对于学校报告
“我XNUMX岁的女儿刚刚写了一篇有关该主题的研究论文，而她被这些珍贵的孩子所感动，以至于她要求为此捐款自己的钱。 您在网络上拥有可以让这些孩子接触并向我们这些可能从未见过面的孩子表达意见的东西，真是太好了！” 丽莎·哈根（Lisa Hagen）
您有学校报告需要回答的问题吗？ 您想要了解更多关于孩子们的信息吗？ 您是否有兴趣进一步了解Progeria和PRF的工作？ 我们在这里为您找到答案！
我们喜欢这样一个事实，即对早衰症的认识正在全世界传播，并且您想了解更多，所以谢谢！ 当 PRF 的团队忙于推进我们寻找治疗方法和治愈方法的使命时，我们准备了以下问答表，以帮助您提供所需的信息，回答我们最常见的问题他们在下面。 我们希望这能帮助您在学校报告中取得高分，或者只是帮助您更多地了解早衰症和 PRF，以便您可以帮助宣传我们为这些儿童和年轻人所做的工作。
您知道吗？
除我们的员工外，参与PRF的每个人都是志愿者！ 我们的董事会，文员，司库，委员会成员，翻译，筹款人等全都投入自己的时间，精力和才干来促进我们的使命，而无需付出任何报酬。 结果，我们的行政成本非常低。 这留下了更多的钱用于医学研究和提高公众意识，最终导致找到治疗早衰的方法。
有很多工作要做，但可用的资源却很少。 但我们不能单独完成。 在您的支持下，将为这些优秀的儿童和年轻人找到治愈方法。
我们在一起 WILL 找到治愈方法。
1。 我正在做有关早衰的学校报告，您能帮助我获得有关此主题的更多信息吗？
除了找到哈钦森－吉尔福德早衰综合症的治疗方法和有效疗法外，我们的使命之一是提高公众对该病的认识。 通过提供有关早衰的报告，您可以帮助我们完成任务的那一部分。 非常感谢，我们很高兴为您提供帮助！
在您进一步阅读之前，请访问我们的 常见问题解答 部分以了解有关早衰的更多信息。 您可能会发现有用的其他部分是 与其他疾病的联系 及 早衰背后的科学。 这些页面上的信息在此不再重复。
如果您正在寻找更先进的科学信息，请访问 https://www.pubmed.gov/ 其中提供了许多有关早衰的科学出版物的摘要。
有关自2003 Progeria基因发现以来帮助推进Progeria研究的关键科学出版物，请访问我们的网站。 早衰研究的新进展 部分。
另外，您可以在NORD（国家罕见病组织）网站上访问信息。 去 https://www.rarediseases.org/，然后单击其稀有疾病数据库，然后在搜索框中键入“ Hutchinson Gilford Progeria”，然后将显示有关Progeria的页面。 如果您需要详细的报告，则可能需要付费。
对于Progeria的书籍，以下是一些有用的出版物：
因早衰而去世的孩子的父亲基思·摩尔（Keith Moore）写道 3岁， 扎卡里·摩尔的故事， 分享他儿子非凡生活的故事。
PRF的医学总监Leslie Gordon博士为 世界图书在线参考中心 世界图书早衰 和《 2008世界图书百科全书》的印刷版
Gordon，W。Ted Brown和Frank Rothman博士为该书写了一个标题为LMNA和Hutchinson-Gilford早衰综合症和相关性椎间盘突出症的章节 发展的先天性错误：形态发生的临床疾病的分子基础 （2007，2nd版。）139：1219-1229。
2。 我听说已经发现了早衰症基因，我在哪里可以找到更多信息？
16，即2003，在4月宣布已经发现了早衰症的基因，PRF在这一发现中起了重要作用！ 去 发现早衰基因 欲获得更多信息。 此外，以下是一些有关基因突变的科学文章的引用：
“层粘连蛋白A的从头再发突变导致Hutchinson-Gilford早衰综合症”，第一卷。 423，5月15，2003，自然。
“突变导致早期衰老综合症”，第一卷。 163，第260页，4月26，2003，科学新闻。
“发现早衰的原因； 有望提供对正常老化过程的洞察力”，第 289，不。 19，第2481-2482页，5月21，2003，JAMA。
3。 早衰是显性还是隐性疾病？
占主导地位。
4。 我需要采访早衰领域的研究人员或其他专家。
不幸的是，由于大量的请求和我们的工作人员少，我们无法提供采访，也不会提供其他人的联系信息。 但是，我们的医学总监莱斯利·戈登（Leslie Gordon）博士已帮助创建了此站点上显示的问答和问答以及早衰的所有其他信息，因此我们希望足以满足您的报告的采访要求。 戈登博士是早衰症的领先专家。 她是PRF与研究有关的所有计划的负责人，包括我们的国际Progeria Registry和Diagnostics Testing计划，已经撰写了数十本科学出版物，这些出版物出现在同行评审的，广受尊敬的期刊上，并且是所有研究领域的领导者之一波士顿进行了临床药物试验，并且对全世界早衰症患儿的检查数量超过世界上任何人。
此外， 点击此处 观看由PRF联合创始人Leslie Gordon博士（PRF的医学总监）和Scott Scotts博士（PRF的董事会主席）进行的1小时演讲
5。 世界上有多少儿童被诊断患有早衰症？
6。 孩子们住在哪里？
我们有关早衰儿童的信息是机密的，包括有关他们居住地的详细信息。 然而， 点击这里 查看地图以查看其所处的大概位置。
7。 孩子们是否参加学校活动，还是因为患有早衰症而受到限制？
