על פרוגריה

תסמונת פרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד ("Progeria", או "HGPS") היא מצב גנטי נדיר וקטלני המאופיין במראה של הזדקנות מואצת אצל ילדים. שמו נגזר מיוונית ופירושו "ישן בטרם עת". בעוד שישנן צורות שונות של פרוג'ריה *, הסוג הקלאסי הוא תסמונת הפרוצ'יה האצ'ינסון-גילפורד, אשר נקראה על שם הרופאים שתיארו אותה לראשונה באנגליה; בשנת 1886 על ידי ד"ר ג'ונתן האצ'ינסון ובשנת 1897 על ידי ד"ר הייסטינגס גילפורד.

HGPS נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקראת LMNA (מבוטא, lamin - a). הגן LMNA מייצר את החלבון Lamin A, שהוא הפיגום המבני המחזיק את גרעין התא. החוקרים מאמינים כעת כי חלבון הלמין A הפגום הופך את הגרעין לא יציב. נראה כי אי יציבות תאית מובילה לתהליך של הזדקנות מוקדמת בפרוג'ריה.

למרות שהם נולדים במראה בריא, ילדים עם פרוגריה מתחילים להציג מאפיינים רבים של הזדקנות מואצת בשנתיים הראשונות לחייהם. סימני פרוגריה כוללים כשל בגדילה, אובדן שומן ושיער בגוף, עור מבוגר למראה, נוקשות של מפרקים, פריקת מפרק הירך, טרשת עורקים כללית, מחלות לב וכלי דם ושבץ מוחי. לילדים יש מראה דומה להפליא, למרות רקע אתני שונה. ללא טיפול, ילדים עם פרוגריה מתים מטרשת עורקים (מחלת לב) בגיל ממוצע של 14.5 שנים.

* תסמונות פרוגרידיות אחרות כוללות את תסמונת ורנר, הידועה גם בשם "פרוגריה למבוגרים" אשר אינה מתחילה עד שנות העשרה המאוחרות, עם אורך חיים בשנות ה -40 וה -50.