पृष्ठ निवडा

प्रोजेरिया बद्दल

हचिनसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (“प्रोजेरिया”, किंवा “एचजीपीएस”) ही एक दुर्मिळ, प्राणघातक अनुवंशिक स्थिती आहे ज्याची वैशिष्ट्ये मुलांमध्ये वाढत्या वृद्धत्वामुळे दिसून येते. हे नाव ग्रीक वरून आले आहे आणि याचा अर्थ “अकाली जुना.” प्रोजेरिया * चे वेगवेगळे प्रकार आहेत, क्लासिक प्रकार हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आहे, ज्याचे नाव इंग्लंडमध्ये प्रथम वर्णन केलेल्या डॉक्टरांच्या नावावर केले गेले; 1886 मध्ये डॉ. जोनाथन हचिन्सन आणि 1897 मध्ये डॉ. हेस्टिंग्ज गिलफोर्ड यांनी.

एचजीपीएस एलएमएनए नावाच्या जनुकातील परिवर्तनामुळे उद्भवते (उच्चारित, लॅमीन - अ). एलएमएनए जनुक लमीन अ प्रोटीन तयार करतो, जो स्ट्रक्चरल मचान आहे जो पेशीचे केंद्रक एकत्र ठेवतो. संशोधकांचा असा विश्वास आहे की दोषयुक्त लॅमिन ए प्रोटीन मध्यवर्ती भाग अस्थिर करते. त्या सेल्युलर अस्थिरतेमुळे प्रोजेरियामध्ये अकाली वयस्क होण्याची प्रक्रिया होऊ शकते.

जरी ते निरोगी दिसत असले तरी, प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये जीवनाच्या पहिल्या दोन वर्षांत प्रवेगक वृद्धत्वाची अनेक वैशिष्ट्ये दिसून येतात. प्रोजेरियाच्या लक्षणांमध्ये वाढ अयशस्वी होणे, शरीरातील चरबी आणि केसांचे नुकसान, वृद्ध दिसणारी त्वचा, सांधे कडक होणे, हिप डिस्लोकेशन, सामान्यीकृत एथेरोस्क्लेरोसिस, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी (हृदय) रोग आणि स्ट्रोक यांचा समावेश होतो. भिन्न वांशिक पार्श्वभूमी असूनही मुलांचे स्वरूप लक्षणीय सारखेच आहे. उपचाराशिवाय, प्रोजेरिया असलेल्या मुलांचा सरासरी वय 14.5 वर्षे एथेरोस्क्लेरोसिस (हृदयरोग) ने मृत्यू होतो.

* इतर प्रोजेरॉईड सिंड्रोममध्ये वर्नर सिंड्रोमचा समावेश होतो, ज्याला “प्रौढ प्रोजेरिया” म्हणून देखील ओळखले जाते, ज्यांचे वय 40 व्या आणि 50 च्या दशकाचे आयुष्यभर उशिरापर्यंत सुरु होत नाही.