منتخب کریں صفحہ

370 زائد سے رجسٹر 30 ممالک نے ہماری 1 میں شرکت کیst کبھی ویب پر مبنی سائنسی میٹنگ!

ہم امید کرتے ہیں کہ آپ ہماری 2020 کی بین الاقوامی ورکشاپ سے اس کلپ کا لطف اٹھائیں گے ،
ویبینار "امکانات کی تحقیق ، زندہ رہنا" کی تحقیق

 جملہ حقوق محفوظ ہیں. براہ کرم کسی بھی طرح سے اس پریزنٹیشن کو ڈاؤن لوڈ ، کاپی ، تقسیم ، یا ترمیم نہ کریں۔

غیر جوابدہ چیٹ سوالات

ڈاکٹر فرانسیس کولنز کے لئے: سوال: منصور امیجی سے: ڈاکٹر کولنز ، کیا آپ نے پی پی ایم ایم او کی بایوڈسٹری بیوشن آف نظامی پر نگاہ ڈالی ہے؟


جواب:
پی کے / پی ڈی مطالعات نے دل ، شہ رگ اور گردے میں 100 b جیو کی فراہمی کا اشارہ کیا۔ گردے واحد ٹشو تھے جہاں ہسٹولوجک معائنہ اور پی کے / پی ڈی ڈیٹا پر مبنی جمع ہونے کی تجویز تھی۔ ایس آر پی -2001 کی سنگل خوراک انتظامیہ نے ثابت کیا کہ پی پی ایم او کو تیزی سے دل سے صاف کیا گیا تھا (2 گھنٹے کے اندر) ، 4 گھنٹوں کے اندر شہ رگ سے صاف کردیا گیا تھا ، لیکن گردے میں 48hr ٹائم پوائنٹ تک برقرار رہتا ہے۔ مقدار کی ڈی ڈی پی سی آر نے تمام ٹشووں میں جی 608 جی کرپٹٹک اسپلس انبیکٹیٹیٹیٹیٹیشن کا مظاہرہ کیا سوائے اس کے کہ جلد کی جانچ کی جاسکے (شہ رگ ، دل ، گردے ، جگر ، چوکور ، ہڈی) ، اگرچہ ٹشو پر منحصر سرگرمی مختلف ہوتی ہے۔

فرانسس ، مائیک ، اور وین

ڈاکٹر پنک شاہ اور ڈاکٹر فرانسسکو مسمیسی کے لئے: سوال: آر وی بی سے: کیا میگنیشیم / کیلشیم کی مقدار HGPS والے بچوں میں کیلکیشن کی ڈگری کا تعین کر سکتی ہے؟

جواب:سوال کے بارے میں ، سچ پوچھیں تو ، میں اس سوال کا جواب نہیں جانتا ہوں۔ ایک عام بالغ میں ، تاہم ، ہم ایم جی / سی اے انٹیک کے ساتھ والولر کیلکیفیکیشن کی ڈگری سے نہیں منسلک کرتے ، بھاری کیلکیلیشن کا امکان دوسرے عوامل کی وجہ سے ہوتا ہے۔

ڈاکٹر پنک شاہ

 

 

جواب: میں ڈاکٹر شاہ کی رائے سے متفق ہوں۔ ممکنہ طور پر HGPS میں والو کیلیفیکیشن کی وجوہات اس سے مختلف ہیں جو ہم عمر رسیدہ مریضوں میں دیکھتے ہیں۔ مجھے Ca اور Mg کے میٹابولزم کے بارے میں بھی کوئی معلومات نہیں ہے۔

ڈاکٹر فرانسسکو مسمیسی

 

ڈاکٹر وائسینٹ آندرس کے لئے: سوال: آندرے مونٹیرو ڈو روچا سے - یونیورسٹی آف مشی گن: کیا چوہوں نے لیمین اے کی کمی کی وجہ سے ڈی سی ایم تیار کیا؟

