Progeria研究基金会与CLIA批准的诊断实验室合作，很高兴为怀疑患有Hutchinson-Gilford早衰综合症（HGPS）的儿童提供基于DNA的诊断测试。

经过深入的科学搜索，一群研究人员通过PRF遗传学联盟共同合作，在2003年4月发现了Hutchinson-Gilford早衰综合症（HGPS）的基因。 其中包括来自美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）等机构的杰出研究人员，以及PRF的医学总监Leslie Gordon博士。 有了基因发现，现在有可能提供科学测试，以明确诊断早衰症儿童。

Progeria研究基金会与CLIA批准的诊断实验室合作，很高兴为怀疑患有Hutchinson-Gilford早衰综合症（HGPS）的儿童提供基于DNA的诊断测试。

经过深入的科学搜索，一群研究人员通过PRF遗传学联盟共同合作，在2003年4月发现了Hutchinson-Gilford早衰综合症（HGPS）的基因。 其中包括来自美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）等机构的杰出研究人员，以及PRF的医学总监Leslie Gordon博士。 有了基因发现，现在有可能提供科学测试，以明确诊断早衰症儿童。

HGPS的基因是什么？

负责HGPS的基因称为LMNA（发音为Lamin A）。 在该基因内，DNA的一种元素发生了变化。 这种类型的基因改变称为点突变。 LMNA基因产生一种称为Lamin A的蛋白质，这对人体大多数细胞而言都是重要的蛋白质。 核纤层蛋白A存在于细胞核中，有助于维持细胞的完整性。

这种疾病传下来了吗？

HGPS通常不会在家庭中传播。 基因改变是偶然的偶然机会。 患有非HGPS的其他类型的“早发性”综合症的儿童可能患有家族中传染的疾病。

测试到底是什么？

以前，我们只能使用临床信息（例如整体外观和X射线）来诊断HGPS。 误诊是经常发生的事件。 现在，科学家们知道，HGPS通常是由构成人类基因组（DNA）的数十亿个字母中只有一个字母发生变化引起的。 使用基因测序可以看到这种变化，其中基因被“解码”，其序列由一个字母一个字母地确定。

现在，PRF进行了可以鉴定HGPS的基因测试。 这可以转化为更早的诊断，更少的误诊和更早的医疗干预，以确保孩子们更好的生活质量。 在对早衰症进行明确诊断后，医生和家庭将需要很多年的医疗信息，PRF可以提供这些重要信息，例如解决日常生活质量问题的治疗建议。

此外，通过明确的诊断，科学家可以放心，与他们合作的细胞（来自早衰症儿童的血液和皮肤样本）探索早衰症，衰老和心脏病是真正的早衰症细胞。 过去，没有提供此类保证给研究人员提供细胞。 因此，研究人员有时会处理非早衰儿童的细胞，这可能会严重影响他们的研究结果和解释。 通过PRF诊断程序，可以对通过血液样本和皮肤活检捐赠的每个细胞系进行测序。 毫无疑问，科学发现适用于早衰儿。 因此，该计划有助于PRF的研究工作。

如何完成这项测试？

第一步是让PRF的医疗主管检查孩子的临床病史，看看是否应该进行基因检测。 然后，如果可以进行HGPS诊断，我们将就此血液检查与您和您的医生取得联系。 该测试对您或您的医师而言都是免费的。 我们坚持最高医疗标准，因此所有信息均严格保密。