프로 게 리아 소개

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome ( "Progeria"또는 "HGPS")은 어린이의 노화가 가속화되는 특징이있는 희귀하고 치명적인 유전 적 질환입니다. 그 이름은 그리스어에서 유래되었으며“조기 늙었다”는 의미입니다. Progeria *에는 다양한 형태가 있지만 고전적인 유형은 Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome으로, 영국에서 처음 설명한 의사의 이름을 따서 명명되었습니다. 1886 년 Dr. Jonathan Hutchinson, 1897 년 Dr. Hastings Gilford.

HGPS는 LMNA (lamin – a로 발음)라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. LMNA 유전자는 라민 A 단백질을 생산하는데, 이는 세포의 핵을 함께 유지하는 구조적 스캐 폴딩입니다. 연구원들은 이제 결함이있는 Lamin A 단백질이 핵을 불안정하게 만든다고 믿습니다. 그 세포 불안정성은 Progeria에서 조기 노화 과정으로 이어지는 것으로 보입니다.

건강하게 태어나지만 조로증이 있는 어린이는 생후 첫 14.5년 이내에 노화가 가속화되는 많은 특징을 보이기 시작합니다. 조로증 징후에는 성장 장애, 체지방 및 모발 손실, 나이 들어 보이는 피부, 관절 경직, 고관절 탈구, 전신 죽상동맥경화증, 심혈관(심장) 질환 및 뇌졸중이 포함됩니다. 인종적 배경은 다르지만 아이들은 놀라울 정도로 비슷한 외모를 가지고 있습니다. 치료를 받지 않으면 조로증이 있는 어린이는 평균 XNUMX세에 죽상경화증(심장병)으로 사망합니다.

* 다른 조로 증후군에는 40 대와 50 대까지의 수명을 가진 십대 후반까지 발병하지 않는 "성인 조로증"이라고도 알려진 베르너 증후군이 있습니다.