[et_pb_section fb_built=\u201d1\u2033 admin_label=\u201dsection\u201d _builder_version=\u201d3.22\u2033][et_pb_row admin_label=\u201drow\u201d _builder_version=\u201d3.25\u2033 background_size=\u201dinitial\u201d background_position=\u201dtop_left\u201d background_repeat=\u201drepeat\u201d][et_pb_column type=\u201d4_4\u2033 _builder_version=\u201d3.25\u2033 custom_padding=\u201d|||\u201d custom_padding__hover=\u201d|||\u201d][et_pb_text admin_label=\u201dText\u201d _builder_version=\u201d4.6.5\u2033 background_size=\u201dinitial\u201d background_position=\u201dtop_left\u201d background_repeat=\u201drepeat\u201d hover_enabled=\u201d0\u2033 sticky_enabled=\u201d0\u2033]<\/p>\n
PRF speelt sleutelrol bij genontdekking<\/em><\/p>\n [Boston, MA \u2013 16 april 2003] \u2013 De Progeria Research Foundation (PRF) heeft vandaag samen met de National Institutes of Health (NIH) de ontdekking aangekondigd van het gen dat het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS of Progeria) veroorzaakt, een zeldzame, dodelijke genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een versnelde veroudering bij kinderen.<\/p>\n "Het isoleren van het Progeria-gen is een grote prestatie voor de medische onderzoeksgemeenschap", aldus Francis Collins, MD, PhD, directeur van het National Human Genome Research Institute en de hoofdauteur van het rapport, dat vandaag in Nature verschijnt. "De ontdekking geeft niet alleen hoop aan kinderen en families die getroffen zijn door Progeria, maar kan ook licht werpen op het fenomeen van veroudering en hart- en vaatziekten."<\/p>\n Kinderen met Progeria sterven gemiddeld op 13-jarige leeftijd aan complicaties van hart- en vaatziekten of arteriosclerose. Onderzoekers geloven nu dat het vinden van het gen dat Progeria veroorzaakt, kan leiden tot antwoorden op vragen over het natuurlijke verouderingsproces en hart- en vaatziekten. Hartziekten en beroertes zijn de eerste en derde belangrijkste doodsoorzaken in de Verenigde Staten en zijn goed voor meer dan 40 procent van alle sterfgevallen.<\/p>\n Binnen slechts een jaar na de start van het onderzoek kon een groep vooraanstaande wetenschappers van het PRF Genetics Consortium het Progeria-gen isoleren. Belangrijke aspecten van de bevinding zijn onder meer het feit dat Progeria niet erfelijk is en dat mutaties in het gen LMNA (Lamin A) Progeria veroorzaken. Het Lamin A-eiwit is het structurele steigerwerk dat de kern bij elkaar houdt en wordt al jaren bestudeerd. Onderzoekers geloven nu dat het defecte Lamin A-eiwit de kern instabiel maakt. Die cellulaire instabiliteit leidt tot het proces van vroegtijdige veroudering bij Progeria.<\/p>\n In maart 1999 richtten Scott D. Berns, MD, MPH en Leslie Gordon, MD, PhD samen met familie, vrienden en collega's de Progeria Research Foundation op nadat bij hun zoon Sam op 21 maanden de diagnose Progeria werd gesteld. Ze ontdekten een enorm gebrek aan medische informatie over Progeria en dat er weinig onderzoeksprojecten werden uitgevoerd om de oorzaak, behandeling of genezing te vinden. Gordon, een arts-wetenschapper, gaf haar medische carri\u00e8re op om haar leven te wijden aan het vinden van antwoorden over Progeria.<\/p>\n Gordon is nu medisch directeur van PRF. De non-profitorganisatie is toegewijd aan het helpen van gezinnen en kinderen met Progeria door middel van medisch onderzoek. Gordons zus, Audrey Gordon, Esq., is president en uitvoerend directeur van de stichting. PRF was de drijvende kracht achter de ontdekking van het gen.<\/p>\n "Leden van PRF rekruteerden alle genetici die centraal stonden in het vinden van het gen," zei Leslie Gordon, die ook een belangrijke onderzoeker was in de studie. "Naast de visie en toewijding van de onderzoekers, speelden de bloeddonaties van kinderen met Progeria en hun ouders een essenti\u00eble rol in het vinden van het gen."