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医疗行业
数据库

什么是国际医学和研究数据库?

我们收集来自世界各地的早衰儿的病历。 然后我们看一下为孩子们提供医疗服务的方方面面。 我们进行统计分析,并查看哪些疗法对维持生活质量有效,哪些疗法无效。 大多数医生只看过一个患有早衰症的孩子,他们不确定当孩子需要心脏药物,麻醉和适当的物理疗法时该怎么办。 我们有能力根据此数据库程序为医生及其家人提供建议。

Progeria研究基金会正在与布朗大学老年医学和卫生保健研究中心合作开展这一出色的项目。 布朗中心在创建和分析医疗数据库方面拥有多年经验。

我们还使用病历来更多地了解早衰的疾病基础,这是早衰的新研究和诸如心脏病之类的衰老疾病的跳板。 这可能会为儿童和我们所有人提供新疗法的线索!

从未有过集中的儿童早衰数据库来从中提取医疗保健信息。 这仅是因为看护者不知道哪些医学策略已成功应用于其他早衰儿,而哪些没有成功,则导致了患者的无意临床虐待,误诊和延误诊断。 该项目的目的是收集早衰儿童的医疗记录,并开发一个集中的健康数据库,以供专业医护人员,医学研究人员以及早衰儿童的家庭使用。

数据库目标

  • 详细描述对于HGPS儿童所面临的医疗问题,成功的治疗策略以及失败的治疗方法。 这可以帮助家庭及其医生了解如何最好地照顾早衰儿。
  • 以非医学语言向家庭提供有关对HGPS儿童的生活质量至关重要的问题的医疗保健建议。
  • 该数据库是获取有关HGPS的性质和其他疾病(如动脉粥样硬化)的新见解的资源,而反过来又将有助于刺激新的研究项目的发展。

机构审查委员会批准:

PRF医学和研究数据库是由罗德岛医院和布朗大学保护人类受试者委员会批准的机构审查委员会(IRB)。 罗德岛医院联邦医疗保险FWA00001230,研究CMTT#0152-01,布朗大学联邦医疗保险FWA 00004460,研究CMTT#0211991243

在出版物中使用材料:

对于使用从早衰研究基金会医学和研究数据库获得的信息而产生的所有出版物,研究人员必须在材料和方法部分包含以下引用(不仅仅是致谢)。 该措辞可能略有不同,具体取决于为研究提供的信息。

“从早衰研究基金会 (PRF) 医学和研究数据库 (www.progeriaresearch.org)。“

 

早衰研究基金会医学和研究数据库的出版物

 

早衰研究基金会医学和研究数据库为以下医学出版物做出了贡献:

临床护理手册

《早衰手册》; 早衰儿童家庭和医疗保健提供者指南。 戈登,莱斯利B.,执行编辑。 Progeria研究基金会版权所有2019。 版权所有。

 该手册的第一版提供西班牙语和葡萄牙语版本。 该手册第二版的西班牙语和葡萄牙语翻译版本将在可用时发布。

 

期刊文章

克隆性造血在 Hutchinson-Gilford 早衰综合征中并不普遍
Díez-Díez M、Amorós-Pérez M、de la Barrera J 等人。 [提前在线发布,2022 年 25 月 2022 日]。 老年科学。 10.1007;11357/s022-00607-XNUMX-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Hutchinson-Gilford早衰综合症患者中Lonafarnib治疗与未治疗与死亡率的关联。
Gordon LB,Shappell H,Massaro J,D'Agostino RB Sr,Brazier J,Campbell SE,Kleinman ME,Kieran MW.Gordon LB等。 贾玛2018年24月319日; 16(1687):1695-10.1001。 doi:2018.3264 / jama.XNUMX。

LMNA阴性少年类胚芽病例的分析证实了Wiedemann-Rautenstrauch样综合征中的双等位基因POLR3A突变,并扩大了PYCR1突变的表型谱。
Lessel D,Ozel AB,Campbell SE,Saadi A,Arlt MF,McSweeney KM,Plaiasu V,Szakszon K,SzőllősA,Rusu C,Rojas AJ,Lopez-Valdez J,Thiele H,NürnbergP,Nickerson DA,Bamshad MJ Li JZ,Kubisch C,Glover TW,Gordon LB.Lessel D等。 哼哼 2018年137月; 11(12-921):939-10.1007。 doi:00439 / s018-1957-1-2018。 Epub 19年2018月30450527日。 XNUMX.PMID:XNUMX

