ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶದ ರಚನೆಗೆ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ

ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಹೊಸ ಅಧ್ಯಯನದ ಪ್ರಗತಿಗಳು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕ್ಷಿಪ್ರ ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾಯಿಲೆಗೆ

[ಬೋಸ್ಟನ್, MA - ಜೂನ್ 8, 2004] - ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರವು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (HGPS ಅಥವಾ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ) ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯದ ಮೇಲೆ ಕ್ರಮೇಣ ವಿನಾಶಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಇಂದು ಘೋಷಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಈ ವಾರದಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಸೈನ್ಸಸ್ (PNAS) ನ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಅಪರೂಪದ, ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಯಸ್ಸಾದ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

ರಾಬರ್ಟ್ ಡಿ. ಗೋಲ್ಡ್‌ಮನ್, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ
ನಾರ್ತ್‌ವೆಸ್ಟರ್ನ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ, ಫೀನ್‌ಬರ್ಗ್ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್

"ಇದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದರೂ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಒಂದು ಮಾದರಿ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ" ಎಂದು ಪ್ರಮುಖ ಲೇಖಕ ರಾಬರ್ಟ್ ಡಿ. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್, ಪಿಎಚ್ಡಿ, ಸ್ಟೀಫನ್ ವಾಲ್ಟರ್ ರಾನ್ಸನ್ ಪ್ರೊಫೆಸರ್ ಮತ್ತು ಚೇರ್, ಸೆಲ್ ಮತ್ತು ಮಾಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಬಯಾಲಜಿ ಹೇಳಿದರು. , ನಾರ್ತ್‌ವೆಸ್ಟರ್ನ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ, ಫೀನ್‌ಬರ್ಗ್ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. "ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಜೀವಕೋಶದ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯ ನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಜೀನ್‌ನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಎತ್ತಿ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ."

ಏಪ್ರಿಲ್ 2003 ರಲ್ಲಿ, ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ (NIH) ಅನ್ನು ರೂಪಿಸುವ 27 ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೇಂದ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜಿನೋಮ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ (NHGRI) ಸೇರಿದಂತೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ (PRF) ನಿಂದ ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಸಂಶೋಧಕರ ತಂಡವು ಘೋಷಿಸಿತು. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್‌ನ ಆವಿಷ್ಕಾರ. ನೇಚರ್‌ನ ಏಪ್ರಿಲ್ 16, 2003 ರ ಸಂಚಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಆ ಅಧ್ಯಯನವು ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ, ಬದಲಿಗೆ LMNA ಜೀನ್‌ಗೆ (ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ) ಆಕಸ್ಮಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೊಟೀನ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಅನ್ನು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವ ರಚನಾತ್ಮಕ ಸ್ಕ್ಯಾಫೋಲ್ಡಿಂಗ್ ಆಗಿದೆ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್‌ಎ ಪ್ರತಿಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ.

ರಲ್ಲಿ PNAS ಅಧ್ಯಯನ, ನಾರ್ತ್‌ವೆಸ್ಟರ್ನ್, ದಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಮತ್ತು ಎನ್‌ಐಹೆಚ್‌ನ ಸಂಶೋಧಕರು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ ಸಹಯೋಗದ ಪ್ರಯತ್ನದ ಫಲಿತಾಂಶ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಪರಮಾಣು ರಚನೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಯಿತು. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ಅವುಗಳ ಪರಮಾಣು ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿ ದೋಷಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ದೋಷಯುಕ್ತ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಅಸಹಜ ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತದೆ. ದೋಷಪೂರಿತ ಲ್ಯಾಮಿನ್ A ಯೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಂದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಈ ಸಂಶೋಧಕರು ಈಗ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀವಕೋಶಗಳ ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ರೂಪಾಂತರಿತ ಲ್ಯಾಮಿನ್ A ಯ ಪ್ರಮಾಣಕ್ಕೆ ನೇರವಾಗಿ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀವಕೋಶದ ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿವೆ ಎಂದು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳು ಕಿರಿಯ (ಎ) ನಿಂದ ಹಳೆಯ (ಸಿ) ಕೋಶಗಳಿಗೆ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಸಂಸ್ಕೃತಿ ಭಕ್ಷ್ಯದಲ್ಲಿ ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಛಾಯಾಚಿತ್ರಗಳು.

 ಡಾ. ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್, ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಂಸ್ಥೆಯ ನಿರ್ದೇಶಕ

"ಈ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶದ ಪರಮಾಣು ಪೊರೆಯ ಅಸ್ಥಿರತೆಯು ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬ ನಮ್ಮ ಅನುಮಾನಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಸಣ್ಣ, ಆನುವಂಶಿಕ ಹೇಗೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಾವು ಈಗ ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿದಿದ್ದೇವೆ ಡಾ. ರೂಪಾಂತರವು ಜೀವಕೋಶದ ವಾಸ್ತುಶಿಲ್ಪವು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಮತ್ತು ಹಂತಹಂತವಾಗಿ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು" ಎಂದು NHGRI ಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನದ ಹಿರಿಯ ಲೇಖಕ ಡಾ. ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಹೇಳಿದರು.

 ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್, ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್

"ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಹೃದ್ರೋಗ ಮತ್ತು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾರಣವನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಈ ಅಧ್ಯಯನದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿವೆ" ಎಂದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್‌ನ ಅಧ್ಯಯನ ಲೇಖಕ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕರಾದ ಎಮ್‌ಡಿ, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ಹೇಳಿದರು. "ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ ಹೊಸ ಅಧ್ಯಯನ ಮತ್ತು ಆವಿಷ್ಕಾರದೊಂದಿಗೆ, ನಾವು ಪರಿಹಾರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಒಂದು ಹೆಜ್ಜೆ ಹತ್ತಿರವಾಗಿದ್ದೇವೆ ಎಂದು ನಾವು ಆಶಾವಾದಿಗಳಾಗಿದ್ದೇವೆ."