Klik hier<\/strong>\u00a0voor meer informatie.<\/a><\/p>\n Verband tussen behandeling met lonafarnib en geen behandeling met het sterftecijfer bij pati\u00ebnten met het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom, Leslie B. Gordon, MD, PhD; Heather Shappell, PhD; Joe Massaro, PhD; Ralph B. D'Agostino Sr., PhD; Joan Brazier, MS; Susan E. Campbell, MA; Monica E. Kleinman, MD; Mark W. Kieran, MD, PhD;\u00a0JAMA-nummer,<\/em>\u00a024 april 2018.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”July 2016: Triple Trial Results” open_toggle_background_color=”#f7f7f7″ closed_toggle_text_color=”#ffffff” closed_toggle_background_color=”#00b2e2″ icon_color=”#ffc15e” open_icon_color=”#ffc15e” admin_label=”July 2016: Triple Trial Results” _builder_version=”4.16″ title_text_color=”#00b2e2″ background_color=”#ffffff” custom_margin=”10px||10px||true” custom_padding=”|50px||50px||true” animation_style=”slide” animation_direction=”top” animation_intensity_slide=”25%” link_option_url_new_window=”on” hover_enabled=”0″ z_index_tablet=”500″ border_width_all=”0px” global_colors_info=”{}” sticky_enabled=”0″]<\/p>\n Juli 2016: Resultaten van de drievoudige proef<\/a><\/p>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”October 2014: PRF\u2019s remarkable journey published in Expert Opinion” open_toggle_background_color=”#f7f7f7″ closed_toggle_text_color=”#ffffff” closed_toggle_background_color=”#00b2e2″ icon_color=”#ffc15e” open_icon_color=”#ffc15e” admin_label=”October 2014: PRF\u2019s remarkable journey published in Expert Opinion” _builder_version=”4.16″ title_text_color=”#00b2e2″ background_color=”#ffffff” custom_margin=”10px||10px||true” custom_padding=”|50px||50px||true” animation_style=”slide” animation_direction=”top” animation_intensity_slide=”25%” link_option_url_new_window=”on” z_index_tablet=”500″ border_width_all=”0px” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n *\u201dDe Progeria Research Foundation: haar opmerkelijke reis van onbekendheid naar behandeling\u201d 30 oktober 2014<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n De auteurs schrijven: \u201cHet is onze hoop dat de beschrijving van de PRF-programma's en -diensten die volgt, samen met een verslag van hoe zij PRF helpen haar missie te volbrengen om kinderen met Progeria te redden, anderen zal helpen en inspireren om soortgelijke actie te ondernemen voor de vele zeldzame ziektepopulaties die onmiddellijke aandacht nodig hebben.\u201d<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”May 2014: Study Finds Trial Medications Increase Estimated Lifespan in Children With Progeria” open_toggle_background_color=”#f7f7f7″ closed_toggle_text_color=”#ffffff” closed_toggle_background_color=”#00b2e2″ icon_color=”#ffc15e” open_icon_color=”#ffc15e” admin_label=”May 2014: Study Finds Trial Medications Increase Estimated Lifespan in Children With Progeria” _builder_version=”4.16″ title_text_color=”#00b2e2″ background_color=”#ffffff” custom_margin=”10px||10px||true” custom_padding=”|50px||50px||true” animation_style=”slide” animation_direction=”top” animation_intensity_slide=”25%” link_option_url_new_window=”on” z_index_tablet=”500″ border_width_all=”0px” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n Deze studie toont aan dat er bewijs is dat een farnesyltransferaseremmer (FTI) de levens van kinderen met Progeria met ten minste anderhalf jaar kan verlengen. De studie toonde een verlenging van de gemiddelde overleving van 1,6 jaar gedurende de zes jaar na aanvang van de behandeling. Twee extra medicijnen die later in de trials werden toegevoegd, pravastatine en zoledronaat, kunnen ook bijdragen aan deze bevinding.