פרוגריה
בקצרה
יחסי ציבור על ידי המספרים
החל מחודש מרץ 31, 2024
- ילדים / מבוגרים צעירים מזוהים החיים עם פרוג'ריה ולמינופתיה פרוגרידית: 202 * ב -51 מדינות
- * 149 מילדים / מבוגרים צעירים אלו לוקים בתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוג'ריה (HGPS, או פרוג'ריה), וביתר 53 האחרים יש למינופתיה פרוגרידית.
- ניסויי תרופות קליניים של פרוגריה במימון PRF: 5
- מענקים במימון: 85, בסך כולל של 9.3 מיליון דולר
- קווי תאים בבנק PRF Cell & Tissue Tissue: 212
- ילדים במאגר הרפואה והמחקר של PRF: 221
- פגישות מדעיות בינלאומיות בנושא פרוגריה: 14
- מספר השפות בהן מתורגמות התוכנית של PRF וחומרים לטיפול רפואי: 38
משימה
לגלות טיפולים והתרופה לביצוע הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד והפרעות הקשורות בהזדקנות, כולל מחלות לב.
מה זה פרוגריה?
פרוגריה, הידועה גם בשם תסמונת פרוגריה האצ'ינסון-גילפורד (HGPS), היא מצב גנטי נדיר וקטלני של "הזדקנות מהירה" בילדים. ללא טיפול בלונפרניב (Zokinvy), כל הילדים עם פרוגריה מתים מאותה מחלת לב שפוגעת במיליוני מבוגרים מזדקנים בדרך כלל (טרשת עורקים), אך בגיל ממוצע של 14.5 שנים בלבד. למרבה הפלא, האינטלקט שלהם אינו מושפע, ולמרות שינויים פיזיים משמעותיים בגופם הצעיר, הילדים יוצאי הדופן הללו הם אינטליגנטים, אמיצים ומלאי חיים.
למידע נוסף על הסיבה לפרוגריה, לחץ כאן לצפייה בסרטון סקירה קצרצר המסופר על ידי ד"ר לסלי גורדון, שצולם מ החיים על פי סם (2013).
על PRF
הקרן לחקר פרוג'ריה (PRF) הוקמה ב- 1999 על ידי דרס. לזלי גורדון וסקוט ברנס, ההורים לילד עם פרוג'ריה, יחד עם חברים ובני משפחה מסורים רבים שראו צורך במשאב מחקר רפואי לרופאים, חולים ומשפחות של אנשים עם פרוג'ריה. מאז אותה תקופה, PRF היה הכוח המניע מאחורי גילוי הגן פרוג'ריה והטיפול התרופתי הראשון אי פעם בפרוג'ריה. PRF פיתחה תוכניות ושירותים שיעזרו לאלה שנפגעו מפרוג'ריה ולמדענים שמבצעים מחקר פרוג'ריה. כיום, PRF הוא הארגון היחיד ללא כוונת רווח המוקדש אך ורק למציאת טיפולים ותרופה לפרוגריה. PRF מכובד כדוגמה מצוינת לארגון מחקר תרגום מצליח, שעובר מיצירה לגילוי גנים, לטיפול תרופתי ראשון מאז 13 שנים בלבד.
סה"כ הכנסות
1999 עד 31 במרץ 2024
1999 עד 31 במרץ 2024
יותר מ-80% מההוצאות השנתיות של PRF מוקדשות באופן עקבי לתוכניות ולשירותים שלה - גורם אחד בהשגת דירוג 4 כוכבים נחשק מ-Charity Navigator עשר שנים ברציפות.
התמיכה שקיבלנו אפשרה את גילוי הגן פרוג'ריה, את הניסויים הקליניים של פרוג'ריה ואת כל שאר ההתקדמות יוצאת הדופן שלנו. בעזרת תומכים עכשוויים וחדשים אנו יצטרך לנצח במירוץ זה נגד הזמן ולמצוא טיפולים והתרופה לילדים מיוחדים אלה. יתרה מזאת, תגליות טיפול בפרוגריה עשויות לסייע גם למיליונים הסובלים ממחלות לב ולאוכלוסיית הזקנה כולה.
התוכניות והשירותים של PRF
פרוגריה ראשונה אי פעם ניסויים תרופתיים קליניים וטיפול
ניסויים תרופתיים קליניים בחסות PRF מביאים ילדים מרחבי העולם לטיפולים מבטיחים שעשויים לסייע בשיפור המחלות ולהאריך את חייהם של ילדים עם פרוגריה.
