall'inizio, avevamo la sensazione che la Progeria avesse molto da insegnarci sul normale processo di invecchiamento".<\/p>\n Gli scienziati hanno tradizionalmente studiato separatamente i telomeri e la progerina. Sebbene ci sia ancora molto da imparare sul fatto che questa nuova connessione possa portare a una cura per i bambini con la Progeria o essere potenzialmente applicata per estendere la durata della vita umana, questo studio fornisce ulteriori prove che la progerina, la proteina tossica scoperta tramite la scoperta della mutazione genetica nella Progeria, svolge un ruolo nel normale processo di invecchiamento.<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2017\/02\/Figure-1.jpg\")
In un articolo pubblicato in\u00a0Parere di esperti<\/em>\u00a0e redatti dal direttore esecutivo Audrey Gordon e dal direttore medico Leslie Gordon, i due leader della PRF discutono della storia, degli obiettivi e dei risultati della PRF e di come i programmi PRF siano stati fondamentali nel percorso dall'oscurit\u00e0 alla cura.<\/p>\n\n
\u00a0<\/h4>\n<\/div>\n<\/div>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/medical_images\/Cao-with-caption.jpg\")
<\/div>\n
<\/strong><\/p>\n
Kan Cao, John J. Graziotto, Cecilia D. Blair, Joseph R. Mazzulli, Michael R. Erdos, Dimitri Krainc, Francis S. Collins<\/strong>
Sci Transl Med. 29 giugno 2011;3(89):89ra58.<\/strong><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/medical_images\/panel.jpg\")
Siamo entusiasti di condividere con voi due entusiasmanti aggiornamenti di ricerca, pubblicati oggi online sulla rivista cardiovascolare pi\u00f9 importante al mondo, Circolazione (1):<\/em><\/p>\n Biomarcatore nella Progeria Questo test pu\u00f2 ottimizzare il processo di sperimentazione clinica\u00a0fornire informazioni tempestive sull'efficacia dei trattamenti in fase di sperimentazione<\/strong>, come introduzione ad altri test clinici quali aumento di peso, cambiamenti dermatologici, contrattura e funzionalit\u00e0 articolare, ecc., tutti i quali richiedono molto pi\u00f9 tempo per manifestarsi. Queste caratteristiche cliniche della Progeria sono importanti misure a lungo termine degli effetti del trattamento che sono ora completate dai livelli di progerina misurati in precedenza nella terapia. Ora potremmo essere in grado di comprendere i benefici del trattamento gi\u00e0 quattro mesi dopo l'inizio del trattamento, o interrompere un trattamento che potrebbe non essere utile al partecipante alla sperimentazione, per evitare effetti collaterali non necessari.<\/p>\n Vite ancora pi\u00f9 lunghe con lonafarnib I dati dello studio indicano che livelli pi\u00f9 bassi di progerina nel sangue riflettevano un beneficio in termini di sopravvivenza: pi\u00f9 a lungo una persona affetta da Progeria assumeva lonafarnib, maggiore era il beneficio in termini di sopravvivenza derivante dalla terapia. I livelli di progerina erano diminuiti di circa 30-60% per tutto il tempo in cui il farmaco veniva assunto e si stimava che l'aspettativa di vita per i pazienti in trattamento da oltre 10 anni aumentasse di quasi 5 anni. Questo \u00e8 un aumento di oltre 35% della durata media della vita, da 14,5 anni a quasi 20 anni di et\u00e0<\/strong>!<\/p>\n Per saperne di pi\u00f9, consulta il nostro comunicato stampa qui<\/strong><\/a><\/p>\n "Una delle storie pi\u00f9 straordinarie mai condivise su questo podcast" E a giugno due editoriali\u00a0(2)\u00a0<\/a>E\u00a0(3)<\/a>\u00a0sono stati pubblicati in\u00a0Circolazione\u00a0<\/em>evidenziando l'importanza cruciale di questo biomarcatore per il progresso dei trattamenti e della cura dei bambini affetti da Progeria e per una migliore comprensione dell'invecchiamento.