\u00a0Dit is het eerste bewijs dat behandelingen de overlevingskans bij deze dodelijke ziekte be\u00efnvloeden.<\/strong><\/p>\n Klik hier<\/a>\u00a0voor meer informatie.<\/p>\n Impact van farnesyleringsremmers op overleving bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom, Leslie B. Gordon, MD, PhD, Joe Massaro, PhD, Ralph B. D'Agostino Sr., PhD, Susan E. Campbell, MA, Joan Brazier, MS, W. Ted Brown, MD, PhD, Monica E Kleinman, MD, Mark W. Kieran MD, PhD en de Progeria Clinical Trials Collaborative;\u00a0Circulatie<\/em>, 2 mei 2014 (online).<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”September 2012: First-ever Progeria Treatment for Progeria Discovered” open_toggle_background_color=”#f7f7f7″ closed_toggle_text_color=”#ffffff” closed_toggle_background_color=”#00b2e2″ icon_color=”#ffc15e” open_icon_color=”#ffc15e” admin_label=”September 2012: First-ever Progeria Treatment for Progeria Discovered” _builder_version=”4.16″ title_text_color=”#00b2e2″ background_color=”#ffffff” custom_margin=”10px||10px||true” custom_padding=”|50px||50px||true” animation_style=”slide” animation_direction=”top” animation_intensity_slide=”25%” link_option_url_new_window=”on” hover_enabled=”0″ z_index_tablet=”500″ border_width_all=”0px” global_colors_info=”{}” sticky_enabled=”0″]<\/p>\n De resultaten van\u00a0de allereerste klinische medicijnproef voor kinderen<\/a>\u00a0met Progeria blijkt dat Lonafarnib, een type farnesyltransferaseremmer (FTI) dat oorspronkelijk is ontwikkeld om kanker te behandelen, effectief is gebleken voor Progeria. Elk kind vertoont verbetering op een of meer van de vier volgende manieren: extra gewichtstoename, beter gehoor, verbeterde botstructuur en\/of, het allerbelangrijkst, toegenomen flexibiliteit van bloedvaten. De studie* werd gefinancierd en geco\u00f6rdineerd door The Progeria Research Foundation.<\/p>\n Klik hier<\/a>\u00a0voor meer informatie.<\/p>\n *Gordon LB<\/strong>, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg D, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot L, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Bishop WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW, Klinische proef van een farnesyltransferaseremmer bij kinderen met Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom,\u00a0Handelingen van de Nationale Academie van Wetenschappen<\/a>,\u00a0<\/strong>9 oktober 2012 jaargang 109 nr. 41 16666-16671<\/p>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”October 2011: A Novel Approach to Progeria Therapy” open_toggle_background_color=”#f7f7f7″ closed_toggle_text_color=”#ffffff” closed_toggle_background_color=”#00b2e2″ icon_color=”#ffc15e” open_icon_color=”#ffc15e” admin_label=”October 2011: A Novel Approach to Progeria Therapy” _builder_version=”4.16″ title_text_color=”#00b2e2″ background_color=”#ffffff” custom_margin=”10px||10px||true” custom_padding=”|50px||50px||true” animation_style=”slide” animation_direction=”top” animation_intensity_slide=”25%” link_option_url_new_window=”on” z_index_tablet=”500″ border_width_all=”0px” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n Spaanse en Franse wetenschappers onder leiding van Carlos L\u00f3pez-Otin (Oviedo) en Nicolas L\u00e9vy (Marseille) hebben een opwindende studie gepubliceerd die kan resulteren in een nieuwe benadering voor de behandeling van Progeria (1). Terwijl medicijnen die tot nu toe in de klinische proeven van PRF zijn gebruikt, gericht waren op veranderingen in het abnormale lamin A-eiwit (progerine) dat in Progeria-cellen wordt gemaakt, wordt in het nieuwe werk de afwijkende "splicing" van het lamin A-messenger-RNA (mRNA) dat codeert voor het lamin A-eiwit geblokkeerd, wat resulteert in een verlaging van de productie van progerine. Het gebruikte blokkerende middel is een klein gemodificeerd RNA-molecuul waarvan de sequentie complementair is aan de regio van het Progeria-mRNA waar de splicing plaatsvindt. Dit molecuul bindt zich aan de splice-site en voorkomt de binding daar van het complex van eiwit- en RNA-moleculen dat nodig is voor splicing (het "spliceosoom").