![\"\"](\"https:\/\/web.archive.org\/web\/20170218022436im_\/https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/news_images\/Megan-1st-drug.jpg\")
Juni 2007: Het allereerste klinische onderzoek naar een geneesmiddel tegen Progeria begint. Megan is het eerste kind met Progeria dat de FTI lonafarnib krijgt.<\/p><\/div>\n
Progeria, ook bekend als Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), is een zeldzame, dodelijke genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een versnelde veroudering bij kinderen. Alle kinderen met Progeria sterven aan dezelfde hartziekte die miljoenen normaal verouderende volwassenen treft (atherosclerose), maar in plaats van op 60- of 70-jarige leeftijd, kunnen deze kinderen al op 5-jarige leeftijd hartaanvallen en beroertes krijgen.<\/p>\n
De studie, een gezamenlijke inspanning van The Progeria Research Foundation, Brown University, Hasbro Children's Hospital, Boston University en Boston Children's Hospital, begon met het herdefini\u00ebren van de natuurlijke geschiedenis van de levensduur van kinderen met Progeria, door 204 kinderen, het grootste deel van de wereldbevolking met Progeria, te volgen, voornamelijk via het PRF-pati\u00ebntenregister. Toen dat eenmaal was bereikt, toonde vergelijking met de levensduur van kinderen die therapie kregen in klinische onderzoeken in Boston Children's Hospital verlenging van de levensduur van de behandelde kinderen.<\/p>\n
"Dit is de eerste studie die beoordeelt of behandelingen de overleving van pati\u00ebnten be\u00efnvloeden, en dankzij een robuust PRF-register en de klinische proeven, hebben we kunnen concluderen dat verlenging van de levensduur mogelijk is voor kinderen met Progeria. Bovendien biedt de studie parameters voor toekomstige beoordelingen van veranderingen in overleving met andere mogelijke behandelingen voor Progeria, terwijl we blijven werken aan het ontdekken van medicijnen die het leven nog verder verlengen," aldus Leslie Gordon, MD, Ph.D., hoofd en corresponderende auteur van de studie, en medisch directeur van PRF. Daarnaast is Dr. Gordon stafwetenschapper bij Boston Children's Hospital en Harvard Medical School, en universitair hoofddocent bij Hasbro Children's Hospital en Alpert Medical School van Brown University.<\/p>\n
Eerste PRF-klinische proef getest FTI In 2009 financierden PRF en het National Heart, Lung and Blood Institute samen een andere proef, waarbij twee medicijnen, pravastatine en zoledronaat, werden toegevoegd aan de FTI-behandeling. De studie is nog steeds gaande en de resultaten worden momenteel geanalyseerd. De 45 kinderen uit 24 verschillende landen in de \u201cdrievoudige medicijn\u201d-proef<\/a> inclusief kinderen die deelnamen aan de FTI-only studie. De kinderen reizen periodiek naar Boston om uitgebreide medische tests te ondergaan in het Boston Children's Hospital.<\/p>\n Terwijl kinderen in de studie werden behandeld met de drie medicijnen, is de FTI lonafarnib het medicijn waaraan alle proefpersonen werden blootgesteld, en heeft cardiovasculair voordeel getoond bij Progeria. De studie concludeert dat lonafarnib waarschijnlijk de grootste invloed heeft op een verhoogde geschatte levensduur.<\/p>\n Kinderen met Progeria hebben een genetische mutatie die leidt tot de productie van het eiwit progerine, dat verantwoordelijk is voor Progeria. Progerine blokkeert de normale celfunctie en een deel van het toxische effect op het lichaam wordt veroorzaakt door een molecuul dat een "farnesylgroep" wordt genoemd, dat zich hecht aan het progerine-eiwit. FTI's werken door de hechting van de farnesylgroep aan progerine te blokkeren. De medicijnen FTI lonafarnib, pravastatine, dat gewoonlijk wordt gebruikt om cholesterol te verlagen en hart- en vaatziekten te voorkomen, en zoledroninezuur, dat wordt gebruikt om de botsterkte te verbeteren, worden allemaal beschouwd als farnesyleringsremmers en werken op verschillende manieren.<\/p>\n Evaluatie van overleving Onderzoeksresultaten toonden aan dat kinderen met Progeria die een behandeling met lonafarnib kregen, een 80 procent lager risico op overlijden hadden vergeleken met het onbehandelde cohort. In de behandelde groep stierven 5 van de 43 kinderen, vergeleken met 21 van de 43 in een onbehandelde gematchte vergelijkingsgroep, beide met een mediane follow-up van 5,3 jaar. Kinderen in de behandelgroep omvatten kinderen van verschillende leeftijden, met verschillende behandelingsduur en in verschillende stadia van de ziekte bij aanvang van de behandeling. Herhaalde evaluatie van de levensduur nadat kinderen gedurende een langere periode zijn behandeld, zal nodig zijn om te evalueren of de levensduur verder wordt verlengd met langdurige behandeling.