{"id":1879,"date":"2017-05-09T19:50:05","date_gmt":"2017-05-09T19:50:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/?page_id=1879"},"modified":"2023-09-22T10:31:17","modified_gmt":"2023-09-22T14:31:17","slug":"workshop-2010","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/nl\/workshop-2010\/","title":{"rendered":"Werkplaats 2010"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/p>\n

Samenvatting van de bijeenkomst van de Progeria Research Foundation Workshop van 2010: Van laboratoriumtafel naar ziekenhuisbed in tien jaar<\/strong><\/p>\n

Klik hier<\/a> om te kijken naar de Familie Paneel<\/strong> met 3 kinderen en hun gezinnen, en de Plenaire toespraak<\/strong> door PRF medisch directeur Dr. Leslie Gordon getiteld Progeria: van onbekendheid tot behandelproeven en verder!<\/em>
\n<\/strong><\/p>\n

Van 11 tot en met 13 april hield PRF haar 6ee<\/sup> Wetenschappelijke bijeenkomst in het Seaport Hotel en World Trade Center in Boston, MA. Een recordaantal van 140 deelnemers uit 10 verschillende landen kwam bijeen om deskundige mondelinge presentaties te horen en een recordaantal van 36 posterpresentaties te bekijken. Artsen en wetenschappers \u2013 die vaak in aparte werelden werken, hetzij in de kliniek of in het lab \u2013 inspireerden elkaar toen ze samenkwamen om baanbrekende bevindingen en richtingen voor toekomstig onderzoek te delen. De diepte en breedte van het onderzoek naar Progeria wordt sterker met elke bijeenkomst. Sprekers waren onder meer vooraanstaande wetenschappers op het gebied van hartziekten, veroudering, genetica en lamins.<\/p>\n

Het toneel werd tijdens de eerste avond al klaargezet met een Progeria-familiepanel<\/strong>, gemodereerd door de met de Pulitzerprijs bekroonde Wall Street Journalist, Amy Dockser Marcus<\/em><\/strong>Onderzoekers kregen een unieke kans om een aantal mensen te ontmoeten die hun werk zou kunnen helpen: Hayley Okines<\/em><\/strong> en haar ouders, Mark en Kerry, <\/em><\/strong>uit Engeland; Devin Scullion,<\/em><\/strong> samen met zijn moeder Japie<\/em><\/strong> en stiefvader Ik ben een jongen,<\/em><\/strong> uit Canada; en Zach Pickard<\/em><\/strong>, met zijn ouders Tina en Brandon,<\/em><\/strong> uit Kentucky. Hayley, Devin en de volwassenen spraken over hoe het is om met Progeria te leven en beantwoordden vragen van de aanwezigen die beter wilden begrijpen hoe ze de kinderen konden blijven helpen.<\/p>\n

Na het familiepanel volgde een plenaire lezing met Leslie Gordon, medisch directeur van PRF, die haar zoon Sam introduceerde. "Ze is er mijn hele leven voor mij geweest,"<\/em> hij zei, \u201cZe heeft een grote invloed gehad, net als iedereen bij The Progeria Research Foundation, en ze is toevallig ook nog eens mijn moeder, dus dat is mooi meegenomen!\u201d <\/em>Dr. Gordon nam ons mee op een reis van onbekendheid, via de ontdekking van genen, naar behandelproeven. Hij gaf ons een visie op de richting waarin het vakgebied zich beweegt op weg naar nieuwe behandelingen en een genezing.<\/p>\n

\"\"\u201cDank aan alle deelnemers aan de workshop van dit jaar voor het deel uitmaken van de Progeria-onderzoeksgemeenschap \u2013 jullie zijn een ongelooflijk toegewijde groep wetenschappers. Jullie ontdekkingen zijn ons verleden en zullen onze toekomst zijn.\u201d \u2013 <\/em>Dr. Leslie Gordon, medisch directeur van PRF, tijdens haar inspirerende plenaire presentatie over de stand van zaken rondom progeriaonderzoek.<\/p><\/blockquote>\n

"De workshop van dit jaar heeft duidelijk een nieuwe maatstaf gezet," zei Michael Gimbrone. "Het was een van de meest interactieve en informatieve bijeenkomsten van zijn soort die ik ooit heb bijgewoond. De geest van de bijeenkomst was opmerkelijk samenwerkend, opgewekt en inspirerend, vooral voor de jongere deelnemers."<\/p>\n

Wetenschappelijk<\/strong> \u00a0Onderwerpen van de sessie:<\/strong><\/p>\n

Klinische proeven <\/strong>bij Progeria: <\/strong>De Amerikaanse en Europese teams die 's werelds eerste klinische geneesmiddelenonderzoeken naar Progeria uitvoerden, openden de wetenschappelijke presentaties. Hoofdonderzoeker van de Amerikaanse proef Markeer Kieran<\/em><\/strong> (Dana Farber Cancer Institute, Boston) en co\u00f6rdinator van het onderzoek De<\/em><\/strong>sluwe Gordon <\/em><\/strong>presenteerde een overzicht van het onderzoeksontwerp, de basisanalyses en de toxiciteit, farmacokinetiek en andere aspecten van het FTI-klinische onderzoek, dat was ontworpen om een uitgebreide basislijn en gedetailleerde klinische beschrijving van Progeria te cre\u00ebren.\u00a0 Marie Gerhard-Herman<\/em><\/strong> (Brigham and Women's Hospital, Boston) beschreef de dramatische vaatwandafwijkingen bij Progeria, en Catharina Gordon<\/em><\/strong> (Children's Hospital Boston (CHB)) presenteerde groei en botgezondheid als een aparte skeletdysplasie die tijdens de klinische proef enkele unieke afwijkingen vertoonde.\u00a0 Nicolle Ullrich<\/em><\/strong> (CHB) besprak haar nieuwe bevindingen over de natuurlijke geschiedenis van neurovasculaire ziekte en beroerte bij Progeria, met name de stille beroertes die vroeg in het leven van kinderen met Progeria kunnen optreden. Tot slot, Nicolas L\u00e9vy<\/em><\/strong> (Universiteit van Marseille, Frankrijk) presenteerden veelbelovende voorlopige resultaten van hun Fase II-behandelingsonderzoek voor progeria en laminopathie\u00ebn met pravastatine en zoledroninezuur, de twee niet-FTI-geneesmiddelen die betrokken zijn bij de drievoudige medicijnproef<\/a>.<\/p>\n