جواب: لامین A / C منسوخ (Lmna- / -) ماؤس ماڈل کارڈیک فنکشن کے نقصان کے ساتھ ساتھ DCM تیار کرتا ہے۔ مزید یہ کہ ، یہ چوہوں کارڈیک چلن اور وسیع پیمانے پر کارڈیک فبروسس میں عیب کی نمائش کرتے ہیں ، اور 5-8 ہفتوں کی عمر میں قبل از وقت موت (آگسٹ ایٹ ال۔ ، 2018 Fr فراک ایٹ ال۔ ، 2012 S سلیون ، 1999)۔ تاہم ، ماؤس ماڈلز میں صرف لامین اے (فونگ ات رحمہ اللہ تعالی ، 2006) یا لامین سی (کوفینیئر اور ال۔ ، 2010) کی کمی ہے جو کارڈیک عیب نہیں دکھاتے ہیں اور اس کی عمر معمول کے مطابق ہوتی ہے۔

حوالہ جات:
اگسٹ ، جی ، گورھا ، پی ، لومبارڈی ، آر ، کورفا ، سی ، ولرسن ، جے ٹی ، اور ماریان ، اے جے (2018)۔ دل میں متحرک FOXO ٹرانسکرپشن عوامل کا دباؤ لامینوپیتھیس کے ماؤس ماڈل میں بقا کو طول دیتا ہے. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.117.312052

کوفینیئر ، سی ، جنگ ، ایچ جے ، لی ، زیڈ ، نوبوموری ، سی ، یون ، یو جے ، فاربر ، ای اے ، ڈیوس ، بی ایس ، وینسٹائن ، ایم ایم ، یانگ ، ایس ایچ ، لیمرڈنگ ، جے ، فرحانی ، جے این ، بینٹولیلا ، ایل اے ، فونگ ، LG ، اور ینگ ، ایس جی (2010) لامین اے کا براہ راست ترکیب ، پری لیمین پروسیسنگ کو نظرانداز کرتے ہوئے ، فائبروبلاسٹوں میں مسپیپین نیوکللی کا سبب بنتا ہے لیکن چوہوں میں پتہ لگانے والا پیتھالوجی نہیں ہوتا ہے۔ جرنل آف حیاتیاتی کیمسٹری, 285(27)، 20818-20826. https://doi.org/10.1074/jbc.M110.128835

فونگ ، ایل جی ، برگو ، ایم او ، ینگ ، ایس جی ، فونگ ، ایل جی ، این جی ، جے کے ، لامرڈنگ ، جے ، وکرز ، ٹی اے ، میٹا ، ایم ، کوٹی ، این ، گینو ، بی ، کیاؤ ، ایکس ، چانگ ، ایس وائی ، ینگ ، ایس آر ، یانگ ، ایس ایچ ، اسٹیورٹ ، سی ایل ، لی ، آر ٹی ، بینیٹ ، سی ایف ، برگو ، ایم او ، اور ینگ ، ایس جی (2006)۔ پریلیمین A اور لامین A جوہری لامینہ میں ڈسپینس کے قابل دکھائی دیتے ہیں۔ جرنل آف کلینیکل تحقیقات, 116(3)، 743-752. https://doi.org/10.1172/JCI27125.with

فروک ، آر ایل ، چن ، ایس سی ، ڈا ، ڈی ، فریٹ ، ای ، لاؤ ، سی ، براؤن ، سی ، پاک ، ڈی این ، وانگ ، وائی ، مچیر ، اے ، ورمن ، ایچ جے ، سنتانا ، ایل ایف ، لاڈیز ، ڈبلیو سی ، رابینووچ ، PS ، اور کینیڈی ، بی کے (2012) لیمنا اے کا کارڈیومیوسائٹ کے ساتھ مخصوص اظہار Lmna - / - چوہوں میں قلبی فعل کو بہتر بناتا ہے۔ 我的老闆是個..., 7(8)، 1-9. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0042918

سلیوان ، ٹی (1999)۔ اے قسم کے لامین اظہار کی کمی سے ایٹمی لفافے کی سالمیت پر سمجھوتہ ہوتا ہے جس کے نتیجے میں پٹھوں کی ڈسٹروفی ہوجاتی ہے۔ جرنل آف سیل بیالوجی, 147(5)، 913-920. https://doi.org/10.1083/jcb.147.5.913

ڈاکٹر جیوانا لتنزی کے لئے: ڈاکٹر لتنزی کے لئے 2 سوالات اور جوابات نیچے دیئے گئے ہیں۔