<\/p>\n In 2001 begon PRF samen te werken met grote instituten van de National Institutes of Health (NIH), waaronder het National Institute on Aging en het Office of Rare Diseases, om een gezamenlijke workshop te organiseren. PRF en NIH brachten vooraanstaande wetenschappers van over de hele wereld samen om veelbelovende onderzoeksgebieden in Progeria te identificeren. Deze workshop leidde tot financiering voor Progeria-onderzoek en de oprichting van het PRF Genetics Consortium, een groep van twintig wetenschappers wiens gemeenschappelijke doel was om de genetische oorzaak, behandeling en genezing voor Progeria te vinden.<\/p>\n Bovendien zal PRF binnenkort een diagnostische test voor de ziekte aanbieden waar voorheen geen test voor was.* De bevinding biedt onderzoekers nieuwe aanknopingspunten en voorziet hen van een belangrijke basis voor toekomstige studies die ook kunnen leiden tot behandelingsopties. Momenteel is er geen behandeling voor Progeria.<\/p>\n Ongeveer \u00e9\u00e9n op de vier tot acht miljoen pasgeborenen heeft Progeria en hoewel ze er gezond uitzien bij de geboorte, beginnen ze rond de leeftijd van 18-24 maanden veel kenmerken van versnelde veroudering te vertonen. Tekenen van Progeria zijn onder meer groeiachterstand, verlies van lichaamsvet en haar, verouderde huid, stijve gewrichten, heupontwrichting, gegeneraliseerde atherosclerose, hart- en vaatziekten en beroerte.<\/p>\n De missie van PRF is om de oorzaak, behandeling en genezing van Progeria te ontdekken door middel van onderzoek en educatie. Als enige organisatie ter wereld die zich uitsluitend toelegt op het vinden van behandelingen en een genezing voor Progeria, heeft PRF baanbrekende initiatieven ontwikkeld die proberen verklaringen te vinden voor de vele onbeantwoorde vragen rondom dit syndroom. PRF heeft fundamenteel wetenschappelijk onderzoek gefinancierd dat gericht is op het ontdekken van de biologische basis van de ziekte bij Progeria, inclusief het vinden van het gen. Ze hebben ook een cel- en weefselbank gelanceerd, een klinische en onderzoeksdatabase ontwikkeld om artsen en families te voorzien van medische aanbevelingen, en een website gemaakt om informatie toegankelijk te maken voor alle ge\u00efnteresseerden.<\/p>\n *De Diagnostisch testprogramma<\/a> werd gelanceerd in juni 2003<\/p>\n De bevindingen van de ontdekking van het Progeria-gen werden gepubliceerd in Aard: Terugkerende de novo puntmutaties in Lamin A veroorzaken Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom<\/em>, Vol. 423, 15 mei 2003.<\/p>\n Contact:<\/strong><\/p>\n Liza Morris [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" \t\t\t\t[Boston, MA \u2013 16 april 2003] \u2013 De Progeria Research Foundation (PRF) heeft vandaag samen met de National Institutes of Health (NIH) de ontdekking aangekondigd van het gen dat het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom veroorzaakt. <\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"on","_et_pb_old_content":"
\n
202-955-6222x2524
lmorris@spectrumscience.com<\/a><\/p>\nMay Shed Light on Phenomenon of Aging<\/strong><\/h1>\r\nPRF Plays Key Role in Gene Discovery<\/em>\r\n\r\n[Boston, MA - April 16, 2003] - The Progeria Research Foundation (PRF), along with the National Institutes of Health (NIH), today announced the discovery of the gene that causes Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS or Progeria), a rare, fatal genetic condition characterized by an appearance of accelerated aging in children.\r\n\r\n\"Isolating the Progeria gene is a major achievement for the medical research community,\" said Francis Collins, MD, PhD, director, National Human Genome Research Institute and the senior author on the report, which appears today in Nature. \"The discovery not only gives hope to children and families affected by Progeria, but also may shed light on the phenomenon of aging and cardiovascular disease.\"\r\n\r\nChildren with Progeria die from complications of cardiovascular disease or arteriosclerosis at an average age of 13. Researchers now believe finding the gene that causes Progeria may lead to answers surrounding the natural aging process and cardiovascular disease. Heart disease and stroke are the first and third leading causes of death in the United States, accounting for more than 40 percent of all deaths.