<\/p>\n "Deze bevindingen geven hoop aan de kinderen en families die met deze ongeneeslijke en dodelijke ziekte worden geconfronteerd. Met de steun van The Progeria Research Foundation hebben deze onderzoekers een volgende stap gezet in het proces van het vinden van een behandeling en een remedie voor deze ziekte," zei Elizabeth G. Nabel, President van Brigham and Women's Hospital, en voormalig directeur van het National Heart, Lung and Blood Institute. "Nu verder onderzoek de impact evalueert die progerine-reducerende therapie\u00ebn kunnen hebben, hebben we het potentieel om niet alleen effectieve behandelingen voor Progeria te ontdekken, maar ook om enkele van de fundamentele biologische vragen over het verouderingsproces te verhelderen, waaronder hartziekten en beroertes."<\/p>\n Progeria gekoppeld aan normaal verouderingsproces Uit eerder onderzoek blijkt dat progerine ook in de algemene bevolking wordt geproduceerd en dat de bloedvaten toenemen met de leeftijd. Een aantal onderzoeken heeft progerine succesvol in verband gebracht met normale veroudering, waaronder een causaal verband tussen progerine en genetische instabiliteit, met name telomeerdisfunctie in het verouderingsproces. Onderzoekers zijn van plan om het effect van FTI's te blijven onderzoeken, wat wetenschappers kan helpen meer te leren over hart- en vaatziekten in de algemene bevolking die miljoenen mensen treffen, evenals het normale verouderingsproces.<\/p>\n \u201cDit is een historische bevinding in ons streven om de gezondheid te verbeteren en de levens van kinderen met Progeria te verlengen\u201d, aldus Audrey Gordon<\/a>, Uitvoerend directeur van PRF. \u201cWe blijven onmetelijk dankbaar voor onze supporters die financiering verstrekken voor het onderzoek en de medicijnproeven die dergelijke vooruitgang mogelijk maken.\u201d<\/p>\n Over de Progeria Research Foundation (PRF) [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" [et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”3.22″][et_pb_row _builder_version=”3.25″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”3.25″ custom_padding=”|||” custom_padding__hover=”|||”][et_pb_text _builder_version=”4.6.5″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat” hover_enabled=”0″ sticky_enabled=”0″] STUDY FINDS TRIAL MEDICATIONS INCREASE LIFESPANFOR CHILDREN WITH PROGERIAFirst-Ever Study of Progeria Children Drug Treatments ShowsProtein Farnesylation Inhibition Increased Lifespan BOSTON, MA (May 6, 2014) \u2013 A new study demonstrates there is evidence that a drug originally developed […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"on","_et_pb_old_content":" Read our news release here:<\/p> STUDY FINDS TRIAL MEDICATIONS INCREASE LIFESPAN BOSTON, MA (<\/b>May 6, 2014)<\/b> \u2013 A new study demonstrates there is evidence that a drug originally developed to treat cancer can extend the lives of children with Progeria, a rare, fatal \u201crapid-aging\u201d disease, by at least one-and-a-half years, according to The Progeria Research Foundation (PRF). The study, published this month in Circulation <\/i>(Epub ahead of print) showed an extension of mean survival of 1.6 years during the six years following initiation of treatment with a farnesyltransferase inhibitor (FTI). Two additional drugs added later in the trials, pravastatin and zoledronate, may also contribute to this finding. This is the first evidence of treatments influencing survival for this fatal disease.<\/p> The article, \u201cImpact of Farnesylation Inhibitors on Survival in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome,\u201d can be found here<\/a>.<\/p>[caption id=\"\" align=\"alignright\" width=\"175\"] Progeria, also known as Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), is a rare, fatal genetic disease characterized by an appearance of accelerated aging in children. All children with Progeria die of the same heart disease that affects millions of normal aging adults (atherosclerosis), but instead of occurring at 60 or 70 years of age, these children may suffer heart attacks and strokes as early as 5 years old.<\/p> The study, a collaborative effort between The Progeria Research Foundation, Brown University, Hasbro Children\u2019s Hospital, Boston University and Boston Children\u2019s Hospital, began by re-defining the natural history of lifespan for children with Progeria, by tracking 204 children, most of the world\u2019s population with Progeria, primarily through the PRF patient registry.\u00a0 Once that was achieved, comparison with lifespan of children on therapy in clinical trials at Boston Children\u2019s Hospital showed extension of lifespan for the treated children.<\/p> \u201cThis is the first study to assess whether treatments influence patient survival, and thanks to a robust PRF registry and the clinical trials, we have been able to conclude that lifespan extension is possible for children with Progeria.