: سوال ٹام میسٹیلی سے: جانوروں میں لونافرنب + ٹوزیلیزوماب کا علاج کتنا طویل تھا؟
جواب: ہم نے ہائٹروزائگس جانوروں میں ابتدائی تجربہ ہفتے 22 سے ہفتہ 30 تک شروع کیا۔ ہم وزن کے اضافے پر اثر کا اندازہ کرنے کے ل this اس ٹائم فریم پر توجہ مرکوز کرنا چاہتے ہیں جو اس سے پہلے ٹیسیلیزوماب کے ساتھ دیکھا گیا تھا۔

: سوال سگونزالو سے: خوبصورت کہانی جیوانا اور سیمی !!! کیا آپ کو tocilizumab علاج کے کوئی مضر اثرات نظر آئے ہیں؟ یا کوئی فینوٹائپس جو پروجیریا چوہوں میں بہتر نہیں ہوئی تھیں؟ ڈاکٹر جیوانا لتنزی کے لئے: سوال: ٹوم مسٹیلی سے: جانوروں میں لونافرنب + ٹوزیلیزوماب کا علاج کب تک رہا؟
جواب: آپ کا شکریہ نہیں ، ہمیں tocilizumab کا کوئی ضمنی اثر نہیں دیکھا۔ معائنہ شدہ فینوٹائپس (کائفوسس ، ایڈیپوز ٹشو ڈسٹرافی ، بالوں اور جلد کے نقائص ، لوکوموٹر ایکٹیویٹی ، ایورٹا گھاووں اور مایوکارڈیم ہائپرتھروفی) میں تاخیر / بہتری ہوئی۔

: تبصرہ میری گیرڈ ہرمین سے: امریکہ میں بھی ریمیولوجسٹ کی بیماری اور ویسکولائٹس کے لئے استعمال ہوتا ہے
جواب دیں: واسولائٹس کے استعمال سے متعلق اس دلچسپ معلومات کے لئے میری کا شکریہ۔

: تبصرہ پی سی اسٹیفانو سے: جاپان میں توسیلیزوماب کو بھی حفاظتی اثرات کے بغیر کیسل مین بیماری کے علاج کے لئے منظور کیا گیا ہے۔
جواب دیں: ان انفاسس کے لئے اسٹیفانو کا شکریہ۔

ڈاکٹر منجو کم اور سومی کانگ کو جنہوں نے ڈاکٹر بوم جون پارک کی جانب سے پیش کیا: ڈاکٹر منجو کم اور سومی کانگ لسٹ کے لئے 8 سوالات اور جوابات۔

: سوال ڈیلفائن لاریریو سے: کیا آپ دیکھتے ہیں کہ ایچ جی پی ایس سیل / ایچ جی پی ایس ماؤس ماڈل میں پروجرینن ٹریٹمنٹ کے دوران کسی ڈی این اے کو پہنچنے والے نقصان میں کمی واقع ہو؟
جواب: ہم نے مشاہدہ کیا کہ ڈی این اے کی مرمت سے متعلق جین (بی آر سی اے 1 ، Rad51 ، وغیرہ) پروجینن کے علاج کے بعد تبدیل کردیئے گئے تھے۔

: سوال ڈیلفائن لاریریو سے: ورنر میں پروجینن کیسے کام کرتا ہے؟
سنڈروم جو - جہاں تک میں جانتا ہوں - پروجین کا اظہار نہیں کرتا ہے؟ کیا انو کے کوئی اور اہداف ہیں؟
جواب: ڈبلیو ایس سیل بھی معمولی عمر کی طرح تھوڑی مقدار میں پروجین تیار کرسکتے ہیں
خلیات ہم نے ایم آر این اے کی سطح پر ڈبلیو ایس سیلوں میں پروجرین اظہار دیکھا۔
ہم سمجھتے ہیں کہ ڈبلیو آر این پروٹین پروجین کو روکنے کے لئے کام کرسکتا ہے۔ تاہم ، میں
ڈبلیو ایس مریضوں کا معاملہ ، چونکہ یہاں ڈبلیو آر این پروٹین نہیں ہے ، پروجرین اظہار ہے
سوچا کہ 20 اور 30 ​​کی دہائی میں ہوتا ہے ، جتنا کہ عام طور پر عمر میں دیکھا جاتا ہے
لوگ.

