단백질 파네실트랜스퍼라제를 차단하면 표적 Hutchinson-Gil을 포함하는 마우스 섬유아세포에서 핵의 물집이 개선됩니다.

Proceedings National Academy of Sciences, 2005년 7월

* Shao H. Yang, Julia I. Toth, Yan Hu, Salemiz Sandoval, Stephen G. Young, Loren G. Fong, UCLA David Geffen 의과대학; Margarita Meta, University of California, San Francisco; Pravin Bendale 및 Michael H. Gelb, University of Washington, Seattle; Martin O. Bergo, Sahlgrenska University Hospital, Sweden

저자는 Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome(HGPS)의 유전자 표적 마우스 모델을 만든 후, farnesyltransferase inhibitors(FTIs)로 단백질 farnesylation이라는 과정을 억제하면 돌연변이 단백질 progerin으로 인한 핵막 손상을 차단할 수 있다는 것을 증명하고자 했습니다. 이 연구에서는 이 접근 방식을 사용하면 세포를 복구할 수 있다고 제안합니다.

HGPS의 돌연변이 프리라민 A(일반적으로 프로게린이라고 함)는 돌연변이로 인해 발생합니다. 한국어: 이는 프리라민 A 내의 50개 아미노산을 삭제하고 라민 A를 성숙시키는 정상적인 처리를 방해합니다. 세포 내에 프로게린이 존재하면 핵막의 무결성에 부정적인 영향을 미쳐 핵의 모양이 변형되고 핵 물집이 생깁니다.

퐁과 그의 연구진은 이 과정에 FTI가 미치는 영향을 조사한 결과, 핵 모양이 현저히 개선(변형된 핵과 손상된 핵이 감소)된다는 것을 발견했습니다.

공동 저자인 스티븐 영 박사는 "이러한 연구는 프로게리아에 대한 가능한 치료 전략을 제안합니다."라고 말하며, "FTI가 궁극적으로 프로게리아 치료에 유용할 수 있다는 희망을 높였습니다."