依维莫司可以挽救患有椎板病的成纤维细胞的多种细胞缺陷。
DuBose AJ,Lichtenstein ST,Petrash NM,Erdos MR,Gordon LB,Collins FS.DuBose AJ等。 Proc Natl Acad Sci美国A.2018年17月115日; 16(4206):4211-10.1073。 doi:1802811115 / pnas.2018。 Epub 26 Mar 2018.Proc Natl Acad Sci美国A.29581305.PMID:XNUMX

早衰的眼科特征。
Mantagos IS,Kleinman ME,Kieran MW,GordonLB。
Am J眼药水。 2017 7月27。 pii:S0002-9394(17)30317-3。 doi:10.1016 / j.ajo.2017.07.020。 [Epub提前发布]

一种新颖的体细胞突变可以使Hutchinson-Gilford早衰综合症的儿童获得部分救助。
酒吧DZ,阿尔特MF,火盆JF,诺里斯WE,坎贝尔SE,中国P,拉里约D,杰克逊SP,科林斯FS,格洛弗TW,戈登LB.
J Med Genet。 2017 3月; 54(3):212-216。 doi:10.1136 / jmedgenet-2016-104295。 Epub 2016 12月5。

早老症小鼠和Hutchinson-Gilford早衰综合症患者的核电层板改变的心脏电缺陷。
里维拉·托雷斯(Rivera-Torres J),卡尔沃(Calvo)CJ,拉拉(Llach A),古兹曼·马丁内斯(Guzmán-MartínezG),卡瓦列罗(Caballero R),冈萨雷斯·戈麦斯(González-GómezC),吉米内斯·博雷盖罗(Jonénez-BorregueroLJ),瓜迪克斯(Guadix JA),奥索里奥(Osorio)FG,洛佩斯·奥廷C(López-OtínC),赫拉兹·马丁内斯(A. ,贝尼特斯R,戈登LB,贾利弗J,佩雷斯-波马雷斯JM,塔玛戈J,德尔彭E,霍夫·马德森L,菲尔盖拉斯-拉玛D,安德烈斯五世。
Proc Natl Acad Sci美国A. 2016 11月15; 113(46):E7250-E7259。 Epub 2016十月31。

蛋白法尼基化抑制剂Lonafarnib,普伐他汀和唑来膦酸在Hutchinson-Gilford早衰综合征患儿中的临床试验。
高登(Gordon),克莱曼(Kleinman),马萨罗(Massaro J),达戈斯蒂诺(D'Agostino)RB Sr,夏普尔(Sappell)H,格哈德·赫尔曼(Gerhard-Herman M),斯穆特(Smoot)LB,戈登(Gordon),克利夫兰(Cleveland)RH,纳扎里(Nazarian),斯奈德(Snyder)BD,乌尔里希(Ellrich),新泽西(Silvera),维吉尼亚(Silvera),维吉尼亚(Lang) Miller DT,Huh SY,Dowton AA,Littlefield K,Greer MM,Kieran MW。
循环。 2016 7月12; 134(2):114-25。 doi:10.1161 / CIRCULATIONAHA.116.022188。

Hutchinson-Gilford早衰综合症。
乌尔里希·新泽西,戈登LB。
Handb临床Neurol。 2015; 132:249-64。

法呢基化抑制剂对哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者生存的影响。
高登(Gordon LB),马萨罗(Massaro J),达戈斯蒂诺(D'Agostino)RB Sr,坎贝尔(Campbell)SE,火盆(Brazier)J,布朗(Brown)WT,克莱曼(Kleinman)ME,基兰(Kieran)MW; Progeria临床试验合作。
循环。 2014 7月1; 130(1):27-34。 doi:10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.008285。 Epub 2014 5月2。

Hutchinson-Gilford早衰综合症的原始皮肤表现。 Rork JF,Huang JT,Gordon LB,Kleinman M,Kieran MW,Liang MG。 小儿皮肤病。 2014一月24:1-7。 doi:10.1111 / pde.12284。

神经学的 功能 of 哈钦森·吉尔福德 lonafarnib治疗后出现早衰综合征。
乌尔里希(Nll),新泽西(Kieran),米勒(Miller),戈登(Gordon),乔伊杰(Jil Y),西尔维拉(Silvera),吉奥比·赫德(Giobbie-Hurder),诺伊伯格(Neuberg),克莱曼(ME) 神经内科。 2013 7月30; 81(5):427-30。 doi:10.1212 / WNL.0b013e31829d85c0。 Epub 2013 Jun 28。