: سوال باب بشپ سے: کیا پروجرینن بائنڈنگ سائٹ بائیو کیمیکل کی تعریف کی گئی ہے یا
ساختی طور پر کیا اضافی مرکبات ڈھونڈنے کے لئے کوئی بائیو کیمیکل پرکھ ہے؟
اس میکانزم کے ساتھ؟
جواب: ہم نے بایوٹین-ایوڈن مالا پل-ڈاؤن پرکھ کیا اور اس کا مشاہدہ کیا
پیروجنن کا مخصوص تعامل پروجین کے ساتھ ہوتا ہے لیکن لامین اے ، لامین کے ساتھ نہیں
بی ، پی 53 ، یا امیرن۔
ہم نے بھی اضافی مرکبات تلاش کرنے کے لئے ایلیسا پرکھ کو خوش کیا
پوٹیوٹ پروجرین / لامین A- پابند کرنے والے inhibitors ہو. پروجیرن ریکومبیننٹ پروٹین ایک کیمیائی لائبریری اور لامین اے کے ساتھ ترتیب سے ترتیب دیا گیا تھا۔
تاہم ، پروجینن کیمیکل میں سب سے موثر کیمیکل تھا
لائبریری.

: سوال جان کوک سے: زبردست ترقی ڈاکٹر کم۔ کیا پروجرینن کو کم کرتا ہے؟
ایس اے ایس پی سائٹوکائنز کا سراو؟
جواب: ہم نے مشاہدہ کیا ہے کہ پروجینن IL6 اور IL8 کے اظہار کو کم کرسکتی ہے
HGPS خلیات

: سوال سوسن مائیکلز سے: کیا پروجرینن محققین کے لئے دستیاب ہے؟
جواب: اگر آپ درخواست کریں گے تو یقینا it یہ دستیاب ہے۔

: سوال تھامس ڈبلیو گلوور سے: میں شاید اس کی کمی محسوس کرسکتا ہوں لیکن آپ کے خیال میں کیا ہے
ورنر سنڈروم میں فائدہ مند اثرات کے لئے ذمہ دار طریقہ کار؟
جواب: ڈبلیو ایس کے مریضوں سے ماخوذ خلیے تھوڑی مقدار میں پروجین بھی تیار کرتے ہیں
عمر کے لوگوں سے ماخوذ معمول خلیات۔ پروجرینن بھی ہوسکتا ہے
پروجرین اظہار کو کم کرکے ڈبلیو ایس سیل میں موثر ہے۔

ڈاکٹر مارٹن برگ سے: سوال: ماریو ڈی کارڈو سے: کیا آپ نے سوزش کے بارے میں اثر کا مطالعہ کیا ہے؟

جواب: سوال کے لئے شکریہ: نہیں ، سوجن فی سی ای نہیں۔ جزوی طور پر سوزش سے متعلق ، ہم نے اس پروجیکٹ میں میکروفیجز کا مطالعہ کیا ہے اور پتہ چلا ہے کہ ناک آوٹ ہے آئی سی ایم ٹی میکروفیج کولیسٹرول کے بہاؤ میں اضافہ ، دونوں بیسل اور آپوآئ- اور ایچ ڈی ایل محرک ہیں۔ چونکہ یہ اثر ویوو میں ریورس کولیسٹرول کی بڑھتی ہوئی نقل و حمل سے وابستہ ہے۔ ، ہم یہ طے کرنا چاہیں گے کہ آیا آئی سی ایم ٹی روک تھام atherosclerosis کی ترقی کو کم کرے گا.