<\/p>\n<\/div>\n Dat afwijkende splicing in gekweekte huidcellen van Progeria op deze manier kan worden voorkomen, werd in 2005 aangetoond (2). Voor de behandeling van pati\u00ebnten moet het remmende reagens echter intact in alle weefsels van de pati\u00ebnt worden toegediend. Het duurde nog eens zes jaar en er was werk in verschillende laboratoria nodig om deze 'toedieningsmethoden' te ontwikkelen.<\/p>\n In het nieuwe onderzoek (1) resulteerde het blokkeren van de afwijkende splicing in de modelmuis in indrukwekkende resultaten. Er waren duidelijke reducties in progerineconcentraties in alle geanalyseerde weefsels, behalve skeletspieren, die mogelijk een verminderde opname van het blokkerende middel hebben. De modelmuizen herhaalden veel van de fenotypes van Progeria-pati\u00ebnten, waaronder<\/p>\n De\u00a0in levenden lijve\u00a0<\/strong>Het aantonen van de doeltreffendheid van het verminderen van de progerineproductie door het blokkeren van de afwijkende splicing is een sterke kandidaat voor een waardevolle nieuwe benadering van de behandeling van Progeria.<\/p>\n (1) Osorio FG, Navarro CL, Cadi\u00f1anos J, L\u00f3pez-Mejia IC, Quir\u00f3s PM, et al, Science Translational Medicine,\u00a03:\u00a0<\/strong>Nummer 106, online vooruitpublicatie, 26 oktober (2011).<\/p>\n (2) Scaffidi, P. en Misteli, T. Omkering van het cellulaire fenotype bij de vroegtijdige verouderingsziekte Hutchinson-Gilford progeriasyndroom, Nature Medicine\u00a011<\/strong>\u00a0(4): 440-445 (2005).<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”June 2011: PRF-funded study Identifies Rapamycin as Possible Treatment for Progeria” open_toggle_background_color=”#f7f7f7″ closed_toggle_text_color=”#ffffff” closed_toggle_background_color=”#00b2e2″ icon_color=”#ffc15e” open_icon_color=”#ffc15e” admin_label=”June 2011: PRF-funded study Identifies Rapamycin as Possible Treatment for Progeria” _builder_version=”4.16″ title_text_color=”#00b2e2″ background_color=”#ffffff” custom_margin=”10px||10px||true” custom_padding=”|50px||50px||true” animation_style=”slide” animation_direction=”top” animation_intensity_slide=”25%” link_option_url_new_window=”on” z_index_tablet=”500″ border_width_all=”0px” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n Onderzoekers van de National Institutes of Health en het Massachusetts General Hospital in Boston, MA hebben vandaag een nieuwe studie gepubliceerd in\u00a0Wetenschap, Translationele Geneeskunde<\/em>\u00a0die kan leiden tot een nieuwe medicamenteuze behandeling voor kinderen met Progeria.*<\/p>\n Rapamycine<\/em> is een door de FDA goedgekeurd medicijn waarvan eerder is aangetoond dat het de levensduur van niet-progeria muismodellen verlengt. Deze nieuwe studie toont aan dat rapamycine de hoeveelheid van het ziekteverwekkende eiwit progerine met 50% verlaagt, de abnormale kernvorm verbetert en de levensduur van progeriacellen verlengt. Deze studie levert het eerste bewijs dat rapamycine de schadelijke effecten van progerine bij kinderen met progeria kan verminderen.