[Boston, MA \u2013 8 juni 2004] \u2013 Onderzoekers hebben vandaag bekendgemaakt dat een mutatie van het Lamin A-gen geleidelijk verwoestende effecten heeft op de cellulaire structuur en functie bij kinderen met het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom (HGPS of Progeria). De studie werd deze week gepubliceerd in Verhandelingen van de National Academy of Sciences (PNAS).<\/em> Progeria is een zeldzame, dodelijke genetische aandoening die gekenmerkt wordt door een versnelde veroudering bij kinderen.<\/p>\n Robert D. Goldman, Ph.D. "Hoewel het een zeldzame ziekte is, wordt Progeria al lang beschouwd als een model voor het bestuderen van de mechanismen die verantwoordelijk zijn voor normale veroudering", aldus hoofdauteur Robert D. Goldman, Ph.D., Stephen Walter Ranson Professor en voorzitter, Cell and Molecular Biology, Northwestern University, Feinberg School of Medicine. "Deze studie benadrukt het belang van het Lamin A-gen bij het behoud van celstructuur en -functie."<\/p>\n In april 2003 kondigde een team van onderzoekers, samengesteld door The Progeria Research Foundation (PRF), en met inbegrip van het National Human Genome Research Institute (NHGRI), een van de 27 instituten en centra die de National Institutes of Health (NIH) vormen, de ontdekking aan van het gen dat Progeria veroorzaakt. Die studie, gepubliceerd in de uitgave van 16 april 2003 van Nature, ontdekte dat de ziekte niet erfelijk is, maar in plaats daarvan wordt veroorzaakt door toevallige mutaties in het LMNA-gen (Lamin A). Het Lamin A-eiwit is het structurele steigerwerk dat de kern bij elkaar houdt en is betrokken bij genexpressie en DNA-replicatie.<\/p>\n In de PNAS<\/em> studie, het resultaat van een gezamenlijke inspanning van onderzoekers van Northwestern, The Progeria Research Foundation en NIH, werden microscopische en moleculaire technieken gebruikt om de nucleaire structuur van cellen van kinderen met Progeria te onderzoeken. Naarmate de Progeria-cellen ouder werden, was er een geleidelijke toename van defecten in hun nucleaire structuur en functie, wat een abnormale accumulatie van het defecte Lamin A-eiwit weerspiegelde. Zeer vergelijkbare veranderingen werden gezien in normale menselijke cellen van zowel kinderen als ouderen die werden behandeld met het defecte Lamin A. Deze onderzoekers geloven nu dat naarmate Progeria-cellen ouder worden, er significante veranderingen in celfunctie zijn die direct toe te schrijven zijn aan de hoeveelheid mutant Lamin A-eiwit.<\/p>\n "Deze bevindingen versterken ons vermoeden dat instabiliteit van het kernmembraan van de cel een sleutelrol speelt bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom. We weten nu veel meer over hoe \u00e9\u00e9n klein, genetisch Dokter <\/em>"Een mutatie kan leiden tot een situatie waarin de architectuur van de cel ernstig en progressief wordt beschadigd", aldus Dr. Francis Collins, directeur van NHGRI en hoofdauteur van de studie.<\/p>\n "De bevindingen van deze studie zijn cruciaal voor het verder begrijpen van de oorzaak van hartziekten en cellulaire veroudering bij Progeria", aldus Leslie Gordon, MD, Ph.D., auteur van de studie en medisch directeur van The Progeria Research Foundation. "We zijn optimistisch dat we met elke nieuwe studie en ontdekking op het gebied van Progeria een stap dichter bij het vinden van een remedie komen."<\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" [et_pb_section fb_built=\u201d1\u2033 _builder_version=\u201d3.22\u2033][et_pb_row _builder_version=\u201d3.25\u2033 background_size=\u201dinitial\u201d background_position=\u201dtop_left\u201d background_repeat=\u201drepeat\u201d][et_pb_column type=\u201d4_4\u2033 _builder_version=\u201d3.25\u2033 custom_padding=\u201d|||\u201d custom_padding__hover=\u201d|||\u201d][et_pb_text _builder_version=\u201d4.6.5\u2033 background_size=\u201dinitial\u201d background_position=\u201dtop_left\u201d background_repeat=\u201drepeat\u201d] Nieuwe studie bevordert zoektocht naar behandeling en genezing van dodelijke ziekte van snelle veroudering [Boston, MA \u2013 8 juni 2004] \u2013 Onderzoekers hebben vandaag bekendgemaakt dat een mutatie van het Lamin A-gen geleidelijk verwoestende effecten heeft op de cellulaire structuur en functie in [\u2026]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"on","_et_pb_old_content":" New Study Advances Drive for Treatment and Cure <\/em>for Fatal Rapid-Aging Disease<\/em><\/p> [Boston, MA - June 8, 2004] - Researchers today announced that a mutation of the Lamin A gene gradually causes devastating effects on cellular structure and function in children with Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS or Progeria). The study was published in this week's Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).