ڈاکٹر ڈیوڈ لیو کے لئے: سوال: ڈاکٹر لوئی کے لئے 3 سوالات اور جوابات ذیل میں دئے گئے ہیں۔

: سوال وانڈریس سے: کیا آپ نے مختلف عمر کے انسانوں میں HGPS فائبروبلاسٹس (وٹرو میں) میں ڈی این اے اصلاح کرنے کی کوشش کی ہے اور ان کے فینوٹائپ کو معمول پر لانے کی جانچ کی ہے یہ دیکھنے کے لئے کہ آیا یہ خلیوں کی عمر کے ساتھ ساتھ کم ہوتا ہے یا نہیں؟
جواب: نہیں ، ہم نے متعدد مختلف عمر کے مریضوں سے فائبرو بلاسٹ میں اصلاح کی کوشش نہیں کی ہے - صرف دو مختلف مریضوں سے ، جس کے ملتے جلتے نتائج برآمد ہوئے۔

: سوال ڈیلفائن لاریریو سے: حیرت انگیز اثرات! کیا آپ heterozygous چوہوں میں ایک مکمل پروگرن KO کی توقع کریں گے؟
جواب: سنگل کاپی ماؤس میں ، ضروری نہیں کہ ہم اس وقت کے مقابلے میں مختلف ترمیمی صلاحیتوں کی توقع کریں گے جو ہم فی الحال دیکھتے ہیں ، کیونکہ ہر ایک پروجین کے لئے پہلے سے ہی ایک حد سے زیادہ ترمیمی ایجنٹ ہونا چاہئے۔

: سوال آندرے مونٹیرو ڈو روچا سے: کیا آپ کو لگتا ہے کہ خلیوں کی کم فیصد شرح کو دوبارہ ترتیب دینے سے اسٹیم سیل کی افادیت ٹھیک ہوسکتی ہے ، لیکن اس سے بالغ اسٹیم سیل تھکن کا سبب بن سکتا ہے؟
جواب: ہمارے پاس ایسا کوئی ڈیٹا نہیں ہے جو اس سوال کا جواب بتا سکے۔

ڈاکٹر کولن سٹیورٹ کو: ذیل میں درج ڈاکٹر اسٹیورٹ کے لئے 8 سوالات اور جوابات۔

: سوال میئ سے: ایسا لگتا ہے جیسے کارڈی مایوسائٹی ، خوبصورت داغ!
ایبی بوچوالٹر سے: کیا سن 1 کے ذریعہ ثالثی والے ، منحرف منفی سن 2 تاثرات تمام لینسی کمپلیکس کو روکتا ہے؟
جواب: ہاں اس میں ان وٹرو کے ثبوت موجود ہیں کہ NEUN1 کے ذریعہ NE میں تمام NesPins کو بے گھر کیا جاسکتا ہے

: سوال سوئیٹ نی چن سے: کس طرح اور کیا طریقہ کار ہے جس میں AAV9-SunDn طویل مدتی اثرات کے قابل ہے؟ آپ نے کس عمر میں AAV9-Sun1DN کو LMNA اتپریورتی چوہوں کو ٹیکہ لگایا؟
جواب: ہم نے لیمین اے کو حذف کرنے کے لئے کریم ریکومبینیس کو آمادہ کرنے کے ایک دن بعد DNSUN1 AAV انجکشن لگادیا۔ ہمارے پاس ڈیٹا ہے کہ AAV کے ذریعہ فراہم کردہ DNSUN1 کا اظہار جاری ہے ، میں انجیکشن کے ایک سال بعد بھی کارڈیو مایوسائٹس کرتا ہوں۔ اب ہم خوراک / وقت / دوبارہ تجربہ کر رہے ہیں کہ ہم دوبارہ لیب میں آچکے ہیں اور کافی مقدار میں اپنی AAV بنا سکتے ہیں۔

: سوال مارٹن برگی سے ، وائسورڈفریانڈے کوممتین فر فرسننگ: آپ کے خیال میں آپ کے Lmna ناک آؤٹ تجربات میں غیر حاضر لامین A بمقابلہ لامین سی کی نسبت کیا ہے؟
جواب: مجھے اس کے بارے میں یقین نہیں ہے لیکن سن 1 نے لامینا کے ساتھ بات چیت کی ہے اور ایچ جی پی ایس چوہوں میں اس شراکت میں سبھی لامینا ہونا چاہئے (جس سے پروجین اخذ کیا گیا ہے)

: سوال Jcampisi سے: SUN1 KO یا ہیٹس میں موت کی وجہ کیا ہے؟
جواب: اچھ questionا سوال جو ہم ابھی تک نہیں جانتے لیکن فی الحال کچھ کنکال کے پٹھوں کے گروپ پر شبہ ہے کہ ہمیں مرنے والے چوہوں کا مہذب ہسٹو پیتھو تجزیہ درکار ہے

