Page таңдаңыз

Прогерия туралы

Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромы («Прогерия» немесе «HGPS») - бұл сирек кездесетін, балалардағы жедел қартаюдың пайда болуымен сипатталатын генетикалық жағдай. Оның атауы грек тілінен алынған және «ерте ескі» дегенді білдіреді. Прогерияның * әртүрлі формалары болғанымен, классикалық түрі - Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромы, оны Англияда алғаш рет сипаттаған дәрігерлердің атымен аталған; 1886 жылы доктор Джонатан Хатчинсон және 1897 жылы доктор Хастингс Гилфорд.

HGPS LMNA деп аталатын геннің мутациясының әсерінен пайда болады (айқын, ламин - а). LMNA гені жасуша ядросын біріктіретін құрылымдық орман болып табылатын Ламин А протеинін шығарады. Қазір зерттеушілер ақаулы Ламин А протеині ядроны тұрақсыз етеді деп санайды. Бұл ұялы тұрақсыздық Прогерияда ерте қартаю процесіне әкелетін сияқты.

Дені сау болып туылғанымен, Прогериясы бар балалар өмірінің алғашқы екі жылында жедел қартаюдың көптеген белгілерін көрсете бастайды. Прогерия белгілеріне өсудің бұзылуы, дене майы мен шаштың түсуі, терінің қартаюы, буындардың қатаюы, жамбастың шығуы, жалпы атеросклероз, жүрек-қан тамырлары (жүрек) аурулары және инсульт жатады. Балалардың этникалық топтары әртүрлі болғанымен, сыртқы келбеті өте ұқсас. Прогериясы бар балалар емделмеген жағдайда атеросклероздан (жүрек ауруы) орта есеппен 14.5 жаста өледі.

* Басқа прогероидты синдромдарға Вернер синдромын жатқызуға болады, ол «ересек прогерия» деп те аталады, жасөспірім жасының соңына дейін басталмайды, өмірі 40-50 жж.