<\/p>\n Er is enorm veel media-aandacht voor dit onderwerp! Klik hieronder voor links naar mediaverhalen:<\/p>\n Wall Street Journal Gezondheidsblog<\/a><\/strong><\/p>\n Amerikaans nieuws en wereldrapport<\/a><\/strong><\/p>\n Wetenschappelijk tijdschrift<\/a><\/strong><\/p>\n Boston Globe<\/a><\/strong><\/p>\n CNN<\/a> De Progeria Research Foundation was verheugd om cellen voor dit project te kunnen leveren van de\u00a0PRF-cel- en weefselbank<\/a><\/strong>en help het onderzoek te financieren via onze\u00a0subsidieprogramma<\/a>.<\/strong><\/p>\n Deze nieuwe, interessante studie toont aan hoe snel progeriaonderzoek verloopt en biedt meer inzicht in het verouderingsproces dat ons allemaal treft.<\/p>\n *\u201dRapamycine keert cellulaire fenotypes om en verbetert de verwijdering van mutante eiwitten in Hutchinson-Gilford Progeria-cellen\u201d [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”June 2011: Groundbreaking Study on Progeria-Aging Link” open_toggle_background_color=”#f7f7f7″ closed_toggle_text_color=”#ffffff” closed_toggle_background_color=”#00b2e2″ icon_color=”#ffc15e” open_icon_color=”#ffc15e” admin_label=”June 2011: Groundbreaking Study on Progeria-Aging Link” _builder_version=”4.16″ title_text_color=”#00b2e2″ background_color=”#ffffff” custom_margin=”10px||10px||true” custom_padding=”|50px||50px||true” animation_style=”slide” animation_direction=”top” animation_intensity_slide=”25%” link_option_url_new_window=”on” z_index_tablet=”500″ border_width_all=”0px” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n CBS Avondnieuws<\/a>,\u00a0Wall Street-journaal<\/a>\u00a0En\u00a0Anderen<\/a>\u00a0Rapport over nieuwe studie<\/p>\n Onderzoekers van de National Institutes of Health hebben een voorheen onbekende link ontdekt tussen Progeria en veroudering. De bevindingen bieden inzicht in de relatie tussen het toxische, Progeria-veroorzakende eiwit bekend als\u00a0progerine\u00a0<\/strong>En\u00a0telomeren<\/strong>, die de uiteinden van het DNA in cellen beschermen totdat ze na verloop van tijd afslijten en de cellen afsterven.<\/p>\n Progerine-expressieve cellen van normale individuen vertonen tekenen van veroudering. DNA in de kern is blauw gekleurd. Telomeren worden gezien als rode stippen.<\/p><\/div>\n De studie* verschijnt in de vroege online editie van het Journal of Clinical Investigation van 13 juni 2011. De conclusie is dat bij normale veroudering korte of disfunctionele telomeren cellen stimuleren om progerine te produceren, wat geassocieerd wordt met leeftijdsgebonden celschade.<\/p>\n \u201cVoor het eerst weten we dat telomeerverkorting en disfunctie de productie van progerine be\u00efnvloeden,\u201d zegt Leslie B. Gordon, MD, PhD, medisch directeur van de Progeria Research Foundation. \u201cDus deze twee processen, die beide de cellulaire veroudering be\u00efnvloeden, zijn feitelijk met elkaar verbonden.\u201d<\/strong><\/p>\n Eerder onderzoek heeft aangetoond dat progerine niet alleen wordt geproduceerd bij kinderen met Progeria, maar dat het in kleinere hoeveelheden wordt geproduceerd bij ons allemaal, en dat progerineniveaus toenemen met het ouder worden. Onafhankelijk daarvan is eerder onderzoek naar telomeerverkorting en disfunctie geassocieerd met normale veroudering. Sinds 2003, met de ontdekking van de Progeria-genmutatie en het progerine-eiwit dat de ziekte veroorzaakt, is een van de belangrijkste onderzoeksgebieden gericht op het begrijpen of en hoe Progeria en veroudering met elkaar verbonden zijn.<\/p>\n "Het verbinden van dit zeldzame ziekteverschijnsel met normale veroudering werpt op een belangrijke manier vruchten af", aldus NIH-directeur Francis S. Collins, MD, PhD, een van de hoofdauteurs van het artikel. "Deze studie benadrukt dat waardevolle biologische inzichten worden verkregen door zeldzame genetische aandoeningen zoals Progeria te bestuderen. Vanaf het begin hadden we het gevoel dat Progeria ons veel te leren had over het normale verouderingsproces."