ילדים הסובלים מפרוג'ריה נוטים גנטית למחלות לב מוקדמות ומתקדמות. המוות מתרחש כמעט אך ורק בגלל מחלות לב נפוצות, הגורם המוות המוביל בעולם. כמו לכל אדם הסובל ממחלות לב, האירועים השכיחים אצל ילדי פרוג'ריה הם לחץ דם גבוה, שבץ מוחי, תעוקת לב (כאבים בחזה כתוצאה מזרימת דם לקויה ללב עצמו), לב מוגדל ואי ספיקת לב, כל התנאים הקשורים להזדקנות.

לפיכך, יש צורך אדיר במחקר בפרוג'ריה. מציאת תרופה לפרוגריה לא רק תסייע לילדים אלה, אלא עשויה לספק מפתחות לטיפול במיליוני מבוגרים הסובלים ממחלות לב ושבץ הקשורים לתהליך ההזדקנות הטבעי.

תסמונת הפרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד ("פרוג'ריה", או "HGPS") נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקראת LMNA (מבוטא, למיני - א). הגן LMNA מייצר את החלבון Lamin A, שהוא הפיגום המבני המחזיק את גרעין התא. החוקרים מאמינים כעת כי חלבון הלמין A הפגום הופך את הגרעין לא יציב. נראה כי אי יציבות תאית מובילה לתהליך של הזדקנות מוקדמת בפרוג'ריה.

PRF היה הכוח המניע מאחורי מציאת הגן האחראי לפרוגריה. קבוצת מדענים מובילים מקונסורציום הגנטיקה של קרן המחקר של פרוג'ריה הצליחה לבודד את הגן פרוג'ריה באוקטובר 2002, ובאפריל 2003 הוביל PRF את ההודעה כי פרוג'ריה נגרמת על ידי מוטציה של הגן LMNA, או Lamin A. זה. גילוי גנים דווח בכתב העת המדעי המוביל Nature.

ממצא הגן של פרוגריה כלל שיתוף פעולה אינטנסיבי בין מדענים ובהם ד"ר לסלי גורדון, המנהל הרפואי של PRF, ד"ר וו. טד בראון, מומחה עולמי לפרוג'ריה ויו"ר המכון למחקר בסיסי בניו יורק במחלקה לגנטיקה אנושית, ד"ר. טום גלובר, מוענק ל- PRF ופרופסור במחלקה לגנטיקה אנושית באוניברסיטת מישיגן, ד"ר פרנסיס קולינס, מנהל המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי (האחראי למיפוי הגנום האנושי) והסופר הבכיר על הדו"ח, והסופר הראשון ד"ר מריה אריקסון, עמית בפוסט-דוקטורט עם ד"ר קולינס.

כיצד מאבחנים פרוגריה?

מכיוון שאנו מבינים את המיקום של המוטציה בגן, PRF הצליח לבסס א תוכנית בדיקת אבחון. כעת אנו יכולים להסתכל על השינוי הגנטי הספציפי, או על המוטציה, בגן פרוג'ריה המוביל ל- HGPS. לאחר הערכה קלינית ראשונית (התבוננות במראה הילד ובתיעוד הרפואי שלו), נבדק דגימת דם של הילד לגן פרוגריה. לראשונה אי פעם, יש דרך מדעית מוחלטת לאבחן את הילדים. זה יוביל לאבחונים מדויקים ומוקדמים יותר, כך שהילדים יוכלו לקבל טיפול הולם.

נְקִישָׁה כאן ללמוד עוד על הגורם לפרוגריה ברמה מולקולרית החיים על פי סםהמסופר על ידי המנהל הרפואי של PRF, ד"ר לסלי גורדון.