\u00a0 \u00a0\u00a0Moreover, the study provides parameters for future assessments of changes in survival with other potential treatments for Progeria, as we continue working to discover drugs that extend life even further,\u201d said Leslie Gordon, M.D., Ph.D., lead and corresponding author of the study, and Medical Director for PRF. In addition, Dr. Gordon is a staff scientist at Boston Children\u2019s Hospital and Harvard Medical School, and Associate Professor at Hasbro Children\u2019s Hospital and Alpert Medical School of Brown University.<\/p> First PRF Clinical Trial Tested FTI In 2009, PRF and the National Heart, Lung and Blood Institute co-funded another trial, adding two drugs, pravastatin and zoledronate, to the FTI treatment. The study is still underway, with results currently being analyzed.\u00a0 The 45 children from 24 different countries in the \u201ctriple drug\u201d trial<\/a> included children enrolled in the FTI-only study. The children travel to Boston periodically to receive comprehensive medical testing at Boston Children\u2019s Hospital.<\/p> While children in the study were treated with the three drugs, the FTI lonafarnib is the drug to which all subjects were exposed, and has shown cardiovascular benefit in Progeria. The study concludes that lonafarnib likely has the largest influence on increased estimated lifespan.<\/p> Children with Progeria have a genetic mutation that leads to the production of the protein progerin, which is responsible for Progeria. Progerin blocks normal cell function and part of its toxic effect on the body is caused by a molecule called a \u201cfarnesyl group,\u201d which attaches to the progerin protein. FTIs act by blocking the attachment of the farnesyl group onto progerin. The drugs FTI lonafarnib, pravastatin, usually used for lowering cholesterol and preventing cardiovascular disease, and zoledronic acid, used to improve bone strength, are all considered farnesylation inhibitors, and work in different ways.<\/p> Evaluation of Survival Study results showed that children with Progeria receiving lonafarnib treatment had an 80 percent lower risk of death compared to the untreated cohort.\u00a0 In the treated group, 5 of 43 children died, compared with 21 of 43 in an untreated matched comparison group, both with a median follow up of 5.3 years. Children in the treatment group included those of different ages, with varying durations of treatment and at varying stages of disease upon treatment initiation.\u00a0 Repeat evaluation of lifespan after children are treated for a longer period of time will be needed to evaluate whether lifespan is further extended with long-term treatment.<\/p> \u201cThese findings give hope to the children and families who face this incurable and fatal disease.\u00a0Through the support of The Progeria Research Foundation, these researchers have taken one more step in the process of finding a treatment and a cure for this disease,\u201d said Elizabeth G. Nabel, President of Brigham and Women\u2019s Hospital, and former Director of the National Heart, Lung and Blood Institute. \u201cAs further research evaluates the impact that progerin-reducing therapies may have, we have the potential to not only discover effective treatments for Progeria, but also to illuminate some of the fundamental biological questions about the aging process, including heart disease and stroke.\u201d<\/p> Progeria Linked to Normal Aging Process Previous research shows that progerin is also produced in the general population and increases in blood vessels with age. A number of studies successfully linked progerin with normal aging, including a causal link between progerin and genetic instability, specifically telomere dysfunction in the aging process. Researchers plan to continue exploring the effect of FTIs, which may help scientists learn more about cardiovascular disease in the general population that affects millions, as well as the normal aging process<\/p> \u201cThis is an historic finding in our quest to improve health and extend the lives of children with Progeria,\u201d said Audrey Gordon<\/a>, Executive Director of PRF. \u201cWe continue to be immeasurably grateful to our supporters who provide funding for the research and drug trials that make such progress possible.\u201d<\/p> About The Progeria Research Foundation (PRF)
<\/b>PRF sponsorde een eerste Progeria-behandelingsstudie<\/a> in 2007 met 28 kinderen uit 13 landen. De behandeling bestond uit de FTI lonafarnib, geleverd door Merck & Co., onder toezicht van hoofdonderzoeker Mark Kieran, MD, Ph.D., directeur van pediatrische medische neuro-oncologie bij het Dana-Farber\/Children's Hospital Cancer Center. Kinderen in de studie vertoonden verbetering in het vermogen om extra gewicht te krijgen, toegenomen flexibiliteit van bloedvaten of verbeterde botstructuur, allemaal aandoeningen die worden be\u00efnvloed door Progeria.<\/p>\n