<\/p>\n Wetenschappers hebben telomeren en progerine traditioneel apart bestudeerd. Hoewel er nog veel te leren valt over de vraag of deze nieuwe verbinding kan leiden tot een genezing voor kinderen met Progeria of mogelijk kan worden toegepast op het verlengen van de menselijke levensduur, levert deze studie verder bewijs dat progerine, het toxische eiwit dat werd ontdekt door de genmutatie in Progeria te vinden, een rol speelt in het normale verouderingsproces.<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2017\/02\/Figure-1.jpg\")
In een artikel gepubliceerd in\u00a0Deskundig advies<\/em>\u00a0en geschreven door directeur Audrey Gordon en medisch directeur Leslie Gordon, bespreken de twee PRF-leiders de geschiedenis, doelen en prestaties van PRF en hoe de PRF-programma's cruciaal zijn geweest in de reis van onbekendheid naar behandeling.<\/p>\n\n
\u00a0<\/h4>\n<\/div>\n<\/div>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/medical_images\/Cao-with-caption.jpg\")
<\/div>\n
<\/strong><\/p>\n
Kan Cao, John J. Graziotto, Cecilia D. Blair, Joseph R. Mazzulli, Michael R. Erdos, Dimitri Krainc, Francis S. Collins<\/strong>
Sci Transl Med. 29 juni 2011;3(89):89ra58.<\/strong><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/medical_images\/panel.jpg\")
We zijn verheugd om twee spannende onderzoeksupdates met u te delen, die vandaag online zijn gepubliceerd in 's werelds beste cardiovasculaire tijdschrift, Circulatie (1):<\/em><\/p>\n Biomarker bij Progeria Deze test kan het klinische proefproces optimaliseren door:\u00a0het verstrekken van vroege informatie over de effectiviteit van de behandelingen die worden getest<\/strong>, als een aanloop naar andere klinische tests zoals gewichtstoename, dermatologische veranderingen, gewrichtscontractuur en -functie, enz., die allemaal veel meer tijd nodig hebben om zich te manifesteren. Deze klinische kenmerken van Progeria zijn belangrijke langetermijnmetingen van behandelingseffecten die nu worden aangevuld met de progerineniveaus die eerder in de therapie zijn gemeten. We kunnen nu mogelijk al vier maanden na het starten van de behandeling de voordelen van de behandeling begrijpen, of een behandeling stoppen die de proefdeelnemer mogelijk niet ten goede komt, om onnodige bijwerkingen te voorkomen.<\/p>\n Nog langere levens met lonafarnib Onderzoeksgegevens geven aan dat lagere progerinespiegels in het bloed overlevingsvoordelen weerspiegelden: hoe langer iemand met Progeria lonafarnib bleef gebruiken, hoe groter het overlevingsvoordeel van de therapie. Progerinespiegels werden met ongeveer 30-60% verlaagd zolang het medicijn werd ingenomen, en de levensverwachting van pati\u00ebnten die meer dan 10 jaar werden behandeld, werd geschat op een toename van bijna 5 jaar. Dat is meer dan 35% toename van de gemiddelde levensduur, van 14,5 jaar tot bijna 20 jaar<\/strong>!<\/p>\n Voor meer informatie, zie hier ons persbericht<\/strong><\/a><\/p>\n \u201cEen van de meest opmerkelijke verhalen die ooit in deze podcast is gedeeld\u201d En in juni verschenen er twee redactionele artikelen\u00a0(2)\u00a0<\/a>En\u00a0(3)<\/a>\u00a0werden gepubliceerd in\u00a0Circulatie\u00a0<\/em>Hiermee wordt het cruciale belang van deze biomarker voor het verbeteren van behandelingen en genezing van kinderen met Progeria benadrukt, en voor een beter begrip van veroudering.