<\/p>\n (1) Gordon LB, Norris W., Hamren S.,\u00a0e altri<\/em>Progerina plasmatica nei pazienti con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria: sviluppo di immunoanalisi e valutazione clinica.\u00a0Circolazione<\/em>, 2023<\/p>\n (2)\u00a0Progressione delle anomalie cardiache nella sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria: uno studio prospettico longitudinale.<\/a> (3)\u00a0Strumenti prontamente disponibili per rilevare la progeria e la progressione della malattia cardiaca nella sindrome di Hutchinson-Gilford.<\/a> [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”March 2021: Exciting breakthroughs in RNA Therapeutics for Progeria!” open_toggle_background_color=”#f7f7f7″ closed_toggle_text_color=”#ffffff” closed_toggle_background_color=”#00b2e2″ icon_color=”#ffc15e” open_icon_color=”#ffc15e” admin_label=”March 2021: Exciting breakthroughs in RNA Therapeutics for Progeria!” _builder_version=”4.16″ title_text_color=”#00b2e2″ background_color=”#ffffff” custom_margin=”10px||10px||true” custom_padding=”|50px||50px||true” animation_style=”slide” animation_direction=”top” animation_intensity_slide=”25%” link_option_url_new_window=”on” hover_enabled=”0″ z_index_tablet=”500″ border_width_all=”0px” global_colors_info=”{}” sticky_enabled=”0″]<\/p>\n Siamo entusiasti di condividere i risultati di\u00a0due studi innovativi molto interessanti sull'uso della terapia a base di RNA<\/strong>\u00a0nella ricerca sulla Progeria. Entrambi gli studi sono stati cofinanziati dalla Progeria Research Foundation (PRF) e co-redatti dal Direttore medico della PRF, il Dott. Leslie Gordon.<\/p>\n La progerina \u00e8 la proteina che causa la malattia nella Progeria. Le terapie a base di RNA interferiscono con la capacit\u00e0 del corpo di produrre progerina, bloccandone la produzione a livello di RNA. Ci\u00f2 significa che\u00a0il trattamento \u00e8 pi\u00f9 specifico della maggior parte delle terapie<\/strong>\u00a0che prendono di mira la progerina a livello proteico.<\/p>\n Sebbene ogni studio abbia utilizzato un sistema di somministrazione del farmaco diverso, entrambi gli studi hanno mirato alla stessa strategia di trattamento di base, inibendo la produzione di RNA che codifica per la proteina anomala, la progerina. Entrambi sono stati condotti da ricercatori del National Institutes of Health (NIH) e sono stati pubblicati oggi sulla rivista\u00a0Medicina della Natura<\/em>.<\/p>\n Uno studio<\/a>, guidato da Francis Collins, MD, PhD, Direttore del NIH, ha dimostrato che il trattamento dei topi Progeria con un farmaco denominato SRP2001 rha ridotto l'espressione dannosa dell'mRNA e delle proteine della progerina nell'aorta<\/strong>, l'arteria principale del corpo, cos\u00ec come in altri tessuti. Alla fine dello studio, la parete aortica \u00e8 rimasta pi\u00f9 forte e i topi hanno dimostrato un\u00a0aumento della sopravvivenza di oltre 60%<\/strong>.<\/p>\n "Il fatto che una terapia a RNA mirata abbia mostrato risultati cos\u00ec significativi in un modello animale mi d\u00e0 la speranza che ci\u00f2 possa portare a un importante progresso nel trattamento della progeria", ha affermato Collins.<\/p>\n IL\u00a0altro studio<\/a>, guidato da Tom Misteli, PhD, Direttore del Centro per la ricerca sul cancro, National Cancer Institute, NIH, ha mostrato un\u00a090 \u2013 95% riduzione dell\u2019RNA tossico produttore di progerina<\/strong>\u00a0in tessuti diversi dopo il trattamento con un farmaco chiamato LB143. Il laboratorio di Misteli ha scoperto che la riduzione della proteina progerina era pi\u00f9 efficace nel fegato, con ulteriori miglioramenti nel cuore e nell'aorta.