<\/b>Om te evalueren hoe de behandeling de overleving van de kinderen met Progeria in de studie be\u00efnvloedde, analyseerden onderzoekers eerst een onbehandelde Progeria-populatie ter vergelijking. Met behulp van gegevens van The Progeria Research Foundation International Registry, gepubliceerde wetenschappelijke nieuwsartikelen en openbaar beschikbare databases werd elk kind in de behandelingsproef gematcht met een onbehandeld kind van hetzelfde geslacht, van hetzelfde continent en die nog leefde toen het behandelde kind met de behandeling begon.<\/p>\n
<\/b>In een redactioneel commentaar bij de Circulatie<\/i> paper, Drs. Junko Oshima, Fuki M. Hisama en George M. Martin merken op dat de observaties in de studie een belangrijke vraag oproepen over de mate waarin progerine \u2013 een prote\u00efne betrokken bij Progeria \u2013 geassocieerd wordt met veroudering en leeftijdsgebonden aandoeningen zoals atherogenese. De auteurs van het redactioneel artikel, \u201cAn Encouraging Progress Report on the Treatment of Progeria and its Implications for Atherogenesis,\u201d prezen PRF voor het leiden van onderzoeksinspanningen op dit gebied.<\/p>\n
<\/b>De Progeria Research Foundation (PRF)<\/b><\/a> werd in 1999 opgericht om de oorzaak, behandeling en genezing van Progeria te vinden - een snel verouderingsproces dat ervoor zorgt dat kinderen gemiddeld op 13-jarige leeftijd sterven aan hartziekten of beroertes. In de afgelopen 15 jaar heeft onderzoek in samenwerking met PRF het gen ge\u00efdentificeerd dat Progeria veroorzaakt, en de allereerste medicamenteuze behandeling. PRF blijft meer kinderen identificeren die kunnen profiteren van de programma's en diensten die het biedt, terwijl het onderzoek naar behandeling en genezing helpt bevorderen. Ga naar voor meer informatie over Progeria en wat u kunt doen om te helpen www.progeriaresearch.org<\/a>.<\/p>\n
<\/b>FOR CHILDREN WITH PROGERIA
<\/b>First-Ever Study of Progeria Children Drug Treatments Shows
<\/i>Protein Farnesylation Inhibition Increased Lifespan<\/i><\/p> June 2007: The 1st-ever Progeria clinical drug trial begins, with Megan being the first child with Progeria to take the FTI lonafarnib.[\/caption]
<\/b>PRF sponsored an initial Progeria treatment study<\/a> in 2007 with 28 children from 13 countries.\u00a0 Treatment consisted of the FTI lonafarnib, supplied by Merck & Co., under the supervision of principal investigator Mark Kieran, M.D., Ph.D., director of pediatric medical neuro-oncology at the Dana-Farber\/Children\u2019s Hospital Cancer Center. Children in the study showed improvement in an ability to gain additional weight, increased flexibility of blood vessels or improved bone structure, all conditions impacted by Progeria.<\/p>
<\/b>To evaluate how the treatment impacted survival among the children with Progeria in the study, researchers first analyzed an untreated Progeria population for comparison. Using records from The Progeria Research Foundation International Registry, published scientific news articles and publicly available databases, each child in the treatment trial was matched with an untreated child of the same gender, from the same continent, and who was alive when the treated child began treatment.<\/p>
<\/b>In an editorial accompanying the Circulation<\/i> paper, Drs. Junko Oshima, Fuki M. Hisama and George M. Martin note the observations in the\u00a0 study raise an important question about the extent to which progerin \u2013 a protein involved in Progeria \u2013 is associated with aging and age-related disorders such as atherogenesis. The authors of the editorial, \u201cAn Encouraging Progress Report on the Treatment of Progeria and its Implications for Atherogenesis,\u201d praised PRF for leading research efforts in this area.<\/p>
<\/b>The Progeria Research Foundation (PRF)<\/b><\/a> was established in 1999 to find the cause, treatment and cure for Progeria \u2013 a rapid aging disease that causes children to die from heart disease or stroke at an average age of 13 years.\u00a0 In the past 15 years, research conducted in partnership with PRF has identified the gene that causes Progeria, and the first-ever drug treatment.\u00a0 PRF continues to identify more children who can benefit from the programs and services that it provides while helping advance research towards treatment and cure.\u00a0 To learn more about Progeria and what you can do to help, please visit www.progeriaresearch.org<\/a>.<\/p>","_et_gb_content_width":"","footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[2],"tags":[],"class_list":["post-1992","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-news"],"yoast_head":"\n