<\/p>\n (1) Gordon, LB, Norris, W., Hamren, S.,\u00a0et al<\/em>Plasma Progerine bij pati\u00ebnten met Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom: immunoassay-ontwikkeling en klinische evaluatie.\u00a0Circulatie<\/em>, 2023<\/p>\n (2)\u00a0Progressie van hartafwijkingen bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom: een prospectieve longitudinale studie.<\/a> (3)\u00a0Gemakkelijk beschikbare hulpmiddelen om progerine en progressie van hartziekten bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom te detecteren.<\/a> [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”March 2021: Exciting breakthroughs in RNA Therapeutics for Progeria!” open_toggle_background_color=”#f7f7f7″ closed_toggle_text_color=”#ffffff” closed_toggle_background_color=”#00b2e2″ icon_color=”#ffc15e” open_icon_color=”#ffc15e” admin_label=”March 2021: Exciting breakthroughs in RNA Therapeutics for Progeria!” _builder_version=”4.16″ title_text_color=”#00b2e2″ background_color=”#ffffff” custom_margin=”10px||10px||true” custom_padding=”|50px||50px||true” animation_style=”slide” animation_direction=”top” animation_intensity_slide=”25%” link_option_url_new_window=”on” hover_enabled=”0″ z_index_tablet=”500″ border_width_all=”0px” global_colors_info=”{}” sticky_enabled=”0″]<\/p>\n We zijn verheugd om de resultaten van\u00a0twee zeer opwindende baanbrekende studies over het gebruik van RNA-therapie\u00ebn<\/strong>\u00a0in Progeria-onderzoek. Beide studies werden medegefinancierd door The Progeria Research Foundation (PRF) en mede geschreven door PRF's medisch directeur, Dr. Leslie Gordon.<\/p>\n Progerine is het ziekteverwekkende eiwit in Progeria. De RNA-therapie\u00ebn verstoren het vermogen van het lichaam om progerine te produceren, door de productie ervan op RNA-niveau te blokkeren. Dit betekent dat\u00a0de behandeling is specifieker dan de meeste therapie\u00ebn<\/strong>\u00a0die progerine op prote\u00efneniveau aanpakken.<\/p>\n Hoewel elke studie een ander medicijnafgiftesysteem gebruikte, richtten beide studies zich op dezelfde basisbehandelingsstrategie, namelijk het remmen van de productie van RNA dat codeert voor het abnormale eiwit, progerine. Beide werden geleid door onderzoekers van de National Institutes of Health (NIH) en werden vandaag gepubliceerd in het tijdschrift\u00a0Natuurgeneeskunde<\/em>.<\/p>\n E\u00e9n studie<\/a>, onder leiding van Francis Collins, MD, PhD, directeur van het NIH, toonde aan dat de behandeling van Progeria-muizen met een medicijn genaamd SRP2001 rverminderde de schadelijke progerine mRNA- en prote\u00efne-expressie in de aorta<\/strong>, de belangrijkste slagader in het lichaam, en ook in andere weefsels. Aan het einde van de studie bleef de aortawand sterker en vertoonden de muizen een\u00a0verhoogde overleving van meer dan 60%<\/strong>.<\/p>\n "Dat een gerichte RNA-therapie zulke significante resultaten laat zien in een diermodel geeft mij hoop dat dit kan leiden tot een grote vooruitgang in de behandeling van progeria", aldus Collins.<\/p>\n De\u00a0andere studie<\/a>, onder leiding van Tom Misteli, PhD, directeur van het Center for Cancer Research, National Cancer Institute, NIH, toonde een\u00a090 \u2013 95% reductie van het toxische progerine-producerende RNA<\/strong>\u00a0in verschillende weefsels na behandeling met een medicijn genaamd LB143. Misteli's lab ontdekte dat progerine-eiwitreductie het meest effectief was in de lever, met aanvullende verbeteringen in het hart en de aorta.