关于早衰

Hutchinson-Gilford早衰综合症（Progeria，或“ HGPS”）是一种罕见的致命遗传病，其特征是儿童出现加速衰老。 它的名称源自希腊语，意思是“过早的过时”。 尽管有不同形式的早衰症*，经典的是哈钦森-吉尔福德早衰综合症，它以在英国首次描述它的医生的名字命名； 在1886年由乔纳森·哈钦森（Jonathan Hutchinson）博士和1897年由黑斯廷斯·吉尔福德（Hastings Gilford）博士共同创立。

HGPS是由称为LMNA的基因突变（发音为lamin – a）引起的。 LMNA基因产生Lamin A蛋白，该蛋白是将细胞核保持在一起的结构支架。 现在，研究人员认为，有缺陷的Lamin A蛋白会使细胞核不稳定。 这种细胞的不稳定似乎导致早衰症的早衰过程。

尽管他们出生时看起来很健康，但患有早衰症的儿童在出生后的头两年内开始表现出许多加速衰老的特征。 早衰迹象包括生长障碍、身体脂肪和头发减少、皮肤老化、关节僵硬、髋关节脱位、全身性动脉粥样硬化、心血管（心脏）疾病和中风。 尽管种族背景不同，但孩子们的外表非常相似。 如果不进行治疗，患有早衰症的儿童死于动脉粥样硬化（心脏病）的平均年龄为 14.5 岁。

*其他早衰综合症包括维尔纳氏综合症，也称为“成人早衰症”，该病直到青少年晚期才发病，寿命在40到50年代。