<\/em> Progeria is a rare, fatal genetic condition characterized by an appearance of accelerated aging in children.<\/p> Robert D. Goldman, Ph.D. \"Although it is a rare disease, Progeria has long been considered to be a model for studying the mechanisms responsible for normal aging\" said lead author Robert D. Goldman, Ph.D., Stephen Walter Ranson Professor and Chair, Cell and Molecular Biology, Northwestern University, Feinberg School of Medicine. \"This study highlights the importance of the Lamin A gene in the maintenance of cell structure and function.\"<\/p> In April 2003, a team of researchers assembled by The Progeria Research Foundation (PRF), and including the National Human Genome Research Institute (NHGRI), one of the 27 institutes and centers that make up the National Institutes of Health (NIH), announced the discovery of the gene that causes Progeria. That study, published in the April 16th 2003 issue of Nature, found that the disease is not inherited, but instead is caused by chance mutations to the LMNA gene (Lamin A). The Lamin A protein is the structural scaffolding that holds the nucleus together, and is involved in gene expression and DNA replication.<\/p> In the PNAS<\/em> study, the result of a collaborative effort launched by researchers from Northwestern, The Progeria Research Foundation and NIH, microscopic and molecular techniques were used to examine the nuclear structure of cells from children with Progeria. As the Progeria cells aged, there was a gradual increase in defects in their nuclear structure and function, reflecting an abnormal accumulation of the defective Lamin A protein. Very similar changes were seen in normal human cells from both children and elderly persons treated with the defective Lamin A. These researchers now believe that as Progeria cells age, there are significant changes in cell function that are directly attributable to the amount of mutant Lamin A protein.<\/p> Photographs nuclei of Progeria cells as they age in a culture dish showing changes from younger (a) to older (c) cells.<\/em><\/p> \u00a0<\/p> \"These findings strengthen our suspicions that instability of the cell's nuclear membrane plays a key role in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. We now know far more about how one tiny, genetic Dr. <\/em>mutation can lead to a situation in which the cell's architecture is severely and progressively damaged,\" said Dr. Francis Collins, Director of NHGRI and the study's senior author.<\/p> \u00a0<\/p> \"The findings of this study are critical to further understanding the cause of heart disease and cellular aging in Progeria,\" said Leslie Gordon, M.D., Ph.D., study author and Medical Director of The Progeria Research Foundation. \"We are optimistic that with every new study and discovery in the field of Progeria, we are one step closer to finding a cure.\"<\/p><\/div><\/div><\/div><\/div>","_et_gb_content_width":"","footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[2],"tags":[],"class_list":["post-2150","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-news"],"yoast_head":"\n![\"Robert](\"https:\/\/web.archive.org\/web\/20170215204807im_\/https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/news_images\/RobertGoldmansm.jpg\")
<\/p>\n
Noordwestelijke Universiteit, Feinberg School of Medicine<\/em><\/p>\n![\"Progeria](\"https:\/\/web.archive.org\/web\/20170215204807im_\/https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/news_images\/nucleism.jpg\")
<\/p>\n
Foto's van de kernen van Progeria-cellen naarmate ze ouder worden in een kweekschaal. Hierbij zijn veranderingen te zien van jongere (a) naar oudere (c) cellen.<\/em><\/p>\n![\"Dr.](\"https:\/\/web.archive.org\/web\/20170215204807im_\/https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/news_images\/FrancesCollinssm.jpg\")
\u00a0Dr. Frances Collins, directeur van het National Human Genome Research Institute<\/em><\/p>\n![\"Leslie](\"https:\/\/web.archive.org\/web\/20170215204807im_\/https:\/\/www.progeriaresearch.org\/assets\/images\/news_images\/LeslieGordonsm.jpg\")
\u00a0Dr. Leslie Gordon, medisch directeur van de Progeria Research Foundation<\/em><\/p>\n<\/p>
Northwestern University, Feinberg School of Medicine<\/em><\/p><\/p>\u00a0Dr. Frances Collins, Director National Human Genome Research Institute<\/em><\/p>\u00a0Dr. Leslie Gordon, Medical Director The Progeria Research Foundation<\/em><\/p>