<\/p>\n We weten nu dat er meerdere manieren zijn om de productie van het schadelijke progerine-eiwit te verminderen met behulp van RNA-therapie\u00ebn. Elke studie vond verschillende stukken RNA in de muismodellen die, wanneer gericht, een effectief pad voor behandeling opleverden, wat resulteerde in\u00a0Progeria-muizen die veel langer leefden dan de muizen die in eerdere onderzoeken met Zokinvy (lonafarnib) werden behandeld<\/strong>, het enige door de FDA goedgekeurde medicijn voor kinderen met Progeria. Bovendien ontdekten onderzoekers dat een combinatiebehandeling met RNA-therapie\u00ebn en Zokinvy (lonafarnib) de progerine-eiwitniveaus in de lever en het hart effectiever verlaagde dan beide behandelingen afzonderlijk.<\/p>\n \u201cDeze twee uiterst belangrijke onderzoeken tonen aan dat\u00a0grote ontwikkelingen die nu voor ons liggen<\/strong>\u00a0op het gebied van gerichte Progeria-therapie\u00ebn,\u201d zei PRF medisch directeur, Dr. Leslie Gordon. \u201cIk was verheugd om met deze briljante onderzoeksgroepen samen te werken om RNA-therapie voor kinderen met Progeria te verbeteren. Beide zijn opwindende proof-of-principle-studies en\u00a0PRF is enthousiast om door te gaan met klinische proeven<\/strong>\u00a0die deze behandelingsstrategie\u00ebn toepassen.<\/p>\n \u2014<\/p>\n Erdos, MR, Cabral, WA, Tavarez, UL\u00a0et al.<\/em>\u00a0Een gerichte antisense therapeutische aanpak voor het Hutchinson-Gilford progeriasyndroom.\u00a0Nat Med<\/em>\u00a0(2021).\u00a0<\/span>https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41591-021-01274-0<\/a><\/p>\n Puttaraju, M., Jackson, M., Klein, S.\u00a0et al.<\/em>\u00a0Systematische screening identificeert therapeutische antisense-oligonucleotiden voor het Hutchinson-Gilford-progeriasyndroom.\u00a0Nat Med<\/em>\u00a0(2021).\u00a0<\/span>https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41591-021-01262-4<\/a><\/p>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”January 2021: Remarkable genetic editing progress in Progeria mouse models” open_toggle_background_color=”#f7f7f7″ closed_toggle_text_color=”#ffffff” closed_toggle_background_color=”#00b2e2″ icon_color=”#ffc15e” open_icon_color=”#ffc15e” admin_label=”January 2021: Remarkable genetic editing progress in Progeria mouse models” _builder_version=”4.24.0″ title_text_color=”#00b2e2″ background_color=”#ffffff” custom_margin=”10px||10px||true” custom_padding=”|50px||50px||true” animation_style=”slide” animation_direction=”top” animation_intensity_slide=”25%” link_option_url_new_window=”on” z_index_tablet=”500″ border_width_all=”0px” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n Het wetenschappelijke tijdschrift\u00a0Natuur<\/em>\u00a0gepubliceerde baanbrekende resultaten<\/a>\u00a0waaruit blijkt dat genetische bewerking in een muizenmodel van Progeria de mutatie corrigeert die Progeria in veel cellen veroorzaakt, een aantal belangrijke ziektesymptomen verbetert en de levensduur van de muizen aanzienlijk verhoogt.<\/p>\n Medegefinancierd door PRF en mede geschreven door PRF's medisch directeur Dr. Leslie Gordon, ontdekte de studie dat met een enkele injectie van een base-editor die geprogrammeerd was om de ziekteveroorzakende mutatie te corrigeren, muizen 2,5 keer langer overleefden dan onbehandelde Progeria-muizen, tot een leeftijd die overeenkomt met het begin van de ouderdom bij gezonde muizen. Belangrijk is dat behandelde muizen ook gezond vaatweefsel behielden - een significante bevinding, aangezien verlies van vasculaire integriteit een voorspeller is van sterfte bij kinderen met Progeria.<\/p>\n Het onderzoek werd gezamenlijk geleid door David Liu, PhD, een expert op het gebied van genetische bewerking van het Broad Institute van het MIT, Jonathan Brown, universitair hoofddocent geneeskunde bij de afdeling cardiovasculaire geneeskunde aan de Vanderbilt University, en Francis Collins, MD, PhD, directeur van de National Institutes of Health.