Pagina selecteren

Mag licht werpen op fenomeen van veroudering

PRF speelt hoofdrol in gendetectie

[Boston, MA - 16 april 2003] - De Progeria Research Foundation (PRF), samen met de National Institutes of Health (NIH), hebben vandaag de ontdekking aangekondigd van het gen dat het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS of Progeria) veroorzaakt, een zeldzame, fatale genetische aandoening die wordt gekenmerkt door het optreden van versnelde veroudering bij kinderen.

"Het isoleren van het Progeria-gen is een belangrijke prestatie voor de medische onderzoeksgemeenschap", zegt Francis Collins, MD, PhD, directeur van het National Human Genome Research Institute en de senior auteur van het rapport, dat vandaag in Nature verschijnt. "De ontdekking biedt niet alleen hoop aan kinderen en gezinnen die getroffen zijn door Progeria, maar kan ook licht werpen op het fenomeen van veroudering en hart- en vaatziekten."

Kinderen met Progeria sterven aan complicaties van hart- en vaatziekten of arteriosclerose op een gemiddelde leeftijd van 13. Onderzoekers geloven nu dat het vinden van het gen dat Progeria veroorzaakt, kan leiden tot antwoorden rond het natuurlijke verouderingsproces en hart- en vaatziekten. Hartziekten en beroertes zijn de eerste en derde belangrijkste doodsoorzaken in de Verenigde Staten, goed voor meer dan 40 procent van alle sterfgevallen.

Binnen slechts een jaar na het begin van het onderzoek kon een groep vooraanstaande wetenschappers van het PRF Genetics Consortium het Progeria-gen isoleren. Belangrijke aspecten van de bevinding zijn het feit dat Progeria niet is geërfd en dat mutaties in het gen LMNA (Lamin A) Progeria veroorzaken. Het Lamin A-eiwit is de structurele steiger die de kern bij elkaar houdt en is al jaren bestudeerd. Onderzoekers geloven nu dat het defecte Lamine A-eiwit de kern instabiel maakt. Die cellulaire instabiliteit leidt tot het proces van vroegtijdige veroudering in Progeria.

In maart vormden 1999, Scott D. Berns, MD, MPH en Leslie Gordon, MD, PhD samen met familie, vrienden en collega's de Progeria Research Foundation nadat hun zoon Sam op 21 maanden de diagnose Progeria kreeg. Ze ontdekten een enorm gebrek aan medische informatie over Progeria en er werden maar weinig onderzoeksprojecten uitgevoerd om de oorzaak, behandeling of genezing te vinden. Gordon, een arts-wetenschapper, gaf haar medische carrièrepad op om haar leven te wijden aan het vinden van antwoorden over Progeria.

Gordon is nu de medisch directeur van PRF. De non-profitorganisatie zet zich in om gezinnen en kinderen met Progeria te helpen door middel van medisch onderzoek. Gordons zus, Audrey Gordon, Esq., Fungeert als president en uitvoerend directeur van de stichting. PRF was de drijvende kracht achter de ontdekking van het gen.

"Leden van PRF rekruteerden alle genetici die centraal stonden bij het vinden van het gen", zei Leslie Gordon, die ook een belangrijke onderzoeker van het onderzoek was. "Naast de visie en inzet van de onderzoekers, speelden de bloeddonaties van kinderen met Progeria en hun ouders een essentiële rol bij het vinden van het gen."

In 2001 begon PRF samen te werken met grote instituten van de National Institutes of Health (NIH), waaronder het National Institute on Aging en het Office of Rare Diseases, om gezamenlijk een workshop te organiseren. PRF en NIH brachten vooraanstaande wetenschappers van over de hele wereld samen om veelbelovende onderzoeksgebieden in Progeria te identificeren. Deze workshop leidde tot financiering voor Progeria-onderzoek en de oprichting van het PRF Genetics Consortium, een groep van twintig wetenschappers met als gemeenschappelijk doel het vinden van de genetische oorzaak, behandeling en genezing voor Progeria.

Bovendien zal PRF binnenkort een diagnostische test voor de ziekte geven waar er nog geen test was. * De bevinding biedt nieuwe uitgangspunten voor onderzoekers en voorziet ze van een belangrijke basis voor toekomstige studies die ook kunnen leiden tot behandelingsopties. Momenteel is er geen behandeling voor Progeria.

Ongeveer een op de vier tot acht miljoen pasgeborenen heeft Progeria en, hoewel ze er gezond uitzien, beginnen ze rond 18-24 maanden veel kenmerken van versnelde veroudering te vertonen. Progeria-tekenen zijn onder meer groeifalen, verlies van lichaamsvet en haar, ouder wordende huid, stijfheid van gewrichten, heupdislocatie, gegeneraliseerde atherosclerose, hart- en vaatziekten en beroerte.

De missie van PRF is om de oorzaak, behandeling en genezing voor Progeria te ontdekken door onderzoek en educatie. Als de enige organisatie ter wereld die zich uitsluitend toelegt op het vinden van behandelingen en een remedie voor Progeria, heeft PRF baanbrekende initiatieven ontwikkeld die proberen een verklaring te vinden voor de vele onbeantwoorde vragen rond dit syndroom. PRF heeft fundamenteel wetenschappelijk onderzoek gefinancierd om de biologische basis van ziekte in Progeria te ontdekken, inclusief het vinden van het gen. Ze lanceerden ook een cel- en weefselbank, ontwikkelden een klinische en onderzoeksdatabase om artsen en gezinnen medische aanbevelingen te verstrekken en creëerden een website om informatie toegankelijk te maken voor alle geïnteresseerden.

*De Diagnostisch testprogramma werd uitgebracht in juni 2003

De bevindingen van de Progeria-genontdekking zijn gepubliceerd in Aard: Terugkerende de novo-puntmutaties in Lamin A veroorzaken het syndroom van Hutchinson-Gilford ProgeriaVol. 423, mei 15, 2003.


Contact:

Liza Morris
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com