<\/p>\n Ora sappiamo che ci sono diversi modi per ridurre la produzione della proteina progerina nociva usando terapie a base di RNA. Ogni studio ha trovato diversi tratti di RNA nei modelli di topi che, quando presi di mira, hanno fornito un percorso efficace per il trattamento, con conseguente\u00a0Topi affetti da progeria che hanno vissuto molto pi\u00f9 a lungo di quelli trattati in studi precedenti con Zokinvy (lonafarnib)<\/strong>, l'unico farmaco approvato dalla FDA per i bambini affetti da Progeria. Inoltre, i ricercatori hanno scoperto che un trattamento combinato con RNA therapeutics e Zokinvy (lonafarnib) ha ridotto i livelli di proteina progerina nel fegato e nel cuore in modo pi\u00f9 efficace rispetto a entrambi i trattamenti singoli presi singolarmente.<\/p>\n \u201cQuesti due studi di grande importanza dimostrano la\u00a0grandi progressi che sono ormai su di noi<\/strong>\u00a0nel campo della terapia mirata alla Progeria", ha affermato il direttore medico della PRF, la dott. ssa Leslie Gordon. "Ero entusiasta di lavorare con questi brillanti gruppi di ricerca per far progredire la terapia a RNA per i bambini affetti da Progeria. Entrambi sono entusiasmanti studi di prova di principio e\u00a0PRF \u00e8 entusiasta di procedere verso le sperimentazioni cliniche<\/strong>\u00a0che applicano queste strategie di trattamento.<\/p>\n \u2014<\/p>\n Erdos, MR, Cabral, WA, Tavarez, UL\u00a0e altri<\/em>\u00a0Un approccio terapeutico antisenso mirato per la sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford.\u00a0Nat Med<\/em>\u00a0(2021).\u00a0<\/span>https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41591-021-01274-0<\/a><\/p>\n Puttaraju, M., Jackson, M., Klein, S.\u00a0e altri<\/em>\u00a0Lo screening sistematico identifica gli oligonucleotidi antisenso terapeutici per la sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford.\u00a0Nat Med<\/em>\u00a0(2021).\u00a0<\/span>https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41591-021-01262-4<\/a><\/p>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”January 2021: Remarkable genetic editing progress in Progeria mouse models” open_toggle_background_color=”#f7f7f7″ closed_toggle_text_color=”#ffffff” closed_toggle_background_color=”#00b2e2″ icon_color=”#ffc15e” open_icon_color=”#ffc15e” admin_label=”January 2021: Remarkable genetic editing progress in Progeria mouse models” _builder_version=”4.24.0″ title_text_color=”#00b2e2″ background_color=”#ffffff” custom_margin=”10px||10px||true” custom_padding=”|50px||50px||true” animation_style=”slide” animation_direction=”top” animation_intensity_slide=”25%” link_option_url_new_window=”on” z_index_tablet=”500″ border_width_all=”0px” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n La rivista scientifica\u00a0Natura<\/em>\u00a0risultati rivoluzionari pubblicati<\/a>\u00a0dimostrando che l'editing genetico in un modello murino di Progeria ha corretto la mutazione che causa la Progeria in molte cellule, ha migliorato diversi sintomi chiave della malattia e ha aumentato notevolmente la durata della vita nei topi.<\/p>\n Cofinanziato da PRF e co-redatto dal Direttore medico di PRF, il dott. Leslie Gordon, lo studio ha scoperto che con una singola iniezione di un editor di base programmato per correggere la mutazione che causa la malattia, i topi sopravvivevano 2,5 volte pi\u00f9 a lungo dei topi di controllo con Progeria non trattati, fino a un'et\u00e0 corrispondente all'inizio della vecchiaia nei topi sani. \u00c8 importante notare che i topi trattati hanno anche mantenuto tessuto vascolare sano, una scoperta significativa, poich\u00e9 la perdita di integrit\u00e0 vascolare \u00e8 un predittore di mortalit\u00e0 nei bambini con Progeria.