<\/p>\n "Deze dramatische respons zien in ons Progeria-muismodel is een van de meest opwindende therapeutische ontwikkelingen waar ik in 40 jaar als arts-wetenschapper aan heb meegewerkt", aldus Dr. Collins.<\/p>\n \u201cVijf jaar geleden waren we nog bezig met de ontwikkeling van de allereerste base-editor,\u201d zei Dr. Liu. \u201cAls je me toen had verteld dat binnen vijf jaar een enkele dosis van een base-editor Progeria in een dier op het niveau van DNA, RNA, prote\u00efne, vasculaire pathologie en levensduur zou kunnen aanpakken, zou ik hebben gezegd: \u2018dat kan niet.\u2019 Het is een echt bewijs van de toewijding van het team dat dit werk mogelijk heeft gemaakt.\u201d<\/p>\n Er zijn aanvullende preklinische studies nodig om deze resultaten te onderzoeken, waarvan we hopen dat ze ooit zullen leiden tot een klinische proef. Lees meer over dit opwindende nieuws in dit\u00a0Wall Street-journaal<\/em>\u00a0artikel<\/a>.<\/p>\n<\/div>\n [\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”November 2020: FDA Approval for lonafarnib (Zokinvy)” open_toggle_background_color=”#f7f7f7″ closed_toggle_text_color=”#ffffff” closed_toggle_background_color=”#00b2e2″ icon_color=”#ffc15e” open_icon_color=”#ffc15e” admin_label=”November 2020: FDA Approval for lonafarnib (Zokinvy)” _builder_version=”4.16″ title_text_color=”#00b2e2″ background_color=”#ffffff” custom_margin=”10px||10px||true” custom_padding=”|50px||50px||true” animation_style=”slide” animation_direction=”top” animation_intensity_slide=”25%” link_option_url_new_window=”on” hover_enabled=”0″ z_index_tablet=”500″ border_width_all=”0px” global_colors_info=”{}” sticky_enabled=”0″]<\/p>\n
<\/strong>Een nieuwe manier om progerine te meten, het toxische eiwit dat Progeria veroorzaakt, is ontwikkeld door een team onder leiding van PRF medeoprichter en medisch directeur, Dr. Leslie Gordon. Met de ontdekking van deze biomarker, die bloedplasma gebruikt om progerineniveaus te meten, onderzoekers kunnen na een kortere tijdsperiode begrijpen hoe behandelingen deelnemers aan klinische proeven be\u00efnvloeden<\/strong>\u00a0en op meerdere punten tijdens elke klinische proef.<\/p>\n
<\/strong>Deze nieuwe en innovatieve manier om progerine te meten, versnelt niet alleen toekomstige ontdekkingen op het gebied van behandelingen en genezingen, maar geeft ook aan dat de Het langetermijnvoordeel van lonafarnib voor kinderen met Progeria is groter dan eerder vastgesteld<\/strong>.<\/p>\n
<\/strong>\u2013 Dr. Carolyn Lam, wereldberoemd hartspecialist en gastheer van de podcast\u00a0Circulatie op de vlucht,\u00a0<\/em>over de reis die leidde tot deze opwindende bevindingen.\u00a0<\/em>Luister naar het volledige interview<\/strong>\u00a0over de diepgaande impact van deze studie rechtstreeks van Dr. Gordon. Luister\u00a0hier<\/strong><\/a>\u00a0(<\/a>vanaf 6:41).
Luister naar Dr. Leslie Gordon op de Circulation on the Run-podcast<\/strong><\/a><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/www.progeriaresearch.org\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Circulation-logo.jpg\"){kind=logo}
<\/p>\n
\n
Olsen FJ, Gordon LB, Smoot L, Kleinman ME, Gerhard-Herman M, Hegde SM, Mukundan S, Mahoney T, Massaro J, Ha S, Prakash A. Circulatie<\/em>. 2023 6 juni;147(23):1782-1784. doi: 10.1161\/CIRCULATIONAHA.123.064370. Epub 2023 5 juni.<\/p>\n
Eriksson M, Haugaa K, Rev\u00eachon G. Circulatie<\/em>. 2023 6 juni;147(23):1745-1747. doi: 10.1161\/CIRCULATIONAHA.123.064765. Epub 2023 5 juni.<\/p>\n<\/div>\n