\r\n\r\nWithin just one year of beginning the research, a group of leading scientists from the PRF Genetics Consortium were able to isolate the Progeria gene. Key aspects of the finding include the fact that Progeria is not inherited and that mutations to the gene LMNA (Lamin A) cause Progeria. The Lamin A protein is the structural scaffolding that holds the nucleus together and has been studied for years. Researchers now believe that the defective Lamin A protein makes the nucleus unstable. That cellular instability leads to the process of premature aging in Progeria.\r\n\r\nIn March 1999, Scott D. Berns, MD, MPH and Leslie Gordon, MD, PhD together with family, friends and colleagues formed the Progeria Research Foundation after their son Sam was diagnosed with Progeria at 21 months. They discovered a tremendous lack of medical information on Progeria and few research projects being conducted to find the cause, treatment or cure. Gordon, a physician-scientist, gave up her medical career path to devote her life to finding answers about Progeria.\r\n\r\nGordon is now the medical director of PRF. The non-profit organization is dedicated to helping families and children with Progeria through medical research. Gordon's sister, Audrey Gordon, Esq., serves as president and executive director of the foundation. PRF was the driving force behind the discovery of the gene.\r\n\r\n\"Members of PRF recruited all of the geneticists central to finding the gene,\" said Leslie Gordon, who was also a key investigator on the study. \"In addition to the vision and commitment of the researchers, the blood donations from children with Progeria and their parents played an essential part in finding the gene.\"\r\n\r\nIn 2001, PRF began working in partnership with major institutes of the National Institutes of Health (NIH), including the National Institute on Aging and the Office of Rare Diseases, to co-host a joint workshop. PRF and NIH brought together leading scientists from around the world to identify promising areas of research in Progeria. This workshop led to funding for Progeria research and the formation of the PRF Genetics Consortium, a group of twenty scientists whose common goal was to find the genetic cause, treatment and cure for Progeria.\r\n\r\nFurthermore, PRF will soon provide a diagnostic test for the disease where there was no test before.* The finding offers new starting points for researchers and equips them with a significant foundation for future studies that may also help lead to treatment options. Currently, there is no treatment for Progeria.\r\n\r\nAbout one in four to eight million newborns have Progeria and, although they are born looking healthy, they begin to display many characteristics of accelerated aging at around 18-24 months of age. Progeria signs include growth failure, loss of body fat and hair, aged-looking skin, stiffness of joints, hip dislocation, generalized atherosclerosis, cardiovascular disease and stroke.\r\n\r\nThe mission of PRF is to discover the cause, treatment and cure for Progeria through research and education. As the only organization in the world solely dedicated to finding treatments and a cure for Progeria, PRF has developed groundbreaking initiatives that seek to find explanations to the many unanswered questions surrounding this syndrome. PRF has funded basic science research aimed at discovering the biological basis of disease in Progeria, including finding the gene. They also launched a cell and tissue bank, developed a clinical and research database to supply physicians and families with medical recommendations, and created a website to make information accessible to all those interested.\r\n\r\n*The Diagnostic Testing Program<\/a> was launched in June 2003\r\n\r\nThe Progeria gene discovery findings were published in Nature: Recurrent de novo point mutations in Lamin A cause Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome<\/em>, Vol. 423, May 15, 2003.\r\n\r\n
\r\n\r\nContact:<\/strong>\r\n\r\nLiza Morris\r\n202-955-6222 x2524\r\nlmorris@spectrumscience.com<\/a>","_et_gb_content_width":"","footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[2],"tags":[],"class_list":["post-1757","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-news"],"yoast_head":"\n