9。 这种疾病会影响他们的智力吗？
一点也不。 早衰儿童就像同龄的其他孩子一样聪明，充满活力。
10。 为什么早衰症的孩子的身体这么快就没有年龄了？
LMNA不由脑细胞表达，因此基因突变不会影响大脑。
11。 您认为什么问题对早衰患者的护理最重要？
最重要的是，重要的是要记住，所有患有早衰症的儿童都具有适合其年龄的智力和个性。 八岁的Progeria会像其他八岁的年轻人一样思考和行动。 早衰症儿童聪明，有趣，充满活力。 这些孩子的身体对衰老和心脏病有遗传倾向，而不是他们的思想。 因此，他们需要他们的学校，社区和他们的朋友像对待其他孩子一样对待他们（对孩子的身材进行了一些细微的调整）。 毕竟，早衰只是他们本人的一小部分！
12。 有什么治疗方法吗？
是的。 2020 年 XNUMX 月，PRF 完成了我们使命的一项重要任务：首个治疗早衰症的药物，lonafarnib（品牌名称“Zokinvy”） 获得美国食品药品监督管理局（US FDA）的批准。 有了这项成就，Progeria现在加入的人数还不到 经FDA批准的治疗方法的罕见病占5％。*
在2019年，Progeria Research Foundation发布了我们的第二版 早衰手册，适用于家庭，医师，学校教师和其他照顾患有早衰症的儿童和年轻人的人。 这份33页的更新版本增加了131％的材料，说明自2010年第一版出版以来，我们对早衰的临床认识已走了多远。其他内容包括遗传学和遗传咨询，lonafarnib治疗以及心血管新建议照顾者
我们还没有治愈的方法，但是我们知道，日常护理对他们的生活质量有很大的影响。 正确的营养，物理和职业治疗以及预防性的心脏和其他护理至关重要。 该手册有英文，日文和西班牙文版本。
* 300种经过FDA批准的罕见疾病（https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 分子基础已知的罕见疾病（www.OMIM.org）= 4.2％
13。 是否有任何科学家即将找到治愈方法？
Progeria Research Foundation帮助发现了导致Progeria的基因，目前参与 临床药物试验 测试能够有效治疗早衰症儿童的药物。 我们已经取得了巨大的进步，但是没有人能够预测需要多长时间。
15。 我希望获得您网站上用于我的项目的某些照片和信息的许可。
16。 我看过《 HBO电影的山姆的生活》和/或电视上的节目，想要复制磁带。
17。 您希望人们现在对Progeria有什么了解？
尽管早衰是一种极为罕见的疾病，但所有早衰患儿都死于严重的过早的动脉粥样硬化（心脏病）。 当您帮助早衰症儿童时，您正在帮助挽救100％致命疾病的儿童的生命。 同时，您正在为我们所有人提供帮助，因为该领域的研究不仅将帮助Progeria Research Foundation实现我们寻找治疗和治愈方法的目标，而且可能为自然衰老过程，心脏病之谜提供答案和中风（世界领先的杀手之一）。
18。 我想学习早衰职业，您建议我学习哪些课程？
哇–太棒了！ 根据您所接受的教育，此答案会有所不同。 我们建议您在学校咨询您的指导或职业顾问，以寻求最佳行动。
19。 我想成为早衰症患儿的笔友或给他们送礼物。
您想成为笔友的想法确实很棒，但是家庭和儿童的所有联系信息都是机密的，因此我们无法为您提供他们的姓名和电子邮件地址。 但是，那 认识孩子页面 列出了一些有早衰儿童家庭的网站。 您可以通过他们的网站与他们联系，询问他们是否想要笔友或礼物。
20。 我想通过电话或亲自与某人谈谈与早衰症的生活。
出于与上述答案相同的保密原因，我们无法与您联系谈论与早衰症患者生活的人。 请参阅上面的#8以获取有关此主题的信息。
21。 我想自愿与孩子们一起工作。 您是否有自己营地的营地，或者我可以联系有关与早衰症儿童一起工作的医院吗？
我们没有与您以您想像的方式直接与孩子接触的程序。 孩子们遍布世界各地，因此我们与家人的联系几乎完全是通过电子邮件，电话和邮政来进行的。 我们没有参加任何“营地”或其他社交聚会，因为这些聚会使他们聚集在一起，在那里您可能有机会与孩子们一起工作。 但是我们总是可以在我们的团队中使用另一个志愿者！ 转到 其他帮助方式 部分以获取更多信息。 孩子们，请在志愿服务之前征询您父母的许可和帮助。
22。 人们可以做些什么来帮助您？ 您从哪里获得大部分资金？
Progeria研究基金会已经能够用少量的钱做大量的事情。 我们没有捐赠基金，只能依靠其他支持我们使命的人的持续支持。 一点点帮助–那十和二十美元的捐款真的加起来！ 请检查我们的 奇迹制造者 人们参与其中的一些好方法，例如一群表演的高中生，组织跳蚤市场的法国警察和举行休闲活动的当地银行-都是为PRF筹集资金。
23。 在我居住的地方附近有没有可以联系的章节？
PRF现在在美国有几章！ 访问我们的 章节部分 支持您所在地区的一章，并阅读所有有关这些小组为帮助我们寻求治疗方法所做的出色工作。 我们希望您能以任何方式加入我们的章节-我们在一起 WILL 找到治愈方法！
自成立以来，PRF一直受益于Sam的姑妈Audrey Gordon律师的领导，该律师是该组织的总裁兼执行董事。
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我们在一起
WILL
找到治愈方法！