同步成像 特点 of 脑血管 动脉病 和 行程 在哈钦森-吉尔福德早衰综合症中。 Silvera VM,Gordon LB,Orbach DB,Campbell SE,Machan JT,Ullrich NJ。
AJNR Am J Neuroradiol。 2013五月; 34(5):1091-7。 doi:10.3174 / ajnr.A3341。 Epub 2012 11月22。

颅面异常 in 哈钦森-吉尔福德早衰综合征。
乌尔里希·新泽西(Ullrich NJ),西尔维拉(Silvera)VM,坎贝尔(Campbell),哥登(Gordon) AJNR Am J Neuroradiol。 2012 Sep; 33(8):1512-8。 doi:10.3174 / ajnr.A3088。 Epub 2012 3月29。

临床试验 的 法尼基转移酶 抑制剂 in 孩子 和 哈钦森-吉尔福德早衰综合征。 高登(Gordon),克莱曼(Kleinman),米勒(Miller),诺伊贝格(Neuberg),乔治(Gobard-Hurder)A,格哈德·赫曼(Gerhard-Herman M),斯穆特(Smoot)LB,戈登(Gordon),克利夫兰(Cleveland),斯奈德(Snyder)BD,弗莱格(Fligor)B,毕晓普(Bishop),Statkevich P,雷根(Regen)A,桑尼斯(Sonis),莱利(Riley) S,Ploski C,Correia A,Quinn N,Ullrich NJ,Nazarian A,Liang MG,Huh SY,Schwartzman A,Kieran MW。 PROC NATL美国科学院学报。 2012十月9; 109(41):16666-71。 doi:10.1073 / pnas.1202529109。 Epub 2012 9月24

机制 of 过早 血管 老化 in 孩子 和 哈钦森-吉尔福德早衰综合征。 Gerhard-Herman M,Smoot LB,Wake N,Kieran MW,Kleinman ME,Miller DT,Schwartzman A,Giobbie-Hurder A,Neuberg D,GordonLB。 高血压。 2012 Jan; 59(1):92-7。 doi:10.1161 / HYPERTENSIONAHA.111.180919。 Epub 2011 11月14。

Hutchinson-Gilford早衰综合症的放射学表现前瞻性研究。
克利夫兰RH,戈登LB,克雷曼(Kleinman),米勒DT,戈登CM,斯奈德BD,纳粹(Nazarian A),乔比·荷德(Giobbie-Hurder)A,诺伊贝格(Neuberg)D,基兰(MW) 儿科杂志放射学杂志。 2012 Sep; 42(9):1089-98。 doi:10.1007 / s00247-012-2423-1。 Epub 2012 7月1。

 和  表达 等位基因 LMNA基因的研究:对椎板病疾病发展的影响。 罗德里格斯S,埃里克森M. 公共科学图书馆之一。 2011; 6(9):e25472。 doi:10.1371 / journal.pone.0025472。 Epub 2011 Sep 29。

哈钦森·吉尔福德
 早衰 是一个 骨骼 不典型增生。
高登(Gordon)CM,高登(Gordon)LB,斯奈德(Snyder)BD,纳粹(Nazarian)A,奎因(Ninn),休(S),朱比比·赫德(Giobbie-Hurder)A,诺伊贝格(Neuberg)D,克利夫兰(Cleveland)R,克莱曼(Kleinman)M,米勒(Miller)DT,基兰(Kieran)MW。 J骨矿工研究。 2011 7月; 26(7):1670-9。 doi:10.1002 / jbmr.392。

心血管病理 in 哈钦森-吉尔福德早衰:与血管的相关性病理 衰老。 Olive M,Harten I,Mitchell R,Beers JK,Djabali K,Cao K,Erdos MR,Blair C,Funke B,Smoot L,Gerhard-Herman M,Machan JT,Kuttys R,Virmani R,Collins FS,Wight TN,纳贝尔(Nabel EG),戈登(Gordon)LB。 Arterioscler Thromb Vasc Biol。 2010 Nov; 30(11):2301-9。 doi:10.1161 / ATVBAHA.110.209460。 Epub 2010 8月26。

哈钦森·吉尔福德 早衰 综合征口服 和颅面表型。 多明各DL,特鲁希略MI,理事会SE,梅里德斯MA,戈登LB,Wu T,Introne WJ,Gahl WA,Hart TC。 口服 派息。 2009四月; 15(3):187-95。 doi:10.1111 / j.1601-0825.2009.01521.x。 Epub 2009 2月19。

目标 转基因 表达 的 突变 造成 哈钦森-吉尔福德(Hutchinson-Gilford)早衰综合症会导致表皮疾病增生和退化。 Sagelius H,Rosengardten Y,Hanif M,Erdos MR,Rozell B,Collins FS,Eriksson M. J Cell Sci。 2008四月1; 121(Pt 7):969-78。 doi:10.1242 / jcs.022913。 Epub 2008 3月11。