<\/p>\n Lo studio \u00e8 stato co-diretto dall'esperto mondiale di editing genetico, David Liu, PhD, del Broad Institute del MIT, Jonathan Brown, professore associato di medicina presso la Divisione di medicina cardiovascolare presso la Vanderbilt University, e Francis Collins, MD, PhD, direttore dei National Institutes of Health.<\/p>\n "Vedere questa risposta drammatica nel nostro modello murino di Progeria \u00e8 uno degli sviluppi terapeutici pi\u00f9 entusiasmanti a cui abbia preso parte in 40 anni come medico-scienziato", ha affermato il dott. Collins.<\/p>\n "Cinque anni fa, stavamo ancora ultimando lo sviluppo del primo editor di base", ha detto il dott. Liu. "Se mi avessero detto che entro cinque anni, una singola dose di un editor di base avrebbe potuto affrontare la Progeria in un animale a livello di DNA, RNA, proteine, patologia vascolare e durata della vita, avrei detto 'non c'\u00e8 modo'. \u00c8 una vera testimonianza della dedizione del team che ha reso possibile questo lavoro".<\/p>\n Sono necessari ulteriori studi preclinici per analizzare questi risultati, che speriamo un giorno possano portare a una sperimentazione clinica. Leggi di pi\u00f9 su questa entusiasmante notizia in questo\u00a0Giornale di Wall Street<\/em>\u00a0articolo<\/a>.<\/p>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”November 2020: FDA Approval for lonafarnib (Zokinvy)” open_toggle_background_color=”#f7f7f7″ closed_toggle_text_color=”#ffffff” closed_toggle_background_color=”#00b2e2″ icon_color=”#ffc15e” open_icon_color=”#ffc15e” admin_label=”November 2020: FDA Approval for lonafarnib (Zokinvy)” _builder_version=”4.16″ title_text_color=”#00b2e2″ background_color=”#ffffff” custom_margin=”10px||10px||true” custom_padding=”|50px||50px||true” animation_style=”slide” animation_direction=”top” animation_intensity_slide=”25%” link_option_url_new_window=”on” hover_enabled=”0″ z_index_tablet=”500″ border_width_all=”0px” global_colors_info=”{}” sticky_enabled=”0″]<\/p>\n
<\/strong>Un nuovo modo per misurare la progerina, la proteina tossica che causa la progeria, \u00e8 stato sviluppato da un team guidato dal co-fondatore e direttore medico del PRF, il dott. Leslie Gordon. Con la scoperta di questo biomarcatore, che utilizza il plasma sanguigno per misurare i livelli di progerina, i ricercatori possono comprendere come i trattamenti influenzano i partecipanti alle sperimentazioni cliniche dopo un periodo di tempo pi\u00f9 breve<\/strong>\u00a0e in pi\u00f9 punti durante ogni sperimentazione clinica.<\/p>\n
<\/strong>Oltre ad accelerare le future scoperte di trattamenti e cure, questo nuovo e innovativo modo di misurare la progerina indica che il beneficio a lungo termine del lonafarnib per i bambini con Progeria \u00e8 maggiore di quanto precedentemente determinato<\/strong>.<\/p>\n
<\/strong>\u2013 Dott.ssa Carolyn Lam, specialista del cuore di fama mondiale e conduttrice del podcast\u00a0Circolazione in corsa,\u00a0<\/em>sul viaggio che ha portato a queste entusiasmanti scoperte.\u00a0<\/em>Ascolta l'intervista completa<\/strong>\u00a0sul profondo impatto di questo studio direttamente dal Dott. Gordon. Ascolta\u00a0Qui<\/strong><\/a>\u00a0(<\/a>a partire da 6:41).
Ascolta la Dott.ssa Leslie Gordon sul podcast Circulation on the Run<\/strong><\/a><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Circulation-logo.jpg\"){kind=logo}
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Olsen FJ, Gordon LB, Smoot L, Kleinman ME, Gerhard-Herman M, Hegde SM, Mukundan S, Mahoney T, Massaro J, Ha S, Prakash A. Circolazione<\/em>. 6 giugno 2023;147(23):1782-1784. doi: 10.1161\/CIRCULATIONAHA.123.064370. Epub 5 giugno 2023.<\/p>\n
Eriksson M, Haugaa K, Rev\u00eachon G. Circolazione<\/em>. 6 giugno 2023;147(23):1745-1747. doi: 10.1161\/CIRCULATIONAHA.123.064765. Epub 5 giugno 2023.<\/p>\n<\/div>\n