בשנת 2020 נעשתה היסטוריה עם אישור מינהל המזון והתרופות של ארצות הברית (FDA) של lonafarnib (שם מסחרי Zokinvy™), מעכב פרנסילטרנספראז, או FTI, כטיפול הראשון אי פעם לפרוגריה ולמינופיות פרוגרואיד. לונפרניב הוכח כמשפר היבטים רבים של המחלה כולל מערכת כלי הדם החיונית, ומגדיל את זמן ההישרדות הממוצע ב-4.3 שנים. למידע נוסף על החדשות המרגשות הללו, לחץ כאן.
בשנת 2016, PRF יזם ניסוי של שתי תרופות, והוסיף את Everolimus, בתקווה ששתי התרופות יחד יהיו יעילות אפילו יותר מאשר לונפרניב בלבד. אלה צעדים מדהימים קדימה במרדף אחר תרופה.
בואו למצוא את התרופה!
רישום פרוגריה בינלאומי
שומר על מידע ריכוזי על ילדים ומשפחות החיים עם פרוג'ריה. זה מבטיח הפצה מהירה של כל מידע חדש שעשוי להועיל לילדים.
בנק סלולרי ורקמות
בנק PRF מספק לחוקרים חומר גנטי וביולוגי מחולי פרוג'ריה ובני משפחותיהם ולכן ניתן לבצע מחקר על פרוג'ריה ומחלות אחרות הקשורות להזדקנות כדי לקרב אותנו לריפוי. PRF אסף 214 שורות תאים מרשימות מילדים מושפעים ובני משפחתם ברחבי העולם, כולל 10 קווי תאי גזע פלוריפוטנטיים המושרים (iPSC).
מאגר מידע רפואי ומחקר
מאגר המידע הוא אוסף מרכזי של מידע רפואי מחולי פרוג'ריה ברחבי העולם. הנתונים מנותחים בקפדנות כדי לעזור לנו להבין יותר על פרוג'ריה ולתכנן המלצות לטיפול. בשנת 2010, ניתוח זה תרם למדריך הבריאות המקיף של PRF בנושא פרוגריה שמטרתו למטב את איכות החיים. המדריך זמין באנגלית, ספרדית ופורטוגזית, רוסית ואיטלקית.
בדיקות אבחון
תוכנית זו פותחה בעקבות גילוי הגנים משנת 2003, כך שילדים, משפחותיהם ומטפלים רפואיים יוכלו לקבל אבחנה מדעית סופית. זה יכול לתרגם לאבחון מוקדם יותר, פחות אבחונים שגויים והתערבות רפואית מוקדמת כדי להבטיח איכות חיים טובה יותר לילדים.
סדנאות מדעיות בנושא פרוג'ריה
- PRF ארגנה 14 כנסים מדעיים שהפגישו מדענים וקלינאים מכל רחבי העולם כדי לחלוק את המומחיות שלהם ואת הנתונים המדעיים החדשניים. סדנאות אלה מטפחות שיתוף פעולה במאבק נגד מחלה הרסנית זו.
מענקי מחקר
באמצעות סקירת עמיתים על ידי ועדת המחקר הרפואי המתנדב שלנו, PRF מימנה פרויקטים ברחבי העולם שהובילו לתגליות חשובות על פרוגריה, מחלות לב והזדקנות. תוכנית המחקר של PRF עודכנה החל מספטמבר 2018 בכדי לשקף את צרכי המחקר הנוכחיים בתחומי פרוג'ריה, הזדקנות ומחלות לב.
פרסומים ומחקר
גם מדענים קליניים וגם בסיסיים השתמשו במענקי PRF, בתאים וברקמות ובמאגר המידע; תגליותיהם מתפרסמות בכתבי עת מדעיים מהשורה הראשונה. המספר השנתי הממוצע של פרסומים מדעיים על פרוג'ריה מאז 2002 הוא יותר מפי 20 מזה של 50 השנים הקודמות!
תכנית תרגום PRF
בקשר עם העולם. עם נוכחות גלובלית בולטת, PRF מבטל מחסומי תקשורת עבור חולים ובני משפחותיהם מרחבי העולם. יוזמה זו הצליחה לתרגם את תוכנית ה- PRF וחומרי הטיפול הרפואי ל -38 שפות.