Veroudering, hart- en vaatziekten en progeria:\u00a0 George Martin<\/em><\/strong> (Universiteit van Washington) onderzocht onbeantwoorde vragen over de pathogenese van de vasculaire pathologie geassocieerd met normatieve veroudering en Progeria.\u00a0 Elisabeth Nabel,<\/em><\/strong> (Brigham & Women's Hospital, Boston) beschreef de overeenkomsten tussen hart- en vaatziekten bij Progeria en de vergrijzing van de bevolking, zoals aangetoond in zowel progeria-muismodellen als in menselijke pathologiemonsters.\u00a0 Michael Gimbrone<\/em><\/strong>, (PRF-ontvanger, Brigham & Women's Hospital) beschreef het belang van de invloed van endotheelcellen op hartziekten bij Progeria en op normale veroudering. PRF-ontvanger Thomas Wight<\/em><\/strong> (Benaroya Research Institute aan de Univ. of Washington) presenteerde zijn belangrijkste bevindingen over de extracellulaire matrixintegriteit in vasculatuur en andere weefsels van Progeria-muismodellen en menselijke pathologische specimens. Tot slot, Jozef Gruenbaum,<\/em><\/strong> (Hebreeuwse Universiteit, Isra\u00ebl) sprak over medicijn- en genetische manipulaties van prenylatie en methylesterificatie in een nieuw wormenmodel dat hij heeft ontwikkeld om lamins te bestuderen.<\/p>\n

Lamin<\/strong> Biochemie en pathofysiologie:<\/strong>
\nLamin is de normale prote\u00efne tegenhanger van progerine, die ziekte veroorzaakt bij Progeria. Hoe meer we lamins begrijpen, hoe beter we Progeria kunnen begrijpen. In deze sessie, voormalig PRF-granthouder Robert Goldman <\/em><\/strong>(Northwestern U., Chicago) beschouwde lamins als essenti\u00eble bouwstenen van nucleaire architectuur.\u00a0 Ueli Aebi<\/em><\/strong>, (Univ. van Bazel, Zwitserland) presenteerde de structuur en assemblage van wildtype- en ziektevarianten van menselijke laminen A\/C. PRF-subsidieontvanger Kris Dahl<\/em><\/strong>(Carnegie Mellon University, PA) presenteerde haar gegevens over de mechanische veranderingen op meerdere schalen in progerine-expressieve cellen.\u00a0 Maria Eriksson<\/em><\/strong>, (Karolinska Institute, Zweden) toonde de effecten van stamceluitputting aan in een muizenmodel van Progeria. Stamcellen zijn de vroege cellen die zich kunnen ontwikkelen tot alle volwassen celtypen in ons lichaam. Tot slot, PRF-subsidiehouder Bryce Paschal<\/em><\/strong>, (U. of Virginia) presenteerde zijn ontdekkingen over defecten in het Ran GTPase-systeem in HGPS.<\/p>\n

Geavanceerde strategie\u00ebn voor onderzoek en ontdekking<\/strong>
\nPRF-ontvanger Tom Misteli<\/em><\/strong>(National Cancer Institute, NIH) gaf ons een blik op de toekomst met een boeiende presentatie over de status van de medicijnontwikkeling tegen Progeria.\u00a0Fjodor Urnov<\/em><\/strong>, (Sangamo Biosciences, CA) nam ons vervolgens mee naar het rijk van genetische therapie\u00ebn voor Progeria door voor te stellen dat we menselijke genbewerking met gemanipuleerde zinkvingernucleasen toepassen om Progeria in de toekomst te behandelen. PRF-subsidieontvanger Willem Stanford,<\/em><\/strong> (Univ. of Toronto, Canada) bracht ons vervolgens naar de voorhoede door ge\u00efnduceerde pluripotente stamcellen (iPS-cellen) te ontwikkelen in Progeria en laminopathie\u00ebn. Dit zijn cellen die beginnen in een volwassen staat, zoals huidcellen, maar genetisch worden "omgekeerd" in het laboratorium en pluripotente stamcellen worden. Vanuit die staat kunnen de cellen worden gedifferentieerd in vele celtypen, waaronder vasculaire cellen. Deze iPS-cellen zullen van onschatbare waarde zijn voor het bestuderen van Progeria in de nabije toekomst. Tot slot, PRF Medical Research Committee-lid Judy Campisi,<\/em><\/strong>(Buck Institute for Age Research en Lawrence Berkeley National Laboratory, CA) zette haar expertise in om nieuwe inzichten en nieuwe doelen te cre\u00ebren voor Progeria, veroudering en de ontstekingen die beide aantasten.<\/p>\n