Прогерияның алғашқы клиникалық дәрілік сынағы кезінде әрбір баланың жағдайының бір немесе бірнеше аймағында жақсарғанын көрсететін тарих жасалды, бұл FTI препараты лонафарниб Прогериясы бар балаларға арналған алғашқы белгілі, тиімді ем екенін дәлелдеді.

Клиникалық сынақ нәтижелері туралы құжаттың тегін көшірмесін алу үшін осы жерді басыңыз

Меган мен Меган сынаққа қатысқан алғашқы екі бала болды. Екі қыз тестілеу, жаңа дәрі-дәрмек алу және бірге ойнау үшін екі жыл бойы Бостонда төрт ай сайын кездесті! Міне, олар 2008 жылдың желтоқсанында, Бостон балалар ауруханасында сынақтан үзілісте.

БАҚ ҮШІН:  мында басыңыз пресс-релиз, b-roll және басқа баспасөз мәліметтері үшін.

нәтижелері балаларға арналған дәрі-дәрмектің алғашқы клиникалық сынағы Progeria бар және бұл ресми!  Лонафарниб, фарнезилтрансфераза ингибиторының (FTI) бастапқыда қатерлі ісік ауруын емдеуге арналған түрі, Прогерия үшін тиімділігі дәлелденді. Әрбір бала төрт жолмен бір немесе бірнеше жақсаруды көрсетеді: қосымша салмақ алу, жақсы есту, сүйек құрылымын жақсарту және/немесе, ең бастысы, қан тамырларының икемділігін арттыру. Зерттеу нәтижелері, ол болды Progeria зерттеу қоры қаржыландырады және үйлестіреді, 2012 жылы 24 қыркүйекте жарияланды Ұлттық ғылым академиясының материалдары.

Гордон және т. ал., Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы бар балалардағы фарнезилтрансфераза тежегішінің клиникалық сынағы, PNAS, 9 қазан 2012 ж. 109 жоқ. 41 16666-16671

Нацуки, Жапониядан, ағасымен, әкесімен және лонафарниб-сұйық тәттілендіргіш қоспасын дайындайтын анасымен.

Нәтижелер барлық балалардың кірістілігін жақсарту
Он алты елден жиырма сегіз бала 2 ½ жылдық есірткі сынауына қатысты, бұл сот процесі басталған кезде бүкіл әлем бойынша белгілі Прогерия жағдайларының 75 пайызын құрады. Балалар Бостон балалар ауруханасы арқылы жан-жақты медициналық тексеруден өту және дәрі-дәрмектерді зерттеу үшін төрт ай сайын Бостонға барды. Клиникалық және трансляциялық зерттеу бөлімі. Барлығы екі жыл бойы күніне екі рет күніне екі рет Merck & Co. жеткізген FTI лонафарнибін алды, Марк Киран, м.ғ.д., Ph.D., Дана балалар медициналық нейро-онкологиясының директоры. -Фарбер/Балалар ауруханасының онкологиялық орталығы және тең төрағалар доктор Моника Клейнман және доктор Лесли Гордон

Салмақ қосу жылдамдығы негізгі нәтиже көрсеткіші болды, өйткені Прогериясы бар балалар уақыт өте баяу сызықтық салмақ қосу жылдамдығымен өркендеуде айтарлықтай сәтсіздікке ұшырайды. Зерттеушілер дененің басқа да көптеген аймақтарын, соның ішінде артериялық қаттылықты (инфаркт пен инсульттің болжаушысы), сүйек қаттылығы (сүйек беріктігінің көрсеткіші) және естуді зерттеді. «Біз осы клиникалық сынақты бастаған кезде біз Прогерияның кез келген аспектісінің қайтымды болатынын білмедік, өйткені бұрын ешкім Прогерияның клиникалық емдік сынамасын өткізген емес. Біз басқа нәрселермен қатар негізгі қан тамырларының шынымен жақсара алатынын анықтадық. Бұл балалар үшін серпінді жаңалық болды, өйткені жеделдетілген жүрек-қан тамырлары аурулары Прогериядағы өлімнің себебі болып табылады. Небәрі 2 жыл емделу кезеңінде инсульт, инфаркт немесе өмір сүру ұзақтығын ұзартқанымызды білуге ешқандай мүмкіндік болмаса да, бұл оң нәтижелер бізді 1999 жылы жоспарлаған нәрсемізге қол жеткізгенше жаңа емдеуді жалғастыруға мәжбүр етеді. . Біз Прогериясы бар балалардың 80 және одан асқанша өмір сүргенін қалаймыз. Біз олардың толыққанды, салауатты өмір сүргенін қалаймыз», - деді доктор Гордон, PRF медициналық директоры және емдеу туралы жаңа мақаланың бірінші авторы.

Прогрестің рекордтық қарқыны

Емдеу туралы жаңалық PRF он жылдан аз уақыттан кейін пайда болды және қазір Ұлттық денсаулық сақтау институтының директоры доктор Фрэнсис Коллинз Прогерияның себебін анықтау үшін күш біріктірді - медициналық зерттеулер әлемінде бұрын-соңды болмаған уақыт кестесі! Бірақ орташа жасы небәрі 13 жасқа дейін өмір сүретін PRF және прогериясы бар балалар үшін уақытпен жарыста жеңіске жету үшін мұндай жылдамдық өте маңызды.