: سوال ٹام میسٹیلی سے: کولن: کیا آپ نے Lmna / Sun جانوروں میں سیلولر تناؤ کے ردعمل کے راستوں میں تبدیلی دیکھی ہے؟
جواب: ہم نے ابھی تک ان چوہوں میں تناؤ کے رد عمل کے جین / مارکر کی پیمائش نہیں کی ہے

سوال: ڈیلفائن لاریریو سے: کیا آپ HGPS مریضوں میں DNSUN1 کے ساتھ صرف دل کو نشانہ بنانے کا تصور کریں گے؟
جواب: یہ ممکن ہے کہ سیر ٹائپ اور کارڈیومیسیائٹ کے مخصوص پروموٹر کا استعمال۔ فی الحال وہ تجربات جاری ہیں

: سوالیوکسیا وانگ سے: کیوں ہوموزائگس G1G چوہوں پر KO SUN609 کو کم فائدہ ہے؟
جواب: غالبا because اس وجہ سے کہ ہوموگائوس چوہے زیادہ پروگرن کا اظہار کررہے ہیں۔ ہم اپنے جینیاتی تجربات میں heterozygotes v homozygotes کے ردعمل کا اثر دیکھتے ہیں۔

: سوالرولینڈ فوائسر سے: ہیلو کولن ، اچھی گفتگو۔ HGPS میں اپرگولیٹڈ SUN1 کا منفی اثر کیا ہے؟ رولینڈ
جواب: ممکنہ طور پر لنک کمپلیکس کے ساتھ ایم ٹی نیٹ ورک کی وابستگی میں اضافہ ہوا ہے۔ ثقافتوں کے خلیوں میں سورج / نیسپرین کا اضافہ ہوا جوہری حیثیت اور سیل ہجرت کو متاثر کرتا ہے

چیٹ کے تبصرے کا ایک نمونہ!

باسو اور پیراٹ فیملی سے ملنے کا اعزاز۔ آپ کا سفر بانٹنے کا شکریہ۔ آپ واقعی اور پریرتا ہیں!

ورکشاپ کا حصہ بننے اور پروجیریا کے ساتھ اپنے متاثر کن سفر کو بانٹنے پر سمیع اور الیگزینڈرا کے اہل خانہ کا شکریہ!

افق پر منظوری کے ساتھ لاجواب پیشرفت ایگر۔

کیا ہم اس سیشن کو ہفتے کے آخر تک بڑھا سکتے ہیں اور اس بحث کو جاری رکھیں گے؟ (آپ کا شکریہ ، ایک اور سب!) 

یہ ورکشاپ ناقابل یقین تھی۔ میں PRF کو مبارکباد پیش کرتا ہوں کہ اس عظیم سرگرمی کو کرنے کا عزم رکھتے ہیں۔ اس میں کوئی شک نہیں ، اس ورکشاپ نے مجھے اپنے مستقبل کے لئے بہت سارے علم سے بھر دیا۔ یہ حیرت انگیز تھا. مل کر ہم علاج تلاش کریں گے!

PRF میٹنگوں میں ہمیشہ دلچسپ سائنس سے متاثر ہوتا ہے۔ اس ورچوئل فارمیٹ میں بھی کمیونٹی ورکشاپ کے تجربے کو بچانے کے لئے منتظمین کو بہت سارے احزاب!

آپ سب ROCK !!! اس عظیم موقع کے لئے شکریہ ، بہت سال پہلے کے بارے میں سوچتے ہوئے ، اب یہ مستقبل میں جینے کی طرح ہے! اس کا حصہ بن کر خوشی ہوئی

مجھے ڈاکٹر کولن کا گٹار یاد آ رہا ہے۔ بہت اچھا کام!

اس کا اہتمام کرنے کے لئے آپ کا بہت بہت شکریہ ، واقعی میرے ہفتے کی خاص بات!

سب کا شکریہ اور آپ کو اگلے سال کیمبرج میں ذاتی طور پر ملیں گے !!

 ہمارے ساتھ شامل ہونے کے لئے آپ سب کا شکریہ!