可逆  在 老鼠 哈钦森-吉尔福德早衰综合症的模型。
Sagelius H,Rosengardten Y,Schmidt E,Sonnabend C,Rozell B,Eriksson M. 医学遗传学杂志。 2008 Dec; 45(12):794-801。 doi:10.1136 / jmg.2008.060772。 Epub 2008 8月15。

表型 和 课程 of 哈钦森-吉尔福德早衰综合征。 Merideth MA,Gordon LB,Claus S,Sachdev V,Smith AC,Perry MB,Brewer CC,Zalewski C,Kim HJ,Solomon B,Brooks BP,Gerber LH,Turner ML,Domingo DL,Hart TC,Graf J,Reynolds JC ,Gropman A,Yanovski JA,Gerhard-Herman M,Collins FS,Nabel EG,Cannon RO 3rd,Gahl WA,Introne WJ。 新英格兰医学杂志。 2008 2月7; 358(6):592-604。 doi:10.1056 / NEJMoa0706898。

全新 方法 至 早衰. Kieran MW,Gordon L,Kleinman M.Pediatrics。 2007十月; 120(4):834-41。 评论。 勘误表: 儿科。 2007 Dec; 120(6):1405。

疾病进展 in 哈钦森·吉尔福德 早衰综合征:对生长发育的影响。 高登(Gordon LB),麦卡顿(McCarten KM),朱比比·赫德(Giobbie-Hurder A),麦克汉(Machan JT),坎贝尔(Campbell)SE,伯尔尼(Berns SD),基兰(Kieran)MW。 儿科. 2007 Oct;120(4):824-33.

减少 脂联素 和 高密度脂蛋白胆固醇 也完全不需要 提高的 C-反应蛋白:有关哈钦森-吉尔福德早衰综合症的动脉粥样硬化过早生物学的线索。 戈登LB,哈顿IA,帕蒂ME,利希滕斯坦AH。 J Pediatr. 2005 Mar;146(3):336-41.

抑制性 法尼基化 早老素的成分可防止Hutchinson-Gilford的特征性核起泡 早衰 综合征。 卡佩尔(Capell BC),鄂尔多斯(Erdos MR),麦迪根(Madigan JP),菲奥达利斯(Fiordalisi JJ),瓦尔加(Varga R),康妮(Conneely),肯尼(Kordon),戈登(Gordon)LB,德里(Der CJ),考克斯(Cox AD),柯林斯FS。 PROC NATL美国科学院学报。 2005 Sep 6; 102(36):12879-84。 Epub 2005 8月29

积累 of 突变体 层粘连蛋白A 原因 Hutchinson-Gilford早衰综合症的核结构逐步变化。 高盛RD,舒马克DK,鄂尔多斯MR,埃里克森M,高盛AE,戈登LB,格伦鲍姆Y,库恩S,门德斯M,瓦尔加R,柯林斯FS。 PROC NATL美国科学院学报。 2004 Jun 15; 101(24):8963-8。 Epub 2004 Jun 7。

书籍和文件

哈钦森-吉尔福德早衰综合症。  高登(Gordon LB),布朗(Brown)WT,柯林斯(Collins FS)。 在:Pagon RA,Bird TD,Dolan CR,Stephens K,编辑中。 GeneReviews [Internet]。 西雅图(WA):华盛顿大学,西雅图; 1993-。
2003十二月12 [更新2011一月06]。

哈钦森-吉尔福德早衰综合症。  高登(Gordon LB),布朗(Brown)WT,柯林斯(Collins FS)。 在:Pagon RA,Bird TD,Dolan CR,Stephens K,编辑中。 GeneReviews [Internet]。 西雅图(WA):华盛顿大学,西雅图; 1993-。
2003十二月12 [更新2011一月06]。

过早衰老综合症Hutchinson-Gilford Progeria:对正常衰老的见解。 高登,莱斯利。 7th版的 布罗克赫斯特老年医学和老年医学教科书。 版权:2010。

LMNA 和Hutchinson-Gilford早衰综合症及相关的椎间盘突出症。 高登(Gordon LB),布朗(Brown),罗斯曼(Rothman)FG。 在CJ Epstein,RP Erickson,A。Wynshaw-Boris(编) 发展的先天性错误:形态发生的临床疾病的分子基础 (2nd ed。)。 纽约,纽约:牛津大学出版社。 2008 139:1219-1229。