Матео, Милагрос және Фернандо соңғы сапарында PRF марапаттарын алған кезде күлімсірейді. Трофейлерде былай деп жазылған: «СІЗ ЖАСАДЫҢЫЗ! Сіз 1-ші Progeria сынақ нұсқасын аяқтадыңыз – сен СУПЕРЖҰЛДЫЗсың!»

«PRF трансляциялық зерттеулерге сәтті мүмкіндік беретін ұйымның жақсы үлгісі болып табылады, гендердің ашылуынан клиникалық емдеуге бұрын-соңды болмаған қарқынмен жылжиды», - деді доктор Киран. «Ұйым құрылған 1999 жылдан бастап бүгінгі күнге дейін PRF ауруды тудыратын генетикалық мутацияны анықтады, клиникаға дейінгі зерттеулерді қаржыландырды, осы сынақты аяқтады, екінші сынақты бастады және қазіргі уақытта Бостон балалар ауруханасында біздің командамен жұмыс істеуде. FTI сияқты препараттармен тағы бір сынақ Progeria жасушаларында және жануарлар үлгілерінде қызықты нәтижелер көрсетті. Бұл жетістіктің тамаша рекорды.

БІЗ КЕЛІСЕМІЗ! Біз бұл тамаша күнге қалай жеттік?
2003 жылдан кейін Прогерия тудыратын гендік мутацияның ашылуы, PRF қаржыландыратын зерттеушілер анықталды FTIs ықтимал дәрілік ем ретінде. Прогерия тудыратын мутация ақуыздың өндірілуіне әкеледі прогерин, бұл жасуша қызметін бұзады. Прогериннің ағзаға уытты әсерінің бір бөлігі прогерин протеиніне қосылып, дене жасушаларын зақымдауға көмектесетін «фарнезил тобы» деп аталатын молекуладан туындайды. FTIs прогеринге фарнезил тобының қосылуын тежеу арқылы әрекет етеді, прогерин тудыратын зиянды азайтады.

Толық зерттеу мәліметтері үшін, Баспасөз релизі үшін ОСЫ ЖЕРГЕ БАСЫҢЫЗ

Прогерия қалыпты қартаю процесіне байланысты
Зерттеу прогерия тудыратын ақуыз екенін көрсетеді прогерин жалпы популяцияда да өндіріледі және жасына қарай артады. Зерттеушілер ғалымдарға миллиондаған адамдарға әсер ететін жүрек-қан тамырлары аурулары, сондай-ақ бәрімізге әсер ететін қалыпты қартаю процесі туралы көбірек білуге көмектесетін FTI әсерін зерттеуді жалғастыруды жоспарлап отыр.

«Бұл сирек ауру мен қалыпты қартаюды байланыстыру маңызды жолмен жеміс береді... Прогерия сияқты сирек кездесетін ауруларды зерттеу арқылы құнды биологиялық түсініктер алынады. Прогерияның қалыпты қартаю процесі туралы бізге көп нәрсе үйрететінін басынан бастап түсінеміз ».

– Доктор Фрэнсис Коллинз, Ұлттық денсаулық сақтау институтының директоры

Қандай күлкі! Мария Бостон балалар ауруханасында тестілеуден үзілістердің бірінде сурет салуды ұнататын.

Прогериясы бар барлық балаларды табуға көмектесіңіз, сонда олар да біздің жұмысымыздан пайда көре алады
Зерттеушілер кез келген уақытта Прогериямен өмір сүретін 200-250 бала бар деп есептейді. Белгісіз балаларды анықтау үшін PRF іске қосты «Басқа 150-ді табыңыз» 2009 жылдың қазан айында науқан, ал 2012 жылдың қыркүйегіндегі жағдай бойынша біз әлемнің 35 елінде тұратын 96 бала туралы білеміз – 83% өсті!! Сіз оларға PRF ұсынатын бірегей емдеу мен күтімнің пайдасын көру үшін көбірек табуға көмектесе аласыз. Бұл жаңа балалар болашақ клиникалық сынақтарға жарамды болуы мүмкін, сондықтан мына сайтқа өтіңіз Қалған 150-ні табыңыз оны жүзеге асыруға қалай көмектесе алатыныңызды білу үшін.

БӘРІҢЕ РАХМЕТ – Сізсіз біз мұны істей алмас едік!
Осы бірінші сынақта серпінді нәтижелерге қол жеткізуіміздің басты себептерінің бірі – бізді түпкілікті мақсатымызға – Прогерияны емдеуге бір қадам жақындатуға көмектесіп, қаржыландыру және басқа да қолдау көрсеткен орасан зор қолдаушылардың арқасында. Оны жасауға көмектескендердің барлығына арналған ерекше құрметті көру үшін осы жерді басыңыз арман емдеудің а шындық.