מודעות ציבורית
אתרנו מספק גישה למידע העדכני ביותר על מחקר ותמיכה למשפחות בפרוג'ריה. דרך פייסבוק, טוויטר, אינסטגרם`, YouTube, לינקדין, ומדיומים אחרים, המדיה החברתית הישירה של PRF היא מעל מיליון. סיפורו של PRF הופיע ב- CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Press ו- The Today Show, במגזינים "Time and People", "הניו יורק טיימס", "וול סטריט ג'ורנל" ורבים אחרים. לקרוא כלי תקשורת. בנוסף, סרט HBO עטור הפרסים משנת 1 החיים על פי סם העלה את המודעות בצורה ייחודית ומעוררת השראה. PRF גם מצליח מצא את הילדים, קמפיין מודעות עולמי למציאת ילדים עם פרוג'ריה ברחבי העולם, כדי שיוכלו לקבל את העזרה הייחודית להם הם זקוקים.
מי זה ב- PRF?
אודרי גורדון, Esq.
נשיא ומנהל
גב 'גורדון, העובדת בצמוד עם הדירקטוריון, הקצינים, הצוות והמתנדבים, אחראית על ניהול השוטף והבטחת הצמיחה הפיננסית של קרן המחקר פרוג'ריה ופיתוח התוכניות.
לסלי גורדון, ד"ר, דוקטורט
מנהל רפואי
ד"ר גורדון הקים את PRF יחד עם חברים ובני משפחה לאחר שבנה סם אובחן כחולה פרוג'ריה. ד"ר גורדון מפקח על התוכניות הקשורות למחקר של PRF, והוא יו"ר משותף לניסויים התרופתיים הקליניים בפרוג'ריה. היא פרופסור חבר למחקר ברפואת ילדים בבית הספר לרפואה של וורן אלפרט באוניברסיטת בראון ובבית החולים לילדים בהסברו בפרובידנס, RI, ומדען צוות בבית החולים לילדים בבוסטון ובבית הספר לרפואה בהרווארד.
סקוט ד. ברנס, MD, MPH, FAAP
יו"ר הדירקטוריון
ד"ר ברנס, אביו של סם, הוא מייסד שותף של קרן המחקר פרוג'ריה ומשמש כיו"ר הדירקטוריון. הוא רופא ילדים מוסמך של מועצה ופרופסור קליני לרפואת ילדים בבית הספר לרפואה אלפרט באוניברסיטת בראון. הוא גם נשיא ומנכ"ל המכון הלאומי לאיכות בריאות ילדים, ארגון עצמאי, ללא מטרות רווח, הפועל לשיפור בריאות הילדים.
מרלין ולדרון
שגריר יח"צ
מרלין הוא צ'לן וכנר מוכשר, חובב טיולים, משורר וסופר מפורסם, ו a בוגר מכללת אמרסון במסצ'וסטס. מרלין משמשת כדוברת של קרן המחקר פרוגריה"S מרוץ כביש שנתי ו סדנה מדעית בינלאומית, בנוסף ל מגוון הופעות בתקשורת.
סמי באסו
שגריר יח"צ
יליד 1995, סמי באסו אובחן כחולה פרוגריה בגיל שנתיים, והוא דובר האגודה האיטלקית לסמי באסו לפרוגריה מאז שהיה בן עשר. בשנת 2007, סמי היה בין הראשונים שהצטרפו לניסויים הקליניים של PRF, ובדק את הטיפול lonafarnib המאושר כעת על ידי ה-FDA כטיפול הראשון אי פעם לפרוגריה. בשנת 2014, הוא הופיע בסרט הדוקו של נשיונל ג'יאוגרפיק "Il Viaggio di Sammy" (מסעותיו של סמי), שתיאר את טיול החלומות שלו: נסיעה על כביש 66 בארה"ב משיקגו ללוס אנג'לס עם הוריו וחברו.
בשנת 2018 סמי סיים את לימודיו במדעי הטבע באוניברסיטת פדובה והעביר תזה על גישת עריכה גנטית בעכברי HGPS. מאוחר יותר באותה שנה הוענק לו אביר מסדר ההצטיינות של הרפובליקה האיטלקית, על מחקר מעמיק שלו בנושא מוגבלויות ושותפותו עם ממשלת איטליה. בשנת 2020, סמי הפך לחבר בצוות המשימה האזורי והלאומי של ונטו לגילוי מידע על COVID-19 (תכונות מדעיות ומשפיעות). בשנת 2021 סיימה סמי תואר שני בביולוגיה מולקולרית עם עבודת גמר על צומת Lamin A ו- Interleukin-6, גישה לטיפול בפרוגריה על ידי מיקוד לחלבון הרעיל, המכונה פרוגרין.
שמע מסמי בפאנל שנערך לאחרונה בכנס המדע הפורץ של STAT לשנת 2021 כאן.
הרשמה
בשביל שלנו
עלון!
אנחנו ביחד
WILL
מצא את התרופה!
