דף בחר

הסיפור שלנו

כיצד נוצר PRF

בקיץ 1998 גילו ד"ר לסלי גורדון וד"ר סקוט ברנס שבנם סם, שהיה אז בן 22 חודשים, אובחן כחולה בתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה ("פרוגריה"), המכונה בדרך כלל " תסמונת הזדקנות מהירה. מהר מאוד התברר להוריו של סם שיש מחסור עצום במידע רפואי ובמשאבים המוקדשים לפרוג'ריה. הם הכירו שאין מקום לילדים הללו לפנות לעזרה רפואית, אין מקום להורים או רופאים לפנות לקבלת מידע, ואין מקור מימון לחוקרים שרצו לעשות מחקר פרוגריה. חוסר המידע הזמין למשפחות, בשילוב עם היעדר הזדמנויות מחקר ומימון מחקר, העניקו השראה למשפחתו של סם, יחד עם חבריהם ועמיתיהם, להשיק את The Progeria Research Foundation, Inc. ("PRF"), המלכ"ר היחיד ארגון בעולם המוקדש למחקר פרוגריה.

סם הלך לעולמו ב- 10 בינואר 2014 והותיר מורשת השראה המניעה כעת את PRF ותומכיה להמשיך במסע אחר תרופה, בנחישות עצומה, בתשוקה ובעיקר באהבה.

בקיץ ה- 1998 גילו ד"ר לסלי גורדון וד"ר סקוט ברנס כי בנם סם, שהיה אז בן 22 חודשים, אובחן כחולה בתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה ("פרוגריה"), המכונה בדרך כלל " תסמונת הזדקנות מוקדמת. מהר מאוד התברר להוריו של סם כי היה חסר עצום במידע רפואי ומשאבים המוקדשים לפרוגריה. הם הכירו בכך שאין מקום שילדים אלה יוכלו לפנות לעזרה רפואית, אין מקום להורים או רופאים לפנות למידע, ואין מקור מימון לחוקרים שרצו לעשות מחקר פרוגריה. היעדר המידע העומד לרשות המשפחות, בשילוב עם היעדר הזדמנויות למחקר ומימון מחקר, עוררו את משפחתו של סם יחד עם חבריהם ועמיתיהם להשקת קרן המחקר פרוג'ריה, Inc. ("PRF"), העמותה היחידה ללא כוונת רווח ארגון בעולם המוקדש למחקר פרוג'ריה.

סם הלך לעולמו ב- 10, 2014 בינואר, והותיר אחריו מורשת השראה המניע את PRF ותומכיה להמשיך במסע אחר תרופה, בנחישות רבה מתמיד.

יחד עם חברי הנהלה דואגים, מסורים ומתנדבים נדיבים אחרים, הוקמה הקרן לחקר פרוג'ריה במטרה להעלות מודעות, לחנך ולעזור למשפחות, לרופאים שלהן, לחוקרים ולקהל הרחב אודות תסמונת הפרוג'ריה של האצ'ינסון-גילפורד. בנוסף, PRF מממנת מחקר רפואי ומפעילה תוכניות הקשורות למחקר שמטרתן למצוא את הסיבה *, טיפולים ותרופות לתסמונת זו.

מראשיתו, PRF נהנתה מהנהגתו של עו"ד אודרי גורדון, דודתו של סם, המשמשת כנשיא הארגון ומנהלתו; לסלי גורדון, מנהל רפואי, וד"ר סקוט ברנס, יו"ר הדירקטוריון.

הידעת?

למעט הצוות שלנו, כל מי שעוסק ב- PRF הוא מתנדב! הדירקטוריון, הפקיד, הגזבר, חברי הוועדה, המתרגמים, מגייסי הכספים וכו ', כולם מקדישים את זמנם, מרצם וכישוריהם להמשך המשימה שלנו ללא שכר. כתוצאה מכך, עלויות הניהול שלנו נמוכות מאוד. זה משאיר יותר כסף להקדיש למחקר רפואי ולהעלאת המודעות הציבורית, מה שמוביל בסופו של דבר למציאת תרופה לפרוגריה.

לסלי ב. גורדון, דוקטורט, היא המנהלת הרפואית של PRF. היא גם החוקרת העיקרית בתוכניות הקשורות למחקר של PRF: PRF הרישום הבינלאומי, בנק תאים ורקמות, מאגר מידע רפואי ומחקר, ובדיקת אבחון, ומחברת משותפת בנושא מציאת הגנים ההיסטוריים של פרוג'ריה וגילוי טיפול *.

בזכות מאמצי ה- PRF הודיעו באפריל 2003 PRF והמכונים הלאומיים לבריאות נמצא הגורם לפרוגריה, מוטציה בגן LMNAובספטמבר 2012, הטיפול הראשון שהתגלה אי פעם.

יש לעשות הרבה עבודה וכמה משאבים שאפשר לעשות זאת. איננו יכולים לעשות זאת לבד. בעזרתך, התרופה תתגלה לילדים הנפלאים הללו.

יחד, אנו נמצא את התרופה.